Análisis Genético

Además de utilizarse para diagnosticar una enfermedad antes incluso de que aparezcan los síntomas de la misma, los análisis genéticos, se puede utilizar para confirmar el diagnóstico de los síntomas existentes. Por ejemplo, si un paciente tiene una serie de síntomas que inducen al médico a creer que pueden tener una enfermedad en concreto, los análisis genéticos pueden utilizarse para confirmar o desmentir las sospechas. Solicitud de presupuesto de su analítica

Asesoramiento genético y diagnóstico prenatal

Asesoramiento genético y diagnóstico prenatal. Por más de 4.000 años, las personas han observado que ciertas enfermedades se presentan en determinadas familias, pero “la razón” de esta observación era desconocida hasta que la ciencia moderna mostró cómo se trasmite la información genética.

La medicina actual reconoce que las enfermedades genéticas se heredan sobre la base de la naturaleza del ADN, los genes y los cromosomas. Ahora que se ha completado la secuencia del genoma humano, los científicos pueden estudiar mejor cómo los cambios en el ADN causan enfermedad en los humanos y finalmente esto ayudará en el diagnóstico y tratamiento de trastornos genéticos.

Muchas enfermedades que involucran un sólo defecto en los genes ahora se pueden diagnosticar muy temprano en el embarazo. El diagnóstico prenatal consiste en examinar células fetales, líquido amniótico o membranas amnióticas para detectar problemas del bebé en crecimiento.

Las parejas que tienen un riesgo alto de transmitir un trastorno genético (hereditario) a un hijo pueden considerar la posibilidad de hacerse un diagnóstico genético preimplantatorio (PGD, por sus siglas en inglés). El procedimiento se hace aproximadamente de 3 a 4 días después de la fecundación. Los científicos del laboratorio retiran una sola célula de cada embrión y examinan el material en búsqueda de trastornos genéticos específicos. De acuerdo con la American Society for Reproductive Medicine (Sociedad Estadounidense para la Medicina Reproductiva), un PGD puede ayudar a los padres a decidir qué embriones implantar, lo cual disminuye la probabilidad de transmitirle un trastorno a su hijo. La técnica es polémica y no se ofrece en todos los centros médicos.

La asesoría genética y el diagnóstico prenatal brindan a los padres el conocimiento para tener la oportunidad de tomar decisiones inteligentes e informadas con respecto a un posible embarazo y sus consecuencias. Algunos padres se deciden por el embarazo y hacen que el estado patológico del feto sea determinado al comienzo del embarazo, el cual se continúa si el feto está libre de la enfermedad. Si se identifica la anomalía genética en el feto, los padres que deciden continuar el embarazo pueden prepararse mejor para cuidar al bebé, informándose acerca de la enfermedad con anticipación. Por ejemplo, si un bebé nace con una enfermedad genética que lleva a que se presenten problemas en la dieta, tanto la madre como el bebé necesitan tratamiento con dietas especializadas.

Sin embargo, hasta que la ciencia tenga el conocimiento para tratar algunos de los trastornos genéticos más serios y algunas veces mortales, la mejor opción es la prevención. Sobre la base de una asesoría genética, algunos padres (ante una enfermedad genética posiblemente mortal) han decidido adoptar en lugar de buscar un hijo biológico, mientras que otros han optado por la donación de óvulos o espermatozoides de un donante anónimo que probablemente no sea un portador de la enfermedad específica.

Temas relacionados con el asesoramiento genético y diagnóstico prenatal

Nombres alternativos

Diagnóstico prenatal

Referencias

Contenido: 24 de junio de 2007

Versión del inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, División de Genética Humana, Hospital de Niños de Filadelfia, Philadelphia, PA.

Análisis Genético

Además de utilizarse para diagnosticar una enfermedad antes incluso de que aparezcan los síntomas de la misma, los análisis genéticos, se puede utilizar para confirmar el diagnóstico de los síntomas existentes. Por ejemplo, si un paciente tiene una serie de síntomas que inducen al médico a creer que pueden tener una enfermedad en concreto, los análisis genéticos pueden utilizarse para confirmar o desmentir las sospechas. Solicitud de presupuesto de su analítica

Dominante ligado al sexo

Dominante ligado al sexo, herencia dominante ligada al sexo, genética dominante ligada al sexo, dominante ligado al cromosoma X o dominante ligado al cromosoma Y es una rara forma en que un rasgo o trastorno se puede transmitir de padres a hijos. Un solo gen anormal en el cromosoma X puede causar una enfermedad dominante ligada al sexo.

