Cancer de mama hereditario y ovario (BRCA1 Y BRCA2)

Aproximadamente entre el 5% y el 10% de los cánceres de mama son hereditarios, causados por mutaciones genéticas en los genes BRCA1 y BRCA2. El estudio de la secuenciación completa de estos dos genes, permite determinar si una persona con antecedentes familiares de cáncer de mama o de ovario ha heredado estas mutaciones y aplicar la medicina preventiva para evitar que se desarrolle el cáncer. Precio 975 €

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Síndrome de Noonan

Síndrome de Noonan es un trastorno genético que causa desarrollo anormal de múltiples partes del cuerpo. Se le solía llamar síndrome similar a Turner, debido a que ciertos síntomas, como membranas en el cuello y tórax con forma anormal, se asemejan a los que se observan en el síndrome de Turner.

Síntomas del síndrome de Noonan

  • Retardo en la pubertad
  • Ojos de base amplia o inclinados hacia abajo
  • Hipoacusia (varía)
  • Orejas de implantación baja o de forma anormal
  • Retardo mental leve (sólo en aproximadamente el 25% de los casos)
  • Párpados caídos (ptosis)
  • Estatura baja
  • Pene pequeño
  • Criptorquidia
  • Forma inusual del tórax (generalmente un tórax hundido llamado tórax excavado)
  • Cuello con pliegues y de apariencia corta

Causas del síndrome de Noonan

Los defectos en cuatro genes (KRAS y PTPN11, RAF1, SOS1) pueden causar el síndrome de Noonan. Aproximadamente la mitad de las personas afectadas por este síndrome tienen una mutación en el gen PTPN11. Las personas con una anomalía en el gen KRAS presentan una forma más severa del síndrome de Noonan. Aquellas personas con anomalías en el gen RAF1 tienden a tener un problema cardíaco particular (miocardiopatía hipertrófica). Los problemas con estos genes hacen que ciertas proteínas involucradas en el crecimiento y desarrollo se vuelvan hiperactivas.

El síndrome de Noonan es hereditario, lo cual significa hereditario. Es una afección autosómica dominante, lo cual significa que sólo uno de los padres tiene que aportar el gen defectuoso para que el bebé tenga el síndrome. Sin embargo, el hecho de que algunos niños no tengan un padre con el síndrome de Noonan probablemente quiere decir que algunos casos no son hereditarios.

Pruebas diagnósticas del síndrome de Noonan

El examen puede mostrar un pliegue extra de la piel por encima de los ojos cerca de la nariz (epicanto) y brazos que pueden estar sostenidos en un ángulo inusual.

Puede haber signos de cardiopatía congénita (especialmente estenosis pulmonar y en ocasiones comunicación interauricular).

Los análisis de sangre para mirar el conteo de plaquetas y factores sanguíneos pueden revelar signos de una tendencia al sangrado.

Los exámenes específicos dependen de cuáles son los síntomas; por ejemplo, si hay signos de cardiopatía, se puede recomendar un ECG, una radiografía del tórax o una ecocardiografía. Se recomiendan pruebas auditivas para aquellas personas que tengan signos de disminución de la audición.

Las pruebas genéticas pueden identificar mutaciones en los cuatro genes que causan el síndrome de Noonan.

El tratamiento del síndrome de Noonan

No hay un tratamiento único para el síndrome de Noonan. El tratamiento se centra en los síntomas individuales. La hormona del crecimiento se ha utilizado con éxito en algunas personas con este síndrome para tratar la estatura baja.

Grupos de apoyo

The Noonan Syndrome Support Group, Inc.: www.noonansyndrome.org.

El pronóstico

El pronóstico esperado depende de la magnitud y gravedad de los síntomas. Los pacientes pueden llevar una vida normal.

Posibles complicaciones

  • Acumulación de líquido en los tejidos corporales (linfedema, higroma quístico)
  • Retraso en el desarrollo en los bebés
  • Autoestima baja
  • Infertilidad masculina en los que presentan los dos testículos no descendidos
  • Problemas con la estructura del corazón
  • Estatura baja
  • Dificultades sociales relacionadas con los problemas físicos

Cuándo llamar a un médico especialista

Esta afección se puede detectar en los primeros exámenes que se le hacen al bebé. Con frecuencia, es necesaria la evaluación por parte de un genetista experimentado para determinar el diagnóstico de este síndrome.

Prevención del síndrome de Noonan

Las parejas con antecedentes familiares de síndrome de Noonan pueden pensar en solicitar una asesoría genética antes de tener hijos.

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Referencias

Rapaport R. Hypofunction of the Ovaries. En: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson de libros de texto de Pediatría. 18th Ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007: chap 587.

Contenido: 26 de agosto de 2009

Versión del inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, Wake Forest University Facultad de Medicina, Departamento de Pediatría, Sección de Genética Médica, Winston-Salem, NC. Revisión previsto por la Red de Salud VeriMed. También se examinó por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, ADAM, Inc. Traducido por: DrTango, Inc.

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