Chequeo Oftalmológico

Los niños deben someterse a su primer examen de tres y cinco años, y deben continuar recibiendo exámenes de la vista cada año. Los adultos con problemas de visión deben tener el chequeo de ojos cada 5 años. A partir de los 40 años de edad, los adultos deben tener un examen oftalmológico cada 2 años. Después de 65 años de edad, realizarse un examen anual. Precio 125 €

Un diagnóstico a tiempo puede salvar tu vida

Enfermedad de Niemann-Pick

Enfermedad de Niemann-Pick o deficiencia de esfingomielinasa se refiere a un grupo de enfermedades que se transmiten de padres a hijos (hereditarias), en las que las sustancias grasas llamadas lípidos se acumulan en las células del bazo, el hígado y el cerebro.

Existen cuatro formas de la enfermedad que son las más comúnmente reconocidas: tipos A, B, C y D. Los tipos A y B se denominan tipo I, mientras que los tipos C y D también se conocen como tipo II.

Cada tipo involucra diferentes órganos y puede o no comprometer el sistema nervioso central y el aparato respiratorio. Asimismo, cada tipo puede causar diferentes síntomas y puede ocurrir en diferentes momentos a lo largo de la vida, desde la lactancia hasta la adultez.

  • Hinchazón abdominal (área ventral) dentro de los 3 a 6 meses
  • Mancha rojo fresa en el ojo
  • Dificultades de alimentación
  • Pérdida de las habilidades motrices tempranas (empeora con el tiempo)
  • [/list] Los síntomas del tipo B de esta enfermedad generalmente son más leves y ocurren hacia el final de la infancia o la adolescencia. La hinchazón del abdomen se puede observar en la niñez temprana, pero casi no hay compromiso neurológico, como pérdida de las habilidades motrices. Algunos pacientes pueden presentar infecciones respiratorias frecuentes.

    La enfermedad de Niemann-Pick tipo C por lo general afecta a los niños de edad escolar, pero puede ocurrir en cualquier momento desde comienzos de la lactancia hasta la adultez. Entre los síntomas se pueden mencionar:

    • Dificultad para mover las extremidades (distonía)
    • Esplenomegalia
    • Hepatomegalia
    • Ictericia al nacer (o poco después)
    • Dificultades de aprendizaje y declive intelectual (demencia)
    • Convulsiones
    • Mala pronunciación, habla irregular
    • Pérdida súbita del tono muscular que puede lleva a caídas (cataplejía)
    • Temblores
    • Dificultad con los movimientos oculares hacia arriba y hacia abajo (parálisis visual supranuclear vertical)
    • Marcha inestable, torpeza, problemas al caminar (ataxia)
    Los síntomas del tipo D son similares al tipo C.

    El tipo E ocurre en adultos y sus síntomas comprenden hinchazón del bazo y problemas del cerebro y del sistema nervioso (neurológicos), pero se sabe poco acerca de este extraño tipo de la enfermedad de Niemann-Pick.

    Los síntomas y el progreso de la enfermedad de todas las formas de Niemann-Pick varían de una persona a otra. Otras enfermedades más comunes pueden causar síntomas similares a Niemann-Pick.

    Una persona en las etapas iniciales de la enfermedad puede exhibir sólo unos pocos síntomas y no todo síntoma se observará en las etapas avanzadas de la enfermedad.

    Causas de la enfermedad de Niemann-Pick

    Los tipos A y B de la enfermedad de Niemann-Pick ocurren cuando las células en el cuerpo carecen de una enzima llamada esfingomielinasa ácida (ASM, por sus siglas en inglés). Esta enzima ayuda a descomponer (metabolizar) una sustancia grasa llamada esfingomielina que se encuentra en cada célula del cuerpo.

    Si falta la ASM o no trabaja apropiadamente, la esfingomielina se acumula en el interior de las células, lo cual lleva a la muerte celular y dificulta el funcionamiento apropiado de los órganos. El tipo A ocurre en todas las razas y grupos étnicos, pero las mayores tasas se observan en la población judía asquenazí (Europa oriental).

    El tipo C de la enfermedad de Niemann-Pick ocurre cuando el cuerpo no puede descomponer apropiadamente el colesterol y otras grasas (lípidos). Esto lleva a la presencia de demasiado colesterol en el hígado y el bazo, al igual que cantidades excesivas de otros lípidos en el cerebro.

    Puede haber reducción de la actividad de la ASM en algunas células. Este tipo C de la enfermedad ha sido reportado en todos los grupos étnicos, pero es más común entre puertorriqueños de ascendencia española.

    El tipo D de la enfermedad de Niemann-Pick involucra un defecto que interfiere con el movimiento del colesterol entre las células cerebrales y ahora se cree que es una variante del tipo C. Este tipo de la enfermedad sólo se ha encontrado en la población francocanadiense del condado de Yarmouth, Nueva Escocia.

    También puede haber una forma de la enfermedad de Niemann-Pick de aparición en adultos y, algunas veces, se la llama el tipo E de la enfermedad.

