Cancer de mama hereditario y ovario (BRCA1 Y BRCA2)

Aproximadamente entre el 5% y el 10% de los cánceres de mama son hereditarios, causados por mutaciones genéticas en los genes BRCA1 y BRCA2. El estudio de la secuenciación completa de estos dos genes, permite determinar si una persona con antecedentes familiares de cáncer de mama o de ovario ha heredado estas mutaciones y aplicar la medicina preventiva para evitar que se desarrolle el cáncer. Precio 975 €

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Síndrome de Williams

Síndrome de Williams o síndrome de Williams-Beuren es un raro trastorno genético que puede llevar a problemas con el desarrollo.

Síntomas del síndrome de Williams

  • Retraso en el desarrollo del lenguaje que puede convertirse en locuacidad posteriormente y en una fuerte capacidad para aprender escuchando
  • Retraso en el desarrollo
  • Tendencia a la distracción, trastorno por déficit de atención (TDA)
  • Problemas de alimentación, como cólicos, reflujo y vómitos
  • Encorvamiento del dedo meñique hacia adentro (clinodactilia)
  • Trastornos de aprendizaje
  • Retardo mental que va de leve a moderado
  • Estenosis de la arteria grande que sale del corazón (aorta)
  • Rasgos de personalidad que incluyen ser muy amigable, confiar en extraños, miedo a los sonidos altos o al contacto físico y afinidad por la música.
  • Estatura corta con relación al resto de la familia
  • Tórax hundido (tórax excavado)
  • Apariencia inusual de la cara
    • puente nasal aplanado con una nariz pequeña volteada hacia arriba
    • rebordes largos en la piel que va desde la nariz hasta el labio superior (surco nasolabial)
    • labios prominentes con una boca abierta
    • piel que cubre la esquina interna del ojo (epicanto)
    • dientes que faltan parcialmente, esmalte dental defectuoso o dientes pequeños y ampliamente espaciados

Causas del síndrome de Williams

El síndrome de Williams es una rara afección causada por genes faltantes. Los padres pueden no tener ningún antecedente familiar de la afección; sin embargo, una persona con este síndrome tiene un 50% de probabilidades de transmitirle el trastorno a cada uno de sus hijos. La causa generalmente ocurre de manera aleatoria.

Este síndrome se presenta en 1 de cada 8000 nacimientos aproximadamente.

Uno de los 25 genes faltantes es el gen que produce la elastina, una proteína que permite que los vasos sanguíneos y otros tejidos corporales se estiren. Es probable que el hecho de tener solamente una copia de este gen ocasione el estrechamiento de los vasos sanguíneos que se observa en esta afección.

Pruebas diagnósticas del síndrome de Williams

Los signos abarcan:

Exámenes para el síndrome de William:
  • Revisión de la presión arterial
  • Examen de sangre para el cromosoma faltante (hibridación fluorescente in situ – HFIS)
  • Ecocardiograma combinada con ecografía Doppler
  • Ecografía del riñón

El tratamiento del síndrome de Williams

No existe cura para el síndrome de Williams. Evite tomar calcio y vitamina D adicionales y trate los niveles altos de calcio en la sangre, en caso de estar presentes. El estrechamiento de los vasos sanguíneos puede ser un problema médico significativo y se trata según su gravedad.

La fisioterapia ayuda a los pacientes que presentan rigidez articular. Asimismo, la terapia del lenguaje y del desarrollo también puede ayudar a estos niños (por ejemplo, sus fortalezas verbales pueden ayudar a compensar otras debilidades). Otros tratamientos se basan en los síntomas del paciente.

Puede ayudar el hecho de tener un tratamiento coordinado por un genetista con experiencia en este síndrome.

Grupos de apoyo

Williams Syndrome Foundation: www.wsf.org

Williams Syndrome Association: www.williams-syndrome.org

El pronóstico

Alrededor del 75% de las personas con el síndrome de Williams tienen algo de retardo mental y la mayoría no vivirá lo normal debido a complicaciones.

La mayoría de los pacientes requiere cuidadores de tiempo completo y a menudo viven en hogares de grupos supervisados.

Posibles complicaciones

  • Depósitos de calcio en los riñones y otros problemas renales
  • Muerte (en casos poco frecuentes debido a la anestesia)
  • Insuficiencia renal debido al estrechamiento de los vasos sanguíneos
  • Dolor abdominal

Cuándo llamar a un médico especialista

Es posible que muchos de los síntomas y signos del síndrome de Williams no sean evidentes al nacer. Consulte con el médico si su hijo tiene características similares a las de este síndrome. Asimismo, busque asesoría genética si tiene antecedentes familiares de este síndrome.

Prevención del síndrome de Williams

No hay una forma conocida de prevenir el problema genético que causa el síndrome de Williams. Hay disponibilidad de pruebas prenatales para las parejas con antecedentes familiares de este síndrome que deseen tener hijos.

Temas relacionados sobre Síndrome de Williams

Nombres alternativos

Síndrome de Williams-Beuren

Referencias

Contenido: 14 de octubre de 2009

Versión del inglés revisada por: Luc Jasmin, MD, PhD, Departamentos de Anatomía y Cirugía Neurológica, Universidad de California, San Francisco, CA. Revisión previsto por la Red de Salud VeriMed. También se examinó por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, ADAM, Inc. Traducido por: DrTango, Inc.

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