Información

La herencia de una enfermedad, afección o rasgo específico depende del tipo de cromosoma afectado (cromosomas autosómicos o sexuales), ya sea que el rasgo sea dominante o recesivo. Las enfermedades ligadas al sexo se heredan a través de uno de los cromosomas sexuales (el cromosoma X o Y).

La herencia dominante tiene lugar cuando un gen anormal de UNO de los padres es capaz de causar la enfermedad, aunque pueda haber un gen compatible proveniente del otro padre que sea normal. El gen anormal domina el resultado del par de genes.

Para un trastorno dominante ligado al cromosoma X: si el padre porta el gen anormal X, todas sus hijas heredarán la enfermedad y ninguno de sus hijos varones la padecerá. Si la madre porta el gen anormal X, la mitad de sus hijos (hijas e hijos) heredarán la tendencia a la enfermedad.

En otras palabras, si hay cuatro hijos (dos varones y dos mujeres) y la madre está afectada (un X anormal y tiene la enfermedad), pero el padre no, la expectativa ESTADÍSTICA es de:

  • Dos hijos (una mujer y un hombre) con la enfermedad
  • Dos hijos (una mujer y un hombre) sin la enfermedad

Si hay cuatro hijos (dos mujeres y dos hombres) y el padre está afectado (un X anormal y tiene la enfermedad), pero la madre no, la expectativa ESTADÍSTICA es de:

  • Dos niñas con la enfermedad
  • Dos niños sin la enfermedad

Esto no significa que los hijos necesariamente TENDRÁN que resultar afectados.

Temas relacionados sobre Dominante ligado al sexo

Nombres alternativos

Herencia dominante ligada al sexo, Genética dominante ligada al sexo, Dominante ligado al cromosoma X, Dominante ligado al cromosoma Y

Referencias

Contenido: 26 de abril de 2010

Versión del inglés revisada por: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Profesor Adjunto de Pediatría Clinica, Universidad de Washington Facultad de Medicina. También se examinó por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, ADAM, Inc. Traducido por: DrTango, Inc.


914 60 80 00

TELEFONO DE CITAS

Imágenes

Laboratorios

.wpv-accordion-2 .tab .inner { background-color: #3695EB; color: #ffffff; }

  • Dónde estamos

    Clínica DAM

    Calle Marqués de Jura Real, 12

    Madrid 28019

    España

    Teléfono: +34 91 460 80 00

    Lunes09:00 – 13:00 y

Análisis Genético

Además de utilizarse para diagnosticar una enfermedad antes incluso de que aparezcan los síntomas de la misma, los análisis genéticos, se puede utilizar para confirmar el diagnóstico de los síntomas existentes. Por ejemplo, si un paciente tiene una serie de síntomas que inducen al médico a creer que pueden tener una enfermedad en concreto, los análisis genéticos pueden utilizarse para confirmar o desmentir las sospechas. Solicitud de presupuesto de su analítica

Anemia Fanconi

Anemia de Fanconi es una enfermedad hereditario (hereditaria) y que afecta principalmente la médula ósea. Esta afección ocasiona una disminución en la producción de todos los tipos de células sanguíneas.

La anemia de Fanconi es diferente del síndrome de Fanconi, un trastorno renal poco común.

Síntomas de Anemia Fanconi

Las personas con anemia de Fanconi tienen conteos de glóbulos blancos, glóbulos rojos y plaquetas (células que ayudan a la coagulación de la sangre) por debajo de lo normal.

La insuficiencia de glóbulos blancos puede llevar a que se presenten infecciones y la falta de glóbulos rojos puede causar fatiga (anemia).

Una cantidad de plaquetas por debajo de lo normal puede llevar a un sangrado en exceso.

La mayoría de las personas con la anemia de Fanconi tienen algunos de estos síntomas:

  • Aparato digestivo, corazón y pulmones anormales
  • Problemas óseos (especialmente la cadera, la columna o las costillas, pueden ocasionar columna curvada (escoliosis)
  • Cambios en la pigmentación de la piel, como:
    • áreas oscurecidas de la piel, llamadas manchas de color café con leche
    • vitiligo
  • Sordera debido a oídos anormales
  • Problemas en los ojos y los párpados
  • Riñón(es) que no se formaron correctamente
  • Problemas con los brazos y las manos tales como:
    • ausencia o deformación del dedo pulgar o pulgares adicionales
    • problemas en las manos y en el hueso del antebrazo en la parte baja del brazo
    • ausencia del hueso radial en el antebrazo
  • Estatura baja
  • Cabeza pequeña
  • Testículos pequeños y cambios genitales

Otros síntomas posibles:

  • Retraso del desarrollo
  • Problemas de aprendizaje
  • Bajo peso al nacer
  • Retardo mental

Causas, incidencia y factores de riesgo

La anemia de Fanconi se debe a un gen anormal que daña las células, lo cual les impide reparar el ADN dañado.

