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Síndrome de Reifenstein

Síndrome de Reifenstein, síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos o seudohermafroditismo masculino incompleto es un grupo de enfermedades en el cual el cuerpo es incapaz de responder apropiadamente a las hormonas sexuales masculinas (andrógenos), que incluyen la testosterona.

Síntomas del síndrome de Reifenstein

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Causas del síndrome de Reifenstein

A medida que el bebé varón crece en el útero, se producen las hormonas masculinas (andrógenos) y esto lleva al desarrollo de los órganos sexuales masculinos.

En esta afección, hay un cambio en el gen que ayuda al cuerpo a reconocer y utilizar las hormonas masculinas apropiadamente, lo cual lleva a que se presenten problemas con el desarrollo de los órganos sexuales masculinos. Al nacer, el bebé puede tener genitales ambiguos, lo que puede ocasionar una confusión con respecto a su sexo.

El síndrome se transmite de padres a hijos (hereditario). Las mujeres no resultan afectadas pero pueden portar el gen. Los hombres que hereden el gen de sus madres desarrollarán la afección. Existe una probabilidad del 50% de que un niño varón de una madre portadora del gen resulte afectado. Cada niña tiene un 50% de probabilidad de portar el gen. Los antecedentes familiares son importantes en la determinación de los factores de riesgo.

Se estima que este síndrome afecta a 1 de cada 99,000 personas.

Exámenes y pruebas del síndrome de Reifenstein

El médico llevará a cabo un examen físico. El hombre puede presentar:

  • Desarrollo parcial de órganos sexuales femeninos
  • Vasos deferentes (conductos a través de los cuales el semen sale de los testículos) pequeños o ausentes
Los exámenes pueden abarcar:

El tratamiento del síndrome de Reifenstein

El tratamiento con testosterona puede mejorar la posibilidad de que un chico pueda tener hijos cuando crezca.

Grupos de apoyo

Androgen Insensitivity Syndrome Support Group (AISSG): www.medhelp.org/www/ais/

Intersex Society of North America (ISNA): www.isna.org

Expectativas (pronóstico)

Los andrógenos son más importantes durante la etapa del desarrollo temprano en el útero. Las personas con el síndrome de Reifenstein pueden tener un período de vida normal y ser completamente saludables, pero pueden ser estériles y tener problemas psicológicos relacionados con la identidad de género.

En los casos más severos, los chicos con genitales femeninos externos o un pene extremadamente pequeño pueden tener problemas psicológicos y emocionales.

La cirugía de genitales se debe posponer hasta que el paciente tenga edad suficiente para tomar una decisión.

Complicaciones

  • Desarrollo de mamas en los hombres
  • Esterilidad e incapacidad para desarrollar genitales masculinos normales
  • Problemas psicológicos como depresión

Situaciones que requieren un especialista médico

Consulte con el médico si usted, su hijo o un miembro varón de la familia tiene infertilidad o desarrollo incompleto de los genitales masculinos. Siempre se recomienda la asesoría y pruebas genéticas si se tiene sospecha de la presencia de esta enfermedad.

Prevención del síndrome de Reifenstein

Hay disponibilidad de pruebas prenatales. Las personas con antecedentes familiares de estas afecciones deben considerar la posibilidad de buscar asesoría genética. El tratamiento con testosterona que se inicia en forma temprana puede prevenir algunos casos de esterilidad.

Temas relacionados sobre Síndrome de Reifenstein

Nombres alternativos

Síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos, Seudohermafroditismo masculino incompleto

Referencias

Contenido: 1 de noviembre de 2010

Versión del inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, Wake Forest University Facultad de Medicina, Departamento de Pediatría, Sección de Genética Médica, Winston-Salem, NC. Revisión previsto por la Red de Salud VeriMed. También se examinó por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, ADAM, Inc. Traducido por: DrTango, Inc.

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