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Síndrome nefrótico congénito

Síndrome nefrótico congénito o síndrome nefrótico de tipo congénito es un trastorno hereditario en el cual un bebé presenta proteína en la orina e hinchazón del cuerpo.

Congénito significa que está presente al nacer.

Ver también: síndrome nefrótico

Síntomas del síndrome nefrótico congénito

Causas del síndrome nefrótico congénito

El síndrome nefrótico congénito es un tipo muy raro de este síndrome que ocurre principalmente en familias de origen finlandés y se desarrolla poco después de nacer.

Es hereditario, lo cual significa hereditario.

Los niños que sufren este trastorno tienen una forma anormal de una proteína llamada nefrina, que se encuentra en el riñón.

Pruebas diagnósticas del síndrome nefrótico congénito

Una ecografía realizada en la madre gestante antes del nacimiento puede mostrar una placenta más grande de lo normal.

La placenta es el órgano que se desarrolla durante el embarazo para alimentar al bebé en desarrollo.

Las mujeres en embarazo pueden someterse a una prueba de detección durante este período para verificar la presencia de esta afección.

El examen busca niveles de alfafetoproteína por encima de lo normal en una muestra de líquido amniótico. Las pruebas genéticas se deben utilizar para confirmar el diagnóstico si la prueba de detección es positiva.

Después del nacimiento, el bebé mostrará signos de retención severa de líquidos e hinchazón generalizada.

El médico escuchará ruidos anormales al auscultar el corazón y los pulmones del bebé con un estetoscopio. La presión arterial puede estar alta y puede haber signos de desnutrición.

Un análisis de orina revela grandes cantidades de proteína y presencia de grasa en la orina. La proteína total en la sangre puede ser baja.

El tratamiento del síndrome nefrótico congénito

Se requiere un tratamiento agresivo y oportuno para controlar el trastorno.

El tratamiento puede abarcar:

  • Antibióticos para controlar las infecciones
  • Medicamentos para la presión arterial llamados inhibidores ECA
  • Diuréticos para eliminar el exceso de líquido
  • Antinflamatorios no esteroides (AINES) como indometacina para reducir la acumulación de proteína en la orina
Se pueden restringir los líquidos para ayudar a controlar la hinchazón.

Se puede recomendar la diálisis, al igual que la extirpación y trasplante de riñón.

Expectativas (pronóstico)

El trastorno frecuentemente ocasiona infección, desnutrición e insuficiencia renal. A menudo lleva a la muerte hacia la edad de 5 años y muchos niños mueren dentro del primer año.

En algunos casos, el síndrome nefrótico congénito se puede controlar eficazmente con un tratamiento oportuno y agresivo, incluyendo el trasplante precoz del riñón.

Complicaciones

Situaciones que requieren un especialista médico

Consulte con el médico si su hijo tiene síntomas del síndrome nefrótico congénito.

Temas relacionados sobre Síndrome nefrótico congénito

Nombres alternativos

Síndrome nefrótico de tipo congénito

Referencias

Nephrotic syndrome. En: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap. 527.

Contenido: 19 de agosto de 2009

Versión revisada por: Parul Patel, MD, Práctica privada especializada en Nefrología del riñón y y Trasplante de páncreas, Affiliated with California Pacific Medical Center, Departamento de Trasplante, San Francisco, CA. Revisión previsto por la Red de Salud VeriMed. También se examinó por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, ADAM, Inc. Traducido por: DrTango, Inc.

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