Para heredar la anemia de Fanconi, una persona tiene que recibir una copia del gen anormal de cada uno de los padres.

La afección generalmente se diagnostica en niños entre 2 y 15 años de edad.

Exámenes y pruebas

Entre los exámenes comunes que se llevan a cabo para la anemia de Fanconi están:

Las mujeres embarazadas pueden practicarse amniocentesis o muestra de vellosidades coriónicas para diagnosticar la afección en el feto.

El tratamiento

Los pacientes con cambios en las células sanguíneas de leves a moderados que no necesitan una transfusión pueden requerir sólo chequeos regulares y chequeos de los conteos sanguíneos. El médico vigilará muy de cerca a la persona para ver si tiene otros cánceres, generalmente leucemia o cánceres de la cabeza, el cuello o el aparato urinario.

Los medicamentos llamados factores de crecimiento, como la eritropoyetina, G-CSF y GM-CSF, pueden mejorar los conteos sanguíneos por un corto tiempo.

Un trasplante de médula ósea puede curar los problemas de conteos sanguíneos de la anemia de Fanconi. (El mejor donante es un hermano o hermana cuyo tipo de tejido sea compatible con el del paciente.)

Las personas que han tenido un trasplante de médula ósea exitoso aún necesitarán chequeos regulares debido al riesgo de padecer otros cánceres.

Análisis Genético

Además de utilizarse para diagnosticar una enfermedad antes incluso de que aparezcan los síntomas de la misma, los análisis genéticos, se puede utilizar para confirmar el diagnóstico de los síntomas existentes. Por ejemplo, si un paciente tiene una serie de síntomas que inducen al médico a creer que pueden tener una enfermedad en concreto, los análisis genéticos pueden utilizarse para confirmar o desmentir las sospechas. Solicitud de presupuesto de su analítica

Genitales ambiguos

Genitales ambiguos o ambigüedad genital son un defecto congénito en donde los órganos genitales externos no tienen la apariencia característica ya sea de un niño o de una niña.

Ver también: genética

Consideraciones generales

El sexo genético de un niño se determina en el momento de la concepción. El óvulo (célula sexual femenina) de la madre contiene un cromosoma X, mientras que el espermatozoide del padre contiene ya sea un cromosoma X o un cromosoma Y, los cuales determinan el sexo genético del niño.

Normalmente, un niño hereda un par (un X o Y del padre y un X de la madre) de cromosomas sexuales; por consiguiente, es el padre quien “determina” el sexo genético del niño. Un bebé que hereda el cromosoma X del padre es genéticamente del sexo femenino (dos cromosomas X) y el que hereda el cromosoma Y es genéticamente del sexo masculino (1 cromosoma X y 1 cromosoma Y). Los órganos reproductivos masculinos y femeninos y los genitales provienen del mismo tejido en el feto.

Si el proceso que hace que el tejido fetal llegue a ser “masculino” o “femenino” se interrumpe, se pueden desarrollar los genitales ambiguos. Estos genitales ambiguos dificultan la clasificación del sexo del bebé como femenino o masculino. En muy raras ocasiones, la apariencia física puede ser lo opuesto del sexo genético; por ejemplo, un niño genéticamente masculino puede tener la apariencia normal del sexo femenino.

Por lo regular, los genitales ambiguos en hembras genéticas (bebés con 2 cromosomas X) tienen las siguientes características:

  • Un clítoris agrandado con apariencia de un pene pequeño.
  • La abertura uretral (por donde sale la orina) puede estar localizada a lo largo, por encima o por debajo de la superficie del clítoris.
  • Los labios pueden lucir como un escroto.
  • Se puede pensar que el niño es del sexo masculino con testículos que no han descendidos.
  • Algunas veces, se siente una masa de tejido en los labios, haciendo que se parezca más a un escroto con testículos.

