Cancer de mama hereditario y ovario (BRCA1 Y BRCA2)

Aproximadamente entre el 5% y el 10% de los cánceres de mama son hereditarios, causados por mutaciones genéticas en los genes BRCA1 y BRCA2. El estudio de la secuenciación completa de estos dos genes, permite determinar si una persona con antecedentes familiares de cáncer de mama o de ovario ha heredado estas mutaciones y aplicar la medicina preventiva para evitar que se desarrolle el cáncer. Precio 975 €

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Gen recesivo ligado al sexo

Gen recesivo ligado al sexo, herencia recesiva ligada al sexo, genética recesiva ligada al sexo o recesivo ligado a X. Las enfermedades ligadas al sexo se heredan a través de uno de los “cromosomas sexuales” X o Y. Las enfermedades hereditarias autosómicas se heredan a través de los cromosomas no sexuales (autosomas), pares 1 a 22.

La herencia dominante ocurre cuando un gen anormal de uno de los padres es capaz de provocar la enfermedad, aunque el gen compatible del otro padre sea normal. El gen anormal domina.

La herencia recesiva ocurre cuando ambos genes compatibles deben ser anormales para producir la enfermedad. Si sólo un gen del par es anormal, la enfermedad no se presenta o es leve. Alguien que tenga un gen anormal, pero no los síntomas, se denomina portador y le puede transmitir este gen anormal a sus hijos.

En general, el término “recesivo ligado al sexo” se refiere a recesivo ligado al cromosoma X.

Información

Las enfermedades ligadas al cromosoma X generalmente se presentan en los hombres. Estos sólo tienen un cromosoma X, por lo que un solo gen recesivo en dicho cromosoma X causará la enfermedad.

El cromosoma Y es la otra mitad del par de genes XY en el hombre. Sin embargo, el cromosoma Y no contiene la mayoría de los genes del cromosoma X y, por lo tanto, no protege al hombre. Esto se observa en enfermedades como la hemofilia y la distrofia muscular de Duchenne.

ESCENARIOS TÍPICOS

Para un nacimiento dado, si la madre es una portadora del gen (sólo un cromosoma X anormal) y el padre es normal:

  • 25% de probabilidad de un varón normal
  • 25% de probabilidad de un varón con la enfermedad
  • 25% de probabilidad de una niña normal
  • 25% de probabilidad de una niña portadora sin la enfermedad
Si el padre tiene la enfermedad y la madre es normal:
  • 100% de probabilidad de un varón normal
  • 100% de probabilidad de una niña portadora sin la enfermedad
TRASTORNOS RECESIVOS LIGADOS AL CROMOSOMA X EN LAS MUJERES

Las mujeres puede adquirir un trastorno recesivo ligado al cromosoma X, pero esto es poco común. Se requeriría un gen anormal en el cromosoma X de cada uno de los padres, ya que una mujer tiene dos cromosomas X. Esto podría ocurrir en los siguientes dos escenarios:

Para un nacimiento dado, si la madre es portadora del gen y el padre tiene la enfermedad:

  • 25% de probabilidad de un varón sano
  • 25% de probabilidad de un varón con la enfermedad
  • 25% de probabilidad de una niña portadora
  • 25% de probabilidad de una niña con la enfermedad
Si tanto el padre como la madre tienen la enfermedad:
  • 100% de probabilidad de que el hijo tenga la enfermedad, sea niño o niña
Las probabilidades de cualquiera de estos dos escenarios son tan bajas que, algunas veces, a las enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X se las llama enfermedades “únicamente masculinas”. Sin embargo, esto no es técnicamente correcto.

Las portadoras femeninas pueden tener un cromosoma X normal que está anormalmente inactivado. Esto se denomina “inactivación sesgada del cromosoma X”. Estas mujeres pueden tener síntomas similares a los de los hombres.

Temas relacionados sobre Gen recesivo ligado al sexo

Nombres alternativos

Herencia recesiva ligada al sexo, Genética recesiva ligada al sexo, Recesivo ligado a X

Referencias

Contenido: 26 de abril de 2010

Versión del inglés revisada por: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Profesor Adjunto de Pediatría Clinica, Universidad de Washington Facultad de Medicina. También se examinó por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, ADAM, Inc. Traducido por: DrTango, Inc.

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