Laboratorio de Genética Molecular

Además de utilizarse para diagnosticar una enfermedad antes incluso de que aparezcan los síntomas de la misma, las pruebas de ADN, se puede utilizar para confirmar el diagnóstico de los síntomas existentes. Por ejemplo, si un paciente tiene una serie de síntomas que inducen al médico a creer que pueden tener una enfermedad en concreto, las pruebas de ADN pueden utilizarse para confirmar o desmentir las sospechas.

Genética

Genética, homocigoto, herencia, heterocigoto, patrones de herencia, herencia y enfermedad, hereditario o marcadores genéticos es el estudio de la herencia, el proceso en el cual un padre le transmite ciertos

  • Probabilidad de contraer ciertas enfermedades
  • Capacidades mentales
  • Talentos naturales

Un rasgo anormal (anomalía) hereditario (heredado) puede:

  • No tener ningún efecto en la salud ni en el bienestar de la persona (por ejemplo, puede simplemente involucrar un mechón de cabello blanco o el lóbulo de la oreja agrandado).

    Para la mayoría de los trastornos genéticos, se recomienda asesoría genética y es posible que muchas personas también quieran buscar diagnóstico prenatal.

    Los términos anomalía, anormalidad, trastorno, defecto, enfermedad y síndrome no se utilizan en forma invariable y no tienen definiciones precisas.

    Información

    Los seres humanos tienen células con 46 cromosomas — 2 cromosomas sexuales y 22 pares de cromosomas no sexuales (autosómicos). Los hombres tienen “46, XY” y la mujeres “46, XX”. Los cromosomas se componen de hebras de información genética, llamado ADN.

    Los genes son secciones de ADN y su ubicación se denomina locus. La mayoría de los genes portan información que es necesaria para producir una proteína.

    Los pares de cromosomas autosómicos (uno de la madre y otro del padre) portan básicamente la misma información, es decir, cada uno tiene los mismos genes; sin embargo, puede haber ligeras variaciones de estos genes. Estas variaciones ligeras se presentan en menos del 1% de la secuencia de ADN y producen variantes de un gen particular, llamadas alelos.

    Si un gen es anormal, puede llevar a una proteína anormal o a una cantidad anormal de una proteína normal. Debido a que los cromosomas autosómicos vienen en pares, hay 2 copias de cada gen, una de cada uno de los padres. Si uno de estos genes es defectuoso, el otro puede producir suficiente proteína, de tal manera que no se observa ninguna enfermedad. Esto se denomina una enfermedad recesiva y se dice que el gen es heredado en un patrón recesivo.

    Sin embargo, si únicamente se necesita un gen anormal para producir la enfermedad, se denomina un trastorno hereditario dominante. En este caso, si un gen anormal se hereda del padre o de la madre, el niño probablemente manifestará la enfermedad.

    A una persona con un gen anormal se la denomina HETEROCIGOTO para ese gen. Si un niño recibe un gen anormal para enfermedad recesiva de ambos padres, manifestará la enfermedad y será un niño HOMOCIGOTO para ese gen.

    Si los dos padres tienen cada uno una copia de un gen para enfermedad recesiva, entonces cada hijo tiene una probabilidad de 25% (1 en 4) de manifestar la enfermedad. Si uno de los padres tiene dos copias del gen patológico y el otro tiene una copia, entonces el niño tiene un 50% (1 en 2) de probabilidad de ser homocigoto.

    TRASTORNOS GENÉTICOS

    Casi todas las enfermedades tienen un componente genético, pero la importancia de ese componente varía. Los trastornos en los cuales los genes juegan un papel importante (enfermedades genéticas) se pueden clasificar como:

        • Defectos monogenéticos
        • Trastornos cromosómicos
        • Multifactoriales

      Un trastorno monogenético, también llamado trastorno mendeliano, es causado por un defecto en un gen particular.

      Laboratorio de Genética Molecular

      Además de utilizarse para diagnosticar una enfermedad antes incluso de que aparezcan los síntomas de la misma, las pruebas de ADN, se puede utilizar para confirmar el diagnóstico de los síntomas existentes. Por ejemplo, si un paciente tiene una serie de síntomas que inducen al médico a creer que pueden tener una enfermedad en concreto, las pruebas de ADN pueden utilizarse para confirmar o desmentir las sospechas.

      Genes

      Genes. Un gen es un segmento corto de ADN, que le dice al cuerpo cómo producir una proteína específica. Hay aproximadamente 30,000 genes en cada célula del cuerpo humano y la combinación de todos los genes constituye el material hereditario para el cuerpo humano y sus funciones.

      La composición genética de una persona se llama genotipo.

      Información

      Los genes están localizados en hebras de ADN, de manera similar a una sarta de cuentas. Las hebras de ADN conforman los cromosomas.

      Los cromosomas contienen pares apareados de una copia de un gen específico. El gen se encuentra en la misma posición en cada cromosoma.

      En las mujeres, un cromosoma sexual obtiene su gen de la madre y el otro cromosoma sexual apareado tiene el gen del padre.

      En los hombres, un sólo cromosoma X proviene de la madre y un cromosoma Y no apareado proviene del padre.

      Los rasgos genéticos, como el color de los ojos, se describen como dominantes o recesivos:

      • Los rasgos dominantes son controlados por un gen en el par.
      • Los rasgos recesivos requieren que ambos genes en el par de genes trabajen juntos para controlar el rasgo.

      Muchas características personales, como la estatura, son determinadas más de un gen. Sin embargo, algunas enfermedades, como la anemia drepanocítica, pueden ser ocasionadas por un cambio en un solo gen. Para mayor información, ver herencia y enfermedad.

      Temas relacionados sobre Genes

      Referencias

      Contenido: 17 de febrero de 2011

      Versión del inglés revisada por: David C. Dugdale, III, MD, Profesor de Medicina, División de Medicina General, Departamento de Medicina, Universidad de Washington Facultad de Medicina. También se examinó por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, ADAM, Inc. Traducido por: DrTango, Inc.


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      Laboratorio de Genética Molecular

      Además de utilizarse para diagnosticar una enfermedad antes incluso de que aparezcan los síntomas de la misma, las pruebas de ADN, se puede utilizar para confirmar el diagnóstico de los síntomas existentes. Por ejemplo, si un paciente tiene una serie de síntomas que inducen al médico a creer que pueden tener una enfermedad en concreto, las pruebas de ADN pueden utilizarse para confirmar o desmentir las sospechas.

      Dominante ligado al sexo

      Dominante ligado al sexo, herencia dominante ligada al sexo, genética dominante ligada al sexo, dominante ligado al cromosoma X o dominante ligado al cromosoma Y es una rara forma en que un rasgo o trastorno se puede transmitir de padres a hijos. Un solo gen anormal en el cromosoma X puede causar una enfermedad dominante ligada al sexo.

      Información

      La herencia de una enfermedad, afección o rasgo específico depende del tipo de cromosoma afectado (cromosomas autosómicos o sexuales), ya sea que el rasgo sea dominante o recesivo. Las enfermedades ligadas al sexo se heredan a través de uno de los cromosomas sexuales (el cromosoma X o Y).

      La herencia dominante tiene lugar cuando un gen anormal de UNO de los padres es capaz de causar la enfermedad, aunque pueda haber un gen compatible proveniente del otro padre que sea normal. El gen anormal domina el resultado del par de genes.

      Para un trastorno dominante ligado al cromosoma X: si el padre porta el gen anormal X, todas sus hijas heredarán la enfermedad y ninguno de sus hijos varones la padecerá. Si la madre porta el gen anormal X, la mitad de sus hijos (hijas e hijos) heredarán la tendencia a la enfermedad.

      En otras palabras, si hay cuatro hijos (dos varones y dos mujeres) y la madre está afectada (un X anormal y tiene la enfermedad), pero el padre no, la expectativa ESTADÍSTICA es de:

      • Dos hijos (una mujer y un hombre) con la enfermedad
      • Dos hijos (una mujer y un hombre) sin la enfermedad

      Si hay cuatro hijos (dos mujeres y dos hombres) y el padre está afectado (un X anormal y tiene la enfermedad), pero la madre no, la expectativa ESTADÍSTICA es de:

      • Dos niñas con la enfermedad
      • Dos niños sin la enfermedad

      Esto no significa que los hijos necesariamente TENDRÁN que resultar afectados.

      Temas relacionados sobre Dominante ligado al sexo

      Nombres alternativos

      Herencia dominante ligada al sexo, Genética dominante ligada al sexo, Dominante ligado al cromosoma X, Dominante ligado al cromosoma Y

      Referencias

      Contenido: 26 de abril de 2010

      Versión del inglés revisada por: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Profesor Adjunto de Pediatría Clinica, Universidad de Washington Facultad de Medicina. También se examinó por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, ADAM, Inc. Traducido por: DrTango, Inc.


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      Cromosomas

      Cromosomas son segmentos largos de ADN que se encuentran en el centro (núcleo) de las células. El ADN es el material que contiene los genes y es considerado el pilar fundamental del cuerpo humano.

      Información

      Los cromosomas vienen en pares. Normalmente, cada célula en el cuerpo humano tiene 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total), de los cuales la mitad proviene de la madre y la otra mitad del padre.

      Dos de los cromosomas, el X y el Y, determinan si uno nace como niño o como niña (sexo) y se denominan cromosomas sexuales.

      • Las mujeres tienen 2 cromosomas X.
      • Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y.

      La madre siempre le aporta un cromosoma X al hijo, mientras que el padre puede contribuir ya sea con un cromosoma X o con un cromosoma Y. Por lo tanto, es el cromosoma del padre el que determina el sexo del niño.

      Los cromosomas restantes se denominan cromosomas autosómicos y se conocen como pares de cromosomas del 1 al 22.

      Temas relacionados con los cromosomas

      Referencias

      Contenido: 17 de febrero de 2011

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      Además de utilizarse para diagnosticar una enfermedad antes incluso de que aparezcan los síntomas de la misma, las pruebas de ADN, se puede utilizar para confirmar el diagnóstico de los síntomas existentes. Por ejemplo, si un paciente tiene una serie de síntomas que inducen al médico a creer que pueden tener una enfermedad en concreto, las pruebas de ADN pueden utilizarse para confirmar o desmentir las sospechas.

      Cariotipo

      Cariotipo o análisis cromosómico es una prueba de ADN para examinar cromosomas en una muestra de células, lo cual puede ayudar a identificar problemas genéticos como la causa de un trastorno o enfermedad. Por medio de esta prueba se puede:

      • Contar el número de cromosomas
      • Buscar cambios estructurales en los cromosomas

      Forma en que se realiza el cariotipo

      El examen se puede realizar en casi cualquier tejido, incluyendo:

      • Líquido amniótico
      • Sangre
      • Médula ósea
      • Tejido de un órgano que se desarrolla durante el embarazo para alimentar al bebé en crecimiento (placenta)

      Para analizar el líquido amniótico, se hace una amniocentesis.

      Una muestra de médula ósea requiere de una biopsia de médula ósea.

      La muestra se coloca en un plato especial y se deja crecer en el laboratorio. Posteriormente, se toman células de la muestra cultivada y se tiñen. El especialista del laboratorio utiliza un microscopio para examinar el tamaño, la forma y el número de cromosomas en la muestra celular. La muestra teñida se fotografía para obtener un cariotipo, el cual muestra la disposición de los cromosomas.

      Ciertas anomalías se pueden identificar a través del número o disposición de los cromosomas. Los cromosomas contienen miles de genes que están almacenados en el ADN, el material genético básico.

      Preparación para el cariotipo

      No se necesita ninguna preparación especial.

      Lo que se siente durante el cariotipo

      Lo que se siente durante el examen depende de si el procedimiento para tomar la muestra es extracción de sangre (venopunción), amniocentesis o biopsia de médula ósea.

      Razones por las que se realiza el cariotipo

      Este examen generalmente se realiza para evaluar a una pareja con antecedentes de abortos espontáneos o para examinar a cualquier niño o bebé que tenga rasgos inusuales o retrasos en el desarrollo que sugieran la presencia de una anomalía genética.

      El examen de médula ósea o de sangre se puede hacer para identificar el cromosoma Filadelfia que se encuentra en aproximadamente el 85% de las personas con leucemia mielógena crónica (LMC).

      El examen de líquido amniótico se hace para verificar la presencia de anomalías cromosómicas en un feto en desarrollo.

      Los valores normales del cariotipo

      • Mujeres: 44 autosomas y 2 cromosomas sexuales (XX), que se escribe como 46, XX
      • Hombres: 44 autosomas y 2 cromosomas sexuales (XY), que se escribe como 46, XY

      Significado de los valores anormales del cariotipo

      Los resultados anormales pueden deberse a una enfermedad o síndrome genético como:

      Esta lista no los incluye a todos.

      Las afecciones adicionales por las cuales se puede realizar el examen son:

      Cuáles son los riesgos del cariotipo

      Los riesgos se relacionan con el procedimiento que se utilice para obtener la muestra.

      Ver:

      En algunos casos, se puede presentar una anomalía a medida que las células están creciendo en la caja de Petri en el laboratorio. Las pruebas para el cariotipo se deben repetir para confirmar que se está presentando realmente un problema anormal en los cromosomas en el cuerpo del paciente.

      Laboratorio de Genética Molecular

      Además de utilizarse para diagnosticar una enfermedad antes incluso de que aparezcan los síntomas de la misma, las pruebas de ADN, se puede utilizar para confirmar el diagnóstico de los síntomas existentes. Por ejemplo, si un paciente tiene una serie de síntomas que inducen al médico a creer que pueden tener una enfermedad en concreto, las pruebas de ADN pueden utilizarse para confirmar o desmentir las sospechas.

      Albinismo

      Albinismo, albinismo oculocutáneo, slbinismo ocular o síndrome de Hermansky-Pudlak es un defecto en la producción de melanina que ocasiona poco o ningún color (pigmento) en la piel, el cabello y los ojos.

