Chequeo Oftalmológico

Los niños deben someterse a su primer examen de tres y cinco años, y deben continuar recibiendo exámenes de la vista cada año. Los adultos con problemas de visión deben tener el chequeo de ojos cada 5 años. A partir de los 40 años de edad, los adultos deben tener un examen oftalmológico cada 2 años. Después de 65 años de edad, realizarse un examen anual. Precio 125 €

Un diagnóstico a tiempo puede salvar tu vida

Atrofia muscular espinal

Atrofia muscular espinal o enfermedad de Werdnig-Hoffmann es un grupo de enfermedades hereditarias que provocan degeneración y debilidad muscular progresiva, que finalmente llevan a la muerte.

Síntomas de la atrofia muscular espinal

Los bebés con atrofia muscular espinal tipo I nacen con muy poco tono muscular, músculos débiles, al igual que con problemas respiratorios y de alimentación. Con la atrofia muscular espinal tipo III, los síntomas pueden no aparecer hasta el segundo año de vida.

A menudo, la debilidad se nota primero en los músculos de los hombros y en los músculos proximales de las piernas. La debilidad empeora con el tiempo y finalmente se vuelve severa.

Síntomas en un bebé:

  • Dificultad respiratoria
  • Dificultad para la alimentación
  • Bebé flácido (tono muscular bajo)
  • Ausencia de control de la cabeza
  • Poco movimiento espontáneo
  • Debilidad progresiva (lactante a niño pequeño que empieza a caminar)
  • Bebé muy débil
Síntomas en un niño:
  • Infecciones respiratorias severas cada vez más frecuentes
  • Voz nasal
  • Empeoramiento de la postura

Causas de la atrofia muscular espinal

La atrofia muscular espinal (AME) o amiotrofia espinal es un grupo de diferentes enfermedades musculares. Tomadas en grupo, es la segunda causa principal de enfermedad neuromuscular. La mayor parte del tiempo, una persona tiene que heredar el gen defectuoso de ambos padres para estar afectado. Aproximadamente 4 de cada 100,000 personas padecen la afección.

La forma más grave es la atrofia muscular espinal tipo I, también llamada enfermedad de Werdnig-Hoffman. Los bebés con atrofia muscular espinal tipo II tienen síntomas menos intensos a comienzos del período de lactancia, pero se debilitan de forma progresiva con los años. La atrofia muscular espinal tipo III es la forma menos grave de la enfermedad.

La atrofia muscular espinal puede aparecer en la adultez en ocasiones poco frecuentes, usualmente como una forma más leve de la enfermedad.

Los antecedentes familiares de este tipo de atrofia son un factor de riesgo para todos los tipos de este trastorno.

Exámenes y pruebas de la atrofia muscular espinal

El médico elaborará una historia clínica cuidadosa y llevará a cabo un examen del sistema nervioso y del cerebro (neurológico) para averiguar si hay:

  • Antecedentes familiares de enfermedad neuromuscular
  • Músculos flácidos
  • Ausencia de reflejos tendinosos profundos
  • Espasmos (fasciculaciones musculares) del músculo de la lengua
Exámenes:

Tratamiento de la atrofia muscular espinal

No hay tratamiento para la debilidad progresiva causada por la enfermedad. Los cuidados complementarios son importantes. Se debe prestar atención al sistema respiratorio debido a que las personas afectadas tienen dificultad para protegerse a sí mismas de la asfixia. Las complicaciones respiratorias son comunes.

La fisioterapia es importante para prevenir contracciones de los músculos y tendones y la curvatura anormal de la columna (escoliosis). Puede ser necesario el uso de dispositivos ortopédicos (corsé).

Expectativas (pronóstico)

El período de vida en la atrofia muscular espinal tipo I rara vez es mayor a 2 a 3 años. El tiempo de supervivencia con el tipo II es mayor, pero la enfermedad mata a la mayoría de las personas afectadas cuando todavía son niños. Los niños con el tipo III de la enfermedad pueden sobrevivir hasta comienzos de la edad adulta. Sin embargo, las personas con todas las formas de la enfermedad sufren de debilidad y flojera cada vez mayor.

Complicaciones

  • Aspiración
  • Contracciones de músculos y tendones
  • Infecciones respiratorias
  • Escoliosis

Situaciones que requieren un especialista médico

Llame al médico si su hijo:

  • Parece débil
  • Desarrolla algún otro síntoma de una atrofia muscular espinal
  • Tiene dificultad al alimentarse
La dificultad respiratoria puede convertirse rápidamente en una situación de emergencia.

Prevención de la atrofia muscular espinal

Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares de atrofia muscular espinal.

Temas relacionados sobre Atrofia muscular espinal

Nombres alternativos

Enfermedad de Werdnig-Hoffmann

Referencias

Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. La cadera. En: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Nelson de libros de texto de Pediatría. 18th ed. Philadelphia, Pa: Elsevier; 2007:chap 606.

Contenido: 3 de septiembre de 2010

Versión del inglés revisada por: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Profesor Adjunto de Pediatría Clinica, Universidad de Washington Facultad de Medicina; Daniel B. Hoch, PhD, MD, Profesor Adjunto de Neurología, Harvard Facultad de Medicina, Departamento de Neurología, Massachusetts General Hospital. También se examinó por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, ADAM, Inc. Traducido por: DrTango, Inc.

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