Cancer de mama hereditario y ovario (BRCA1 Y BRCA2)

Aproximadamente entre el 5% y el 10% de los cánceres de mama son hereditarios, causados por mutaciones genéticas en los genes BRCA1 y BRCA2. El estudio de la secuenciación completa de estos dos genes, permite determinar si una persona con antecedentes familiares de cáncer de mama o de ovario ha heredado estas mutaciones y aplicar la medicina preventiva para evitar que se desarrolle el cáncer. Precio 975 €

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Síndrome Ehlers-Danlos

Síndrome Ehlers-Danlos es un grupo de trastornos hereditarios caracterizado por articulaciones extremadamente sueltas o laxas, piel hiperelástica que presenta equimosis con gran facilidad y vasos sanguíneos que se dañan fácilmente.

Síntomas del síndrome Ehlers-Danlos

  • Hiperlaxitud ligamentaria
  • Piel que se estira, presenta equimosis y se daña fácilmente
  • Cicatrización fácil y curación de heridas deficiente
  • Pies planos
  • Aumento de la movilidad articular, crujido en las articulaciones, artritis temprana
  • Dislocación articular
  • Dolor articular
  • Ruptura prematura de membranas durante el parto
  • Piel muy suave y aterciopelada
  • Problemas de visión

Causas del síndrome Ehlers-Danlos

Existen seis grandes tipos del Síndrome Ehlers-Danlos (SED). Una variedad de mutaciones (cambios) genéticas causa problemas con el colágeno, el material que brinda estructura y fortaleza a la piel y el hueso, los vasos sanguíneos y los órganos internos.

El colágeno anormal lleva a síntomas asociados con el Síndrome Ehlers-Danlos. En algunas formas de la enfermedad, esto puede incluir ruptura de órganos internos o válvulas cardíacas anormales.

Los antecedentes familiares son un factor de riesgo en algunos casos.

Exámenes y pruebas del síndrome Ehlers-Danlos

El examen médico puede revelar:

Los exámenes realizados para diagnosticar el Síndrome Ehlers-Danlos abarcan:
  • Tipificación del colágeno (realizada en una muestra de biopsia de piel).
  • Prueba de mutación del gen de colágeno.
  • Ecocardiograma (ecografía o ultrasonido del corazón).
  • Actividad de lisil oxidasa o de lisil hidroxilasa.

El tratamiento del síndrome Ehlers-Danlos

No existe cura específica para el Síndrome Ehlers-Danlos, así que los problemas y síntomas individuales se deben evaluar y atender de manera apropiada. Con frecuencia, se necesita fisioterapia o la evaluación de un médico especialista en rehabilitación.

Expectativas (pronóstico)

Las personas con Ehlers-Danlos generalmente tienen un período de vida normal y su nivel de inteligencia es normal.

El caso poco común de la persona con el tipo vascular de Ehlers-Danlos presenta un riesgo más elevado de ruptura de un órgano o de un vaso sanguíneo principal y por lo tanto tiene un alto riesgo de muerte súbita.

Complicaciones

Las posibles complicaciones del Síndrome Ehlers-Danlos abarcan:

  • Dolor articular crónico.
  • Artritis de aparición temprana.
  • Dificultad para cerrar las heridas quirúrgicas o para retirar los puntos.
  • Ruptura prematura de membranas durante el embarazo.
  • Ruptura de los grandes vasos sanguíneos, incluso la ruptura de un aneurisma aórtico (solamente en el tipo vascular).
  • Ruptura de un órgano hueco como el útero o el intestino (solamente en el tipo vascular).
  • Ruptura del globo ocular.

Situaciones que requieren un especialista médico

Solicite una cita con el médico si tiene antecedentes familiares del síndrome Ehlers-Danlos y tiene preocupación acerca de su riesgo o está planeando tener hijos.

Igualmente, consulte con el médico si usted o su hijo tiene síntomas del Síndrome Ehlers-Danlos.

Prevención del síndrome Ehlers-Danlos

Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares del Síndrome Ehlers-Danlos. Los que estén planeando tener hijos deben ser conscientes del tipo de Síndrome Ehlers-Danlos que tienen y su forma de transmisión hereditaria (cómo se transmite de padres a hijos), lo cual se puede determinar por medio de exámenes y evaluación sugeridos por el médico o un asesor en genética.

Identificar cualquier riesgo significativo para la salud puede ayudar a prevenir las complicaciones graves por medio de exámenes de control y alteraciones en el estilo de vida.

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Referencias

Pyeritz RE. Las enfermedades hereditarias del tejido conectivo. En: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicina. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007: chap 281.

Krakow D. Enfermedades hereditarios del tejido conectivo. En: Firestein GS, Budd RC, Harris ED Jr, et al, eds. Kelley’s Libro de texto de Reumatología. 8th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2008:chap 96.

Contenido: 17 de enero de 2010

Versión del inglés revisada por: David C. Dugdale, III, MD, Profesor de Medicina, División de Medicina General, Departamento de Medicina, Universidad de Washington Facultad de Medicina. También se examinó por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, ADAM, Inc. Traducido por: DrTango, Inc.

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