    Exámenes y pruebas de la enfermedad de Niemann-Pick

    Las enfermedades de Niemann-Pick tipo A y tipo B se diagnostican midiendo la cantidad de esfingomielinasa ácida en los glóbulos blancos. El examen se puede realizar utilizando una muestra de sangre o de médula ósea. Dicho examen puede determinar quién tiene la enfermedad, pero no revela quiénes pueden ser los portadores. Sin embargo, se pueden realizar pruebas de ADN para diagnosticar los portadores del tipo A y del tipo B.

    Generalmente se utiliza una biopsia para diagnosticar los tipos C y D de la enfermedad de Niemann- Pick. Los científicos en el laboratorio observarán la forma como proliferan las células cutáneas y estudiarán la forma como movilizan y almacenan el colesterol. Las pruebas de ADN también se pueden hacer para buscar los dos genes que causan el tipo C de esta enfermedad.

    Otros exámenes podrían comprender:

    Tratamiento de la enfermedad de Niemann-Pick

    En este momento, no hay un tratamiento efectivo para el tipo A de esta enfermedad.

    El trasplante de médula ósea se ha llevado a cabo en unos pocos pacientes con el tipo B de la enfermedad, con resultados alentadores. Los investigadores continúan estudiando posibles tratamientos, incluyendo terapia de reemplazo enzimático y terapia génica.

    No hay un tratamiento específico para el tipo D de la enfermedad. Recientemente, se ha aprobado un nuevo tratamiento, llamado Miglustat, para el tipo C.

    Se recomienda una dieta saludable, baja en colesterol, aunque las investigaciones en dietas bajas en colesterol e hipocolesterolemiantes no muestran que estos métodos detengan el progreso de la enfermedad o cambien la forma como las células descomponen el colesterol. Sin embargo, hay disponibilidad de medicamentos para controlar o aliviar muchos síntomas, como la cataplejía y las convulsiones.

    Grupos de apoyo

    Para mayor información, se recomienda visitar la página web de la National Niemann-Pick Disease Foundation: www.nnpdf.org.

    Expectativas (pronóstico)

    El tipo A de Niemann-Pick es una enfermedad grave que por lo general conduce a la muerte hacia los 2 a 3 años de edad.

    Las personas con el tipo B pueden vivir hasta finales de la infancia o hasta la adultez.

    Un niño que presenta signos del tipo C antes de un año de edad puede no vivir hasta la edad escolar. Los niños que presentan síntomas después de ingresar a la escuela pueden vivir hasta la mitad o el final de su adolescencia y pocos sobreviven hasta los 20 años.

    Complicaciones

    • Ceguera
    • Daño cerebral con retardo mental y retraso en el desarrollo de las destrezas físicas
    • Sordera
    • Muerte

    Situaciones que requieren un especialista médico

    Solicite una cita con el médico si tiene antecedentes familiares de la enfermedad de Niemann-Pick y planea tener hijos. Se recomienda la asesoría genética y las pruebas de detección.

    Consulte con el médico si su hijo tiene síntomas de esta enfermedad, como:

    • Problemas de desarrollo
    • Problemas de alimentación
    • Aumento insuficiente de peso

    Prevención de la enfermedad de Niemann-Pick

    Todos los tipos de la enfermedad de Niemann-Pick son autosómicos recesivos. Esto significa que ambos padres son portadores: cada uno de ellos porta una copia del gen anormal sin manifestar ningún signo de la enfermedad.

    Cuando los dos padres son portadores, existe una posibilidad del 25% de que su hijo tenga la enfermedad y del 50% de que sea portador.

    La prueba de detección del portador sólo es posible si se identifica la anomalía genética específica. Las anomalías que involucran los tipos A y B de esta enfermedad se han estudiado bien y hay disponibilidad de pruebas de ADN para estas formas de la enfermedad.

    Se han identificado las anomalías genéticas en el ADN de muchos pacientes con el tipo C de la enfermedad y puede ser posible diagnosticar a personas que portan el gen anormal.

    Unos pocos centros médicos ofrecen pruebas para diagnosticar esta enfermedad en un bebé que aún está en el útero.

    Temas relacionados sobre Enfermedad de Niemann-Pick

    Nombres alternativos

    Deficiencia de esfingomielinasa

    Referencias

    NP-C Guidelines Working Group, Wraith JE, Baumgartner MR, Bembi B, Covanis A, Levade T, Mengel E, et al. Recommendations on the diagnosis y management of Niemann-Pick disease type C. Mol Genet Metab. 2009;98:152-165.

    Stanley CA, Bennett MJ. Defectos del metabolismo de los lípidos. En: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Libro de texto de Pediatría. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 86.

    Contenido: 12 de noviembre de 2010

    Versión del inglés revisada por: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Profesor Adjunto de Pediatría Clinica, Universidad de Washington Facultad de Medicina. También se examinó por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, ADAM, Inc. Traducido por: DrTango, Inc.

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