      Síntomas del albinismo

      Una persona con albinismo tendrá uno de los siguientes síntomas:

      • Ausencia de color en el cabello, la piel o el iris del ojo
      • Piel y cabello más claros de lo normal
      • Ausencia de color en la piel por parches

      Muchas formas de albinismo están asociadas con los siguientes síntomas:

      • Ojos bizcos (estrabismo)
      • Sensibilidad a la luz (fotofobia)
      • Movimientos oculares rápidos (nistagmo)
      • Problemas de visión o ceguera funcional

      Causas del albinismo

      El albinismo se presenta cuando uno de varios defectos genéticos hace que el cuerpo sea incapaz de producir o distribuir melanina, una sustancia natural que le da color al cabello, la piel y el iris del ojo.

      Los defectos se pueden transmitir de padres a hijos.

      Existen dos tipos principales de albinismo:

      • El albinismo de tipo 1 es causado por defectos que afectan la producción del pigmento melanina.
      • El albinismo de tipo 2 se debe a un defecto en el gen “P”. Las personas con este tipo de albinismo tienen una pigmentación clara al nacer.

      La forma más grave de albinismo se denomina albinismo oculocutáneo y las personas afectadas tienen cabello, piel y color del iris blanco o rosado, al igual que problemas en la visión.

      Otro tipo de albinismo, llamado albinismo ocular tipo 1 (OA1), afecta únicamente los ojos.

      El color de la piel y de los ojos de la persona generalmente están en el rango normal.

      Sin embargo, el examen ocular muestra que no hay pigmento en la parte posterior del ojo (retina).

      El síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP) es una forma de albinismo causada por un solo gen y puede ocurrir con un trastorno hemorrágico, al igual que con patologías pulmonares e intestinales.

      Otras enfermedades complejas pueden llevar a una pérdida de la pigmentación únicamente en cierta área (albinismo localizado) y pueden ser:

      • Síndrome de Chediak-Higashi (falta de pigmentación en toda la piel, pero no es una despigmentación completa)
      • Esclerosis tuberosa (áreas pequeñas sin pigmentación en la piel)
      • Síndrome de Waardenberg (usualmente un mechón de cabello que crece en la frente o ausencia de color en uno o ambos iris)

      Pruebas diagnósticas del albinismo

      Las pruebas genéticas ofrecen la forma más precisa de diagnosticar el albinismo. Dichas pruebas son útiles si usted tiene antecedentes familiares de albinismo y también para ciertos grupos de personas que se sabe padecen esta enfermedad.

      El médico también puede diagnosticar la afección con base en la apariencia de la piel, el cabello y los ojos. Asimismo, un oftalmólogo debe llevar a cabo una electrorretinografía, la cual puede revelar problemas visuales relacionados con el albinismo. Un examen de potenciales provocados visuales puede ser muy útil cuando el diagnóstico es incierto.

      El tratamiento del albinismo

      El objetivo del tratamiento es aliviar los síntomas y depende de la gravedad del trastorno.

      El tratamiento implica proteger la piel y los ojos del sol:

      • Reducir el riesgo de sufrir quemaduras solares, evitando el sol, usando protectores solares y cubriéndose completamente con ropa al exponerse al sol.

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      Anemia Fanconi

      Anemia de Fanconi es una enfermedad hereditario (hereditaria) y que afecta principalmente la médula ósea. Esta afección ocasiona una disminución en la producción de todos los tipos de células sanguíneas.

      La anemia de Fanconi es diferente del síndrome de Fanconi, un trastorno renal poco común.

      Síntomas de Anemia Fanconi

      Las personas con anemia de Fanconi tienen conteos de glóbulos blancos, glóbulos rojos y plaquetas (células que ayudan a la coagulación de la sangre) por debajo de lo normal.

      La insuficiencia de glóbulos blancos puede llevar a que se presenten infecciones y la falta de glóbulos rojos puede causar fatiga (anemia).

      Una cantidad de plaquetas por debajo de lo normal puede llevar a un sangrado en exceso.

      La mayoría de las personas con la anemia de Fanconi tienen algunos de estos síntomas:

      • Aparato digestivo, corazón y pulmones anormales
      • Problemas óseos (especialmente la cadera, la columna o las costillas, pueden ocasionar columna curvada (escoliosis)
      • Cambios en la pigmentación de la piel, como:
        • áreas oscurecidas de la piel, llamadas manchas de color café con leche
        • vitiligo
      • Sordera debido a oídos anormales
      • Problemas en los ojos y los párpados
      • Riñón(es) que no se formaron correctamente
      • Problemas con los brazos y las manos tales como:
        • ausencia o deformación del dedo pulgar o pulgares adicionales
        • problemas en las manos y en el hueso del antebrazo en la parte baja del brazo
        • ausencia del hueso radial en el antebrazo
      • Estatura baja
      • Cabeza pequeña
      • Testículos pequeños y cambios genitales

      Otros síntomas posibles:

      • Retraso del desarrollo
      • Problemas de aprendizaje
      • Bajo peso al nacer
      • Retardo mental

      Causas, incidencia y factores de riesgo

      La anemia de Fanconi se debe a un gen anormal que daña las células, lo cual les impide reparar el ADN dañado.

      Para heredar la anemia de Fanconi, una persona tiene que recibir una copia del gen anormal de cada uno de los padres.

      La afección generalmente se diagnostica en niños entre 2 y 15 años de edad.

      Exámenes y pruebas

      Entre los exámenes comunes que se llevan a cabo para la anemia de Fanconi están:

      Las mujeres embarazadas pueden practicarse amniocentesis o muestra de vellosidades coriónicas para diagnosticar la afección en el feto.

      El tratamiento

      Los pacientes con cambios en las células sanguíneas de leves a moderados que no necesitan una transfusión pueden requerir sólo chequeos regulares y chequeos de los conteos sanguíneos. El médico vigilará muy de cerca a la persona para ver si tiene otros cánceres, generalmente leucemia o cánceres de la cabeza, el cuello o el aparato urinario.

      Los medicamentos llamados factores de crecimiento, como la eritropoyetina, G-CSF y GM-CSF, pueden mejorar los conteos sanguíneos por un corto tiempo.

      Un trasplante de médula ósea puede curar los problemas de conteos sanguíneos de la anemia de Fanconi. (El mejor donante es un hermano o hermana cuyo tipo de tejido sea compatible con el del paciente.)

      Las personas que han tenido un trasplante de médula ósea exitoso aún necesitarán chequeos regulares debido al riesgo de padecer otros cánceres.

      Laboratorio de Genética Molecular

      Además de utilizarse para diagnosticar una enfermedad antes incluso de que aparezcan los síntomas de la misma, las pruebas de ADN, se puede utilizar para confirmar el diagnóstico de los síntomas existentes. Por ejemplo, si un paciente tiene una serie de síntomas que inducen al médico a creer que pueden tener una enfermedad en concreto, las pruebas de ADN pueden utilizarse para confirmar o desmentir las sospechas.

      Genitales ambiguos

      Genitales ambiguos o ambigüedad genital son un defecto congénito en donde los órganos genitales externos no tienen la apariencia característica ya sea de un niño o de una niña.

      Ver también: genética

      Consideraciones generales

      El sexo genético de un niño se determina en el momento de la concepción. El óvulo (célula sexual femenina) de la madre contiene un cromosoma X, mientras que el espermatozoide del padre contiene ya sea un cromosoma X o un cromosoma Y, los cuales determinan el sexo genético del niño.

      Normalmente, un niño hereda un par (un X o Y del padre y un X de la madre) de cromosomas sexuales; por consiguiente, es el padre quien “determina” el sexo genético del niño. Un bebé que hereda el cromosoma X del padre es genéticamente del sexo femenino (dos cromosomas X) y el que hereda el cromosoma Y es genéticamente del sexo masculino (1 cromosoma X y 1 cromosoma Y). Los órganos reproductivos masculinos y femeninos y los genitales provienen del mismo tejido en el feto.

      Si el proceso que hace que el tejido fetal llegue a ser “masculino” o “femenino” se interrumpe, se pueden desarrollar los genitales ambiguos. Estos genitales ambiguos dificultan la clasificación del sexo del bebé como femenino o masculino. En muy raras ocasiones, la apariencia física puede ser lo opuesto del sexo genético; por ejemplo, un niño genéticamente masculino puede tener la apariencia normal del sexo femenino.

      Por lo regular, los genitales ambiguos en hembras genéticas (bebés con 2 cromosomas X) tienen las siguientes características:

      • Un clítoris agrandado con apariencia de un pene pequeño.
      • La abertura uretral (por donde sale la orina) puede estar localizada a lo largo, por encima o por debajo de la superficie del clítoris.
      • Los labios pueden lucir como un escroto.
      • Se puede pensar que el niño es del sexo masculino con testículos que no han descendidos.
      • Algunas veces, se siente una masa de tejido en los labios, haciendo que se parezca más a un escroto con testículos.

      En un niño genéticamente masculino (un cromosomas X y uno Y), los genitales ambiguos generalmente incluyen los siguientes rasgos:

      • Un pene pequeño (menos de 2 a 3 centímetros) que se asemeja al clítoris agrandado (es normal que el clítoris de una niña recién nacida sea un tanto agrandado al momento del nacimiento).
      • La abertura uretral se puede encontrar localizada a lo largo, por encima o por debajo del pene o incluso por debajo del peritoneo, haciendo que el bebé se parezca aun más a una mujer.
      • Puede haber un pequeño escroto que está separado y se asemeja a los labios.
      • Comúnmente se presenta criptorquidia con los genitales ambiguos.

      Los genitales ambiguos por lo general no son potencialmente mortales, pero pueden crear problemas sociales tanto para el niño como para la familia. Por esta razón, se involucra a un grupo de especialistas, entre ellos, neonatólogos, genetistas, endocrinólogos y psiquiatras o trabajadores sociales en el cuidado del niño.

      Causas comunes

      • Seudohermafroditismo: los genitales son de un sexo, pero se presentan algunas características físicas del otro sexo.
      • Hermafroditismo verdadero: una afección muy infrecuente en la cual se presenta tejido tanto de los ovarios como de los testículos y el niño puede tener partes de genitales masculinos y femeninos.

      Laboratorio de Genética Molecular

      Además de utilizarse para diagnosticar una enfermedad antes incluso de que aparezcan los síntomas de la misma, las pruebas de ADN, se puede utilizar para confirmar el diagnóstico de los síntomas existentes. Por ejemplo, si un paciente tiene una serie de síntomas que inducen al médico a creer que pueden tener una enfermedad en concreto, las pruebas de ADN pueden utilizarse para confirmar o desmentir las sospechas.

      Hemofilia B

      Hemofilia B, enfermedad de Christmas o hemofilia por el factor IX es un trastorno hemorrágico hereditario causado por una falta del factor IX de coagulación de la sangre. Sin suficiente cantidad de este factor, la sangre no se puede coagular apropiadamente para controlar el sangrado.

      Ver también: trastorno de la coagulación

      Síntomas de la hemofilia B

      La gravedad de los síntomas puede variar y las formas graves se manifiestan en forma temprana.

      El sangrado es el síntoma principal de la enfermedad y algunas veces, aunque no siempre, ocurre si un bebé es circuncidado. Otros problemas de sangrado generalmente aparecen cuando el bebé comienza a movilizarse.

      Los casos leves pueden pasar inadvertidos hasta una edad posterior en la vida cuando se presenten en respuesta a una cirugía o a un trauma. La hemorragia interna puede ocurrir en cualquier sitio y es común el sangrado al interior de las articulaciones.

      Los síntomas pueden abarcar:

      • Sangrado dentro de las articulaciones y el correspondiente dolor y edema
      • Sangre en la orina o en las heces
      • Hematomas
      • Sangrado excesivo después de la circuncisión
      • Hemorragia de vías digestivas y urinarias
      • Sangrado nasal
      • Sangrado prolongado por heridas, extracciones dentales y cirugía
      • Sangrado espontáneo

      Causas de la hemofilia B

      La hemofilia B es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X, con el gen defectuoso localizado en dicho cromosoma.

      Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X, de modo que si el gen del factor IX en uno de los cromosomas es defectuoso, el gen en el otro cromosoma puede hacer el trabajo de producir suficiente factor IX.

      Los hombres, sin embargo, tienen únicamente un cromosoma X, de tal forma que si el gen del factor IX en ese cromosoma es defectuoso, tendrán hemofilia B. Por esto, la mayoría de las personas con hemofilia B son hombres.

      Si una mujer tiene un gen defectuoso del factor IX, se considera una portadora, lo cual significa que puede transmitirles dicho gen defectuoso a sus hijos.

      Los niños nacidos de una mujer que porta el gen defectuoso tienen un 50% de probabilidad de desarrollar hemofilia B, mientras que las niñas tienen un 50% de probabilidad de ser portadoras.

      Todas las hijas de hombres hemofílicos son portadoras del gen defectuoso.

      Los factores de riesgo para la hemofilia B abarcan:

      • Antecedentes familiares de sangrado
      • Ser hombre

      Exámenes y pruebas de la hemofilia B

      Si el paciente es la primera persona en la familia que tiene un presunto trastorno hemorrágico, será sometida a una serie de exámenes llamada estudio de coagulación. Una vez que se haya identificado el defecto específico, otros miembros de la familia requerirán menos exámenes para diagnosticar el trastorno.

      Los resultados del examen pueden abarcar:

      El tratamiento de la hemofilia B

      El tratamiento estándar es la infusión de concentrados del factor IX para reponer el factor defectuoso de coagulación. La cantidad de la infusión depende de la gravedad y lugar del sangrado, al igual que de la talla del paciente.

      Para prevenir una crisis hemorrágica, a las personas con hemofilia y a sus familias se les puede enseñar la forma de administrar concentrados del factor IX en sus hogares, ante los primeros signos de sangrado.

      Laboratorio de Genética Molecular

      Además de utilizarse para diagnosticar una enfermedad antes incluso de que aparezcan los síntomas de la misma, las pruebas de ADN, se puede utilizar para confirmar el diagnóstico de los síntomas existentes. Por ejemplo, si un paciente tiene una serie de síntomas que inducen al médico a creer que pueden tener una enfermedad en concreto, las pruebas de ADN pueden utilizarse para confirmar o desmentir las sospechas.

