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Xerodermia pigmentosa

Xerodermia pigmentosa es una rara afección hereditario, en la cual la piel y el tejido que cubre el ojo son extremadamente sensibles a la luz ultravioleta.

Síntomas de la xerodermia pigmentosa

  • Una quemadura solar que no sana después de un poco de exposición al sol
  • Ampollas después de un poco de exposición al sol
  • Vasos sanguíneos aracnoides bajo la piel
  • Parches de piel decolorada que empeoran
  • Formación de costra en la piel
  • Descamación de la piel
  • Superficie de la piel en carne viva que supura
  • Molestia al estar con luz brillante (fotofobia)

Causas de la xerodermia pigmentosa

La xerodermia pigmentosa es un trastorno recesivo autosómico, lo cual quiere decir que uno tiene que tener dos copias de un gen anormal para que la enfermedad o el rasgo se manifieste.

La luz ultravioleta, como la que se encuentra en la luz solar, daña el material genético (ADN) en las células de la piel, pero normalmente el cuerpo repara este daño.

Sin embargo, en personas que sufren de xerodermia pigmentosa, el cuerpo no repara este daño. Como resultado, la piel se vuelve muy delgada y aparecen parches de variados colores (pigmentación moteada).

La afección también causa vasos sanguíneos aracnoideos en la piel (telangiectasia) y cáncer de piel. Éste último con frecuencia ocurre antes de que el niño tenga 5 años.

Pruebas y exámenes de la xerodermia pigmentosa

El médico llevará a cabo un examen físico o chequeos médicos y preguntará si hay antecedentes familiares de xerodermia pigmentosa.

Un examen ocular puede mostrar:

Los siguientes exámenes pueden ayudar a diagnosticar el trastorno en un bebé antes del nacimiento:
  • Amniocentesis
  • Muestra de vellosidad coriónica
  • Cultivo de células amnióticas
Los siguientes exámenes pueden ayudar a diagnosticar el trastorno después del nacimiento:

El tratamiento de la xerodermia pigmentosa

Los niños con este problema necesitan protección completa de la luz solar. Hasta la luz que entra a través de las ventanas y lámparas fluorescentes es peligrosa.

Cuando estos niños tienen que salir al sol, deben usar ropa protectora.

Use filtros solares de alta protección (FPS de 70 o más) y gafas muy oscuras con protección contra luz ultravioleta. El médico especialista puede prescribir medicamentos para ayudar a prevenir ciertos cánceres de piel.

Grupos de apoyo

Xeroderma Pigmentosum Society: www.xps.org.

XP Family Support Group: www.xpfamilysupport.org.

El pronóstico

La mayoría de las personas afectadas por este problema mueren de cáncer de piel a comienzos de la vida adulta.

Posibles complicaciones

  • Cambio en la apariencia de la piel (deformación)
  • Cáncer de piel

Cuándo llamar a un médico especialista

Solicite una cita médica si usted o su hijo presentan síntomas de xerodermia pigmentosa.

Prevención de la xerodermia pigmentosa

Los expertos recomiendan la asesoría genética para personas con antecedentes familiares de xerodermia pigmentosa que deseen tener hijos.

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Referencias

Abeloff MD, Armitage JO, Niederhuber JE, Kastan MB, McKena WG. Clinical Oncology. 3rd ed. Orlando, Fl: Churchill Livingstone; 2004.

Kumar V, Abbas AK, Fausto N. Robbins y Cotran Pathologic Basis of Disease. 7th ed. St. Louis, Mo: WB Saunders; 2005.

Contenido: 13 de mayo de 2011

Versión del inglés revisada por: Kevin Berman, MD, PhD, Atlanta Centro de Enfermedades Dermatológicas, Atlanta, GA. Revisión previsto por la Red de Salud VeriMed. También se examinó por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, ADAM, Inc. Traducido por: DrTango, Inc.

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