Laboratorio de Genética Molecular

Además de utilizarse para diagnosticar una enfermedad antes incluso de que aparezcan los síntomas de la misma, las pruebas de ADN, se puede utilizar para confirmar el diagnóstico de los síntomas existentes. Por ejemplo, si un paciente tiene una serie de síntomas que inducen al médico a creer que pueden tener una enfermedad en concreto, las pruebas de ADN pueden utilizarse para confirmar o desmentir las sospechas.

Síndrome de Hurler

Síndrome de Hurler, deficiencia de alfa-L-iduronidasa, mucopolisacaridosis tipo I o MPS 1 H es una rara enfermedad hereditaria del metabolismo, en la cual una persona no puede descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos).

El síndrome de Hurler pertenece a un grupo de enfermedades llamado mucopolisacaridosis o MPS.

Ver también:

Síntomas del síndrome de Hurler

Los síntomas del síndrome de Hurler generalmente aparecen entre 3 y 8 años de edad. Los bebés con el síndrome de Hurler severo parecen normales al nacer y los síntomas faciales se pueden hacer más notorios durante los primeros dos años de vida.

Los síntomas abarcan:

Causas del síndrome de Hurler

Las personas con el síndrome de Hurler no producen una sustancia llamada alfa-L-iduronidasa lisosómica. Esta sustancia, denominada una enzima, ayuda a descomponer las cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos, anteriormente denominados mucopolisacáridos. Estas moléculas se encuentran en todo el cuerpo, a menudo en las secreciones mucosas y en el líquido que rodea las articulaciones.

Sin la enzima, los glucosaminoglicanos se acumulan y causan daño a órganos, incluyendo el corazón. Los síntomas pueden ir de leves a severos.

El síndrome de Hurler es hereditario, lo cual significa hereditario. Ambos padres necesitan transmitir el gen defectuoso para que su hijo desarrolle este síndrome.

El síndrome de Hurler es un tipo de mucopolisacaridosis llamada MPS I. Este síndrome es el tipo más severo y está categorizado como MPS I H.

Los otros subtipos de MPS I son:

  • MPS I HS (síndrome de Hurler-Scheie)
  • MPS I S (síndrome de Scheie)

Pruebas diagnósticas del síndrome de Hurler

  • ECG
  • Pruebas genéticas para el gen de la alfa-L-iduronidasa (IDUA)
  • Exámenes de orina para mucopolisacáridos adicionales
  • Radiografía de la columna

El tratamiento del síndrome de Hurler

La terapia de reemplazo enzimático le agrega una forma funcional de la enzima faltante al cuerpo.

Se ha utilizado un trasplante de médula ósea en algunos pacientes con esta afección y el tratamiento ha tenido resultados variados.

Otros tratamientos dependen de los órganos que están afectados.

Grupos de apoyo

Para mayor información y apoyo, se recomienda ponerse en contacto con una de las siguientes organizaciones:

El pronóstico

El síndrome de Hurler es una enfermedad con un pronóstico desalentador. Los niños con esta enfermedad presentan problemas del sistema nervioso y pueden morir a temprana edad.

Cuándo llamar a un médico especialista

Consulte con el médico si:

  • Tiene antecedentes familiares de síndrome de Hurler y está considerando la posibilidad de tener hijos.
  • Su hijo empieza a mostrar síntomas del síndrome de Hurler.

Prevención del síndrome de Hurler

Los expertos recomiendan la asesoría genética y la realización de exámenes para parejas con antecedentes familiares del síndrome de Hurler que estén pensando en tener hijos.

Temas relacionados sobre Síndrome de Hurler

Nombres alternativos

Deficiencia de alfa-L-iduronidasa, Mucopolisacaridosis tipo I, MPS 1 H

Referencias

Staba SL, Escolar ML, Poe M, et al. Cord-blood transplants from unrelated donors in patients with Hurler’s syndrome. N Engl J Med. 2004 May 6;350(19):1960-9.

Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares. Hoja Mucolipidosis. Office of Communications y Public Liaison. Bethesda, MD; Publication No. 03-5115. February 13, 2007.

Wraith JE. Mucopolysaccharidoses y oligosaccharidoses. En: Fernandes J, Saudubray J-m, van den Berghe G, Walter JH, eds. Inborn Enfermedades metabólicas: Diagnóstico y Tratamiento. 4th ed. New York, NY: Springer;2006:chap 39.

Contenido: 15 de mayo de 2011

Versión del inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, Wake Forest Facultad de Medicina, Departamento de Pediatría, Sección de Genética Médica, Winston-Salem, NC. Revisión previsto por la Red de Salud VeriMed. También se examinó por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, ADAM, Inc. Traducido por: DrTango, Inc.

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