Open/Close Menu Clínica privada de especialidades médicas en Madrid
Clínica Privada

Cancer de mama hereditario y ovario (BRCA1 Y BRCA2)

Aproximadamente entre el 5% y el 10% de los cánceres de mama son hereditarios, causados por mutaciones genéticas en los genes BRCA1 y BRCA2. El estudio de la secuenciación completa de estos dos genes, permite determinar si una persona con antecedentes familiares de cáncer de mama o de ovario ha heredado estas mutaciones y aplicar la medicina preventiva para evitar que se desarrolle el cáncer. Precio 975 €

Un diagnóstico a tiempo puede salvar tu vida

Genitales ambiguos

Genitales ambiguos o ambigüedad genital son un defecto congénito en donde los órganos genitales externos no tienen la apariencia característica ya sea de un niño o de una niña.

Ver también: genética

Consideraciones generales

El sexo genético de un niño se determina en el momento de la concepción. El óvulo (célula sexual femenina) de la madre contiene un cromosoma X, mientras que el espermatozoide del padre contiene ya sea un cromosoma X o un cromosoma Y, los cuales determinan el sexo genético del niño.

Normalmente, un niño hereda un par (un X o Y del padre y un X de la madre) de cromosomas sexuales; por consiguiente, es el padre quien “determina” el sexo genético del niño. Un bebé que hereda el cromosoma X del padre es genéticamente del sexo femenino (dos cromosomas X) y el que hereda el cromosoma Y es genéticamente del sexo masculino (1 cromosoma X y 1 cromosoma Y). Los órganos reproductivos masculinos y femeninos y los genitales provienen del mismo tejido en el feto.

Si el proceso que hace que el tejido fetal llegue a ser “masculino” o “femenino” se interrumpe, se pueden desarrollar los genitales ambiguos. Estos genitales ambiguos dificultan la clasificación del sexo del bebé como femenino o masculino. En muy raras ocasiones, la apariencia física puede ser lo opuesto del sexo genético; por ejemplo, un niño genéticamente masculino puede tener la apariencia normal del sexo femenino.

Por lo regular, los genitales ambiguos en hembras genéticas (bebés con 2 cromosomas X) tienen las siguientes características:

  • Un clítoris agrandado con apariencia de un pene pequeño.
  • La abertura uretral (por donde sale la orina) puede estar localizada a lo largo, por encima o por debajo de la superficie del clítoris.
  • Los labios pueden lucir como un escroto.
  • Se puede pensar que el niño es del sexo masculino con testículos que no han descendidos.
  • Algunas veces, se siente una masa de tejido en los labios, haciendo que se parezca más a un escroto con testículos.
En un niño genéticamente masculino (un cromosomas X y uno Y), los genitales ambiguos generalmente incluyen los siguientes rasgos:
  • Un pene pequeño (menos de 2 a 3 centímetros) que se asemeja al clítoris agrandado (es normal que el clítoris de una niña recién nacida sea un tanto agrandado al momento del nacimiento).
  • La abertura uretral se puede encontrar localizada a lo largo, por encima o por debajo del pene o incluso por debajo del peritoneo, haciendo que el bebé se parezca aun más a una mujer.
  • Puede haber un pequeño escroto que está separado y se asemeja a los labios.
  • Comúnmente se presenta criptorquidia con los genitales ambiguos.
Los genitales ambiguos por lo general no son potencialmente mortales, pero pueden crear problemas sociales tanto para el niño como para la familia. Por esta razón, se involucra a un grupo de especialistas, entre ellos, neonatólogos, genetistas, endocrinólogos y psiquiatras o trabajadores sociales en el cuidado del niño.

Causas comunes

  • Seudohermafroditismo: los genitales son de un sexo, pero se presentan algunas características físicas del otro sexo.
  • Hermafroditismo verdadero: una afección muy infrecuente en la cual se presenta tejido tanto de los ovarios como de los testículos y el niño puede tener partes de genitales masculinos y femeninos.
  • Disgenesia gonadal mixta (DGM): una afección intersexual en la que hay algunas estructuras masculinas (gónadas, testículos), al igual que un útero, una vagina y trompas de Falopio.
  • Hiperplasia suprarrenal congénita: esta afección tiene varias formas, pero la más común de ellas hace que la niña genéticamente femenina parezca masculina. En muchos estados, se hace una prueba para buscar esta afección potencialmente mortal durante los exámenes de rutina del recién nacido.
  • Anomalías cromosómicas, entre ellas, el síndrome de Klinefelter (XXY) y el síndrome de Turner (XO).
  • Si la madre toma ciertos medicamentos (como esteroides androgénicos) que pueden hacer que una niña genéticamente masculina se parezca más a un hombre.
  • La falta de producción de ciertas hormonas puede provocar que el embrión se desarrolle con un tipo corporal femenino, independientemente del sexo genético.
  • Falta de receptores celulares de testosterona. Aun cuando el cuerpo produzca las hormonas necesarias para desarrollarse físicamente como un macho, éste no puede responder a esas hormonas. Esto produce un cuerpo de tipo femenino aunque el sexo genético sea macho.