En un niño genéticamente masculino (un cromosomas X y uno Y), los genitales ambiguos generalmente incluyen los siguientes rasgos:

  • Un pene pequeño (menos de 2 a 3 centímetros) que se asemeja al clítoris agrandado (es normal que el clítoris de una niña recién nacida sea un tanto agrandado al momento del nacimiento).
  • La abertura uretral se puede encontrar localizada a lo largo, por encima o por debajo del pene o incluso por debajo del peritoneo, haciendo que el bebé se parezca aun más a una mujer.
  • Puede haber un pequeño escroto que está separado y se asemeja a los labios.
  • Comúnmente se presenta criptorquidia con los genitales ambiguos.

Los genitales ambiguos por lo general no son potencialmente mortales, pero pueden crear problemas sociales tanto para el niño como para la familia. Por esta razón, se involucra a un grupo de especialistas, entre ellos, neonatólogos, genetistas, endocrinólogos y psiquiatras o trabajadores sociales en el cuidado del niño.

Causas comunes

  • Seudohermafroditismo: los genitales son de un sexo, pero se presentan algunas características físicas del otro sexo.
  • Hermafroditismo verdadero: una afección muy infrecuente en la cual se presenta tejido tanto de los ovarios como de los testículos y el niño puede tener partes de genitales masculinos y femeninos.

Análisis Genético

Además de utilizarse para diagnosticar una enfermedad antes incluso de que aparezcan los síntomas de la misma, los análisis genéticos, se puede utilizar para confirmar el diagnóstico de los síntomas existentes. Por ejemplo, si un paciente tiene una serie de síntomas que inducen al médico a creer que pueden tener una enfermedad en concreto, los análisis genéticos pueden utilizarse para confirmar o desmentir las sospechas. Solicitud de presupuesto de su analítica

Síndrome de Crigler-Najjar

Síndrome de Crigler-Najjar, deficiencia de glucuronil transferasa o síndrome de Arias es un trastorno hereditario muy poco común en el cual no se puede descomponer la bilirrubina (una sustancia elaborada por el hígado).

Síntomas del síndrome de Crigler-Najjar

  • Confusión y cambios en el pensamiento
  • Piel amarilla (ictericia) y color amarillo en la esclerótica de los ojos (ictericia), que comienza unos pocos días después de nacer y empeora con el tiempo

Causas del síndrome de Crigler-Najjar

El síndrome de Crigler-Najjar ocurre cuando la enzima que normalmente convierte la bilirrubina en una forma que se pueda eliminar fácilmente del cuerpo no funciona de manera correcta. Sin esta enzima, la bilirrubina se puede acumular en el cuerpo y llevar a ictericia (una coloración amarillenta de la piel y de los ojos), al igual que daño al cerebro, los músculos y los nervios.

El síndrome de Crigler-Najjar (tipo 1) es la forma de aparición temprana de la enfermedad, mientras que el síndrome de Arias (tipo 2) es una enfermedad de aparición tardía.

El síndrome se da en familias (hereditario). Un niño tiene que recibir una copia del gen defectuoso de ambos progenitores para desarrollar la forma grave de esta afección. Los padres portadores (con sólo un gen defectuoso) tienen casi la mitad de la actividad enzimática de un adulto normal.

Exámenes y pruebas del síndrome de Crigler-Najjar

Los exámenes utilizados para evaluar la función hepática son:

El tratamiento del síndrome de Crigler-Najjar

Es necesario realizarle al paciente tratamiento con luz (fototerapia) de manera regular de por vida. En los bebés, esto se hace utilizando luces de bilirrubina (bililuces o luces “azules” especiales). La fototerapia se vuelve menos eficaz después de los 4 años, ya que la piel gruesa bloquea la luz.

El trasplante de hígado se ha utilizado con éxito en algunas personas con enfermedad tipo I.

Las transfusiones de sangre pueden ayudar a controlar la cantidad de bilirrubina en el plasma sanguíneo. Los compuestos del calcio algunas veces se usan para fijar la bilirrubina y eliminarla en el intestino.

El fármaco fenobarbital algunas veces se utiliza para tratar el síndrome de Arias (tipo 2).

Expectativas (pronóstico)

Las formas más leves de la enfermedad (tipo 2) no causan toxicidad severa, daño hepático ni cambios en el pensamiento durante la infancia. Los individuos afectados aún tienen ictericia, pero presentan menos síntomas y menos daño a órganos.

Los bebés con la forma severa de la enfermedad (tipo 1) pueden continuar teniendo ictericia hasta la vida adulta y pueden requerir tratamiento diario. Sin tratamiento, esta forma severa de la enfermedad llevará a la muerte en la infancia.

Las personas con esta afección que alcanzan la edad adulta desarrollarán daño cerebral debido a ictericia (kernícterus), incluso con tratamiento regular. La expectativa de vida para quienes tienen la enfermedad tipo I es de 30 años.

