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Síndrome de Morquio

Síndrome de Morquio, mucopolisacaridosis tipo IVA, deficiencia de galactosamina-6-sulfatasa, mucopolisacaridosis tipo IVB, deficiencia de beta galactosidasa o MPS IV es una enfermedad hereditaria del metabolismo en el cual el cuerpo carece o no tiene suficiente cantidad de una sustancia necesaria para descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos).

El síndrome pertenece a un grupo de enfermedades llamado mucopolisacaridosis (MPS) y específicamente se conoce como MPS IV.

Ver también:

Síntomas del síndrome de Morquio

Causas del síndrome de Morquio

El síndrome de Morquio es un rasgo autosómico recesivo, lo que quiere decir que ambos padres tienen que transmitirle el gen defectuoso al hijo para que éste desarrolle esta enfermedad.

Existen dos formas del síndrome de Morquio: el tipo A y el tipo B.

  • Las personas con el tipo A no tienen una sustancia (enzima) llamada galactosamina -6- sulfatasa.
  • Las personas con el tipo B no producen suficiente cantidad de una enzima llamada beta-galactosidasa.
El cuerpo necesita estas enzimas para descomponer una cadena larga de moléculas de azúcar llamada cadena de azúcar de queratán sulfato. En ambos tipos, se acumulan cantidades anormalmente grandes de glucosaminoglicanos en el cuerpo y el cerebro, lo cual puede causar daño a órganos.

Se estima que el síndrome ocurre en uno de cada 200.000 nacimientos y los síntomas generalmente comienzan entre las edades de 1 y 3 años. Un antecedente familiar de este síndrome eleva el riesgo para desarrollar esta afección.

Pruebas diagnósticas del síndrome de Morquio

El médico llevará a cabo un examen físico o chequeos médicos y pruebas que pueden revelar:

Generalmente, primero se hacen los análisis de orina que pueden mostrar mucopolisacáridos adicionales, pero que no pueden determinar la forma específica de MPS.

Otros exámenes pueden abarcar:

A las personas con el síndrome de Morquio se les debe hacer una resonancia magnética de la parte baja del cráneo y la parte superior del cuello para determinar si las vértebras superiores están subdesarrolladas.

El tratamiento del síndrome de Morquio

No hay un tratamiento específico para el síndrome de Morquio. Los investigadores actualmente están probando un posible tratamiento que involucra la sustitución enzimática.

Los síntomas se tratan a medida que aparecen. Una artrodesis vertebral puede prevenir la lesión permanente de la médula espinal en personas cuyos huesos cervicales estén subdesarrollados.

Grupos de apoyo

National MPS Society: Página web:www.mpssociety.org

El pronóstico

La función cognitiva (pensamiento) generalmente es normal en pacientes con el síndrome de Morquio.

Los problemas óseos pueden llevar a que se presenten complicaciones considerables. Por ejemplo, los huesos pequeños en la parte superior del cuello pueden deslizarse y dañar la médula espinal, causando parálisis. De ser posible, se debe realizar una cirugía para corregir tales problemas.

Las complicaciones del corazón (cardíacas) pueden llevar a la muerte.

Posibles complicaciones

  • Problemas respiratorios
  • Insuficiencia cardíaca
  • Daño a la médula espinal y posible parálisis
  • Problemas de visión
  • Problemas al caminar relacionados con la curvatura anormal de la columna y otros problemas óseos

Cuándo llamar a un médico especialista

Consulte con el médico si se presentan síntomas del síndrome de Morquio.

Prevención del síndrome de Morquio

Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares de síndrome de Morquio. La asesoría también se recomienda para familias que tengan un niño con este síndrome con el fin de ayudarlos a entender la enfermedad y posibles tratamientos.

Temas relacionados sobre Síndrome de Morquio

Nombres alternativos

Mucopolisacaridosis tipo IVA, Deficiencia de galactosamina-6-sulfatasa, Mucopolisacaridosis tipo IVB, Deficiencia de beta galactosidasa, MPS IV

Referencias

Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares. Hoja Mucolipidosis. Office of Communications y Public Liaison. Bethesda, MD; Publication No. 03-5115. February 13, 2007.

Contenido: 15 de mayo de 2011

Versión del inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, Wake Forest Facultad de Medicina, Departamento de Pediatría, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Revisión previsto por la Red de Salud VeriMed. Revisión previsto por la Red de Salud VeriMed. También se examinó por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, ADAM, Inc. Traducido por: DrTango, Inc.

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