Se debe llamar al médico si

A usted le preocupa la apariencia de los genitales externos de su hijo o su bebé:

  • Tarda más de dos semanas para recuperar el peso que tenía al nacer.
  • Está vomitando.
  • Parece deshidratado (presenta resequedad en el interior de la boca, no se presentan lágrimas cuando llora, moja menos de 4 pañales en un período de 24 horas, los ojos parecen hundidos).
  • Tiene inapetencia.
  • Tiene episodios en que se torna azul.
  • Presenta dificultad respiratoria.
Los genitales ambiguos se pueden descubrir durante el primer examen del bebé sano.

Lo que se puede esperar en la clínica

El médico realizará un examen físico, el cual puede revelar genitales que no son ni “típicamente hombre” ni “típicamente mujer”, sino algo intermedio.

El médico igualmente hará preguntas sobre la historia clínica para ayudar a identificar cualquier trastorno cromosómico. Las preguntas pueden abarcar:

  • ¿Hay algún antecedente familiar de aborto espontáneo?
  • ¿Hay algún antecedente familiar de mortinatos?
  • ¿Hay algún antecedente familiar de muerte temprana?
  • ¿Algún miembro de la familia ha tenido bebés que han muerto durante las primeras semanas de vida o que han tenido genitales ambiguos?
  • ¿Hay algún antecedente familiar de cualquiera de los trastornos que causan los genitales ambiguos?
  • ¿Qué medicamentos tomó la madre antes o durante el embarazo (especialmente esteroides)?
  • ¿Qué otros síntomas se presentan?
Las pruebas genéticas pueden determinar si el bebé es genéticamente masculino o femenino. A menudo, se obtiene una pequeña muestra de células por raspado de la parte interior de las mejillas (esto se denomina frotis bucal). El análisis de estas células con frecuencia es suficiente para determinar el sexo genético del bebé. El análisis cromosómico es un estudio de células más exhaustivo que puede ser necesario en casos más cuestionables.

Es posible que se requieran exámenes tales como endoscopias, radiografía abdominal, ecografía de la pelvis o del abdomen y exámenes similares para determinar la presencia o ausencia de estructuras genitales internas (como criptorquidia).

Los exámenes de laboratorio pueden ayudar a determinar cómo están funcionando los órganos reproductores, lo cual puede incluir pruebas para 17-cetosteroides.

En algunos casos, se puede requerir una laparoscopia, una laparotomía exploratoria o una biopsia para confirmar la presencia de trastornos que puedan causar genitales ambiguos.

Dependiendo de la causa, se utilizan cirugía, hormonoterapia u otras terapias para tratar afecciones que puedan causar genitales ambiguos.

En algunas ocasiones, los padres deben tomar la decisión de criar al niño como hombre o como mujer (independientemente de sus cromosomas). Esta decisión puede tener un gran impacto social y psicológico en el niño, así que generalmente se recomienda buscar asesoría.

Nota: con frecuencia es técnicamente más fácil tratar (y por lo tanto criar) al niño como mujer (para un cirujano es más fácil hacer genitales femeninos que masculinos), de tal manera que en algunos casos se recomienda esto incluso si el niño es genéticamente masculino. Sin embargo, esta es una decisión difícil y se debe analizar con la familia, el médico y el cirujano involucrados.

Temas relacionados sobre Genitales ambiguos

Nombres alternativos

Ambigüedad genital

Referencias

Diamond DA. La diferenciación sexual: Normal y anormal. En: Wein AJ, ed. Campbell-Walsh Urología. 9th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 128.

Contenido: 5 de enero de 2011

Versión del inglés revisada por: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Profesor Adjunto de Pediatría Clinica, Universidad de Washington Facultad de Medicina. También se examinó por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, ADAM, Inc. Traducido por: DrTango, Inc.

91 827 89 94

TELEFONO DE CITAS

 

Laboratorios

CalidadA.D.A.M., Inc. esta acreditada por la URAC, tambien conocido como American Accreditation HealthCare Commission (www.urac.org). La acreditacion de la URAC es un comite auditor independiente para verificar que A.D.A.M. cumple los rigurosos estandares de calidad e integridad. A.D.A.M. es una de las primeras empresas en alcanzar esta tan importante distincion en servicios de salud en la red. Conozca mas sobre la politica editorial, el proceso editorial y la poliza de privacidad de A.D.A.M. A.D.A.M. es tambien uno de los miembros fundadores de la Junta Etica de Salud en Internet (Health Internet Ethics, o Hi-Ethics) y cumple con los principios de la Fundacion de Salud en la Red (Health on the Net Foundation: www.hon.ch). El artículo de Genitales ambiguos no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. En caso de una emergencia médica, llame al 112. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. © 1997-2016 ADAM, Inc. La reproducción o distribución parcial o total de la información aquí contenida está terminantemente prohibida.

2016 © Copyright - Clínica DAM

Información y contacto        91 827 89 94