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Enfermedad Charcot-Marie-Tooth

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, disfunción hereditaria del nervio peroneo o neuropatía hereditaria del peroneo es un grupo de trastornos que afectan los nervios periféricos (aquellos nervios por fuera del cerebro y la columna).

Síntomas de la enfermedad Charcot-Marie-Tooth

Los síntomas generalmente comienzan entre la infancia media y el inicio de la adultez y pueden abarcar:

  • Deformidad del pie (arco del pie muy alto)
  • Caída del pie (incapacidad para sostenerlo horizontalmente)
  • Pérdida de la masa muscular de la extremidad inferior que lleva a pantorrillas muy delgadas
  • Entumecimiento en el pie o la pierna
  • Marcha “espasmódica” (el pie golpea fuertemente el piso al caminar)
  • Debilidad de las caderas, piernas o pies
Posteriormente, pueden aparecer síntomas similares en los brazos y las manos, lo cual incluye una deformidad de la mano en forma de garra.

Causas de la enfermedad Charcot-Marie-Tooth

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es uno de los trastornos hereditarios relacionados con los nervios más comunes. Se han descubierto defectos en al menos 14 genes que causan diferentes formas de esta enfermedad.

La enfermedad implica daño a la cubierta (mielina) alrededor de las fibras nerviosas. En algunos casos, la enfermedad causa destrucción de la vaina de mielina. En otros, la porción central de la neurona (axón) se desgasta.

Todos los nervios se afectan, pero los nervios que estimulan el movimiento (nervios motores), son los que resultan afectados con la mayor severidad. Los nervios de las piernas son los primeros y más gravemente afectados.

Pruebas diagnósticas de la enfermedad Charcot-Marie-Tooth

Un examen físico o chequeos médicos puede mostrar:

  • Dificultad para levantar el pie y hacer movimientos del dedo gordo hacia afuera
  • Falta de reflejos miotáticos en las piernas
  • Pérdida del control muscular y atrofia (contracción de los músculos) en el pie o la pierna
  • Haz de nervios engrosados bajo la piel de las piernas
Una biopsia del músculo o biopsia del nervio puede confirmar el diagnóstico. Con frecuencia se practican exámenes de conducción nerviosa para diferenciar diversas formas de este trastorno.

Las pruebas genéticas están disponibles para la mayoría de las formas de esta enfermedad.

El tratamiento de la enfermedad Charcot-Marie-Tooth

No se conoce cura para esta enfermedad. La cirugía o los equipos ortopédicos, como dispositivos o zapatos ortopédicos, pueden facilitar la actividad de caminar.

La terapia ocupacional o la fisioterapia pueden ayudar a mantener la fuerza muscular y mejorar el desempeño independiente.

El pronóstico

La enfermedad Charcot-Marie-Tooth empeora lentamente. Algunas partes del cuerpo pueden presentar entumecimiento y el dolor puede fluctuar de leve a intenso. La enfermedad puede a la larga causar una discapacidad.

Posibles complicaciones

  • Disminución progresiva de la capacidad para caminar
  • Lesión a las áreas del cuerpo que experimentan disminución de la sensibilidad
  • Debilidad progresiva

Cuándo llamar a un médico especialista

Solicite una cita con el médico si hay debilidad persistente o disminución de la sensibilidad en pies o piernas.

Prevención de la enfermedad Charcot-Marie-Tooth

Se recomienda la realización de pruebas y la asesoría genética si hay fuertes antecedentes familiares del trastorno.

Temas relacionados sobre Enfermedad Charcot-Marie-Tooth

Nombres alternativos

Disfunción hereditaria del nervio peroneo, Neuropatía hereditaria del peroneo, Atrofia muscular neuropática progresiva del peroneo, Neuropatía hereditaria sensoriomotora

Referencias

Sarnat HB. Hereditary Motor-Sensory Neuropathies. En: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson de libros de texto de Pediatría. 18th Ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007: chap 612.

Contenido: 26 de agosto de 2009

Versión del inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, Wake Forest University Facultad de Medicina, Departamento de Pediatría, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Revisión previsto por la Red de Salud VeriMed. También se examinó por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, ADAM, Inc. Traducido por: DrTango, Inc.

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