      Eliptocitosis hereditaria

      Eliptocitosis hereditaria es un trastorno hereditario, en el cual los glóbulos rojos sanguíneos tienen una forma anormal.

      Ver también:

      Síntomas de la eliptocitosis hereditaria

      • Fatiga
      • Dificultad para respirar
      • Piel y ojos amarillos (ictericia) que puede persistir por un largo período en un recién nacido

      Causas de la eliptocitosis hereditaria

      La eliptocitosis afecta aproximadamente a 1 de cada 2,500 personas de origen europeo del norte. Es más común en personas de ascendencia africana y mediterránea. Existe una mayor probabilidad de desarrollar esta enfermedad si alguien en la familia la ha padecido.

      Exámenes y pruebas de la eliptocitosis hereditaria

      Un examen físico o chequeos médicos por parte del médico ocasionalmente puede mostrar esplenomegalia.

      Los siguientes exámenes pueden ayudar a diagnosticar la afección:

      • El nivel de bilirrubina puede estar alto.
      • Un frotis de sangre puede mostrar glóbulos rojos elípticos.
      • Un conteo sanguíneo completo (hemograma) (CSC) puede mostrar anemia o signos de destrucción de los glóbulos rojos.
      • El nivel de deshidrogenasa láctica puede estar alto.
      • La ecografía de la vesícula biliar puede mostrar cálculos biliares.

      El tratamiento de la eliptocitosis hereditaria

      No existe tratamiento necesario para este trastorno, a menos que se presente anemia grave o síntomas de anemia. La cirugía para extirpar el bazo puede disminuir la tasa de daño a los glóbulos rojos.

      Expectativas (pronóstico)

      La mayoría de las personas que tienen eliptocitosis hereditaria no presentan problemas y desconocen que padecen este trastorno.

      Complicaciones

      La eliptocitosis con frecuencia es inofensiva. En los casos leves, menos del 15% de los glóbulos rojos son de forma elíptica. Sin embargo, algunas personas pueden tener crisis en las cuales los glóbulos rojos se rompen, especialmente si tienen una infección viral. Las personas con esta enfermedad pueden padecer anemia, ictericia y cálculos biliares.

      Situaciones que requieren un especialista médico

      Consulte con el médico especialista si presenta ictericia que no desaparece o síntomas de anemia o cálculos biliares.

      Prevención de la eliptocitosis hereditaria

      La asesoría genética puede ser apropiada para aquellas personas con antecedentes familiares de esta enfermedad que deseen convertirse en padres.

      Temas relacionados sobre Eliptocitosis hereditaria

      Nombres alternativos

      Eliptocitosis de tipo hereditario

      Referencias

      Golan DE. Anemias hemolíticas: membrana celular rojo y defectos metabólicos. En: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicina. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 165.

      Contenido: 2 de mayo de 2010

      Versión del inglés revisada por: David C. Dugdale, III, MD, Profesor de Medicina, División de Medicina General, Departamento de Medicina, Universidad de Washington Facultad de Medicina; Yi-Bin Chen, MD, Leucemia / Hueso Transplante de Médula, Massachusetts General Hospital. También se examinó por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, ADAM, Inc. Traducido por: DrTango, Inc.


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      Ovalocitosis hereditaria

      Ovalocitosis hereditaria es una forma de eliptocitosis hereditaria, una afección poco común hereditario (hereditaria) y en la cual las células sanguíneas tienen una forma ligeramente ovalada en lugar de ser redondas.

      Síntomas de la ovalocitosis hereditaria

      Los bebés recién nacidos con ovalocitosis pueden padecer anemia e ictericia. Los adultos generalmente no muestran síntomas y se conocen como asintomáticos.

      Causas de la ovalocitosis hereditaria

      La ovalocitosis se encuentra principalmente en poblaciones del sudeste asiático.

      Exámenes y pruebas de la ovalocitosis hereditaria

      Una evaluación por parte del médico ocasionalmente puede mostrar un agrandamiento del bazo.

      Esta afección se diagnostica examinando la forma de las células sanguíneas bajo un microscopio. Igualmente, se pueden llevar a cabo los siguientes exámenes:

      • Conteo sanguíneo completo (CSC) para verificar si hay anemia o destrucción de los glóbulos rojos
      • Frotis de sangre para determinar la forma de las células
      • Nivel de bilirrubina (puede estar alto)
      • Nivel de deshidrogenasa láctica (puede estar alto)
      • Ecografía del abdomen (puede mostrar cálculos biliares)

      El tratamiento de la ovalocitosis hereditaria

      En los casos graves, la enfermedad se puede tratar con la extirpación del bazo (esplenectomía).

      Complicaciones

      La afección puede estar asociada con cálculos biliares o problemas renales.

      Temas relacionados sobre Ovalocitosis hereditaria

      Nombres alternativos

      Ovalocitosis de tipo hereditario

      Referencias

      Golan DE. Anemias hemolíticas: membrana celular rojo y defectos metabólicos. En: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicina. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 165.

      Contenido: 2 de mayo de 2010

      Versión del inglés revisada por: David C. Dugdale, III, MD, Profesor de Medicina, División de Medicina General, Departamento de Medicina, Universidad de Washington Facultad de Medicina; Yi-Bin Chen, MD, Leucemia / Hueso Transplante de Médula, Massachusetts General Hospital. También se examinó por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, ADAM, Inc. Traducido por: DrTango, Inc.


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      Translocación

      Translocación es un cambio en la localización. Generalmente se refiere a translocaciones genéticas, en las cuales parte de un cromosoma se transfiere a otro cromosoma. Este tipo de translocación produce cromosomas modificados y con frecuencia defectuosos. En otro tipo de translocación, dos cromosomas intercambiarán partes entre sí.

      Las translocaciones genéticas pueden causar trastornos graves, como la leucemia mielógena crónica.

      Temas relacionados sobre Translocación

      Referencias

      Contenido: 11 de agosto de 2009

      Versión del inglés revisada por: David C. Dugdale, III, MD, Profesor de Medicina, División de Medicina General, Departamento de Medicina, Universidad de Washington Facultad de Medicina. También se examinó por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, ADAM, Inc. Traducido por: DrTango, Inc.


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      Laboratorio de Genética Molecular

      Además de utilizarse para diagnosticar una enfermedad antes incluso de que aparezcan los síntomas de la misma, las pruebas de ADN, se puede utilizar para confirmar el diagnóstico de los síntomas existentes. Por ejemplo, si un paciente tiene una serie de síntomas que inducen al médico a creer que pueden tener una enfermedad en concreto, las pruebas de ADN pueden utilizarse para confirmar o desmentir las sospechas.

      Acrodisostosis

      Acrodisostosis, acrodisplasia, arkless-Graham o maroteaux-Malamut es un trastorno extremadamente raro presente al nacer (congénito). Las personas con esta afección tienen problemas en los huesos de las manos, los pies y la nariz, al igual que retardo mental.

      Síntomas de la acrodisostosis

      • Frecuentes infecciones del oído medio
      • Problemas de crecimiento, brazos y piernas cortos
      • Problemas auditivos
      • Deficiencia mental
      • Cara de apariencia inusual

      Causas de la acrodisostosis

      La mayoría de los pacientes con acrodisostosis no tienen antecedentes familiares de la enfermedad, pero algunas veces el trastorno se transmite de padre a hijo. Los padres con esta afección tienen una probabilidad de 1 en 2 de transmitirle el trastorno a sus hijos.

      Existe un riesgo ligeramente mayor con padres de avanzada edad.

      Exámenes y pruebas de la acrodisostosis

      Un examen físico o chequeos médicos confirma este trastorno.

      Los hallazgos pueden abarcar:

      • Edad ósea avanzada
      • Deformidades óseas en manos y pies
      • Retraso en el crecimiento
      • Problemas con la piel, los genitales, los dientes y el esqueleto
      • Brazos y piernas cortos con deformidades de las manos y los pies
      • Cabeza corta, medida de adelante a atrás (braquicefalia)
      • Baja estatura
      • Nariz ancha, pequeña y curvada hacia arriba con puente nasal plano
      • Rasgos faciales inusuales (nariz corta, boca abierta y mandíbula sobresaliente)
      • Cabeza inusual
      • Ojos ampliamente espaciados (hipertelorismo), a veces con pliegue de piel adicional en las esquinas de éstos

      En los primeros meses de vida, las radiografías pueden mostrar manchas de depósitos de calcio, llamado punteado, en los huesos (especialmente la nariz). Los bebés también pueden presentar:

      • Dedos de manos y pies anormalmente cortos (braquidactilia)
      • Crecimiento precoz de huesos de manos y pies
      • Huesos cortos
      • Acortamiento de los huesos del antebrazo cerca a la muñeca

      El tratamiento de la acrodisostosis

      El tratamiento depende de los problemas físicos y cognitivos presentes.

      Se recomiendan los cuidados ortopédicos al igual que la intervención temprana y la educación especial.

      Expectativas (pronóstico)

      Los problemas dependen del grado de compromiso del esqueleto y del retardo mental. En general, los pacientes se recuperan relativamente bien.

      Complicaciones

      Situaciones que requieren un especialista médico

      Consulte con el médico si su hijo parece estar creciendo o desarrollándose de una forma lenta y anormal o si nota anomalías físicas en su bebé.

      Prevención de la acrodisostosis

      Se recomienda la asesoría genética para ayudar con el diagnóstico, las pruebas y la identificación del riesgo.

      Temas relacionados sobre Acrodisostosis

      Nombres alternativos

      Acrodisplasia, Arkless-Graham, Maroteaux-Malamut

      Referencias

      Contenido: 1 de noviembre de 2010

      Versión del inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, Wake Forest University Facultad de Medicina, Departamento de Pediatría, Sección de Genética Médica, Winston-Salem, NC. Revisión previsto por la Red de Salud VeriMed. También se examinó por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, ADAM, Inc. Traducido por: DrTango, Inc.


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      Además de utilizarse para diagnosticar una enfermedad antes incluso de que aparezcan los síntomas de la misma, las pruebas de ADN, se puede utilizar para confirmar el diagnóstico de los síntomas existentes. Por ejemplo, si un paciente tiene una serie de síntomas que inducen al médico a creer que pueden tener una enfermedad en concreto, las pruebas de ADN pueden utilizarse para confirmar o desmentir las sospechas.

      Síndrome de Rubinstein-Taybi

      Síndrome de Rubinstein-Taybi o síndrome de Rubinstein es una enfermedad genética caracterizada por pulgares y dedos de los pies gruesos, baja estatura, rasgos faciales característicos y grados variables de retardo mental.

      Síntomas del síndrome de Rubinstein-Taybi

      • Pulgares anchos y dedos del pie gruesos
      • Estreñimiento
      • Exceso de vello en el cuerpo (hirsutismo)
      • Defectos cardíacos que posiblemente requieran cirugía (cerca del 30% de los pacientes)
      • Retardo mental
      • Convulsiones
      • Estatura baja que se nota después del nacimiento
      • Desarrollo lento de habilidades cognitivas
      • Desarrollo lento de habilidades motoras acompañado de poco tono muscular

      Causas del síndrome de Rubinstein-Taybi

      El síndrome de Rubinstein-Taybi es un trastorno poco común que afecta a una de cada 125.000 personas. La mayoría de las personas afectadas tienen una anomalía en un gen que lleva a una proteína de fijación del CREB (CREBBP) anormal.

      Cerca del 10% de los pacientes, especialmente los que tienen problemas más graves, carecen totalmente del gen y no producen ninguna proteína CREBBP.

      La mayoría de los casos son esporádicos (no hereditarios) y probablemente se deben a una nueva mutación que ocurre durante el desarrollo fetal, la cual no fue transmitida por ninguno de los dos padres. Sin embargo, en algunos casos, se hereda de una manera autosómica dominante, lo cual significa que si simplemente uno de los padres le transmite el gen defectuoso, el niño resultará afectado.

      Pruebas diagnósticas del síndrome de Rubinstein-Taybi

      La evaluación y los exámenes pueden revelar:

      Se pueden hacer pruebas genéticas para determinar si falta el gen CREBBP.

      El tratamiento del síndrome de Rubinstein-Taybi

      No hay un tratamiento específico para el síndrome de Rubinstein-Taybi. Los síntomas, como el retardo mental, se tratan según sea necesario con terapia del lenguaje y cognitiva. Algunas veces, la reparación quirúrgica de los pulgares y de los dedos gordos del pie puede mejorar el agarre o aliviar a molestia. Es posible que no sea necesario recibir tratamiento en todos los casos.

      Grupos de apoyo

      Rubinstein-Taybi Parents Group USA: www.rubinstein-taybi.org

      El pronóstico

      La mayoría de los niños puede aprender a leer en un nivel elemental. Estos niños presentan retraso en el desarrollo motriz pero, en promedio, aprenden a caminar a los dos años y medio.

      Posibles complicaciones

      Las complicaciones dependen de los síntomas que se presenten. Las dificultades para alimentarse durante la lactancia son frecuentes y se pueden presentar infecciones repetitivas del oído con hipoacusia.

      Laboratorio de Genética Molecular

      Además de utilizarse para diagnosticar una enfermedad antes incluso de que aparezcan los síntomas de la misma, las pruebas de ADN, se puede utilizar para confirmar el diagnóstico de los síntomas existentes. Por ejemplo, si un paciente tiene una serie de síntomas que inducen al médico a creer que pueden tener una enfermedad en concreto, las pruebas de ADN pueden utilizarse para confirmar o desmentir las sospechas.

      Síndrome de Scheie

      Síndrome de Scheie o mucopolisacaridosis tipo I S es una enfermedad hereditaria del metabolismo, en la cual el cuerpo no puede descomponer apropiadamente cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos).

      El síndrome pertenece a un grupo de enfermedades llamado mucopolisacaridosis (MPS) y específicamente se conoce como MPS I S.

