Cancer de mama hereditario y ovario (BRCA1 Y BRCA2)

Aproximadamente entre el 5% y el 10% de los cánceres de mama son hereditarios, causados por mutaciones genéticas en los genes BRCA1 y BRCA2. El estudio de la secuenciación completa de estos dos genes, permite determinar si una persona con antecedentes familiares de cáncer de mama o de ovario ha heredado estas mutaciones y aplicar la medicina preventiva para evitar que se desarrolle el cáncer. Precio 975 €

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Alcaptonuria

Alcaptonuria, ocronosis alcaptonúrica o deficiencia de la oxidasa del ácido homogentísico es un raro trastorno hereditario en el cual la orina se torna de color negro-marrón oscuro con la exposición al aire.

Ver también: error innato del metabolismo

Síntomas de la alcaptonuria

La orina en el pañal de un bebé se puede oscurecer y tornarse casi negra después de varias horas. Sin embargo, muchas personas con esta afección pueden no saber que la padecen hasta mediados de la edad adulta (alrededor de los 40 años) cuando se presentan problemas articulares y de otro tipo.

Los síntomas pueden abarcar:

  • Artritis, especialmente de la columna, que empeora con el tiempo
  • Oscurecimiento de la oreja
  • Puntos oscuros sobre la parte blanca del ojo (esclerótica) y la córnea

Causas de la alcaptonuria

Un defecto en el gen HGD causa la alcaptonuria.

Este defecto hace que el cuerpo sea incapaz de descomponer en forma apropiada ciertos aminoácidos (tirosina y fenilalanina) y, como resultado, una sustancia llamada ácido homogentísico se acumula en la piel y otros tejidos corporales. Este ácido sale del cuerpo a través de la orina, la cual se torna de color marrón-negro cuando se mezcla con el aire.

La alcaptonuria es hereditaria, lo cual significa hereditario. Para contraer esta enfermedad, cada uno de los padres tiene que pasarle al hijo una copia del gen defectuoso HGD.

Pruebas diagnósticas de la alcaptonuria

Para verificar si hay presencia de alcaptonuria, se hace un análisis de orina (análisis de orina). Si a la orina se le agrega cloruro férrico, éste hará que la orina se torne de un color negro en pacientes con esta afección.

El tratamiento de la alcaptonuria

Algunos pacientes obtienen beneficios con una dosis alta de vitamina C. Esto ha demostrado que disminuye la acumulación del pigmento marrón en el cartílago y puede reducir el desarrollo de artritis.

El pronóstico

Se espera un buen resultado.

Posibles complicaciones

Las personas con esta afección también pueden padecer artritis en la vida adulta. La acumulación de ácido homogentísico en el cartílago ocasiona artritis en aproximadamente el 50% de los adultos mayores que tienen alcaptonuria.

  • El ácido homogentísico también se puede acumular en las válvulas del corazón, especialmente en la válvula mitral, llevando a veces a la necesidad de una valvuloplastia.
  • La arteriopatía coronaria se puede desarrollar más temprano en personas con alcaptonuria.
  • Los cálculos renales y de la próstata pueden ser más comunes en personas con alcaptonuria.

Cuándo llamar a un médico especialista

Consulte con el médico si nota que su orina o la orina de su hijo se torna castaño oscura o negra con la exposición al aire.

Prevención de la alcaptonuria

No hay una forma de prevención conocida.

Temas relacionados sobre Alcaptonuria

Nombres alternativos

Ocronosis alcaptonúrica, ACU, Deficiencia de la oxidasa del ácido homogentísico

Referencias

Chakrapani A, Holme E. Trastornos del metabolismo de la tirosina. En: Fernandes J, Saudubray J-m, van den Berghe G, Walter JH, eds. Inborn Enfermedades metabólicas: Diagnóstico y Tratamiento. 4th ed. New York, NY: Springer;2006:chap 18.

Contenido: 15 de mayo de 2011

Versión del inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, Wake Forest Facultad de Medicina, Departamento de Pediatría, Sección de Genética Médica, Winston-Salem, NC. Revisión previsto por la Red de Salud VeriMed. También se examinó por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, ADAM, Inc. Traducido por: DrTango, Inc.

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