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Síndrome de hiperinmunoglobulina E

Síndrome de hiperinmunoglobulina E, síndrome de Job o síndrome de hiper IgE es una rara enfermedad hereditaria asociada con anomalías de la piel, los senos paranasales, los pulmones, los huesos y los dientes.

Síntomas del síndrome de hiperinmunoglobulina E

Causas del síndrome de hiperinmunoglobulina E

El síndrome de hiperinmunoglobulina E es también conocido como el síndrome de Job, por el personaje bíblico llamado Job, cuya fe fue probada por una aflicción de úlceras y pústulas que drenaban de por vida. Las personas afectadas presentan infecciones cutáneas crónicas graves.

Los síntomas generalmente se presentan en la niñez, pero debido a que la enfermedad es tan infrecuente, a menudo pasan años antes de que se haga un diagnóstico correcto.

Las investigaciones recientes sugieren que la enfermedad con frecuencia es causada por una mutación genética (específicamente, un cambio en el gen STAT3 en el cromosoma 4). No se ha comprendido bien la forma como esta anomalía del gen causa los síntomas de la enfermedad, aunque se sabe que las personas con esta patología tienen niveles de un anticuerpo llamado IgE superiores a lo normales.

Pruebas y exámenes del síndrome de hiperinmunoglobulina E

Un examen de los ojos puede revelar signos del síndrome del ojo seco. Un examen físico o chequeos médicos puede mostrar signos de osteomielitis, curvatura de la columna (cifoescoliosis) e infecciones sinusales recurrentes.

Una radiografía puede revelar abscesos pulmonares.

Exámenes utilizados para confirmar un diagnóstico:

Otros exámenes que se pueden realizar son:

El tratamiento del síndrome de hiperinmunoglobulina E

No hay cura conocida para esta enfermedad y el objetivo del tratamiento es el control de las infecciones recurrentes. Los medicamentos incluyen antibióticos y, cuando se considera apropiado, se recetan antimicóticos y antivirales.

Algunas veces, se requiere cirugía para drenar los abscesos.

La gammaglobulina intravenosa (IV, directamente dentro de la vena) puede ayudar a fortalecer el sistema inmunitario temporalmente cuando hay infecciones serias.

El pronóstico

El síndrome de Job es una afección crónica que dura toda la vida y cada nueva infección requiere tratamiento.

Posibles complicaciones

Cuándo llamar a un médico especialista

Consulte con el médico si está experimentando u observando el conjunto de los signos y síntomas anteriores.

Prevención del síndrome de hiperinmunoglobulina E

No existe una forma de prevención comprobada, aunque una buena higiene general puede ayudar. Algunos médicos pueden recomendar el uso de antibióticos profilácticos para personas con muchas infecciones, en especial con el Staphylococcus aureus. Esto no cambia el trastorno subyacente, sino más bien sus consecuencias.

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Nombres alternativos

Síndrome de Job, Síndrome de hiper IgE

Referencias

Genetics Home Reference (GHR). Job Syndrome. Feb 2008. Accessed Nov. 13, 2008.

Immune Deficiency Foundation. Immune Deficiency Foundation Patient & Family Handbook. Chapter 12: Hyper IgE Syndrome. 4th ed. 2007. Accessed Nov. 13, 2008.

Contenido: 19 de agosto de 2009

Versión del inglés revisada por: Andrew Schriber, MD, FCCP. Specialist in Pulmonary, Cuidados Críticos, Medicina y del sueño, Virtua Memorial Hospital, Mount Holly, NJ. Revisión previsto por la Red de Salud VeriMed. También se examinó por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, ADAM, Inc. Traducido por: DrTango, Inc.

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