      Ver también:

      Síntomas del síndrome de Scheie

      Los síntomas pueden no aparecer hasta la edad de 4 ó 5 años y pueden ser:

      • Boca ancha con labios gruesos
      • Manos en forma de garra y pies deformes
      • Opacidad de la córnea y pérdida progresiva de la visión que termina en ceguera
      • Rasgos faciales toscos
      • Aumento del vello corporal (hirsutismo)
      • Prognatismo
      • Rigidez en articulaciones

      Causas del síndrome de Scheie

      Las personas con el síndrome de Scheie carecen de una sustancia llamada alfa-L-iduronidasa lisosómica. Esta sustancia, denominada una enzima, ayuda a descomponer las cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos, anteriormente denominados mucopolisacáridos. Estas moléculas se encuentran en todo el cuerpo, a menudo en las secreciones mucosas y en el líquido que rodea las articulaciones.

      Sin la enzima, los glucosaminoglicanos se acumulan. Este material en exceso se acumula en los tejidos corporales puede causar daño a órganos, incluyendo el corazón. Los síntomas pueden ir de leves a severos.

      El síndrome de Scheie es la forma más leve de mucopolisacaridosis tipo 1 y se transmite como un rasgo autosómico recesivo. Esto significa que ambos padres tienen que transmitir juntos el gen defectuoso para que su descendencia tenga la enfermedad.

      Pruebas diagnósticas del síndrome de Scheie

      Un examen físico o chequeos médicos puede mostrar signos de:

      Un examen ocular mostrará opacidad de la córnea y pigmentación de la retina.

      Se llevan a cabo análisis de orina. Las personas con el síndrome de Scheie tienen aumento en las cantidades de dermatán y heparán sulfato en su orina. Ver: dermatán sulfato en la orina

      Otros exámenes pueden abarcar:

      El tratamiento del síndrome de Scheie

      La terapia de reemplazo enzimático para pacientes con un defecto en la enzima a-L- iduronidasa ahora es posible. Esto incluye no sólo a individuos con el síndrome de Scheie, sino a personas con los síndromes de Hurler y Hurler-Scheie.

      El reconocimiento y tratamiento oportunos de la compresión de la médula espinal puede prevenir un daño permanente al nervio. Asimismo, se administra tratamiento para problemas cardíacos causados por válvulas permeables.

      Grupos de apoyo

      The National MPS Society:www.mpssociety.org

      El pronóstico

      El síndrome de Scheie es compatible con una expectativa de vida casi normal; sin embargo, es probable que se presenten algunas discapacidades como limitación de las articulaciones, ceguera o sordera posteriormente en la vida.

      Posibles complicaciones

      • Compresión de la médula espinal que puede conducir a la pérdida de la función nerviosa
      • Deformaciones de la extremidades
      • Hipoacusia y sordera
      • Problemas con la válvula aórtica
      • Problemas visuales

      Cuándo llamar a un médico especialista

      Consulte con el médico si tiene síntomas de este trastorno.

      Laboratorio de Genética Molecular

      Además de utilizarse para diagnosticar una enfermedad antes incluso de que aparezcan los síntomas de la misma, las pruebas de ADN, se puede utilizar para confirmar el diagnóstico de los síntomas existentes. Por ejemplo, si un paciente tiene una serie de síntomas que inducen al médico a creer que pueden tener una enfermedad en concreto, las pruebas de ADN pueden utilizarse para confirmar o desmentir las sospechas.

      Deficiencia glucosa 6 fosfato deshidrogenasa

      Deficiencia glucosa 6 fosfato deshidrogenasa o anemia hemolítica a causa de deficiencia de G-6-PD es un trastorno hereditario en el cual los glóbulos rojos se descomponen cuando el cuerpo se expone a ciertos fármacos o al estrés de una infección.

      Síntomas de la deficiencia glucosa 6 fosfato deshidrogenasa

      Las personas con esta afección no muestran ningún signo de la enfermedad hasta que sus glóbulos rojos se expongan a ciertos químicos presentes en alimentos o medicamentos, o al estrés.

      Los síntomas son más comunes en los hombres y pueden abarcar:

      • Antipalúdicos
      • Ácido acetilsalicílico (Aspirina)
      • Nitrofurantoína
      • Antinflamatorios no esteroides (AINES)
      • Quinidina
      • Quinina
      • Sulfamidas

      Otros químicos, como las bolas de naftalina, también pueden precipitar un episodio.

      La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa es más común entre la población de raza negra que en las personas de raza blanca y los hombres tienen mayor probabilidad de padecerla que las mujeres.

      Usted tiene mayor probabilidad de padecer esta afección si:

      • Es afroamericano
      • Es de ascendencia del Medio Oriente, particularmente los descendientes de los judíos sefardíes o kurdos
      • Es hombre
      • Tiene antecedentes familiares de la deficiencia

      Una forma de este trastorno es común en personas blancas de origen mediterráneo. Esta forma también está asociada con episodios agudos de hemólisis. Los episodios son más largos y más severos que en los otros tipos del trastorno.

      Exámenes y pruebas de la deficiencia glucosa 6 fosfato deshidrogenasa

      Se puede hacer un análisis de sangre para verificar los niveles de G-6-PD. Ver: examen de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa .

      Otros exámenes que se pueden hacer abarcan:

      El tratamiento de la deficiencia glucosa 6 fosfato deshidrogenasa

      El tratamiento puede involucrar:

      • Medicamentos para tratar una infección si se presenta
      • Suspensión de cualquier medicamento que esté causando la destrucción de los glóbulos rojos
      • Transfusiones, en algunos casos

      Expectativas (pronóstico)

      El desenlace clínico usual es la recuperación espontánea de un episodio hemolítico.

      Complicaciones

      En raras ocasiones, se puede producir insuficiencia renal o la muerte después de un evento hemolítico severo.

      Situaciones que requieren un especialista médico

      Solicite una cita con el médico especialista si presentan síntomas de esta afección.

      Consulte con el médico si le han diagnosticado deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa y los síntomas no desaparecen después del tratamiento.

      Prevención de la deficiencia glucosa 6 fosfato deshidrogenasa

      Las personas que padecen deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa deben evitar estrictamente la exposición a las cosas que puedan precipitar un episodio. Hable con el médico acerca de los medicamentos.

      Puede haber disponibilidad de asesoría o pruebas genéticas para aquellas personas que tengan antecedentes familiares de esta afección.

      Temas relacionados sobre Deficiencia glucosa 6 fosfato deshidrogenasa

      Nombres alternativos

      Deficiencia de G-6-PD, Anemia hemolítica a causa de deficiencia de G-6-PD, Anemia hemolítica debido a deficiencia de G-6-PD

      Referencias

      Gregg XT, Prchal JT.

      Laboratorio de Genética Molecular

      Además de utilizarse para diagnosticar una enfermedad antes incluso de que aparezcan los síntomas de la misma, las pruebas de ADN, se puede utilizar para confirmar el diagnóstico de los síntomas existentes. Por ejemplo, si un paciente tiene una serie de síntomas que inducen al médico a creer que pueden tener una enfermedad en concreto, las pruebas de ADN pueden utilizarse para confirmar o desmentir las sospechas.

      Síndrome de Apert

      Síndrome de Apert o acrocefalosindactilia es una enfermedad genética en la cual las suturas entre los huesos del cráneo se cierran más temprano de lo normal, afectando la forma de la cabeza y la cara.

      Síntomas del síndrome de Apert

      • Cierre prematuro de las suturas entre los huesos del cráneo, que se nota por la formación de crestas a lo largo de las suturas
      • Infecciones frecuentes del oído
      • Fusión o unión severa del segundo, tercero y cuarto dedos de las manos, que regularmente se ha denominado “manos en mitón”
      • Hipoacusia
      • Fontanela grande o de cierre tardío en el cráneo del bebé
      • Desarrollo intelectual posiblemente lento (varía de una persona a otra)
      • Ojos prominentes o abultados
      • Subdesarrollo severo de la parte media de la cara
      • Anomalías esqueléticas (de las extremidades)
      • Baja estatura
      • Fusión o unión de los dedos de los pies

      Causas del síndrome de Apert

      El síndrome de Apert se puede trasmitir de padres a hijos (hereditario).

      El síndrome se hereda como un rasgo autosómico dominante, lo cual significa que sólo uno de los padres necesita transmitir el gen defectuoso para que su hijo tenga la enfermedad.

      Algunos casos se pueden presentar sin un antecedente familiar conocido.

      El síndrome de Apert es causado por mutaciones en un gen llamado receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos.

      Esta anomalía en los genes provoca que algunas de las suturas óseas del cráneo se cierren demasiado temprano, una afección llamada craneosinostosis.

      Las personas con este síndrome tienen una apariencia facial característica y pueden desarrollar membranas interdigitales completas o una fusión entre el segundo, tercer y cuarto dedos de la mano y de los pies.

      A medida que el niño crece, los huesos de las manos y de los pies se van fusionando progresivamente, lo cual disminuye la flexibilidad y el funcionamiento.

      Algunos otros síndromes que incluyen craneosinostosis pueden llevar a una apariencia similar de la cara y la cabeza, pero no incluyen los problemas severos de manos y pies del síndrome de Apert. Estos síndromes similares abarcan:

      • Síndrome de Carpenter (kleeblattschadel, deformidad del cráneo en forma de cruce en trébol)
      • Enfermedad de Crouzon (disostosis craneofacial)
      • Síndrome de Pfeiffer
      • Síndrome de Saethre-Chotzen

      Pruebas diagnósticas del síndrome de Apert

      Una radiografía del cráneo y un examen físico o chequeos médicos pueden confirmar el diagnóstico de craneosinostosis.

      Las radiografías de las manos o de los pies también son muy importantes para determinar la magnitud de los problemas óseos.

      El síndrome de Apert se puede confirmar por medio de una prueba genética para las mutaciones del gen receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos. Igualmente, siempre se deben realizar exámenes auditivos.

      El tratamiento del síndrome de Apert

      El paciente debe ser evaluado por un equipo interdisciplinario de cirujanos craneofaciales en una clínica infantil. El tratamiento consiste en una cirugía para corregir el crecimiento óseo anormal del cráneo, la parte media de la cara y el área mandibular.

      Si hay problemas de audición, se debe consultar con un especialista en este campo.

      Grupos de apoyo

      Children’s Craniofacial Association: www.ccakids.com

      El pronóstico

      El pronóstico variará de un niño a otro.

      Posibles complicaciones

      Es posible que existan otras anomalías congénitas.

      Laboratorio de Genética Molecular

      Además de utilizarse para diagnosticar una enfermedad antes incluso de que aparezcan los síntomas de la misma, las pruebas de ADN, se puede utilizar para confirmar el diagnóstico de los síntomas existentes. Por ejemplo, si un paciente tiene una serie de síntomas que inducen al médico a creer que pueden tener una enfermedad en concreto, las pruebas de ADN pueden utilizarse para confirmar o desmentir las sospechas.

      Autosómico dominante

      Autosómico dominante, herencia autosómica dominante o genética autosómica dominante es una de varias formas en que un rasgo o trastorno se puede transmitir de padres a hijos.

      Si una enfermedad es autosómica dominante, quiere decir que la persona sólo necesita recibir el gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad. Con frecuencia, uno de los padres puede tener la enfermedad.

      Heredar una enfermedad, afección o rasgo específico depende del tipo de cromosoma afectado (autosómico o cromosoma sexual) y de si el rasgo es dominante o recesivo.

      Un sólo gen anormal en uno de los primeros 22 cromosomas no sexuales de cualquiera de los padres puede causar un trastorno autosómico.

      La herencia dominante quiere decir que un gen anormal de uno de los padres es capaz de causar la enfermedad, aunque el gen paralelo del otro padre sea normal. El gen anormal “domina” el par de genes. Si simplemente uno de los padres tiene un gen defectuoso dominante, cada hijo tiene un 50% de probabilidades de heredar el trastorno.

      Por ejemplo, si nacen cuatro niños de una pareja en la cual uno de los padres tiene un gen anormal para la enfermedad dominante, estadísticamente dos niños heredarán el gen anormal y dos no lo harán. Los niños que no heredan el gen anormal no desarrollarán ni transmitirán la enfermedad.

      Si alguien tiene un gen anormal que se hereda de manera autosómica dominante, entonces a los padres se los debe examinar para buscar dicho gen anormal.

      Ejemplos de trastornos autosómicos dominantes abarcan la enfermedad de Huntington y la neurofibromatosis-1.

      Temas relacionados sobre Autosómico dominante

      Nombres alternativos

      Herencia autosómica dominante, Genética autosómica dominante

      Referencias

      Korf BR. Principios de Genética. En: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicina. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 37.

      Contenido: 26 de abril de 2010

      Versión del inglés revisada por: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Profesor Adjunto de Pediatría Clinica, Universidad de Washington Facultad de Medicina. También se examinó por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, ADAM, Inc. Traducido por: DrTango, Inc.


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      Laboratorio de Genética Molecular

      Además de utilizarse para diagnosticar una enfermedad antes incluso de que aparezcan los síntomas de la misma, las pruebas de ADN, se puede utilizar para confirmar el diagnóstico de los síntomas existentes. Por ejemplo, si un paciente tiene una serie de síntomas que inducen al médico a creer que pueden tener una enfermedad en concreto, las pruebas de ADN pueden utilizarse para confirmar o desmentir las sospechas.

      Pruebas de ADN para detectar el cáncer de próstata

      Pruebas de ADN para detectar el cáncer de próstata o AMACR.

      Información

      En 2006, se estima que se diagnosticarán 234.460 hombres con cáncer de próstata y 27.350 de ellos morirán a causa de la enfermedad. Este tipo de cáncer es el tumor maligno más común en hombres y es la tercera causa importante de muerte relacionada con el cáncer en los hombres, después del cáncer pulmonar y del cáncer de colon. En un esfuerzo por reducir estas cifras en el futuro, los científicos están investigando muchos posibles marcadores para el cáncer de próstata, los cuales podrían algún día ayudar a identificar a los hombres en alto riesgo.

