Laboratorio de Genética Molecular

Además de utilizarse para diagnosticar una enfermedad antes incluso de que aparezcan los síntomas de la misma, las pruebas de ADN, se puede utilizar para confirmar el diagnóstico de los síntomas existentes. Por ejemplo, si un paciente tiene una serie de síntomas que inducen al médico a creer que pueden tener una enfermedad en concreto, las pruebas de ADN pueden utilizarse para confirmar o desmentir las sospechas.

Acrodisostosis

Acrodisostosis, acrodisplasia, arkless-Graham o maroteaux-Malamut es un trastorno extremadamente raro presente al nacer (congénito). Las personas con esta afección tienen problemas en los huesos de las manos, los pies y la nariz, al igual que retardo mental.

Síntomas de la acrodisostosis

  • Frecuentes infecciones del oído medio
  • Problemas de crecimiento, brazos y piernas cortos
  • Problemas auditivos
  • Deficiencia mental
  • Cara de apariencia inusual

Causas de la acrodisostosis

La mayoría de los pacientes con acrodisostosis no tienen antecedentes familiares de la enfermedad, pero algunas veces el trastorno se transmite de padre a hijo. Los padres con esta afección tienen una probabilidad de 1 en 2 de transmitirle el trastorno a sus hijos.

Existe un riesgo ligeramente mayor con padres de avanzada edad.

Exámenes y pruebas de la acrodisostosis

Un examen físico o chequeos médicos confirma este trastorno.

Los hallazgos pueden abarcar:

  • Edad ósea avanzada
  • Deformidades óseas en manos y pies
  • Retraso en el crecimiento
  • Problemas con la piel, los genitales, los dientes y el esqueleto
  • Brazos y piernas cortos con deformidades de las manos y los pies
  • Cabeza corta, medida de adelante a atrás (braquicefalia)
  • Baja estatura
  • Nariz ancha, pequeña y curvada hacia arriba con puente nasal plano
  • Rasgos faciales inusuales (nariz corta, boca abierta y mandíbula sobresaliente)
  • Cabeza inusual
  • Ojos ampliamente espaciados (hipertelorismo), a veces con pliegue de piel adicional en las esquinas de éstos
En los primeros meses de vida, las radiografías pueden mostrar manchas de depósitos de calcio, llamado punteado, en los huesos (especialmente la nariz). Los bebés también pueden presentar:
  • Dedos de manos y pies anormalmente cortos (braquidactilia)
  • Crecimiento precoz de huesos de manos y pies
  • Huesos cortos
  • Acortamiento de los huesos del antebrazo cerca a la muñeca

El tratamiento de la acrodisostosis

El tratamiento depende de los problemas físicos y cognitivos presentes.

Se recomiendan los cuidados ortopédicos al igual que la intervención temprana y la educación especial.

Expectativas (pronóstico)

Los problemas dependen del grado de compromiso del esqueleto y del retardo mental. En general, los pacientes se recuperan relativamente bien.

Complicaciones

Situaciones que requieren un especialista médico

Consulte con el médico si su hijo parece estar creciendo o desarrollándose de una forma lenta y anormal o si nota anomalías físicas en su bebé.

Prevención de la acrodisostosis

Se recomienda la asesoría genética para ayudar con el diagnóstico, las pruebas y la identificación del riesgo.

Temas relacionados sobre Acrodisostosis

Nombres alternativos

Acrodisplasia, Arkless-Graham, Maroteaux-Malamut

Referencias

Contenido: 1 de noviembre de 2010

Versión del inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, Wake Forest University Facultad de Medicina, Departamento de Pediatría, Sección de Genética Médica, Winston-Salem, NC. Revisión previsto por la Red de Salud VeriMed. También se examinó por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, ADAM, Inc. Traducido por: DrTango, Inc.

91 460 80 00

TELEFONO DE CITAS

Imágenes

Laboratorios

  • Dónde estamos

    Clínica DAM Madrid

    C/ Marqués de Jura Real, 12
    Madrid 28019
    España
    Teléfono: 914608000
    Lunes09:00 - 13:00 y 16:30 - 20:30
    Martes09:00 - 13:00 y 16:30 - 20:30
    Miércoles09:00 - 13:00 y 16:30 - 20:30
    Jueves09:00 - 13:00 y 16:30 - 20:30
    Viernes09:00 - 13:00 y 16:30 - 20:30
    Sábado09:00 - 14:00
    DomingoCerrado
  • Información

    Información contacto

    Teléfono 91 460 80 00 / 91 460 80 01

    Horarios de citación

    Lunes a viernes: 9/13 y 16:30/20:30 h
    Sabados: 9:00 a 14:00 horas

    Dónde estamos

    C/ Marqués de Jura Real, 12
    28019 Madrid, MAD

    Llegar en coche

    Para los pacientes de Clínica DAM hay un aparcamiento de pago con descuento.

    Llegar en metro

    Línea 5 – Marqués de Vadillo
    Linea 6 – Usera

    Llegar en autobus

    23 – 55 – 60 – N15

    , , , ,

  • Página

    Acrodisostosis 

    Calle Marqués de Jura Real, 12
    Madrid, 28019 España

    +34918278994

CalidadA.D.A.M., Inc. esta acreditada por la URAC, tambien conocido como American Accreditation HealthCare Commission (www.urac.org). La acreditacion de la URAC es un comite auditor independiente para verificar que A.D.A.M. cumple los rigurosos estandares de calidad e integridad. A.D.A.M. es una de las primeras empresas en alcanzar esta tan importante distincion en servicios de salud en la red. Conozca mas sobre la politica editorial, el proceso editorial y la poliza de privacidad de A.D.A.M. A.D.A.M. es tambien uno de los miembros fundadores de la Junta Etica de Salud en Internet (Health Internet Ethics, o Hi-Ethics) y cumple con los principios de la Fundacion de Salud en la Red (Health on the Net Foundation: www.hon.ch). El artículo de Acrodisostosis no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. En caso de una emergencia médica, llame al 112. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. © 1997-2017 ADAM, Inc. La reproducción o distribución parcial o total de la información aquí contenida está terminantemente prohibida.