Cancer de mama hereditario y ovario (BRCA1 Y BRCA2)

Aproximadamente entre el 5% y el 10% de los cánceres de mama son hereditarios, causados por mutaciones genéticas en los genes BRCA1 y BRCA2. El estudio de la secuenciación completa de estos dos genes, permite determinar si una persona con antecedentes familiares de cáncer de mama o de ovario ha heredado estas mutaciones y aplicar la medicina preventiva para evitar que se desarrolle el cáncer. Precio 975 €

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Afibrinogenemia congénita

Afibrinogenemia congénita es un raro trastorno hemorrágico hereditario en el cual la sangre no coagula normalmente. Este trastorno ocurre cuando hay una falta (deficiencia) completa de una proteína llamada fibrinógeno, la cual es necesaria para que la sangre coagule.

Síntomas de la afibrinogenemia congénita

  • Hematomas.
  • Sangrado del cordón umbilical inmediatamente después de nacer.
  • Sangrado en las articulaciones.
  • Sangrado excesivo después de una lesión o cirugía.
  • Hemorragias nasales.

Causas de la afibrinogenemia congénita

Esta rara enfermedad es causada por un gen anormal que tiene que ser transmitido por ambos padres. La enfermedad causa una deficiencia grave de fibrinógeno.

Las formas más leves pueden ocurrir en personas que hereden sólo un gen anormal de sus padres. (La disfibrinogemia, en la cual hay un defecto en el funcionamiento del fibrinógeno, es una afección diferente).

La afibrinogemia congénita puede ocurrir en hombres y mujeres y el principal factor de riesgo lo constituye un antecedente familiar de trastornos hemorrágicos.

Pruebas diagnósticas de la afibrinogenemia congénita

Si el médico sospecha de un trastorno hemorrágico, los exámenes de laboratorio pueden determinar el tipo y magnitud. Este trastorno por lo general aparece en la niñez, a menudo al nacer:

Los exámenes son, entre otros:

  • Tiempo de sangría.
  • Niveles de fibrinógeno.
  • Tiempo parcial de tromboplastina (TPT).
  • Tiempo de protrombina (TP).
  • Tiempo de reptilasa.
  • Tiempo de trombina.
Todas estas pruebas son anormales en la afibrinogenemia.

El tratamiento de la afibrinogenemia congénita

Para tratar episodios de sangrado o prepararse para una cirugía con el fin de tratar otras afecciones, los pacientes pueden recibir:

  • Crioprecipitado (un hemoderivado que contenga fibrinógeno concentrado y otros factores de la coagulación), a través de una vena (transfusión).
  • Fibrinógeno (RiaSTAP).
  • Plasma (la porción líquida de la sangre que contiene factores de la coagulación).
Las personas con esta afección deben hacerse aplicar la vacuna contra la hepatitis B, ya que la transfusión incrementa el riesgo de hepatitis.

El pronóstico

Es común que se presente un sangrado excesivo con esta afección y los episodios pueden ser severos e incluso mortales. El sangrado cerebral es una causa importante de muerte en pacientes con este trastorno.

Posibles complicaciones

  • Sangrado del cordón umbilical.
  • Sangrado de las membranas mucosas.
  • Sangrado en el cerebro (sangrado intracraneal).
  • Coagulación con tratamiento.
  • Desarrollo de anticuerpos (inhibidores) para fibrinógeno con el tratamiento.
  • Sangrado gastrointestinal.
  • Aborto espontáneo.

Cuándo llamar a un médico especialista

Consulte con el médico o busque atención médica de urgencia si tiene un sangrado excesivo.

Coméntele al cirujano antes de una cirugía si usted sabe o sospecha que sufre de un trastorno hemorrágico.

Prevención de la afibrinogenemia congénita

No se conoce una forma de prevención, pero la asesoría genética le puede servir a las parejas que piensan tener hijos, si al menos uno de los dos padece esta afección.

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Referencias

Gailani D, Neff AT. Rare coagulation factor deficiencies. En: Hoffman R, Benz EJ Jr., Shattil SJ, et al, eds. Hoffman Hematología: Principios y práctica básica. 5th ed. Philadelphia, Pa: Churchill Livingstone Elsevier; 2008:chap 127.

Kessler C. Hemorrhagic disorders: Coagulation factor deficiencies. En: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicina. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 180.

Contenido: 28 de febrero de 2011

Versión del inglés revisada por: David C. Dugdale, III, MD, Profesor de Medicina, División de Medicina General, Departamento de Medicina, Universidad de Washington Facultad de Medicina; y Yi-Bin Chen, MD, Leucemia / Hueso Transplante de Médula, Massachusetts General Hospital. También se examinó por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, ADAM, Inc. Traducido por: DrTango, Inc.

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