      Un ejemplo de un marcador es un gen llamado AMACR (x-metilacil-CoA racemasa) el cual parece desencadenar la producción de una proteína específica que se encuentra solamente en las células cancerígenas. Este gen ha sido identificado como un marcador potencial del cáncer de próstata por parte de varios grupos de investigadores. Los hallazgos sugieren que el AMACR podría finalmente ayudar a identificar con precisión el cáncer de próstata en forma temprana y mejorar la precisión del diagnóstico. En teoría, un examen de sangre para el gen podría reducir la necesidad de biopsias de la próstata con aguja.

      La proteína producida por el gen AMACR ayuda al cuerpo a metabolizar ciertos ácidos grasos, como los que se encuentran en los productos lácteos y la carne de res. Los investigadores advierten que la conexión, si existe alguna, entre AMACR y la dieta de un hombre requiere un estudio posterior.

      Otra área de investigación activa se denomina proteinómica, la cual identifica pequeñas cantidades de proteínas, péptidos y otras moléculas pequeñas en el suero sanguíneo de un paciente, utilizando una técnica llamada espectrometría de masas. La evidencia reciente indica que los patrones de estas moléculas son altamente específicos e igualmente sensibles a una variedad de cánceres, incluyendo el cáncer de próstata y de ovarios. Una posible ventaja de este procedimiento sería identificar los pacientes con cáncer sin necesidad de hacer una biopsia, o determinar mejor quién debería someterse a una biopsia.

      El interés en la proteinómica se ha elevado en parte debido al hecho de haberse completado el proyecto del genoma humano. Los humanos pueden tener hasta 30.000 genes, muchísimo menos de lo que se había predicho. Con este hallazgo, se ha llegado a comprender que el cáncer involucra ampliamente anomalías proteínicas, algunas de las cuales son estructura anormal, localización en la célula, síntesis e interacciones con otras proteínas y moléculas.

      Aunque la proteinómica aún está en la etapa de investigación y no se usa de manera rutinaria en este momento para decisiones de diagnóstico o tratamiento, se espera que los avances en este campo en los años venideros puedan tener aplicaciones clínicas importantes y relevantes.

      Entre tanto, la comunidad médica está profundamente dividida sobre el asunto de efectuar pruebas de detección para el cáncer de próstata. En este momento, no existen indicios de que el hecho de detectar el cáncer de próstata en forma temprana salve vidas y es posible que el daño causado por los procedimientos subsiguientes, como la cirugía, la radiación, la terapia hormonal o la quimioterapia pueda exceder cualquier posible beneficio.

      Laboratorio de Genética Molecular

      Además de utilizarse para diagnosticar una enfermedad antes incluso de que aparezcan los síntomas de la misma, las pruebas de ADN, se puede utilizar para confirmar el diagnóstico de los síntomas existentes. Por ejemplo, si un paciente tiene una serie de síntomas que inducen al médico a creer que pueden tener una enfermedad en concreto, las pruebas de ADN pueden utilizarse para confirmar o desmentir las sospechas.

      Intolerancia hereditaria a fructosa

      Intolerancia hereditaria a fructosa, fructosemia, deficiencia de fructosa aldolasa B o intolerancia a la fructosa es un trastorno en el cual una persona carece de la proteína necesaria para descomponer la fructosa, un azúcar de las frutas que se presenta en forma natural en el cuerpo. La fructosa artificial se utiliza como edulcorante en muchos alimentos, incluyendo los alimentos y bebidas para bebés.

      Síntomas de la intolerancia hereditaria a fructosa

      Los síntomas se pueden observar después de que un bebé comienza a comer alimentos sólidos o leche maternizada.

      Los primeros síntomas de la intolerancia a la fructosa son similares a los de la galactosemia, mientras que los síntomas posteriores se relacionan más con la enfermedad hepática.

      Los síntomas pueden abarcar:

      • Convulsiones
      • Sueño excesivo
      • Irritabilidad
      • Ictericia neonatal que aumenta o se prolonga
      • Alimentación deficiente en la lactancia
      • Problemas después de comer frutas y alimentos que contengan fructosa/sacarosa
      • Vómitos

      Causas de la intolerancia hereditaria a fructosa

      Esta afección ocurre cuando el cuerpo carece de una sustancia llamada aldolasa B, la cual se necesita para descomponer la fructosa.

      Si una persona sin esta sustancia come fructosa y sacarosa (azúcar de la caña o de la remolacha o azúcar común), se presentan cambios químicos complejos en su cuerpo. El cuerpo no puede transformar su material de almacenamiento de energía, el glucógeno, en glucosa y, como resultado, el azúcar en la sangre disminuye y se acumulan sustancias peligrosas en el hígado.

      Este tipo de intolerancia a la fructosa es hereditaria, lo cual quiere decir hereditario. Si ambos padres portan un gen anormal, cada uno de sus hijos tendrá un 25% de probabilidades de resultar afectado. En algunos países europeos, la afección se presenta en 1 de cada 20,000 personas.

      Pruebas diagnósticas de la intolerancia hereditaria a fructosa

      El examen físico o chequeos médicos también puede mostrar:

      Dentro de los exámenes que confirman el diagnóstico se encuentran:

      El azúcar en la sangre estará bajo, especialmente después de recibir fructosa o sacarosa. Los niveles de ácido úrico estarán altos.

      El tratamiento de la intolerancia hereditaria a fructosa

      La eliminación total de la fructosa y la sacarosa de la dieta es un tratamiento efectivo para la mayoría de los pacientes. Las complicaciones reciben tratamiento; por ejemplo, algunos pacientes pueden tomar medicamentos para disminuir el nivel de ácido úrico en su sangre y reducir así el riesgo de padecer gota.

      El pronóstico

      La intolerancia hereditaria a la fructosa puede ser una enfermedad leve o muy grave.

      La eliminación de la fructosa y la sacarosa ayuda a la mayoría de los niños afectados por esta enfermedad.

      Unos pocos niños con una forma severa de la enfermedad desarrollarán enfermedad hepática grave. Incluso, la eliminación de la fructosa y la sacarosa de la dieta puede no prevenir la enfermedad hepática grave en estos niños.

      El pronóstico de una persona depende de:

      • Qué tan pronto se haga el diagnóstico
      • Qué tan pronto se pueda eliminar la fructosa y la sacarosa de la dieta
      • Qué tan bien trabaja la enzima en el cuerpo

      Posibles complicaciones

      • Rechazo de alimentos que contengan fructosa debido a sus efectos
      • Sangrado
      • Muerte
      • Gota
      • Enfermedad debido al consumo de alimentos que contengan fructosa o sacarosa
      • Insuficiencia hepática
      • Bajo azúcar en la sangre (hipoglucemia)
      • Convulsiones (crisis epiléptica)

      Cuándo llamar a un médico especialista

      Consulte con el médico si su hijo presenta síntomas de esta enfermedad después de comenzar la alimentación.

      Laboratorio de Genética Molecular

      Además de utilizarse para diagnosticar una enfermedad antes incluso de que aparezcan los síntomas de la misma, las pruebas de ADN, se puede utilizar para confirmar el diagnóstico de los síntomas existentes. Por ejemplo, si un paciente tiene una serie de síntomas que inducen al médico a creer que pueden tener una enfermedad en concreto, las pruebas de ADN pueden utilizarse para confirmar o desmentir las sospechas.

      Síndrome de Crigler-Najjar

      Síndrome de Crigler-Najjar, deficiencia de glucuronil transferasa o síndrome de Arias es un trastorno hereditario muy poco común en el cual no se puede descomponer la bilirrubina (una sustancia elaborada por el hígado).

      Síntomas del síndrome de Crigler-Najjar

      • Confusión y cambios en el pensamiento
      • Piel amarilla (ictericia) y color amarillo en la esclerótica de los ojos (ictericia), que comienza unos pocos días después de nacer y empeora con el tiempo

      Causas del síndrome de Crigler-Najjar

      El síndrome de Crigler-Najjar ocurre cuando la enzima que normalmente convierte la bilirrubina en una forma que se pueda eliminar fácilmente del cuerpo no funciona de manera correcta. Sin esta enzima, la bilirrubina se puede acumular en el cuerpo y llevar a ictericia (una coloración amarillenta de la piel y de los ojos), al igual que daño al cerebro, los músculos y los nervios.

      El síndrome de Crigler-Najjar (tipo 1) es la forma de aparición temprana de la enfermedad, mientras que el síndrome de Arias (tipo 2) es una enfermedad de aparición tardía.

      El síndrome se da en familias (hereditario). Un niño tiene que recibir una copia del gen defectuoso de ambos progenitores para desarrollar la forma grave de esta afección. Los padres portadores (con sólo un gen defectuoso) tienen casi la mitad de la actividad enzimática de un adulto normal.

      Exámenes y pruebas del síndrome de Crigler-Najjar

      Los exámenes utilizados para evaluar la función hepática son:

      El tratamiento del síndrome de Crigler-Najjar

      Es necesario realizarle al paciente tratamiento con luz (fototerapia) de manera regular de por vida. En los bebés, esto se hace utilizando luces de bilirrubina (bililuces o luces “azules” especiales). La fototerapia se vuelve menos eficaz después de los 4 años, ya que la piel gruesa bloquea la luz.

      El trasplante de hígado se ha utilizado con éxito en algunas personas con enfermedad tipo I.

      Las transfusiones de sangre pueden ayudar a controlar la cantidad de bilirrubina en el plasma sanguíneo. Los compuestos del calcio algunas veces se usan para fijar la bilirrubina y eliminarla en el intestino.

      El fármaco fenobarbital algunas veces se utiliza para tratar el síndrome de Arias (tipo 2).

      Expectativas (pronóstico)

      Las formas más leves de la enfermedad (tipo 2) no causan toxicidad severa, daño hepático ni cambios en el pensamiento durante la infancia. Los individuos afectados aún tienen ictericia, pero presentan menos síntomas y menos daño a órganos.

      Los bebés con la forma severa de la enfermedad (tipo 1) pueden continuar teniendo ictericia hasta la vida adulta y pueden requerir tratamiento diario. Sin tratamiento, esta forma severa de la enfermedad llevará a la muerte en la infancia.

      Las personas con esta afección que alcanzan la edad adulta desarrollarán daño cerebral debido a ictericia (kernícterus), incluso con tratamiento regular. La expectativa de vida para quienes tienen la enfermedad tipo I es de 30 años.

      Complicaciones

      Las posibles complicaciones abarcan:

      • Una forma de daño cerebral causado por ictericia (kernícterus)
      • Coloración amarillenta y crónica de ojos y piel

      Situaciones que requieren un especialista médico

      Busque asesoría genética si está planeando tener hijos y tiene antecedentes familiares del síndrome de Crigler-Najjar.

      Laboratorio de Genética Molecular

      Además de utilizarse para diagnosticar una enfermedad antes incluso de que aparezcan los síntomas de la misma, las pruebas de ADN, se puede utilizar para confirmar el diagnóstico de los síntomas existentes. Por ejemplo, si un paciente tiene una serie de síntomas que inducen al médico a creer que pueden tener una enfermedad en concreto, las pruebas de ADN pueden utilizarse para confirmar o desmentir las sospechas.

      Síndrome del maullido del gato

      Síndrome del maullido del gato, síndrome de supresión del cromosoma 5p, síndrome de 5p menos o síndrome del maullido es un grupo de síntomas que resultan de la falta de una parte del cromosoma número 5.

      El nombre del síndrome se debe al llanto de tono alto del bebé que suena como si fuera un gato.

      Síntomas del síndrome del maullido del gato

      Causas del síndrome del maullido del gato

      El síndrome del maullido del gato es poco común y se presenta cuando falta información genética en el cromosoma 5.

      Es probable que se supriman múltiples genes en dicho cromosoma.

      Una parte faltante, llamada transcriptasa inversa de la telomerasa (TERT), está involucrada en el control del crecimiento celular y puede jugar un papel en la forma como se desarrollan algunas de las características de este síndrome.

      Se cree que la mayoría de los casos ocurren durante el desarrollo del óvulo o del espermatozoide.

      Una minoría de estos casos se debe a que uno de los padres porta una reordenación del cromosoma 5 denominada traslocación y le transmite esto a su bebé.

      Este síndrome puede ser responsable de hasta el 1% de individuos con retardo mental severo.

      Pruebas diagnósticas del síndrome del maullido del gato

      Además de los otros síntomas, el examen físico o chequeos médicos puede mostrar:

      Las pruebas genéticas pueden mostrar una parte faltante del cromosoma 5. Una radiografía del cráneo puede mostrar un ángulo anormal en su base.

      El tratamiento del síndrome del maullido del gato

      No hay un tratamiento específico disponible para este síndrome.

      Se debe abordar el retardo mental y se recomienda la asesoría para los padres.

      Los padres de un niño con este síndrome deben buscar asesoría genética y someterse a una prueba de cariotipo con el fin de determinar si uno de ellos tiene una reordenación del cromosoma 5.

      Grupos de apoyo

      5p- Society: www.fivepminus.org

      El pronóstico

      El pronóstico varía, pero el retardo mental es usual. La mitad de los niños con este síndrome aprende habilidades verbales suficientes para comunicarse.

      El llanto similar a un gato se vuelve menos evidente con el tiempo.

      Posibles complicaciones

      Las complicaciones dependen del grado del retardo mental y de las anomalías físicas, y pueden abarcar:

      • Incapacidad de valerse por sí solo
      • Incapacidad de desenvolverse socialmente

      Cuándo llamar a un médico especialista

      Éste es un diagnóstico que generalmente se realiza al momento del nacimiento en el hospital. El médico hablará con usted de los signos y síntomas que presenta el bebé.

      Laboratorio de Genética Molecular

      Además de utilizarse para diagnosticar una enfermedad antes incluso de que aparezcan los síntomas de la misma, las pruebas de ADN, se puede utilizar para confirmar el diagnóstico de los síntomas existentes. Por ejemplo, si un paciente tiene una serie de síntomas que inducen al médico a creer que pueden tener una enfermedad en concreto, las pruebas de ADN pueden utilizarse para confirmar o desmentir las sospechas.