Complicaciones

Las posibles complicaciones abarcan:

  • Una forma de daño cerebral causado por ictericia (kernícterus)
  • Coloración amarillenta y crónica de ojos y piel

Situaciones que requieren un especialista médico

Busque asesoría genética si está planeando tener hijos y tiene antecedentes familiares del síndrome de Crigler-Najjar.

Análisis Genético

Además de utilizarse para diagnosticar una enfermedad antes incluso de que aparezcan los síntomas de la misma, los análisis genéticos, se puede utilizar para confirmar el diagnóstico de los síntomas existentes. Por ejemplo, si un paciente tiene una serie de síntomas que inducen al médico a creer que pueden tener una enfermedad en concreto, los análisis genéticos pueden utilizarse para confirmar o desmentir las sospechas. Solicitud de presupuesto de su analítica

Autosómico dominante

Autosómico dominante, herencia autosómica dominante o genética autosómica dominante es una de varias formas en que un rasgo o trastorno se puede transmitir de padres a hijos.

Si una enfermedad es autosómica dominante, quiere decir que la persona sólo necesita recibir el gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad. Con frecuencia, uno de los padres puede tener la enfermedad.

Heredar una enfermedad, afección o rasgo específico depende del tipo de cromosoma afectado (autosómico o cromosoma sexual) y de si el rasgo es dominante o recesivo.

Un sólo gen anormal en uno de los primeros 22 cromosomas no sexuales de cualquiera de los padres puede causar un trastorno autosómico.

La herencia dominante quiere decir que un gen anormal de uno de los padres es capaz de causar la enfermedad, aunque el gen paralelo del otro padre sea normal. El gen anormal “domina” el par de genes. Si simplemente uno de los padres tiene un gen defectuoso dominante, cada hijo tiene un 50% de probabilidades de heredar el trastorno.

Por ejemplo, si nacen cuatro niños de una pareja en la cual uno de los padres tiene un gen anormal para la enfermedad dominante, estadísticamente dos niños heredarán el gen anormal y dos no lo harán. Los niños que no heredan el gen anormal no desarrollarán ni transmitirán la enfermedad.

Si alguien tiene un gen anormal que se hereda de manera autosómica dominante, entonces a los padres se los debe examinar para buscar dicho gen anormal.

Ejemplos de trastornos autosómicos dominantes abarcan la enfermedad de Huntington y la neurofibromatosis-1.

Temas relacionados sobre Autosómico dominante

Nombres alternativos

Herencia autosómica dominante, Genética autosómica dominante

Referencias

Korf BR. Principios de Genética. En: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicina. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 37.

Contenido: 26 de abril de 2010

Versión del inglés revisada por: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Profesor Adjunto de Pediatría Clinica, Universidad de Washington Facultad de Medicina. También se examinó por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, ADAM, Inc. Traducido por: DrTango, Inc.


914 60 80 00

TELEFONO DE CITAS

 

Imágenes

 

Laboratorios

.wpv-accordion-6 .tab .inner { background-color: #3695EB; color: #ffffff; }

  • Dónde estamos

    Clínica DAM

    Calle Marqués de Jura Real, 12

    Madrid 28019

    España

    Teléfono: +34 91 460 80 00

    Lunes09:00 – 13:00 y

Análisis Genético

Además de utilizarse para diagnosticar una enfermedad antes incluso de que aparezcan los síntomas de la misma, los análisis genéticos, se puede utilizar para confirmar el diagnóstico de los síntomas existentes. Por ejemplo, si un paciente tiene una serie de síntomas que inducen al médico a creer que pueden tener una enfermedad en concreto, los análisis genéticos pueden utilizarse para confirmar o desmentir las sospechas. Solicitud de presupuesto de su analítica

Pruebas de ADN para detectar el cáncer de próstata

Pruebas de ADN para detectar el cáncer de próstata o AMACR.

Información

En 2006, se estima que se diagnosticarán 234.460 hombres con cáncer de próstata y 27.350 de ellos morirán a causa de la enfermedad. Este tipo de cáncer es el tumor maligno más común en hombres y es la tercera causa importante de muerte relacionada con el cáncer en los hombres, después del cáncer pulmonar y del cáncer de colon. En un esfuerzo por reducir estas cifras en el futuro, los científicos están investigando muchos posibles marcadores para el cáncer de próstata, los cuales podrían algún día ayudar a identificar a los hombres en alto riesgo.

