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Chequeo Oftalmológico

Los niños deben someterse a su primer examen de tres y cinco años, y deben continuar recibiendo exámenes de la vista cada año. Los adultos con problemas de visión deben tener el chequeo de ojos cada 5 años. A partir de los 40 años de edad, los adultos deben tener un examen oftalmológico cada 2 años. Después de 65 años de edad, realizarse un examen anual. Precio 125 €

Un diagnóstico a tiempo puede salvar tu vida

Acondroplasia

Acondroplasia es un trastorno del crecimiento de los huesos que ocasiona el tipo más común de enanismo.

Síntomas de la acondroplasia

La apariencia típica del enanismo acondroplásico se puede observar en el momento del nacimiento. Los síntomas pueden abarcar:

  • Apariencia anormal de las manos con un espacio persistente entre el dedo del corazón y el anular
  • Pies en arco
  • Disminución del tono muscular
  • Diferencia muy marcada en el tamaño de la cabeza con relación al cuerpo
  • Frente prominente (prominencia frontal)
  • Brazos y piernas cortos (especialmente la parte superior del brazo y el muslo)
  • Estatura baja (significativamente por debajo de la estatura promedio para una persona de la misma edad y sexo)
  • Estenosis raquídea
  • Curvaturas de la columna vertebral llamadas cifosis y lordosis

Causas de la acondroplasia

La acondroplasia es uno de un grupo de trastornos que se denominan condrodistrofias u osteocondrodisplasias.

La acondroplasia se puede heredar como un rasgo autosómico dominante, lo cual significa que si un niño recibe el gen defectuoso de uno de los padres, desarrollará el trastorno.

Si uno de los padres padece acondroplasia, el bebé tiene un 50% de probabilidad de heredar el trastorno. Si ambos padres tienen la enfermedad, las probabilidades de que el bebé resulte afectado aumentan al 75%.

Sin embargo, la mayoría de los casos aparecen como mutaciones espontáneas, lo que quiere decir que dos progenitores que no tengan acondroplasia pueden engendrar un bebé con la enfermedad.

Pruebas diagnósticas de la acondroplasia

Durante el embarazo, una ecografía prenatal puede mostrar líquido amniótico excesivo rodeando al feto.

El examen del bebé después de nacer muestra un aumento en el tamaño de la cabeza de adelante hacia atrás. Asimismo, puede haber signos de hidrocefalia (“agua en el cerebro”).

Las radiografías de los huesos largos pueden revelar la presencia de acondroplasia en el recién nacido.

Tratamiento de la acondroplasia

No existe un tratamiento específico para la acondroplasia.

Se deben tratar las anomalías conexas, incluyendo la estenosis raquídea y la compresión de la médula espinal, cuando causan problemas.

El pronóstico

Las personas con acondroplasia rara vez alcanzan a tener 1,52 m (5 pies) de estatura, pero su inteligencia está en el rango normal.

Los bebés que reciben el gen anormal de sus dos padres generalmente no sobreviven más allá de unos pocos meses.

Posibles complicaciones

  • Pies zambos
  • Acumulación de líquido en el cerebro (hidrocefalia)

Cuándo llamar a un médico especialista

Si hay antecedentes familiares de acondroplasia y usted planea tener hijos, le puede ayudar una consulta con un médico.

Prevención de la acondroplasia

La asesoría genética puede ser útil para los futuros padres cuando uno de los dos o ambos son acondroplásicos.

Sin embargo, la prevención no siempre es posible, debido a que la acondroplasia se desarrolla con mayor frecuencia en forma espontánea.

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Referencias

Horton WA, Hecht JT. Disorders involving transmembrane receptors. En: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Libro de texto de Pediatría. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 694.

Contenido: 1 de diciembre de 2009

Versión del inglés revisada por: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Profesor Adjunto de Pediatría Clinica, Universidad de Washington Facultad de Medicina. También se examinó por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, ADAM, Inc. Traducido por: DrTango, Inc.

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