Cancer de mama hereditario y ovario (BRCA1 Y BRCA2)

Aproximadamente entre el 5% y el 10% de los cánceres de mama son hereditarios, causados por mutaciones genéticas en los genes BRCA1 y BRCA2. El estudio de la secuenciación completa de estos dos genes, permite determinar si una persona con antecedentes familiares de cáncer de mama o de ovario ha heredado estas mutaciones y aplicar la medicina preventiva para evitar que se desarrolle el cáncer. Precio 975 €

Un diagnóstico a tiempo puede salvar tu vida

Síndrome de Scheie

Síndrome de Scheie o mucopolisacaridosis tipo I S es una enfermedad hereditaria del metabolismo, en la cual el cuerpo no puede descomponer apropiadamente cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos).

El síndrome pertenece a un grupo de enfermedades llamado mucopolisacaridosis (MPS) y específicamente se conoce como MPS I S.

Ver también:

Síntomas del síndrome de Scheie

Los síntomas pueden no aparecer hasta la edad de 4 ó 5 años y pueden ser:

  • Boca ancha con labios gruesos
  • Manos en forma de garra y pies deformes
  • Opacidad de la córnea y pérdida progresiva de la visión que termina en ceguera
  • Rasgos faciales toscos
  • Aumento del vello corporal (hirsutismo)
  • Prognatismo
  • Rigidez en articulaciones

Causas del síndrome de Scheie

Las personas con el síndrome de Scheie carecen de una sustancia llamada alfa-L-iduronidasa lisosómica. Esta sustancia, denominada una enzima, ayuda a descomponer las cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos, anteriormente denominados mucopolisacáridos. Estas moléculas se encuentran en todo el cuerpo, a menudo en las secreciones mucosas y en el líquido que rodea las articulaciones.

Sin la enzima, los glucosaminoglicanos se acumulan. Este material en exceso se acumula en los tejidos corporales puede causar daño a órganos, incluyendo el corazón. Los síntomas pueden ir de leves a severos.

El síndrome de Scheie es la forma más leve de mucopolisacaridosis tipo 1 y se transmite como un rasgo autosómico recesivo. Esto significa que ambos padres tienen que transmitir juntos el gen defectuoso para que su descendencia tenga la enfermedad.

Pruebas diagnósticas del síndrome de Scheie

Un examen físico o chequeos médicos puede mostrar signos de:

Un examen ocular mostrará opacidad de la córnea y pigmentación de la retina.

Se llevan a cabo análisis de orina. Las personas con el síndrome de Scheie tienen aumento en las cantidades de dermatán y heparán sulfato en su orina. Ver: dermatán sulfato en la orina

Otros exámenes pueden abarcar:

El tratamiento del síndrome de Scheie

La terapia de reemplazo enzimático para pacientes con un defecto en la enzima a-L- iduronidasa ahora es posible. Esto incluye no sólo a individuos con el síndrome de Scheie, sino a personas con los síndromes de Hurler y Hurler-Scheie.

El reconocimiento y tratamiento oportunos de la compresión de la médula espinal puede prevenir un daño permanente al nervio. Asimismo, se administra tratamiento para problemas cardíacos causados por válvulas permeables.

Grupos de apoyo

The National MPS Society:www.mpssociety.org

El pronóstico

El síndrome de Scheie es compatible con una expectativa de vida casi normal; sin embargo, es probable que se presenten algunas discapacidades como limitación de las articulaciones, ceguera o sordera posteriormente en la vida.

Posibles complicaciones

  • Compresión de la médula espinal que puede conducir a la pérdida de la función nerviosa
  • Deformaciones de la extremidades
  • Hipoacusia y sordera
  • Problemas con la válvula aórtica
  • Problemas visuales

Cuándo llamar a un médico especialista

Consulte con el médico si tiene síntomas de este trastorno.

Prevención del síndrome de Scheie

Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome de Scheie. La asesoría también se recomienda para familias que tengan un niño con este síndrome con el fin de ayudarlos a entender la enfermedad y posibles tratamientos.

Temas relacionados sobre Síndrome de Scheie

Nombres alternativos

Mucopolisacaridosis tipo I S, MPS I S

Referencias

Contenido: 15 de mayo de 2011

Versión del inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, Wake Forest Facultad de Medicina, Departamento de Pediatría, Sección de Genética Médica, Winston-Salem, NC. Revisión previsto por la Red de Salud VeriMed. También se examinó por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, ADAM, Inc. Traducido por: DrTango, Inc.

91 827 89 94

TELEFONO DE CITAS

 

Laboratorios

CalidadA.D.A.M., Inc. esta acreditada por la URAC, tambien conocido como American Accreditation HealthCare Commission (www.urac.org). La acreditacion de la URAC es un comite auditor independiente para verificar que A.D.A.M. cumple los rigurosos estandares de calidad e integridad. A.D.A.M. es una de las primeras empresas en alcanzar esta tan importante distincion en servicios de salud en la red. Conozca mas sobre la politica editorial, el proceso editorial y la poliza de privacidad de A.D.A.M. A.D.A.M. es tambien uno de los miembros fundadores de la Junta Etica de Salud en Internet (Health Internet Ethics, o Hi-Ethics) y cumple con los principios de la Fundacion de Salud en la Red (Health on the Net Foundation: www.hon.ch). El artículo de Síndrome de Scheie no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. En caso de una emergencia médica, llame al 112. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. © 1997-2016 ADAM, Inc. La reproducción o distribución parcial o total de la información aquí contenida está terminantemente prohibida.

2016 © Copyright - Clínica DAM

Información y contacto        91 827 89 94