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Cancer de mama hereditario y ovario (BRCA1 Y BRCA2)

Aproximadamente entre el 5% y el 10% de los cánceres de mama son hereditarios, causados por mutaciones genéticas en los genes BRCA1 y BRCA2. El estudio de la secuenciación completa de estos dos genes, permite determinar si una persona con antecedentes familiares de cáncer de mama o de ovario ha heredado estas mutaciones y aplicar la medicina preventiva para evitar que se desarrolle el cáncer. Precio 975 €

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Enfermedad de Krabbe

Enfermedad de Krabbe, leucodistrofia de las células globoides, deficiencia de galactosilcerebrosidasa o deficiencia de galactosilceramidasa es un raro trastorno genético del sistema nervioso, un tipo de leucodistrofia.

Síntomas de la enfermedad de Krabbe

Enfermedad de Krabbe de aparición temprana:

Enfermedad de Krabbe de aparición tardía:

Los problemas de visión pueden aparecer primero, seguidos de dificultades para caminar y músculos rígidos. Los síntomas varían de una persona a otra y se pueden presentar otros síntomas.

Causas de la enfermedad de Krabbe

Un defecto en el gen GALC causa la enfermedad de Krabbe. Las personas con este gen no producen suficiente cantidad de una sustancia llamada galactocerebrósido beta-galactosidasa (galactosilceramidasa).

El cuerpo necesita esta sustancia para producir la mielina, el material que rodea y protege las fibras nerviosas. Sin esta sustancia, la mielina se descompone, las neuronas mueren y los nervios en el cerebro y otras áreas del cuerpo no trabajan adecuadamente.

Hay dos formas de enfermedad de Krabbe.

  • La enfermedad de Krabbe de aparición temprana se presenta en los primeros meses de vida. La mayoría de los niños con esta forma de la enfermedad muere antes de cumplir los dos años de edad.
  • La enfermedad de Krabbe de aparición tardía empieza a finales de la niñez o a comienzos de la adolescencia.
La enfermedad de Krabbe es hereditaria, lo que significa hereditario. Para adquirir esta enfermedad, cada uno de sus padres debe pasarle una copia del gen GALC defectuoso. (Ver: patrón autosómico recesivo)

Esta afección es muy rara y es más común entre las personas de origen escandinavo.

Pruebas diagnósticas de la enfermedad de Krabbe

El examen de la retina en el ojo puede mostrar daño al nervio óptico. En las etapas avanzadas del trastorno, puede haber signos de sordera y postura anormal.

Los exámenes que se pueden hacer abarcan:

El tratamiento de la enfermedad de Krabbe

No hay un tratamiento específico para la enfermedad de Krabbe.

Algunas personas se han sometido a un trasplante de médula ósea en las etapas iniciales de la enfermedad, pero este tratamiento tiene riesgos.

Grupos de apoyo

United Leukodystrophy Foundation: www.ulf.org

El pronóstico

Es probable que el pronóstico sea desalentador. En los casos de inicio temprano, los niños mueren en promedio antes de los dos años. Las personas que presentan la enfermedad en una edad posterior han sobrevivido hasta la adultez con enfermedad del sistema nervioso.

Posibles complicaciones

Esta enfermedad lleva a un daño progresivo del sistema nervioso central. Igualmente, puede causar ceguera, sordera y problemas graves con el tono muscular. Generalmente es mortal.

Cuándo llamar a un médico especialista

Consulte con el médico si su hijo presenta síntomas de este trastorno. Las convulsiones, la pérdida del conocimiento o la postura anormal pueden ser síntomas de emergencia.

Prevención de la enfermedad de Krabbe

Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares de la enfermedad de Krabbe que estén pensando en tener hijos.

Se puede hacer un análisis de sangre para ver si la persona porta el gen para esta enfermedad.

Se pueden hacer exámenes prenatales, como amniocentesis o muestras de vellosidades coriónicas, para buscar esta enfermedad en un bebé en desarrollo.

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Nombres alternativos

Leucodistrofia de las células globoides, Deficiencia de galactosilcerebrosidasa, Deficiencia de galactosilceramidasa

Referencias

Vanier M. Trastornos del metabolismo de los esfingolípidos. En: Fernandes J, Saudubray J-m, van den Berghe G, Walter JH, eds. Enfermedades metabólicas: Diagnóstico y Tratamiento. 4th ed. New York, NY:Springer; 2006:chap 38.

Contenido: 15 de mayo de 2011

Versión del inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, Wake Forest Facultad de Medicina, Departamento de Pediatría, Sección de Genética Médica, Winston-Salem, NC. Revisión previsto por la Red de Salud VeriMed. También se examinó por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, ADAM, Inc. Traducido por: DrTango, Inc.

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