Chequeos Médicos

Los chequeos médicos y pruebas diagnósticas regulares pueden ayudar a detectar problemas antes de que comiencen. También pueden ayudar a encontrar problemas temprano, cuando las posibilidades de tratamiento y curación son mejores.

Un diagnóstico a tiempo puede salvar tu vida

Acondrogénesis

Acondrogénesis es un raro tipo de deficiencia de la hormona del crecimiento en el cual hay un defecto en el desarrollo de hueso y cartílago.

Síntomas de la acondrogénesis

  • Tronco, brazos, cuello y piernas muy cortos
  • La cabeza parece grande en relación con el tronco
  • Mandíbula inferior pequeña
  • Tórax angosto

Causas de la acondrogénesis

La acondrogénesis es hereditaria, lo cual significa hereditario.

Algunos tipos se conocen por ser recesivos, lo que quiere decir que ambos padres portan el gen defectuoso y la probabilidad de que el siguiente hijo resulte afectado es aproximadamente del 25%.

Exámenes y pruebas de la acondrogénesis

Las radiografías muestran problemas óseos asociados con la afección.

Tratamiento de la acondrogénesis

Actualmente, no existe una terapia para esta afección. Se recomienda hablar con el médico acerca de las decisiones con respecto a los cuidados.

La asesoría genética puede ser apropiada.

Expectativas (pronóstico)

Generalmente, el pronóstico es muy desalentador, pues muchos de los niños con acondrogénesis son mortinatos o mueren poco tiempo después del nacimiento, debido a problemas respiratorios relacionados con el tórax anormalmente pequeño.

Complicaciones

Esta afección con frecuencia es mortal en las primeras etapas de la vida.

Situaciones que requieren un especialista médico

Esta afección se diagnostica con frecuencia en la primera evaluación de un bebé.

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Referencias

Contenido: 8 de febrero de 2009

Versión del inglés revisada por: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Profesor Adjunto de Pediatría Clinica, Universidad de Washington Facultad de Medicina. También se examinó por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, ADAM, Inc. Traducido por: DrTango, Inc.

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