      Síndrome Klinefelter

      Síndrome Klinefelter o síndrome 47 X-X-Y es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre.

      Síntomas del síndrome Klinefelter

      • Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera)
      • Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia)
      • Infertilidad
      • Problemas sexuales
      • Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal
      • Testículos pequeños y firmes
      • Estatura alta

      Causas del síndrome Klinefelter

      Los seres humanos tienen 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Los dos cromosomas sexuales determinan si uno se convierte en niño o en niña. Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas sexuales XX, mientras que los hombres normalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.

      El síndrome de Klinefelter es uno de un grupo de problemas de los cromosomas sexuales y ocurre en hombres que tienen al menos un cromosoma X extra. Por lo general, esto se presenta debido a un cromosoma X adicional. Esto se escribiría como XXY.

      El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 varones recién nacidos. Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes.

      Exámenes y pruebas del síndrome Klinefelter

      El síndrome de Klinefelter primero se puede diagnosticar cuando un hombre va al médico a consultar debido a la infertilidad, ya que ésta el síntoma más común.

      Se pueden realizar los siguientes exámenes:

      Se harán análisis de sangre para verificar los niveles hormonales incluyendo:

      El tratamiento del síndrome Klinefelter

      Se puede prescribir la terapia con testosterona que puede ayudar a:

      • Promover el crecimiento de vello corporal
      • Mejorar la apariencia de los músculos
      • Mejorar la concentración
      • Mejorar la autoestima y el estado de ánimo
      • Mejorar la energía y el impulso sexual
      • Mejorar la fuerza

      La mayoría de los hombres con este síndrome no son capaces de embarazar a una mujer; sin embargo, un especialista en infertilidad puede ayudarlos. Un médico especial llamado endocrinólogo también puede ser útil.

      Grupos de apoyo

      American Association for Klinefelter Syndrome Information y Support (AAKSIS): www.aaksis.org.

      Complicaciones

      El agrandamiento de los dientes con un adelgazamiento de la superficie, denominado taurodontismo, es muy común en el síndrome de Klinefelter y se puede diagnosticar por medio de radiografías dentales.

      Este síndrome también incrementa el riesgo de:

      Situaciones que requieren un especialista médico

      Solicite una cita con el médico si su hijo no desarrolla características sexuales secundarias en la pubertad. Esto incluye crecimiento de vello facial y engrosamiento de la voz.

      Un asesor en genética puede brindarle información acerca de esta afección y enviarlo a grupos de apoyo en su área.

      Temas relacionados sobre Síndrome Klinefelter

      Nombres alternativos

      Síndrome 47 X-X-Y

      Referencias

      Contenido: 1 de noviembre de 2010

      Versión del inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, Wake Forest University Facultad de Medicina, Departamento de Pediatría, Sección de Genética Médica, Winston-Salem, NC.

      Laboratorio de Genética Molecular

      Además de utilizarse para diagnosticar una enfermedad antes incluso de que aparezcan los síntomas de la misma, las pruebas de ADN, se puede utilizar para confirmar el diagnóstico de los síntomas existentes. Por ejemplo, si un paciente tiene una serie de síntomas que inducen al médico a creer que pueden tener una enfermedad en concreto, las pruebas de ADN pueden utilizarse para confirmar o desmentir las sospechas.

      Homocistinuria

      Homocistinuria o deficiencia de cistationina beta-sintasa es un trastorno hereditario que afecta el metabolismo del aminoácido metionina.

      Síntomas de la homocistinuria

      Los bebés recién nacidos parecen sanos y los primeros síntomas, si acaso se presentan, no son obvios.

      Los síntomas pueden darse como un desarrollo levemente retardado o un retraso en el crecimiento. El incremento de los problemas visuales puede llevar al diagnóstico de esta afección.

      Otros síntomas abarcan:

      Causas de la homocistinuria

      La homocistinuria se hereda en familias como un rasgo autosómico recesivo, lo cual significa que el niño debe heredar el gen defectuoso de ambos padres para que resulte afectado seriamente.

      La homocistinuria tiene varios rasgos comunes con el síndrome de Marfan. A diferencia del síndrome de Marfan, en el cual las articulaciones tienden a estar “flojas o sueltas”, en la homocistinuria tienden a estar “rígidas”.

      Exámenes y pruebas de la homocistinuria

      Durante el examen físico o chequeos médicos del niño, el médico puede notar una contextura alta y delgada (marfanoide).

      Otros signos son:

      • Columna vertebral arqueada (escoliosis)
      • Deformidad del tórax
      • Luxación del cristalino del ojo

      Si se presenta mala visión o visión doble, un oftalmólogo debe efectuar un examen con el ojo dilatado para buscar luxación del cristalino o miopía.

      Pueden haber antecedentes de coágulos sanguíneos frecuentes y es común que se presente retardo mental, coeficiente intelectual ligeramente bajo o enfermedad psiquiátrica.

      Exámenes:

      El tratamiento de la homocistinuria

      No existe una cura para la homocistinuria, sin embargo, muchas personas responden a las dosis altas de vitamina B6 (también conocida como piridoxina). Un poco menos de la mitad de los pacientes reaccionan favorablemente a este tratamiento.

      Aquellas personas que en realidad reaccionan favorablemente necesitan tomar suplementos de vitamina B6 por el resto de sus vidas; mientras que aquellas que no responden requieren una dieta baja en metionina. La mayoría necesitará un tratamiento con trimetilglicina (un medicamento también conocido como betaína).

      Ni una dieta baja en metionina ni un medicamento mejorarán el retardo mental existente. Los medicamentos y la dieta deben ser supervisados muy de cerca por un médico con experiencia en el tratamiento de la homocistinuria.

      Una dosis normal de suplemento de ácido fólico y cisteína (un aminoácido) agregada en la dieta son de ayuda.

      Expectativas (pronóstico)

      Aunque no existe cura específica para la homocistinuria, la terapia de vitamina B6 puede ayudar aproximadamente a la mitad de las personas afectadas por esta enfermedad.

      Si el diagnóstico se hace cuando el paciente es joven, iniciar una dieta baja en metionina rápidamente puede evitar algo del retardo mental y otras complicaciones de la enfermedad. Por esta razón, en algunos estados, se examina a todos los recién nacidos para detectar la homocistinuria.

      Los pacientes que presentan aumento persistente en los niveles de homocisteína en la sangre están en mayor riesgo de desarrollar coágulos sanguíneos, lo cuales pueden causar problemas de salud considerables y acortar el período de vida.

      Laboratorio de Genética Molecular

      Además de utilizarse para diagnosticar una enfermedad antes incluso de que aparezcan los síntomas de la misma, las pruebas de ADN, se puede utilizar para confirmar el diagnóstico de los síntomas existentes. Por ejemplo, si un paciente tiene una serie de síntomas que inducen al médico a creer que pueden tener una enfermedad en concreto, las pruebas de ADN pueden utilizarse para confirmar o desmentir las sospechas.

      Mucopolisacáridos

      Mucopolisacáridos, glucosaminoglucanos o glucosaminoglicanos son cadenas largas de moléculas de azúcar que se encuentran a lo largo de todo el cuerpo, a menudo en las mucosidades y en el líquido alrededor de las articulaciones. Comúnmente se denominan glucosaminoglucanos.

      Información

      Cuando el cuerpo no puede descomponer los mucopolisacáridos, se presenta una afección llamada mucopolisacaridosis (MPS). La MPS se refiere a un grupo de trastornos hereditarios del metabolismo. Las personas con MPS no tienen nada o no tienen suficiente cantidad de una sustancia (enzima) necesaria para descomponer las cadenas de la molécula de azúcar.

      Las formas de MPS abarcan:

      Estas afecciones provocan que los mucopolisacáridos se acumulen en tejidos del cuerpo. Esto puede dañar órganos, incluyendo el corazón. Los síntomas pueden ir de leves a graves y pueden incluir:

      • Rasgos faciales anormales
      • Deformaciones de los huesos, cartílagos y tejido conectivo
      • Retardo mental

      Nombres alternativos

      Glucosaminoglucanos (glucosaminoglicanos), GAG

      Referencias

      Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares. Hoja Mucolipidosis. Bethesda, MD: Office of Communications y Public Liaison; February 13, 2007. Publication No. 03-5115.

      Contenido: 16 de mayo de 2011

      Versión del inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, Wake Forest Facultad de Medicina, Departamento de Pediatría, Sección de Genética Médica, Winston-Salem, NC. Revisión previsto por la Red de Salud VeriMed. También se examinó por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, ADAM, Inc. Traducido por: DrTango, Inc.


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      Laboratorio de Genética Molecular

      Además de utilizarse para diagnosticar una enfermedad antes incluso de que aparezcan los síntomas de la misma, las pruebas de ADN, se puede utilizar para confirmar el diagnóstico de los síntomas existentes. Por ejemplo, si un paciente tiene una serie de síntomas que inducen al médico a creer que pueden tener una enfermedad en concreto, las pruebas de ADN pueden utilizarse para confirmar o desmentir las sospechas.

      Alcaptonuria

      Alcaptonuria, ocronosis alcaptonúrica o deficiencia de la oxidasa del ácido homogentísico es un raro trastorno hereditario en el cual la orina se torna de color negro-marrón oscuro con la exposición al aire.

      Ver también: error innato del metabolismo

      Síntomas de la alcaptonuria

      La orina en el pañal de un bebé se puede oscurecer y tornarse casi negra después de varias horas. Sin embargo, muchas personas con esta afección pueden no saber que la padecen hasta mediados de la edad adulta (alrededor de los 40 años) cuando se presentan problemas articulares y de otro tipo.

      Los síntomas pueden abarcar:

      • Artritis, especialmente de la columna, que empeora con el tiempo
      • Oscurecimiento de la oreja
      • Puntos oscuros sobre la parte blanca del ojo (esclerótica) y la córnea

      Causas de la alcaptonuria

      Un defecto en el gen HGD causa la alcaptonuria.

      Este defecto hace que el cuerpo sea incapaz de descomponer en forma apropiada ciertos aminoácidos (tirosina y fenilalanina) y, como resultado, una sustancia llamada ácido homogentísico se acumula en la piel y otros tejidos corporales. Este ácido sale del cuerpo a través de la orina, la cual se torna de color marrón-negro cuando se mezcla con el aire.

      La alcaptonuria es hereditaria, lo cual significa hereditario. Para contraer esta enfermedad, cada uno de los padres tiene que pasarle al hijo una copia del gen defectuoso HGD.

      Pruebas diagnósticas de la alcaptonuria

      Para verificar si hay presencia de alcaptonuria, se hace un análisis de orina (análisis de orina). Si a la orina se le agrega cloruro férrico, éste hará que la orina se torne de un color negro en pacientes con esta afección.

      El tratamiento de la alcaptonuria

      Algunos pacientes obtienen beneficios con una dosis alta de vitamina C. Esto ha demostrado que disminuye la acumulación del pigmento marrón en el cartílago y puede reducir el desarrollo de artritis.

      El pronóstico

      Se espera un buen resultado.

      Posibles complicaciones

      Las personas con esta afección también pueden padecer artritis en la vida adulta. La acumulación de ácido homogentísico en el cartílago ocasiona artritis en aproximadamente el 50% de los adultos mayores que tienen alcaptonuria.

      • El ácido homogentísico también se puede acumular en las válvulas del corazón, especialmente en la válvula mitral, llevando a veces a la necesidad de una valvuloplastia.
      • La arteriopatía coronaria se puede desarrollar más temprano en personas con alcaptonuria.
      • Los cálculos renales y de la próstata pueden ser más comunes en personas con alcaptonuria.

      Cuándo llamar a un médico especialista

      Consulte con el médico si nota que su orina o la orina de su hijo se torna castaño oscura o negra con la exposición al aire.

      Prevención de la alcaptonuria

      No hay una forma de prevención conocida.

      Temas relacionados sobre Alcaptonuria

      Nombres alternativos

      Ocronosis alcaptonúrica, ACU, Deficiencia de la oxidasa del ácido homogentísico

      Referencias

      Chakrapani A, Holme E. Trastornos del metabolismo de la tirosina. En: Fernandes J, Saudubray J-m, van den Berghe G, Walter JH, eds. Inborn Enfermedades metabólicas: Diagnóstico y Tratamiento. 4th ed. New York, NY: Springer;2006:chap 18.

      Contenido: 15 de mayo de 2011

      Versión del inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, Wake Forest Facultad de Medicina, Departamento de Pediatría, Sección de Genética Médica, Winston-Salem, NC.

      Laboratorio de Genética Molecular

      Además de utilizarse para diagnosticar una enfermedad antes incluso de que aparezcan los síntomas de la misma, las pruebas de ADN, se puede utilizar para confirmar el diagnóstico de los síntomas existentes. Por ejemplo, si un paciente tiene una serie de síntomas que inducen al médico a creer que pueden tener una enfermedad en concreto, las pruebas de ADN pueden utilizarse para confirmar o desmentir las sospechas.

      Síndrome de Hurler

      Síndrome de Hurler, deficiencia de alfa-L-iduronidasa, mucopolisacaridosis tipo I o MPS 1 H es una rara enfermedad hereditaria del metabolismo, en la cual una persona no puede descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos).

      El síndrome de Hurler pertenece a un grupo de enfermedades llamado mucopolisacaridosis o MPS.

      Ver también:

      Síntomas del síndrome de Hurler

      Los síntomas del síndrome de Hurler generalmente aparecen entre 3 y 8 años de edad. Los bebés con el síndrome de Hurler severo parecen normales al nacer y los síntomas faciales se pueden hacer más notorios durante los primeros dos años de vida.

      Los síntomas abarcan:

      Causas del síndrome de Hurler

      Las personas con el síndrome de Hurler no producen una sustancia llamada alfa-L-iduronidasa lisosómica. Esta sustancia, denominada una enzima, ayuda a descomponer las cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos, anteriormente denominados mucopolisacáridos. Estas moléculas se encuentran en todo el cuerpo, a menudo en las secreciones mucosas y en el líquido que rodea las articulaciones.

