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Enfermedad de Hallervorden-Spatz

Enfermedad de Hallervorden-Spatz o neurodegeneración asociada a pantotenato cinasa es un trastorno del movimiento hereditario (de padres a hijos).

Síntomas de la enfermedad de Hallervorden-Spatz

Causas de la enfermedad de Hallervorden-Spatz

La enfermedad de Hallervorden-Spatz generalmente comienza en la infancia.

La mayoría de los casos de esta enfermedad se deben a un defecto en un gen que produce una proteína llamada pantotenato cinasa 2. Los pacientes con este defecto genético presentan una acumulación de hierro en partes del cerebro.

Exámenes y pruebas de la enfermedad de Hallervorden-Spatz

El médico llevará a cabo un examen físico o chequeos médicos y hará preguntas acerca de la historia clínica del paciente. Es importante obtener los antecedentes clínicos y familiares completos, dado que la afección puede ser hereditaria.

Una evaluación neurológica mostrará:

  • Posturas y movimientos anormales
  • Rigidez muscular
  • Temblores
  • Debilidad
Con las pruebas genéticas, se puede buscar el gen defectuoso causante de la enfermedad. Sin embargo, este examen aún no está ampliamente disponible y sólo se encuentra en ciertos laboratorios de investigación.

Exámenes como la resonancia magnética pueden ayudar a descartar otras enfermedades y trastornos del movimiento.

El tratamiento de la enfermedad de Hallervorden-Spatz

El objetivo del tratamiento es controlar los síntomas. No existe ningún tratamiento específico para la enfermedad de Hallervorden-Spatz.

Expectativas (pronóstico)

La enfermedad de Hallervorden-Spatz empeora y causa daño a los nervios con el tiempo. Esta enfermedad conduce a una falta de movimiento y a menudo a la muerte a comienzos de la edad adulta.

Complicaciones

Los medicamentos que se utilizan para el tratamiento de los síntomas pueden causar complicaciones. Ser incapaz de moverse a raíz de la enfermedad puede llevar a:

Situaciones que requieren un especialista médico

Consulte con el médico si su hijo desarrolla:

  • Aumento de la rigidez en brazos y piernas
  • Aumento de los problemas en la escuela
  • Movimientos inusuales

Prevención de la enfermedad de Hallervorden-Spatz

Se recomienda asesoría genética para las familias afectadas por esta enfermedad. No se conoce ninguna forma de prevenirla.

Temas relacionados sobre Enfermedad de Hallervorden-Spatz

Nombres alternativos

Neurodegeneración asociada a pantotenato cinasa

Referencias

Lang A. Otros trastornos del movimiento. En: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicina. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 434.

Contenido: 28 de septiembre de 2010

Versión del inglés revisada por: David C. Dugdale, III, MD, Profesor de Medicina, División de Medicina General, Departamento de Medicina, Universidad de Washington Facultad de Medicina; Daniel B. Hoch, PhD, MD, Profesor Adjunto de Neurología, Harvard Facultad de Medicina, Departamento de Neurología, Massachusetts General Hospital. También se examinó por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, ADAM, Inc. Traducido por: DrTango, Inc.

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