Un ejemplo de un marcador es un gen llamado AMACR (x-metilacil-CoA racemasa) el cual parece desencadenar la producción de una proteína específica que se encuentra solamente en las células cancerígenas. Este gen ha sido identificado como un marcador potencial del cáncer de próstata por parte de varios grupos de investigadores. Los hallazgos sugieren que el AMACR podría finalmente ayudar a identificar con precisión el cáncer de próstata en forma temprana y mejorar la precisión del diagnóstico. En teoría, un examen de sangre para el gen podría reducir la necesidad de biopsias de la próstata con aguja.

La proteína producida por el gen AMACR ayuda al cuerpo a metabolizar ciertos ácidos grasos, como los que se encuentran en los productos lácteos y la carne de res. Los investigadores advierten que la conexión, si existe alguna, entre AMACR y la dieta de un hombre requiere un estudio posterior.

Otra área de investigación activa se denomina proteinómica, la cual identifica pequeñas cantidades de proteínas, péptidos y otras moléculas pequeñas en el suero sanguíneo de un paciente, utilizando una técnica llamada espectrometría de masas. La evidencia reciente indica que los patrones de estas moléculas son altamente específicos e igualmente sensibles a una variedad de cánceres, incluyendo el cáncer de próstata y de ovarios. Una posible ventaja de este procedimiento sería identificar los pacientes con cáncer sin necesidad de hacer una biopsia, o determinar mejor quién debería someterse a una biopsia.

El interés en la proteinómica se ha elevado en parte debido al hecho de haberse completado el proyecto del genoma humano. Los humanos pueden tener hasta 30.000 genes, muchísimo menos de lo que se había predicho. Con este hallazgo, se ha llegado a comprender que el cáncer involucra ampliamente anomalías proteínicas, algunas de las cuales son estructura anormal, localización en la célula, síntesis e interacciones con otras proteínas y moléculas.

Aunque la proteinómica aún está en la etapa de investigación y no se usa de manera rutinaria en este momento para decisiones de diagnóstico o tratamiento, se espera que los avances en este campo en los años venideros puedan tener aplicaciones clínicas importantes y relevantes.

Entre tanto, la comunidad médica está profundamente dividida sobre el asunto de efectuar pruebas de detección para el cáncer de próstata. En este momento, no existen indicios de que el hecho de detectar el cáncer de próstata en forma temprana salve vidas y es posible que el daño causado por los procedimientos subsiguientes, como la cirugía, la radiación, la terapia hormonal o la quimioterapia pueda exceder cualquier posible beneficio.

Análisis Genético

Además de utilizarse para diagnosticar una enfermedad antes incluso de que aparezcan los síntomas de la misma, los análisis genéticos, se puede utilizar para confirmar el diagnóstico de los síntomas existentes. Por ejemplo, si un paciente tiene una serie de síntomas que inducen al médico a creer que pueden tener una enfermedad en concreto, los análisis genéticos pueden utilizarse para confirmar o desmentir las sospechas. Solicitud de presupuesto de su analítica

Intolerancia hereditaria a fructosa

Intolerancia hereditaria a fructosa, fructosemia, deficiencia de fructosa aldolasa B o intolerancia a la fructosa es un trastorno en el cual una persona carece de la proteína necesaria para descomponer la fructosa, un azúcar de las frutas que se presenta en forma natural en el cuerpo. La fructosa artificial se utiliza como edulcorante en muchos alimentos, incluyendo los alimentos y bebidas para bebés.

Síntomas de la intolerancia hereditaria a fructosa

Los síntomas se pueden observar después de que un bebé comienza a comer alimentos sólidos o leche maternizada.

Los primeros síntomas de la intolerancia a la fructosa son similares a los de la galactosemia, mientras que los síntomas posteriores se relacionan más con la enfermedad hepática.

Los síntomas pueden abarcar:

  • Convulsiones
  • Sueño excesivo
  • Irritabilidad
  • Ictericia neonatal que aumenta o se prolonga
  • Alimentación deficiente en la lactancia
  • Problemas después de comer frutas y alimentos que contengan fructosa/sacarosa
  • Vómitos

Causas de la intolerancia hereditaria a fructosa

Esta afección ocurre cuando el cuerpo carece de una sustancia llamada aldolasa B, la cual se necesita para descomponer la fructosa.

Si una persona sin esta sustancia come fructosa y sacarosa (azúcar de la caña o de la remolacha o azúcar común), se presentan cambios químicos complejos en su cuerpo. El cuerpo no puede transformar su material de almacenamiento de energía, el glucógeno, en glucosa y, como resultado, el azúcar en la sangre disminuye y se acumulan sustancias peligrosas en el hígado.

