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Lipofuscinosis neuronal ceroidea

Lipofuscinosis neuronal ceroidea, lipofuscinosis, enfermedad de Batten, enfermedad de Jansky-Bielschowsky, enfermedad de Kufs o enfermedad de Spielmeyer-Vogt es un raro grupo de trastornos hereditarios de las neuronas.

Existen tres tipos principales:

  • Adulta (enfermedad de Kufs o Parry)
  • Juvenil (enfermedad de Batten)
  • Infantil tardía (enfermedad de Janski-Bielschowsky)

Síntomas de la lipofuscinosis neuronal ceroidea

  • Aumento anormal del tono muscular o espasmos (mioclonía)
  • Ceguera o problemas de visión
  • Demencia
  • Falta de coordinación muscular
  • Retardo mental con disminución de la función mental
  • Trastornos del movimiento (coreoatetosis)
  • Convulsiones (crisis epiléptica)
  • Marcha inestable (ataxia)

Causas de de la lipofuscinosis neuronal ceroidea

La lipofuscinosis neuronal ceroidea (NCLS) es un tipo de trastorno neurodegenerativo que involucra una acumulación de un material anormal llamado lipofuscina en el cerebro.

La evidencia sugiere que este trastorno es causado por problemas con la capacidad del cerebro para eliminar y reciclar proteínas.

Las lipofuscinosis se heredan como rasgos autosómicos recesivos. Esto significa que si ambos padres son portadores del rasgo, cada hijo tiene:

  • Una posibilidad de uno entre cuatro de tener la enfermedad
  • Una posibilidad de dos entre cuatro de no tener la enfermedad pero portar el rasgo
  • Una posibilidad de uno entre cuatro de no tener la enfermedad y tampoco ser portador

Pruebas diagnósticas de la lipofuscinosis neuronal ceroidea

Este trastorno se puede observar al nacer, pero generalmente se diagnostica mucho más tarde.

Entre los exámenes están:

El tratamiento de la lipofuscinosis neuronal ceroidea

El tratamiento depende del tipo y magnitud de los síntomas. Es posible que se necesiten asistencia y cuidados de por vida.

Grupos de apoyo

Para buscar información y apoyo, ver www.bdsra.org.

El pronóstico

Cuanto más joven sea la persona cuando aparece la enfermedad, mayor será el riesgo de discapacidad y de muerte temprana.

Las personas que desarrollan la enfermedad a temprana edad pueden tener problemas de visión, que progresan hasta la ceguera, y problemas con la función mental que empeoran.

Si la enfermedad surge en el primer año de vida, es probable que la muerte se presente hacia los 10 años.

Si la enfermedad ocurre en la adultez, los síntomas serán más leves sin pérdida de visión y con una expectativa de vida normal.

Posibles complicaciones

  • Deterioro visual o ceguera (con las formas de la enfermedad de aparición temprana)
  • Deterioro mental que va desde retardo severo al nacer hasta demencia posteriormente en la vida.
  • Músculos rígidos (debido a problemas severos con los nervios que controlan el tono muscular)
La persona puede llegar a ser totalmente dependiente de otros para que la ayuden con las actividades cotidianas.

Cuándo llamar a un médico especialista

Consulte con el médico si su hijo muestra síntomas de ceguera o retardo.

Prevención de la lipofuscinosis neuronal ceroidea

Se recomienda asesoría genética si la familia tiene antecedentes conocidos de este trastorno.

Asimismo, hay disponibilidad de pruebas genéticas prenatales o de preimplantación, dependiendo del tipo específico de la enfermedad.

Temas relacionados sobre Lipofuscinosis neuronal ceroidea

Nombres alternativos

Lipofuscinosis, Enfermedad de Batten, enfermedad de Jansky-Bielschowsky, Enfermedad de Kufs, Enfermedad de Spielmeyer-Vogt

Referencias

Contenido: 14 de octubre de 2009

Versión del inglés revisada por: Luc Jasmin, MD, PhD, Departamentos de Anatomía y Cirugía Neurológica, Universidad de California, San Francisco, CA. Revisión previsto por la Red de Salud VeriMed. También se examinó por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, ADAM, Inc. Traducido por: DrTango, Inc.

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