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Clínica Privada

Cancer de mama hereditario y ovario (BRCA1 Y BRCA2)

Aproximadamente entre el 5% y el 10% de los cánceres de mama son hereditarios, causados por mutaciones genéticas en los genes BRCA1 y BRCA2. El estudio de la secuenciación completa de estos dos genes, permite determinar si una persona con antecedentes familiares de cáncer de mama o de ovario ha heredado estas mutaciones y aplicar la medicina preventiva para evitar que se desarrolle el cáncer. Precio 975 €

Un diagnóstico a tiempo puede salvar tu vida

Síndrome de Rubinstein-Taybi

Síndrome de Rubinstein-Taybi o síndrome de Rubinstein es una enfermedad genética caracterizada por pulgares y dedos de los pies gruesos, baja estatura, rasgos faciales característicos y grados variables de retardo mental.

Síntomas del síndrome de Rubinstein-Taybi

  • Pulgares anchos y dedos del pie gruesos
  • Estreñimiento
  • Exceso de vello en el cuerpo (hirsutismo)
  • Defectos cardíacos que posiblemente requieran cirugía (cerca del 30% de los pacientes)
  • Retardo mental
  • Convulsiones
  • Estatura baja que se nota después del nacimiento
  • Desarrollo lento de habilidades cognitivas
  • Desarrollo lento de habilidades motoras acompañado de poco tono muscular

Causas del síndrome de Rubinstein-Taybi

El síndrome de Rubinstein-Taybi es un trastorno poco común que afecta a una de cada 125.000 personas. La mayoría de las personas afectadas tienen una anomalía en un gen que lleva a una proteína de fijación del CREB (CREBBP) anormal.

Cerca del 10% de los pacientes, especialmente los que tienen problemas más graves, carecen totalmente del gen y no producen ninguna proteína CREBBP.

La mayoría de los casos son esporádicos (no hereditarios) y probablemente se deben a una nueva mutación que ocurre durante el desarrollo fetal, la cual no fue transmitida por ninguno de los dos padres. Sin embargo, en algunos casos, se hereda de una manera autosómica dominante, lo cual significa que si simplemente uno de los padres le transmite el gen defectuoso, el niño resultará afectado.

Pruebas diagnósticas del síndrome de Rubinstein-Taybi

La evaluación y los exámenes pueden revelar:

Se pueden hacer pruebas genéticas para determinar si falta el gen CREBBP.

El tratamiento del síndrome de Rubinstein-Taybi

No hay un tratamiento específico para el síndrome de Rubinstein-Taybi. Los síntomas, como el retardo mental, se tratan según sea necesario con terapia del lenguaje y cognitiva. Algunas veces, la reparación quirúrgica de los pulgares y de los dedos gordos del pie puede mejorar el agarre o aliviar a molestia. Es posible que no sea necesario recibir tratamiento en todos los casos.

Grupos de apoyo

Rubinstein-Taybi Parents Group USA: www.rubinstein-taybi.org

El pronóstico

La mayoría de los niños puede aprender a leer en un nivel elemental. Estos niños presentan retraso en el desarrollo motriz pero, en promedio, aprenden a caminar a los dos años y medio.

Posibles complicaciones

Las complicaciones dependen de los síntomas que se presenten. Las dificultades para alimentarse durante la lactancia son frecuentes y se pueden presentar infecciones repetitivas del oído con hipoacusia.

Puede haber estructuras cardíacas anormales al nacer, al igual que ritmo cardíaco anormal.

Hay un aumento del riesgo de formación de queloide en la piel.

Cuándo llamar a un médico especialista

Solicite una cita con el médico si su hijo parece no estar desarrollándose con normalidad. Se aconseja una cita con el genetista si el médico encuentra signos de este síndrome como dedos anchos en los pies y las manos.

Prevención del síndrome de Rubinstein-Taybi

Se recomienda la asesoría genética para las parejas con antecedentes familiares de esta enfermedad que estén planeando un embarazo.

Temas relacionados sobre Síndrome de Rubinstein-Taybi

Nombres alternativos

Síndrome de Rubinstein

Referencias

Morelli JG. Trastornos de las uñas. En: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson de libros de texto de Pediatría. 18th Ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007: chap 662.

Contenido: 26 de agosto de 2009

Versión del inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, Wake Forest University Facultad de Medicina, Departamento de Pediatría, Sección de Genética Médica, Winston-Salem, NC. Revisión previsto por la Red de Salud VeriMed. También se examinó por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, ADAM, Inc. Traducido por: DrTango, Inc.

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