Este tipo de intolerancia a la fructosa es hereditaria, lo cual quiere decir hereditario. Si ambos padres portan un gen anormal, cada uno de sus hijos tendrá un 25% de probabilidades de resultar afectado. En algunos países europeos, la afección se presenta en 1 de cada 20,000 personas.

Pruebas diagnósticas de la intolerancia hereditaria a fructosa

El examen físico o chequeos médicos también puede mostrar:

Dentro de los exámenes que confirman el diagnóstico se encuentran:

El azúcar en la sangre estará bajo, especialmente después de recibir fructosa o sacarosa. Los niveles de ácido úrico estarán altos.

El tratamiento de la intolerancia hereditaria a fructosa

La eliminación total de la fructosa y la sacarosa de la dieta es un tratamiento efectivo para la mayoría de los pacientes. Las complicaciones reciben tratamiento; por ejemplo, algunos pacientes pueden tomar medicamentos para disminuir el nivel de ácido úrico en su sangre y reducir así el riesgo de padecer gota.

El pronóstico

La intolerancia hereditaria a la fructosa puede ser una enfermedad leve o muy grave.

La eliminación de la fructosa y la sacarosa ayuda a la mayoría de los niños afectados por esta enfermedad.

Unos pocos niños con una forma severa de la enfermedad desarrollarán enfermedad hepática grave. Incluso, la eliminación de la fructosa y la sacarosa de la dieta puede no prevenir la enfermedad hepática grave en estos niños.

El pronóstico de una persona depende de:

  • Qué tan pronto se haga el diagnóstico
  • Qué tan pronto se pueda eliminar la fructosa y la sacarosa de la dieta
  • Qué tan bien trabaja la enzima en el cuerpo

Posibles complicaciones

  • Rechazo de alimentos que contengan fructosa debido a sus efectos
  • Sangrado
  • Muerte
  • Gota
  • Enfermedad debido al consumo de alimentos que contengan fructosa o sacarosa
  • Insuficiencia hepática
  • Bajo azúcar en la sangre (hipoglucemia)
  • Convulsiones (crisis epiléptica)

Cuándo llamar a un médico especialista

Consulte con el médico si su hijo presenta síntomas de esta enfermedad después de comenzar la alimentación.

Análisis Genético

Además de utilizarse para diagnosticar una enfermedad antes incluso de que aparezcan los síntomas de la misma, los análisis genéticos, se puede utilizar para confirmar el diagnóstico de los síntomas existentes. Por ejemplo, si un paciente tiene una serie de síntomas que inducen al médico a creer que pueden tener una enfermedad en concreto, los análisis genéticos pueden utilizarse para confirmar o desmentir las sospechas. Solicitud de presupuesto de su analítica

Síndrome de Apert

Síndrome de Apert o acrocefalosindactilia es una enfermedad genética en la cual las suturas entre los huesos del cráneo se cierran más temprano de lo normal, afectando la forma de la cabeza y la cara.

Síntomas del síndrome de Apert

  • Cierre prematuro de las suturas entre los huesos del cráneo, que se nota por la formación de crestas a lo largo de las suturas
  • Infecciones frecuentes del oído
  • Fusión o unión severa del segundo, tercero y cuarto dedos de las manos, que regularmente se ha denominado “manos en mitón”
  • Hipoacusia
  • Fontanela grande o de cierre tardío en el cráneo del bebé
  • Desarrollo intelectual posiblemente lento (varía de una persona a otra)
  • Ojos prominentes o abultados
  • Subdesarrollo severo de la parte media de la cara
  • Anomalías esqueléticas (de las extremidades)
  • Baja estatura
  • Fusión o unión de los dedos de los pies

Causas del síndrome de Apert

El síndrome de Apert se puede trasmitir de padres a hijos (hereditario).

El síndrome se hereda como un rasgo autosómico dominante, lo cual significa que sólo uno de los padres necesita transmitir el gen defectuoso para que su hijo tenga la enfermedad.

Algunos casos se pueden presentar sin un antecedente familiar conocido.

El síndrome de Apert es causado por mutaciones en un gen llamado receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos.

Esta anomalía en los genes provoca que algunas de las suturas óseas del cráneo se cierren demasiado temprano, una afección llamada craneosinostosis.

Las personas con este síndrome tienen una apariencia facial característica y pueden desarrollar membranas interdigitales completas o una fusión entre el segundo, tercer y cuarto dedos de la mano y de los pies.

