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Síndrome de Aicardi

Síndrome de Aicardi es un trastorno hereditario (genético) poco común en el cual la estructura que conecta los dos lados del cerebro (cuerpo calloso) está ausente parcial o totalmente.

Síntomas del síndrome de Aicardi

Los síntomas generalmente comienzan cuando la niña tiene entre tres y cinco meses de edad. La afección provoca movimientos espasmódicos (espasmos infantiles), un tipo de crisis epiléptica de la infancia.

El síndrome de Aicardi puede ocurrir con otros defectos cerebrales.

Otros síntomas pueden abarcar:

Causas del síndrome de Aicardi

Hasta el momento no se conoce la causa del síndrome de Aicardi. En algunos casos, los expertos creen que puede ser el resultado de un defecto genético en el cromosoma X.

Este trastorno afecta únicamente a las niñas.

Exámenes y pruebas del síndrome de Aicardi

A los niños se les diagnostica el síndrome de Aicardi si cumplen con los siguientes criterios:

  • Ausencia parcial o completa del cuerpo calloso
  • Sexo femenino
  • Crisis epiléptica (típicamente comienza como espasmos infantiles)
  • Úlceras en la retina (lesiones retinianas) o el nervio óptico
En casos poco comunes, es posible que no se presente una de estas características, en especial la falta de desarrollo del cuerpo calloso.

Los exámenes para diagnosticar este síndrome comprenden:

Se pueden realizar otros procedimientos y exámenes dependiendo de la persona.

El tratamiento del síndrome de Aicardi

El tratamiento es de apoyo. Consiste en el manejo de las crisis epilépticas y de cualquier otro preocupación de salud, al igual que en el empleo de programas para ayudar a la familia y a la niña a hacerle frente a los retrasos en el desarrollo.

Grupos de apoyo

Aicardi Syndrome Foundation: www.aicardisyndrome.org.

National Organization for Rare Disorders (NORD): www.rarediseases.org

Expectativas (pronóstico)

El pronóstico depende de la gravedad de los síntomas y de qué otras afecciones estén presentes.

Casi todos los niños con este síndrome presentan graves dificultades de aprendizaje y dependen completamente de otros; sin embargo, unos pocos presentan algunas capacidades del lenguaje y algunos otros pueden caminar independientemente o con ayuda. La visión varía desde normal hasta la ceguera.

Complicaciones

Las complicaciones dependen de la gravedad de los síntomas.

Situaciones que requieren un especialista médico

Consulte con el médico si su hija tiene síntomas del síndrome de Aicardi. Busque atención médica urgente si la bebé está presentando espasmos o una crisis epiléptica.

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Referencias

Glasmacher MA, Sutton Vr, Hopkins B, Eble T, Lewis RA, Park Parsons D, et al. Fenotipo y el manejo del síndrome de Aicardi: nuevos hallazgos de un estudio de 69 niños. J Child Neurol. 2007;22:176-184.

Kinsman SL, Johnston MV. Anomalías congénitas del sistema nervioso central. En: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson de libros de texto de Pediatría. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 592.

Contenido: 26 de agosto de 2010

Versión del inglés revisada por: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Profesor Adjunto de Pediatría Clinica, Universidad de Washington Facultad de Medicina. También se examinó por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, ADAM, Inc. Traducido por: DrTango, Inc.

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