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Síndrome Osler-Weber-Rendu

Síndrome de Osler-Weber-Rendu o telangiectasia hemorrágica y hereditaria es un trastorno hereditario de los vasos sanguíneos que puede ocasionar sangrado excesivo.

Síntomas del síndrome Osler-Weber-Rendu

Las personas con este síndrome pueden desarrollar vasos sanguíneos anormales, llamados malformaciones arteriovenosas (MAV), en algunas áreas del cuerpo.

Si están en la piel, se denominan telangiectasias. Los vasos sanguíneos anormales también se pueden desarrollar en el cerebro, los pulmones, el hígado, los intestinos u otras áreas.

Los síntomas de este síndrome abarcan:

Causas del síndrome Osler-Weber-Rendu

El síndrome de Osler-Weber-Rendu es una afección hereditaria que resulta de un problema en uno de unos cuantos genes. Los científicos han identificado algunos de los genes involucrados, pero no saben con certeza la forma como las anomalías en dichos genes llevan a los problemas que se observan en las personas con este síndrome.

Pruebas y exámenes del síndrome Osler-Weber-Rendu

Un médico experimentado puede detectar telangiectasias durante un examen físico. Con frecuencia, hay antecedentes familiares de telangiectasia hemorrágica hereditaria.

Los signos pueden ser:

Los exámenes abarcan:
Puede haber disponibilidad de pruebas genéticas para buscar cambios en los genes asociados con este síndrome.

El tratamiento del síndrome Osler-Weber-Rendu

Los tratamientos abarcan:

  • Cirugía para tratar el sangrado en algunas áreas
  • Electrocauterización o cirugía láser para tratar hemorragias nasales frecuentes o abundantes
  • Embolización endovascular para tratar vasos sanguíneos anormales en el cerebro y otras partes del cuerpo
Algunos pacientes responden a la terapia con estrógenos, la cual puede reducir los episodios de sangrado. Evite tomar medicamentos anticoagulantes.

Algunos pacientes tal vez necesiten tomar antibióticos antes de someterse a procedimientos quirúrgicos o dentales. Pregúntele al médico qué precauciones debe tomar.

Grupos de apoyo

HHT Foundation International: www.hht.org.

El pronóstico

Las personas con este síndrome pueden tener un período de vida completamente normal, dependiendo de las partes del cuerpo donde se localicen las malformaciones arteriovenosas.

Posibles complicaciones

Cuándo llamar a un médico especialista

Consulte con el médico si su hijo presenta sangrados nasales frecuentes u otros signos de esta enfermedad.

Prevención del síndrome Osler-Weber-Rendu

La asesoría genética se recomienda para parejas que desean tener hijos y tienen antecedentes familiares de telangiectasia hemorrágica hereditaria. Ciertos tipos de accidentes cerebrovasculares y la insuficiencia cardíaca se pueden prevenir con tratamientos médicos.

Temas relacionados sobre Síndrome Osler-Weber-Rendu

Nombres alternativos

Telangiectasia hemorrágica y hereditaria, THH

Referencias

Azuma H: Genetic y molecular pathogenesis of hereditary hemorrhagic telangiectasia. J Med Invest. 2000 Aug; 47(3-4): 81-90.

Faughnan ME, Hyland RH, Nanthakumar K, Redelmeier DA: Screening in hereditary hemorrhagic telangiectasia patients. Chest. 2000 Aug; 118(2): 566-7.

Govani FS, Shovlin CL. Hereditary haemorrhagic telangiectasia: a clinical y scientific review. Eur J Hum Genet. 2009 Apr 1. [Epub ahead of print]

Contenido: 15 de mayo de 2011

Versión del inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, Division of Human Genetics, Children’s Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA. Revisión previsto por la Red de Salud VeriMed. También se examinó por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, ADAM, Inc. Traducido por: DrTango, Inc.

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