A medida que el niño crece, los huesos de las manos y de los pies se van fusionando progresivamente, lo cual disminuye la flexibilidad y el funcionamiento.

Algunos otros síndromes que incluyen craneosinostosis pueden llevar a una apariencia similar de la cara y la cabeza, pero no incluyen los problemas severos de manos y pies del síndrome de Apert. Estos síndromes similares abarcan:

  • Síndrome de Carpenter (kleeblattschadel, deformidad del cráneo en forma de cruce en trébol)
  • Enfermedad de Crouzon (disostosis craneofacial)
  • Síndrome de Pfeiffer
  • Síndrome de Saethre-Chotzen

Pruebas diagnósticas del síndrome de Apert

Una radiografía del cráneo y un examen físico o chequeos médicos pueden confirmar el diagnóstico de craneosinostosis.

Las radiografías de las manos o de los pies también son muy importantes para determinar la magnitud de los problemas óseos.

El síndrome de Apert se puede confirmar por medio de una prueba genética para las mutaciones del gen receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos. Igualmente, siempre se deben realizar exámenes auditivos.

El tratamiento del síndrome de Apert

El paciente debe ser evaluado por un equipo interdisciplinario de cirujanos craneofaciales en una clínica infantil. El tratamiento consiste en una cirugía para corregir el crecimiento óseo anormal del cráneo, la parte media de la cara y el área mandibular.

Si hay problemas de audición, se debe consultar con un especialista en este campo.

Grupos de apoyo

Children’s Craniofacial Association: www.ccakids.com

El pronóstico

El pronóstico variará de un niño a otro.

Análisis Genético

Además de utilizarse para diagnosticar una enfermedad antes incluso de que aparezcan los síntomas de la misma, los análisis genéticos, se puede utilizar para confirmar el diagnóstico de los síntomas existentes. Por ejemplo, si un paciente tiene una serie de síntomas que inducen al médico a creer que pueden tener una enfermedad en concreto, los análisis genéticos pueden utilizarse para confirmar o desmentir las sospechas. Solicitud de presupuesto de su analítica

Síndrome del maullido del gato

Síndrome del maullido del gato, síndrome de supresión del cromosoma 5p, síndrome de 5p menos o síndrome del maullido es un grupo de síntomas que resultan de la falta de una parte del cromosoma número 5.

El nombre del síndrome se debe al llanto de tono alto del bebé que suena como si fuera un gato.

Síntomas del síndrome del maullido del gato

Causas del síndrome del maullido del gato

El síndrome del maullido del gato es poco común y se presenta cuando falta información genética en el cromosoma 5.

Es probable que se supriman múltiples genes en dicho cromosoma.

Una parte faltante, llamada transcriptasa inversa de la telomerasa (TERT), está involucrada en el control del crecimiento celular y puede jugar un papel en la forma como se desarrollan algunas de las características de este síndrome.

Se cree que la mayoría de los casos ocurren durante el desarrollo del óvulo o del espermatozoide.

Una minoría de estos casos se debe a que uno de los padres porta una reordenación del cromosoma 5 denominada traslocación y le transmite esto a su bebé.

Este síndrome puede ser responsable de hasta el 1% de individuos con retardo mental severo.

Pruebas diagnósticas del síndrome del maullido del gato

Además de los otros síntomas, el examen físico o chequeos médicos puede mostrar:

Las pruebas genéticas pueden mostrar una parte faltante del cromosoma 5. Una radiografía del cráneo puede mostrar un ángulo anormal en su base.

El tratamiento del síndrome del maullido del gato

No hay un tratamiento específico disponible para este síndrome.

Se debe abordar el retardo mental y se recomienda la asesoría para los padres.

Los padres de un niño con este síndrome deben buscar asesoría genética y someterse a una prueba de cariotipo con el fin de determinar si uno de ellos tiene una reordenación del cromosoma 5.

Grupos de apoyo

5p- Society: www.fivepminus.org

El pronóstico

El pronóstico varía, pero el retardo mental es usual. La mitad de los niños con este síndrome aprende habilidades verbales suficientes para comunicarse.

El llanto similar a un gato se vuelve menos evidente con el tiempo.

Posibles complicaciones

Las complicaciones dependen del grado del retardo mental y de las anomalías físicas, y pueden abarcar:

  • Incapacidad de valerse por sí solo
  • Incapacidad de desenvolverse socialmente

Cuándo llamar a un médico especialista

Éste es un diagnóstico que generalmente se realiza al momento del nacimiento en el hospital.