Chequeo Oftalmológico

Los niños deben someterse a su primer examen de tres y cinco años, y deben continuar recibiendo exámenes de la vista cada año. Los adultos con problemas de visión deben tener el chequeo de ojos cada 5 años. A partir de los 40 años de edad, los adultos deben tener un examen oftalmológico cada 2 años. Después de 65 años de edad, realizarse un examen anual. Precio 125 €

Un diagnóstico a tiempo puede salvar tu vida

Síndrome de Alström

Síndrome de Alström es una enfermedad hereditaria muy poco común que puede llevar a ceguera, sordera, diabetes y obesidad.

Síntomas del síndrome de Alström

  • Ceguera o deterioro visual severo en la lactancia
  • Parches oscuros en la piel (acantosis pigmentaria)
  • Sordera
  • Deficiencia en la función cardíaca (miocardiopatía) que puede llevar a que se presente insuficiencia cardíaca
  • Obesidad
  • Insuficiencia renal progresiva
  • Retardo en el crecimiento
  • Síntomas de diabetes tipo 2 o de comienzo en la infancia
Ocasionalmente, también se puede presentar lo siguiente:
  • Reflujo gastrointestinal
  • Hipotiroidismo
  • Disfunción hepática
  • Pene pequeño

Causas del síndrome de Alström

El síndrome de Alström es un trastorno hereditario autosómico recesivo, lo que significa que una persona debe heredar una copia de un gen defectuoso de ambos padres para resultar afectada. Este trastorno es extremadamente raro, pero es más común en países como Holanda y Suecia que en los Estados Unidos.

Se ha identificado el gen alterado ALMS 1, pero aún no se sabe en qué forma dicho gen causa la enfermedad.

Exámenes y pruebas del síndrome de Alström

Un oftalmólogo examinará los ojos. El paciente puede presentar reducción en la visión.

Se pueden llevar a cabos exámenes para verificar:

Tratamiento del síndrome de Alström

No existe ningún tratamiento específico para este síndrome, pero el tratamiento para síntomas puede abarcar:

  • Medicamentos para la diabetes
  • Audífonos
  • Medicamentos para el corazón
  • Reemplazo con hormona tiroidea

Grupos de apoyo

Alström Syndrome International: www.alstrom.org

Expectativas (pronóstico)

Es probable que se presente lo siguiente:

La insuficiencia renal y hepática pueden empeorar.

Complicaciones

Situaciones que requieren un especialista médico

Consulte con el médico si sospecha de síntomas de diabetes, como aumento de la sed y de la micción. Igualmente, busque atención médica si sospecha que su hijo no puede ver ni escuchar normalmente.

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Referencias

Torres VE, Grantham JJ. Cystic diseases of the kidney. En: Brenner BM, ed. Brenner y Rector’s The Kidney. 8th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 41.

Contenido: 27 de julio de 2010

Versión del inglés revisada por: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Profesor Adjunto de Pediatría Clinica, Universidad de Washington Facultad de Medicina. También se examinó por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, ADAM, Inc. Traducido por: DrTango, Inc.

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