Cancer de mama hereditario y ovario (BRCA1 Y BRCA2)

Aproximadamente entre el 5% y el 10% de los cánceres de mama son hereditarios, causados por mutaciones genéticas en los genes BRCA1 y BRCA2. El estudio de la secuenciación completa de estos dos genes, permite determinar si una persona con antecedentes familiares de cáncer de mama o de ovario ha heredado estas mutaciones y aplicar la medicina preventiva para evitar que se desarrolle el cáncer. Precio 975 €

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Síndrome de Waardenburg

Síndrome de Waardenburg, síndrome de Klein-Waardenburg o síndrome de Waardenburg-Shah es un grupo de afecciones hereditarias caracterizadas por sordera y albinismo parcial (piel, cabello y ojos de color claro).

Síntomas del síndrome de Waardenburg

  • Labio leporino (ocasional)
  • Estreñimiento
  • Sordera
  • Ojos azules extremadamente pálidos u ojos de color diferente (heterocromía)
  • Es posible que se presente dificultad para enderezar completamente las articulaciones (contractura)
  • Probable disminución leve de la capacidad intelectual
  • Mechón de pelo blanco en la frente o encanecimiento prematuro

Causas del síndrome de Waardenburg

El síndrome de Waardenburg se hereda como un rasgo autosómico dominante, lo cual significa que sólo uno de los padres tiene que transmitirle el gen defectuoso para que su hijo resulte afectado.

Existen cuatro tipos principales de este síndrome y los más comunes son el tipo I y el tipo II.

El tipo III (síndrome de Klein-Waardenburg) y el tipo IV (síndrome de Waandenburg-Shah) son menos comunes.

Los múltiples tipos de este síndrome resultan de las mutaciones que ocurren en diferentes genes. Todos los tipos comparten dos características dominantes: hipoacusia y cambios en la pigmentación (color) en la piel, el cabello y los ojos. Se puede presentar un mechón de pelo blanco en una cabeza de cabello normalmente oscuro. Los ojos pueden ser de un azul muy claro o cada uno de color diferente.

Las personas afectadas con el tipo I casi siempre tiene una separación amplia de los ángulos internos de los ojos. La hipoacusia ocurre con más frecuencia en personas con el tipo II que con el tipo I de la enfermedad.

Los tipos menos comunes de esta enfermedad pueden causar problemas con los brazos o los intestinos.

Casi el 90% de las personas con esta enfermedad tiene uno de los padres que la padece, pero los síntomas en el padre pueden ser muy diferentes a los del hijo.

Pruebas diagnósticas del síndrome de Waardenburg

Los exámenes pueden abarcar:

El tratamiento del síndrome de Waardenburg

No existe tratamiento específico disponible para el síndrome de Waardenburg. Se le debe prestar atención a cualquier deficiencia auditiva y es posible que se necesiten audífonos y educación escolar apropiada. A los pacientes con el tipo IV que sufren de estreñimiento se les recetan dietas especiales y medicamentos que mantengan el movimiento intestinal.

El pronóstico

Una vez que se corrijan los problemas de audición, la mayoría de las personas afectadas con este síndrome deben ser capaces de llevar una vida normal. Sin embargo, aquellas personas con las formas menos comunes de este síndrome pueden tener problemas adicionales, los cuales pueden llevar a complicaciones.

Posibles complicaciones

  • Estreñimiento tan grave que requiere la extirpación de una parte del intestino grueso
  • Hipoacusia
  • Problemas de autoestima u otros relacionados con la apariencia
  • Ligera disminución del funcionamiento intelectual (posible pero inusual)
  • Leve aumento en el riesgo de tumor muscular denominado rabdomiosarcoma

Cuándo llamar a un médico especialista

La asesoría genética puede ser útil si usted tiene antecedentes familiares de síndrome de Waardenburg y planea tener hijos. Igualmente, solicite una audiometría si usted o su hijo presentan sordera o disminución de la audición.

Prevención del síndrome de Waardenburg

La asesoría genética puede ser valiosa para los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome de Waardenburg.

Temas relacionados sobre Síndrome de Waardenburg

Nombres alternativos

Síndrome de Klein-Waardenburg, Síndrome de Waardenburg-Shah

Referencias

Morelli JG. Hypopigmented Lesions. En: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson de libros de texto de Pediatría. 18th Ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007: chap 652.

Contenido: 26 de agosto de 2009

Versión del inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, Wake Forest University Facultad de Medicina, Departamento de Pediatría, Sección de Genética Médica, Winston-Salem, NC. Revisión previsto por la Red de Salud VeriMed. También se examinó por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, ADAM, Inc. Traducido por: DrTango, Inc.

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