      Sin la enzima, los glucosaminoglicanos se acumulan y causan daño a órganos, incluyendo el corazón. Los síntomas pueden ir de leves a severos.

      El síndrome de Hurler es hereditario, lo cual significa hereditario. Ambos padres necesitan transmitir el gen defectuoso para que su hijo desarrolle este síndrome.

      El síndrome de Hurler es un tipo de mucopolisacaridosis llamada MPS I. Este síndrome es el tipo más severo y está categorizado como MPS I H.

      Los otros subtipos de MPS I son:

      • MPS I HS (síndrome de Hurler-Scheie)
      • MPS I S (síndrome de Scheie)

      Pruebas diagnósticas del síndrome de Hurler

      • ECG
      • Pruebas genéticas para el gen de la alfa-L-iduronidasa (IDUA)
      • Exámenes de orina para mucopolisacáridos adicionales
      • Radiografía de la columna

      El tratamiento del síndrome de Hurler

      La terapia de reemplazo enzimático le agrega una forma funcional de la enzima faltante al cuerpo.

      Se ha utilizado un trasplante de médula ósea en algunos pacientes con esta afección y el tratamiento ha tenido resultados variados.

      Otros tratamientos dependen de los órganos que están afectados.

      Grupos de apoyo

      Para mayor información y apoyo, se recomienda ponerse en contacto con una de las siguientes organizaciones:

      El pronóstico

      El síndrome de Hurler es una enfermedad con un pronóstico desalentador. Los niños con esta enfermedad presentan problemas del sistema nervioso y pueden morir a temprana edad.

      Cuándo llamar a un médico especialista

      Consulte con el médico si:

      • Tiene antecedentes familiares de síndrome de Hurler y está considerando la posibilidad de tener hijos.
      • Su hijo empieza a mostrar síntomas del síndrome de Hurler.

      Prevención del síndrome de Hurler

      Los expertos recomiendan la asesoría genética y la realización de exámenes para parejas con antecedentes familiares del síndrome de Hurler que estén pensando en tener hijos.

      Laboratorio de Genética Molecular

      Además de utilizarse para diagnosticar una enfermedad antes incluso de que aparezcan los síntomas de la misma, las pruebas de ADN, se puede utilizar para confirmar el diagnóstico de los síntomas existentes. Por ejemplo, si un paciente tiene una serie de síntomas que inducen al médico a creer que pueden tener una enfermedad en concreto, las pruebas de ADN pueden utilizarse para confirmar o desmentir las sospechas.

      Síndrome de Sanfilippo

      Síndrome de Sanfilippo o MPS III es un trastorno hereditario del metabolismo, el cual hace que el cuerpo no sea capaz de descomponer apropiadamente cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos).

      El síndrome pertenece a un grupo de enfermedades llamado mucopolisacaridosis (MPS) y específicamente se conoce como MPS III.

      Ver también:

      Síntomas del síndrome de Sanfilippo

      A diferencia de las otras formas de MPS, los síntomas aparecen después del primer año de vida. De manera característica, se presenta una disminución en la capacidad de aprendizaje entre las edades de 2 y 6 años. El niño puede tener un crecimiento normal durante los primeros años, pero su estatura final está por debajo del promedio. El retraso en el desarrollo es seguido por un deterioro del estado mental.

      Otros síntomas abarcan:

      • Problemas de comportamiento
      • Rasgos faciales toscos
      • Diarrea
      • Labios gruesos
      • Cejas gruesas que se encuentran en la mitad de la cara arriba de la nariz
      • Dificultades para dormir
      • Articulaciones rígidas que posiblemente no se extiendan por completo
      • Problemas para caminar

      Causas del síndrome de Sanfilippo

      El síndrome de Sanfilippo ocurre cuando hay carencia o defectos en las sustancias (enzimas) necesarias para descomponer la cadena de azúcares de heparán sulfato.

      Existen cuatro tipos principales del síndrome de Sanfilippo, también llamado MPS III. El tipo determinado que tenga una persona depende de cuál enzima esté afectada.

      • El síndrome de Sanfilippo tipo A es la forma más severa. Las personas que padecen este tipo carecen o tienen una forma alterada de una enzima llamada heparán N-sulfatasa.
      • El síndrome de Sanfilippo tipo B ocurre cuando una persona carece o no produce suficiente alfa-N-acetilglucosaminidasa.
      • El síndrome de Sanfilippo tipo C ocurre cuando una persona carece o no produce suficiente acetil-CoAlfa-glucosaminida acetiltransferasa.
      • El síndrome de Sanfilippo tipo D ocurre cuando una persona carece o no produce suficiente N-acetilglucosamina 6-sulfatasa.

      El síndrome de Sanfilippo se transmite como un rasgo autosómico recesivo, lo cual significa que ambos padres tienen que transmitirle el gen defectuoso a su hijo para que éste desarrolle la enfermedad.

      El síndrome de Sanfilippo posiblemente es la forma más común de MPS y se observa aproximadamente en 1 de cada 70.000 nacimientos. El hecho de tener antecedentes familiares de este síndrome incrementa el riesgo de padecer esta afección.

      Pruebas diagnósticas del síndrome de Sanfilippo

      Un examen físico o chequeos médicos puede mostrar signos de inflamación del hígado y del bazo. Un examen ocular mostrará córneas transparentes, a diferencia de las córneas opacas que se ven en las personas con el síndrome de Hurler (MPS I H). Las pruebas neurológicas revelarán signos de convulsiones y retardo mental.

      Se realizarán análisis de orina. Las personas con el síndrome de Sanfilippo tienen cantidades grandes de un mucopolisacárido, llamado heparán sulfato, en la orina.

      Otros exámenes pueden ser:

      El tratamiento del síndrome de Sanfilippo

      No hay un tratamiento específico disponible para el síndrome de Sanfilippo.

      Laboratorio de Genética Molecular

      Además de utilizarse para diagnosticar una enfermedad antes incluso de que aparezcan los síntomas de la misma, las pruebas de ADN, se puede utilizar para confirmar el diagnóstico de los síntomas existentes. Por ejemplo, si un paciente tiene una serie de síntomas que inducen al médico a creer que pueden tener una enfermedad en concreto, las pruebas de ADN pueden utilizarse para confirmar o desmentir las sospechas.

      Trastorno de Hartnup

      Trastorno de Hartnup es una afección metabólica hereditaria que involucra el transporte de ciertos aminoácidos (por ejemplo, triptófanos e histidina) en el intestino delgado y en los riñones.

      Síntomas del trastorno de Hartnup

      La mayoría de las personas son asintomáticas. Si se presentan síntomas, éstos generalmente aparecen en la infancia y pueden abarcar:

      Causas del trastorno de Hartnup

      El trastorno de Hartnup posiblemente es la afección metabólica más común que involucra los aminoácidos. Es una afección hereditaria, en la cual el niño tiene que heredar una copia del gen defectuoso de ambos padres para resultar afectado seriamente.

      La afección generalmente comienza entre las edades de 3 a 5 años.

      Exámenes y pruebas del trastorno de Hartnup

      Se puede hacer un análisis de orina para verificar los niveles elevados de los aminoácidos “neutros” y los niveles normales de otros aminoácidos de este trastorno.

      Ya se identificó el gen para el trastorno de Hartnup, pero la prueba de ADN aún no está disponible. Hay disponibilidad de pruebas bioquímicas.

      El tratamiento del trastorno de Hartnup

      Los tratamientos abarcan:

      • Evitar la exposición al sol con el uso de ropa protectora y de protector solar con factor de 15 o mayor.
      • Consumir una dieta rica en proteínas.
      • Tomar suplementos que contengan nicotinamida.
      • Someterse a un tratamiento psiquiátrico, como el uso de antidepresivos o estabilizadores del estado de ánimo, si se presentan cambios en el estado anímico o problemas psiquiátricos.

      Expectativas (pronóstico)

      La mayoría de las personas con este trastorno puede esperar llevar una vida normal, sin ninguna discapacidad. En raras ocasiones, ha habido informes de enfermedad severa del sistema nervioso e incluso muertes en familias con este trastorno.

      Complicaciones

      Generalmente no hay complicaciones, pero cuando se presentan, pueden abarcar:

      • Cambios en el pigmento de la piel que son permanentes
      • Problemas psiquiátricos
      • Erupción cutánea
      • Falta de coordinación en los movimientos

      Los síntomas del sistema nervioso generalmente son reversibles; sin embargo, en casos raros, pueden ser severos o potencialmente mortales.

      Situaciones que requieren un especialista médico

      Solicite una cita con el médico si tiene síntomas de esta afección, particularmente si hay antecedentes familiares del trastorno de Hartnup. Igualmente, se recomienda la asesoría genética si tiene antecedentes familiares de esta afección y está planeando quedar en embarazo.

      Prevención del trastorno de Hartnup

      La asesoría genética puede ayudar a prevenir algunos casos. Asimismo, consumir una dieta rica en proteína puede prevenir deficiencias de aminoácidos que causan los síntomas.

      Temas relacionados sobre Trastorno de Hartnup

      Referencias

      Rezvani I. Los defectos en el metabolismo de los aminoácidos. En: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson de libros de texto de Pediatría. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 85.

      Contenido: 10 de septiembre de 2010

      Versión del inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, División de Genética Humana, El Hospital de Niños de Filadelfia, Philadelphia, PA.

      Laboratorio de Genética Molecular

      Además de utilizarse para diagnosticar una enfermedad antes incluso de que aparezcan los síntomas de la misma, las pruebas de ADN, se puede utilizar para confirmar el diagnóstico de los síntomas existentes. Por ejemplo, si un paciente tiene una serie de síntomas que inducen al médico a creer que pueden tener una enfermedad en concreto, las pruebas de ADN pueden utilizarse para confirmar o desmentir las sospechas.

      Polidactilia

      Polidactilia, dedos extra o dedos supernumerarios es una afección en la cual una persona tiene más de cinco dedos en cada mano o en cada pie.

      Consideraciones generales

      El hecho de tener un número anormal de dedos (6 o más) puede ocurrir espontáneamente, sin ningún otro síntoma o enfermedad. La polidactilia se puede transmitir de padres a hijos. Este rasgo involucra únicamente un gen que puede causar algunas variaciones.

      Las personas de raza negra, más que otros grupos étnicos, pueden heredar un sexto dedo y, en la mayoría de los casos, esto no es causado por una enfermedad genética.

      La polidactilia también se puede presentar con algunas enfermedades genéticas.

      Los dedos adicionales pueden ser bien formados e incluso funcionales o con desarrollo insuficiente y unidos por un pequeño pedículo, generalmente en el lado de la mano donde se encuentra ubicado el dedo meñique. Estos últimos generalmente se extirpan, simplemente atando una cuerda bien apretada alrededor del pedículo para que lo haga desprenderse más adelante si no hay huesos en el dedo.

      Los dedos más grandes pueden requerir cirugía para extirparlos. El médico debe preguntarle a los padres si se presentó polidactilia al nacer, dado que una persona puede no saber que la haya tenido.

      Causas comunes

      Cuidados en el hogar

      Es posible que se requieran cuidados en el hogar después de la cirugía para extirpar un dedo adicional. Por ejemplo, será necesario revisar el área quirúrgica para asegurarse de que esté sanando correctamente y cambiar el apósito.

      Se debe llamar al médico si

      Esta afección normalmente se descubre al nacer y se evalúa durante la permanencia del recién nacido en el hospital.

      Lo que se puede esperar en la clínica

      El médico diagnosticará la afección con base en los antecedentes familiares, la historia clínica y un examen físico.

      Algunas de las preguntas de la historia clínica pueden ser:

      • ¿Algunos otros miembros de la familia han nacido con dedos extras en las manos o en los pies?
      • ¿Hay antecedentes familiares de cualquier trastorno ligado a la polidactilia?
      • ¿Hay algunos otros síntomas o problemas?

      Exámenes empleados para diagnosticar la afección:

      Luego de visitar al médico, es posible que la persona desee agregar una nota a su registro médico personal acerca de la polidactilia, su diagnóstico y su tratamiento.

      Durante el embarazo, esta afección se puede diagnosticar con ecografía o con un examen más avanzado llamado embriofetoscopia durante el primer trimestre.

      Temas relacionados sobre Polidactilia

      Nombres alternativos

      Dedos extra, Dedos supernumerarios

      Referencias

      Cornwall R. Miembro superior. En: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Libro de texto de Pediatría. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 680.

      Contenido: 1 de diciembre de 2009

      Versión del inglés revisada por: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Profesor Adjunto de Pediatría Clinica, Universidad de Washington Facultad de Medicina. También se examinó por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, ADAM, Inc.

      Laboratorio de Genética Molecular

      Además de utilizarse para diagnosticar una enfermedad antes incluso de que aparezcan los síntomas de la misma, las pruebas de ADN, se puede utilizar para confirmar el diagnóstico de los síntomas existentes. Por ejemplo, si un paciente tiene una serie de síntomas que inducen al médico a creer que pueden tener una enfermedad en concreto, las pruebas de ADN pueden utilizarse para confirmar o desmentir las sospechas.

      Anomalía hereditaria ciclo de urea

      Anomalía hereditaria ciclo de urea, anomalía del ciclo de la urea hereditaria o anomalía del ciclo de la urea de tipo hereditario es una afección hereditaria que puede causar problemas con la eliminación de desechos del cuerpo en la orina.

      Síntomas de la anomalía hereditaria ciclo de urea

      Típicamente, el bebé comienza a alimentarse bien y parece normal; sin embargo, con el tiempo, el bebé comienza a presentar alimentación deficiente, vómitos y somnolencia, la cual puede llegar a ser tan profunda que es difícil despertarlo. Esto generalmente ocurre dentro de la primera semana después del nacimiento.

