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Cancer de mama hereditario y ovario (BRCA1 Y BRCA2)

Aproximadamente entre el 5% y el 10% de los cánceres de mama son hereditarios, causados por mutaciones genéticas en los genes BRCA1 y BRCA2. El estudio de la secuenciación completa de estos dos genes, permite determinar si una persona con antecedentes familiares de cáncer de mama o de ovario ha heredado estas mutaciones y aplicar la medicina preventiva para evitar que se desarrolle el cáncer. Precio 975 €

Un diagnóstico a tiempo puede salvar tu vida

Progeria

Progeria o síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford es una rara enfermedad genética que produce un envejecimiento rápido en los niños.

Síntomas de la progeria

Causas de la progeria

La progeria es un padecimiento raro que se destaca porque los síntomas se asemejan bastante al envejecimiento humano normal, pero ocurre en niños pequeños.

El noventa por ciento de los niños con progeria tienen una mutación en el gen que codifica la proteína lamina A. La progeria generalmente ocurre sin causa y sólo se observa muy raras veces en más de un niño en una familia.

Pruebas diagnósticas de la progeria

Los signos abarcan:

  • Resistencia a la insulina.
  • Cambios en la piel similares a los que se observan en la esclerodermia (el tejido conectivo se vuelve tosco y duro).
Las pruebas de esfuerzo cardíaco pueden revelar signos de aterosclerosis temprana de los vasos sanguíneos.

Las pruebas genéticas pueden detectar mutaciones en lamina A que causan progeria.

El tratamiento de la progeria

Actualmente, no hay tratamiento para la progeria.

Grupos de apoyo

Progeria Research Foundation, Inc.: www.progeriaresearch.org.

El pronóstico

La progeria está asociada con un período de vida corta. El paciente promedio sobrevive hasta los primeros años de la adolescencia; sin embargo, algunos pacientes pueden vivir hasta poco más de los 20 años. La causa de muerte generalmente está relacionada con el corazón o un accidente cerebrovascular como resultado de la aterosclerosis progresiva.

Posibles complicaciones

Cuándo llamar a un médico especialista

Solicite una cita con el médico si su hijo no parece estar creciendo o desarrollándose normalmente.

Prevención de la progeria

No existe una forma de prevención conocida para esta enfermedad.

Temas relacionados sobre Progeria

Nombres alternativos

Síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford, SPHG

Referencias

Brown WT. Progeria. En: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson de libros de texto de Pediatría. 18th Ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007: chap 90.

Contenido: 21 de marzo de 2011

Versión del inglés revisada por: A.D.A.M. Editorial Team: David Zieve, MD, MHA, y David R. Eltz. Previamente revisado por Chad Haldeman-Englert, MD, Wake Forest University Facultad de Medicina, Departamento de Pediatría, Sección de Genética Médica, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network (8/26/2009). Traducido por: DrTango, Inc.

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