Laboratorio de Genética Molecular

Además de utilizarse para diagnosticar una enfermedad antes incluso de que aparezcan los síntomas de la misma, las pruebas de ADN, se puede utilizar para confirmar el diagnóstico de los síntomas existentes. Por ejemplo, si un paciente tiene una serie de síntomas que inducen al médico a creer que pueden tener una enfermedad en concreto, las pruebas de ADN pueden utilizarse para confirmar o desmentir las sospechas.

Un diagnóstico a tiempo puede salvar tu vida

Enfermedad de Glanzmann

Enfermedad de Glanzmann o trombastenia es un raro trastorno de las plaquetas de la sangre que ocasiona hemorragias nasales y formación de hematomas con facilidad.

Síntomas de la enfermedad de Glanzmann

  • Sangrado durante y después de la cirugía.
  • Encías sangrantes.
  • Formación de hematomas con facilidad.
  • Períodos menstruales abundantes.
  • Hemorragias nasales (epistaxis).
  • Sangrado prolongado con lesiones pequeñas.

Causas de la enfermedad de Glanzmann

La enfermedad de Glanzmann es causada por la falta de una proteína que normalmente está en la superficie de las plaquetas, la cual es necesaria para que ellas se aglutinen o agrupen normalmente.

La afección es congénita, lo cual significa que está presente desde el nacimiento. Hay varias anomalías genéticas que pueden causar la enfermedad.

Pruebas diagnósticas de la enfermedad de Glanzmann

Los siguientes exámenes se pueden utilizar para diagnosticar esta afección:

Otros exámenes pueden ser necesarios, entre ellos la evaluación de parientes.

El tratamiento de la enfermedad de Glanzmann

No hay ningún tratamiento específico para este trastorno. Se pueden hacer transfusiones de plaquetas para pacientes que estén presentando sangrado severo.

El pronóstico

La trombastenia de Glanzmann es una afección de por vida para la cual no existe ninguna cura. Los pacientes deben tomar precauciones para evitar el sangrado.

Cualquiera con un trastorno hemorrágico debe abstenerse de tomar ácido acetilsalicílico y otros antinflamatorios no esteroides (AINES), tales como ibuprofeno y naproxeno, debido a que estos fármacos pueden prolongar los tiempos de sangría e impedir que las plaquetas se activen y se agrupen.

Posibles complicaciones

Cuándo llamar a un médico especialista

Consulte con el médico si:

  • Tiene sangrado o hematomas de causa desconocida.
  • El sangrado no se detiene después de los tratamientos habituales.

Prevención de la enfermedad de Glanzmann

Un análisis de sangre puede detectar el gen responsable de la afección.

La asesoría genética puede ser útil para las parejas con antecedentes familiares de trastornos plaquetarios que estén planeando tener hijos en el futuro.

Temas relacionados sobre Enfermedad de Glanzmann

Nombres alternativos

Trombastenia

Referencias

Bennett JS. Trastornos hereditarios de la función plaquetaria. En: Hoffman R, Benz EJ Jr., Shattil SJ, et al, eds. Hoffman Hematología: Principios y práctica básica. 5th ed. Philadelphia, Pa: Churchill Livingstone Elsevier; 2008:chap 141.

McMillan R. Trastornos hemorrágicos: Anomalías de la función vascular y las plaquetas. En: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicina. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 179.

Contenido: 28 de febrero de 2011

Versión del inglés revisada por: David C. Dugdale, III, MD, Profesor de Medicina, División de Medicina General, Departamento de Medicina, Universidad de Washington Facultad de Medicina; y Yi-Bin Chen, MD, Leucemia / Hueso Transplante de Médula, Massachusetts General Hospital. También se examinó por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, ADAM, Inc. Traducido por: DrTango, Inc.

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