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Chequeo Oftalmológico

Los niños deben someterse a su primer examen de tres y cinco años, y deben continuar recibiendo exámenes de la vista cada año. Los adultos con problemas de visión deben tener el chequeo de ojos cada 5 años. A partir de los 40 años de edad, los adultos deben tener un examen oftalmológico cada 2 años. Después de 65 años de edad, realizarse un examen anual. Precio 125 €

Un diagnóstico a tiempo puede salvar tu vida

Síndrome de Prader-Willi

Síndrome de Prader-Willi es una enfermedad congénita; las personas con esta afección son obesas, tienen disminución del tono muscular y de la capacidad mental, al igual que glándulas sexuales que producen pocas o ninguna hormona.

Síntomas del síndrome de Prader-Willi

Los recién nacidos con este trastorno:

  • Son pequeños para la edad gestacional.
  • Tienen genitales que no están bien desarrollados (en los hombres, los testículos no se pueden sentir en el escroto).
  • Tienen problemas de succión y deglución, y con frecuencia no aumentan de peso.
  • Pueden parecer flácidos y sentirse como una “muñeca de trapo” al cargarlos.
  • A menudo tienen un llanto débil.
  • Muestran cambios en la cara, como ojos “en forma de almendra” y una boca pequeña y volteada hacia abajo.
Otros síntomas abarcan:
  • Áreas irregulares de piel que lucen como bandas, franjas o líneas.
  • Anomalías esqueléticas (extremidades).
  • Manos y pies muy pequeños en comparación con el cuerpo.
Los niños afectados presentan una ansiedad intensa por la comida y harán casi cualquier cosa por obtenerla, lo cual produce un aumento de peso incontrolable y obesidad mórbida.

Dicha obesidad puede llevar a que se presente insuficiencia pulmonar, lo cual incluye bajos niveles de oxígeno en la sangre, insuficiencia cardíaca derecha y muerte.

Causas del síndrome de Prader-Willi

El síndrome de Prader-Willi es causado por la carencia de un gen en parte del cromosoma 15.

Normalmente, cada uno de los padres transmite una copia de este cromosoma. La mayoría de los pacientes con este síndrome carecen del material genético en parte del cromosoma del padre.

El resto de los pacientes con frecuencia tiene dos copias del cromosoma 15 de la madre.

Los cambios genéticos ocurren en forma aleatoria. Los pacientes generalmente no tienen antecedentes familiares de esta afección.

Pruebas diagnósticas del síndrome de Prader-Willi

Los signos del síndrome de Prader-Willi se pueden observar al nacer. Los recién nacidos con esta afección a menudo son pequeños y muy flácidos. Los niños varones pueden presentar criptorquidia.

A medida que el niño crece, los exámenes de laboratorio pueden mostrar signos de obesidad mórbida, tales como:

  • Tolerancia anormal a la glucosa.
  • Nivel de hormona insulina en la sangre por encima de lo normal.
  • Respuesta insuficiente al factor de liberación de hormona luteinizante.
  • Niveles altos de dióxido de carbono.
  • Falta de suministro de oxígeno.
También puede haber signos de insuficiencia cardíaca derecha, al igual que problemas de rodilla y cadera.

Tratamiento del síndrome de Prader-Willi

Los bebés pueden necesitar una sonda de alimentación para ayudarles a ganar peso.

La obesidad representa la mayor amenaza para la salud. La reducción de las calorías controlará la obesidad, pero la familia, los vecinos y las autoridades escolares deben trabajar juntos muy de cerca, ya que el niño intentará obtener alimento donde sea posible.

Asimismo, el ejercicio puede incrementar la masa corporal magra en los niños con este síndrome.

Se ha demostrado igualmente que la hormona del crecimiento mejora la fortaleza física y la agilidad en pacientes con el síndrome de Prader-Willi.

Ha habido algunas preocupaciones con respecto al efecto de la hormona del crecimiento sobre la actividad pulmonar en los niños con esta afección. Los padres deben analizar con el pediatra los posibles efectos secundarios.

Un pene muy pequeño en el niño se puede corregir con testosterona.

Los bajos niveles de las hormonas sexuales se pueden corregir en la pubertad mediante hormonoterapia.

Grupos de apoyo

Para buscar recursos y apoyo adicionales, ver:

Expectativas (pronóstico)

La persona necesitará la educación adecuada para su nivel de CI. El control de peso permitirá una vida mucho más confortable y saludable.

Posibles complicaciones

  • Problemas óseos (ortopédicos)
  • Diabetes
  • Insuficiencia cardíaca derecha

Cuándo llamar a un médico especialista

Consulte con el médico si su hijo presenta síntomas de esta afección. Este trastorno se sospecha frecuentemente al momento del nacimiento.

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Referencias

Saitta SC, Ackai EH. Trastornos cromosómicos específicos en los recién nacidos. En: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson de libros de texto de Pediatría. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 20.

McCandless SE; Comisión de Genética. Clinical report — health supervision for children with Prader-Willi syndrome. Pediatría. 2011; 127(1):195-204.

Contenido: 5 de enero de 2011

Versión del inglés revisada por: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Profesor Adjunto de Pediatría Clinica, Universidad de Washington Facultad de Medicina. También se examinó por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, ADAM, Inc. Traducido por: DrTango, Inc.

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