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Incontinencia pigmentaria

Incontinencia pigmentaria o síndrome de Bloch-Sulzberger es una afección cutánea transmitida de padres a hijos que causa inusual formación de ampollas y cambios en el color de la piel.

Ver también: incontinencia pigmentaria acrómica.

Síntomas de la incontinencia pigmentaria

Los bebés con incontinencia pigmentaria nacen con área veteadas con ampollas, que al sanar, se tornan en protuberancias ásperas.

Finalmente, estas protuberancias desaparecen, pero dejan tras de sí una piel oscurecida, llamada hiperpigmentación.

Después de algunos años, la piel retorna a la normalidad. En algunos adultos, puede haber áreas de piel de color más claro (hipopigmentación).

La incontinencia pigmentaria está asociada con problemas en el sistema nervioso central, como:

  • Retraso en el desarrollo
  • Pérdida del movimiento (parálisis)
  • Retardo mental
  • Espasmos musculares
  • Convulsiones
Las personas con incontinencia pigmentaria también presentan dientes anormales, pérdida del cabello y problemas visuales.

Causas de la incontinencia pigmentaria

La incontinencia pigmentaria (IP) es causada por una anomalía genética y, en la mayoría de los casos, hay un problema con uno de los genes localizados en el cromosoma X.

Ver también: rasgo ligado al cromosoma X.

La afección se observa con más frecuencia en las mujeres y puede ser mortal cuando ocurre en los hombres.

La mayoría de los bebés que nacen con esta afección desarrollan una decoloración de la piel en las primeras dos semanas.

La piel decolorada se presenta cuando una sustancia llamada melanina, que le da el color a la piel, se acumula debajo de ésta.

Exámenes y pruebas de la incontinencia pigmentaria

El médico llevará a cabo un examen físico, examinará los ojos y evaluará el movimiento muscular.

Puede haber patrones inusuales y ampollas en la piel, al igual que anomalías óseas. Un examen ocular puede revelar cataratas, estrabismo (ojos bizcos) u otros problemas.

El tratamiento de la incontinencia pigmentaria

No hay un tratamiento específico para la incontinencia pigmentaria. El tratamiento está encaminado hacia los síntomas individuales; por ejemplo, las gafas pueden ser necesarias para mejorar la visión.

Se pueden prescribir medicamentos para ayudar a controlar las convulsiones o los espasmos musculares.

Expectativas (pronóstico)

La recuperación de una persona depende de la gravedad del compromiso del sistema nervioso central y los problemas oculares.

Complicaciones

Situaciones que requieren un especialista médico

Se debe llamar al médico si:

  • Se presentan antecedentes familiares de este trastorno y se está considerando la posibilidad de tener hijos.
  • Si el niño muestra síntomas de este trastorno.

Prevención de la incontinencia pigmentaria

La asesoría genética puede servir para personas con antecedentes familiares de este trastorno que estén pensando en tener hijos.

Temas relacionados sobre Incontinencia pigmentaria

Nombres alternativos

Síndrome de Bloch-Sulzberger

Referencias

Contenido: 13 de mayo de 2011

Versión del inglés revisada por: Kevin Berman, MD, PhD, Atlanta Centro de Enfermedades Dermatológicas, Atlanta, GA. Revisión previsto por la Red de Salud VeriMed. También se examinó por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, ADAM, Inc. Traducido por: DrTango, Inc.

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