      Los síntomas abarcan:

      • Confusión
      • Disminución en la ingesta de alimento
      • Mostrar desagrado por los alimentos que contienen proteína
      • Aumento de la somnolencia, dificultad para despertarse
      • Náuseas, vómitos

      Causas de la anomalía hereditaria ciclo de urea

      El ciclo de urea es un proceso en el cual los desechos (amoníaco) son eliminados del cuerpo. Cuando uno consume proteínas, el cuerpo las descompone en aminoácidos. El amoníaco se produce a partir de los aminoácidos sobrantes y se tiene que eliminar del cuerpo.

      El hígado produce varios químicos (enzimas) que convierten el amoníaco en una forma llamada urea, que el cuerpo puede eliminar en la orina. Si este proceso se altera, los niveles de amoníaco empiezan a elevarse.

      Varias afecciones hereditarias pueden ocasionar problemas con este proceso de eliminación de desechos. A las personas con un trastorno en el ciclo de la urea les falta un gen que produce las enzimas necesarias para descomponer el amoníaco en el cuerpo.

      Estas enfermedades abarcan:

      • Aciduria argininosuccínica
      • Deficiencia de arginasa
      • Deficiencia de carbamil-fosfato sintetasa (CFS)
      • Citrulinemia
      • Deficiencia de N-acetil-glutamato sintetasa (NAGS)
      • Deficiencia de ornitina-transcarbamilasa (OTC)

      Como grupo, estos trastornos se presentan en 1 de cada 30,000 recién nacidos. La deficiencia de la ornitina-transcarbamilasa es el más común de ellos.

      Los niños resultan afectados con mayor frecuencia por la deficiencia de la ornitina-transcarbamilasa que las niñas. Estas últimas rara vez se ven afectadas. Las que sí tienen síntomas más leves y presentan la enfermedad más tarde en la vida.

      Para presentar los otros tipos de trastornos, es necesario recibir una copia defectuosa del gen de ambos padres. Algunas veces, los padres no saben que son portadores del gen hasta que su hijo padece el trastorno.

      Exámenes y pruebas de la anomalía hereditaria ciclo de urea

      El médico a menudo diagnostica estos trastornos cuando el niño aún es un bebé.

      Los signos abarcan:

      • Aminoácidos anormales en sangre y orina
      • Nivel anormal de ácido orótico en sangre y orina
      • Nivel de amoníaco en la sangre elevado
      • Nivel normal de ácido en la sangre

      Los exámenes pueden abarcar:

      El tratamiento de la anomalía hereditaria ciclo de urea

      La restricción de la proteína en la dieta puede ayudar al tratamiento de estos trastornos, reduciendo la cantidad de desechos nitrogenados que el cuerpo produce. Hay disponibilidad de leches maternizadas o fórmulas especiales bajas en proteínas para bebés y niños pequeños.

      Es importante que el médico oriente el consumo de proteína. Este profesional puede equilibrar la cantidad de proteína de manera que el bebé obtenga la suficiente como para crecer, pero no tanta como para causar síntomas.

      Laboratorio de Genética Molecular

      Además de utilizarse para diagnosticar una enfermedad antes incluso de que aparezcan los síntomas de la misma, las pruebas de ADN, se puede utilizar para confirmar el diagnóstico de los síntomas existentes. Por ejemplo, si un paciente tiene una serie de síntomas que inducen al médico a creer que pueden tener una enfermedad en concreto, las pruebas de ADN pueden utilizarse para confirmar o desmentir las sospechas.

      Síndrome de Chediak-Higashi

      Síndrome de Chediak-Higashi es una rara enfermedad hereditaria de los sistemas inmunitario y nervioso, caracterizada por una colocación pálida del cabello, los ojos y la piel.

      Síntomas del síndrome de Chediak-Higashi

      Los niños con esta afección pueden presentar:

      • Albinismo, un brillo plateado en el cabello y ojos de color claro
      • Aumento de las infecciones en los pulmones, la piel y las membranas mucosas
      • Movimientos espasmódicos del ojo (nistagmo)

      La infección de niños afectados con ciertos virus, como el virus de Epstein-Barr (VEB), pueden causar una enfermedad mortal que se parece al cáncer sanguíneo linfoma.

      Otros síntomas pueden abarcar:

      • Disminución en la visión
      • Retardo mental
      • Debilidad muscular
      • Problemas nerviosos en las extremidades (neuropatía periférica)
      • Sangrados nasales o propensión a la formación de hematomas
      • Entumecimiento
      • Temblor
      • Convulsiones
      • Sensibilidad a la luz brillante (fotofobia)
      • Marcha inestable (ataxia)

      Causas del síndrome de Chediak-Higashi

      El síndrome de Chediak-Higashi es hereditario, lo cual significa hereditario. Es una enfermedad autosómica recesiva, lo cual significa que ambos padres deben aportar un gen defectuoso para que el niño muestre síntomas de la enfermedad.

      Se han encontrado mutaciones en el gen CHS1 (también llamado LYST). El principal defecto en esta enfermedad se encuentra en ciertos gránulos normalmente presentes en las células de la piel y ciertos glóbulos blancos.

      Por ejemplo, en personas con esta enfermedad, no se produce apropiadamente un gránulo de la piel que normalmente contiene melanina, ocasionando disminución en su color (pigmentación). Una anomalía en los gránulos encontrados en ciertos tipos de glóbulos blancos causa problemas en el sistema inmunitario.

      Pruebas diagnósticas del síndrome de Chediak-Higashi

      El médico llevará a cabo un examen físico o chequeos médicos que puede mostrar signos de inflamación del bazo y el hígado o ictericia.

      Un frotis de sangre muestra gránulos gigantes en los glóbulos blancos. Estos gránulos gigantes también se encuentran en células a partir de biopsias de piel, músculo y nervios.

      Los conteos de plaquetas o glóbulos blancos son anormalmente bajos. Las pruebas genéticas pueden mostrar mutaciones en el gen CHS1.

      Un Electroencefalograma puede mostrar convulsiones, mientras que una tomografía computarizada o una resonancia magnética cerebral pueden mostrar un cerebro pequeño debido a una atrofia.

      Una Electromiograma o una prueba de velocidad de conducción nerviosa puede mostrar retardo en los impulsos nerviosos. Puede haber disminución del color (pigmentación) que se observa en la parte frontal y posterior del ojo.

      El tratamiento del síndrome de Chediak-Higashi

      No hay un tratamiento específico para el síndrome de Chediak-Higashi, aunque los trasplantes de médula ósea parecen haber tenido éxito en algunos pacientes, especialmente cuando se llevan a cabo en las etapas iniciales de la enfermedad.

      Los antibióticos se utilizan para tratar las infecciones. Los medicamentos antivirales, como el aciclovir y los medicamentos quimioterapéuticos, con frecuencia se utilizan en la fase acelerada de la enfermedad. Es posible que se requiera cirugía para drenar los abscesos en algunos casos.

      Grupos de apoyo

      Chediak-Higashi Syndrome Association:www.chediak-higashi.org.

      El pronóstico

      La muerte suele ocurrir en los primeros 10 años de vida, debido a las infecciones crónicas o a la enfermedad acelerada que ocasiona un padecimiento similar al linfoma.

      Laboratorio de Genética Molecular

      Además de utilizarse para diagnosticar una enfermedad antes incluso de que aparezcan los síntomas de la misma, las pruebas de ADN, se puede utilizar para confirmar el diagnóstico de los síntomas existentes. Por ejemplo, si un paciente tiene una serie de síntomas que inducen al médico a creer que pueden tener una enfermedad en concreto, las pruebas de ADN pueden utilizarse para confirmar o desmentir las sospechas.

      Enfermedad de orina con olor a jarabe de arce

      Enfermedad de orina con olor a jarabe de arce es un trastorno del metabolismo transmitido de padres a hijos, en el cual el cuerpo no puede descomponer ciertas partes de proteínas. La orina en las personas con esta enfermedad puede oler a jarabe de arce.

      Síntomas de la enfermedad de orina con olor a jarabe de arce

      • Rechazo a los alimentos
      • Coma
      • Dificultades alimentarias
      • Letargo
      • Convulsiones
      • Orina con olor similar al jarabe de arce
      • Vómitos

      Causas de la enfermedad de orina con olor a jarabe de arce

      La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (EOOJA) es causada por una anomalía genética. Las personas con esta afección no pueden metabolizar los aminoácidos leucina, isoleucina y valina, lo cual lleva a una acumulación de estos químicos en la sangre.

      En su forma más grave, esta enfermedad puede dañar el cerebro durante momentos de estrés físico (como infección, fiebre o no consumir alimentos por un tiempo prolongado).

      Algunos tipos de esta enfermedad son leves o aparecen y desaparecen. Aun en su forma más leve, los períodos repetitivos de estrés físico pueden provocar retardo mental y altos niveles de leucina.

      Pruebas diagnósticas

      Habrá signos de cetosis y exceso de ácido en la sangre (acidosis)
      El tratamiento de la enfermedad de orina con olor a jarabe de arce

      Cuando se diagnostica la afección y durante los episodios, el tratamiento implica consumir una dieta libre de proteína. Se administran líquidos, azúcares y posiblemente grasas por vía intravenosa. La diálisis peritoneal o hemodiálisis se pueden utilizar para reducir el nivel de aminoácidos.

      Es necesario iniciar de inmediato una dieta especial libre de aminoácidos de cadena ramificada cuando los niveles de aminoácidos sean normales. El médico le hará un seguimiento atento a estos niveles y ajustará la dieta con base en los niveles de aminoácidos.

      El tratamiento a largo plazo requiere una dieta especial, que incluye una leche en polvo sintética con bajos niveles de los aminoácidos leucina, isoleucina y valina. Las personas con esta afección tienen que permanecer con esta dieta de manera permanente.

      Es muy importante seguir estrictamente la dieta para prevenir un daño al sistema nervioso (neurológico). Esto requiere análisis de sangre frecuentes y una supervisión minuciosa por parte de un dietista certificado y un médico, al igual que la cooperación por parte de los padres.

      El pronóstico

      Sin tratamiento, la enfermedad es potencialmente mortal.

      Incluso con tratamiento dietético, las situaciones estresantes y la enfermedad pueden aún causar niveles altos de ciertos aminoácidos. La muerte se puede presentar durante estos episodios. Con un tratamiento dietético estricto, los niños han crecido hasta alcanzar una vida adulta saludable.

      Posibles complicaciones

      • Coma
      • Muerte
      • Daño neurológico

      Cuándo llamar a un médico especialista

      Consulte con el médico si tiene antecedentes familiares de la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (EOOJA) y está planeando tener hijos. También consulte de inmediato si tiene un recién nacido con síntomas de esta enfermedad.

      Prevención de la enfermedad de orina con olor a jarabe de arce

      Se recomienda la asesoría genética para las personas que deseen tener hijos y tengan antecedentes familiares de la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce.

      Laboratorio de Genética Molecular

      Además de utilizarse para diagnosticar una enfermedad antes incluso de que aparezcan los síntomas de la misma, las pruebas de ADN, se puede utilizar para confirmar el diagnóstico de los síntomas existentes. Por ejemplo, si un paciente tiene una serie de síntomas que inducen al médico a creer que pueden tener una enfermedad en concreto, las pruebas de ADN pueden utilizarse para confirmar o desmentir las sospechas.

      Mosaicismo

      Mosaicismo, mosaicismo cromosómico o mosaicismo gonadal se refiere a una condición en donde un individuo tiene dos o más poblaciones de células que difieren en su composición genética. Esta situación puede afectar a cualquier tipo de célula, incluyendo las células sanguíneas, gametos (ovarios y espermatozoides), y la piel.

      El mosaicismo se puede detectar a través de una evaluación cromosómica y usualmente se describe como un porcentaje de las células examinadas. El hallazgo cromosómico normal en los hombres es 46 XY y en las mujeres es 46 XX.

      Los ejemplos de mosaicismo cromosómico abarcan:

      • Síndrome de Turner mosaico: una mujer con un cierto porcentaje de línea celular normal (46, XX), más otro porcentaje de línea celular anormal asociada con el síndrome de Turner (45, X).
      • Síndrome de Klinefelter mosaico: un hombre con un porcentaje de línea celular normal (46, XY), más otro porcentaje de una línea celular anormal asociada con el síndrome de Klinefelter (47, XXY).
      • Síndrome de Down mosaico: un hombre con una línea celular normal (46, XY), más una línea celular anormal (47, XX, +21) o una mujer con línea celular normal (46, XX) más una línea celular anormal (47, XX, +21). Es decir, en el síndrome de Down, el individuo tiene un cromosoma extra No 21.

      Síntomas del mosaicismo

      Los síntomas varían de persona a persona y son muy difíciles de predecir. Cuando hay células normales al igual que células anormales, las anomalías asociadas pueden no ser tan graves.

      Causas del mosaicismo

      El mosaicismo ocurre como resultado de un error en la división celular muy temprano en el desarrollo fetal.

      Exámenes y pruebas del mosaicismo

      Es probable que sea necesario repetir los exámenes para confirmar y ayudar a definir posteriormente el tipo y gravedad del mosaicismo genético.

      El tratamiento del mosaicismo

      El tratamiento depende del tipo específico de enfermedad genética. Los pacientes con mosaicismo pueden requerir un tratamiento menos intenso que aquellos con la forma típica de la enfermedad (con el 100% de sus células afectadas), debido a que es posible que estén afectados de una manera más leve (sólo algunas de sus células son anormales).

      Expectativas (pronóstico)

      El pronóstico está ampliamente determinado por el grado del mosaicismo. Es difícil predecir los efectos de tener dos líneas de células en una persona.

      En términos generales, los pacientes con un alto porcentaje de células anormales comparten el mismo pronóstico de las personas con la forma típica (tener 100% de células anormales) de esa enfermedad particular.

      Los pacientes con un bajo porcentaje de células anormales pueden verse muy levemente afectados. De hecho, es posible que sólo descubran su mosaicismo después de tener un hijo que presenta la forma típica (no mosaica) de su enfermedad.

      Complicaciones

      Las complicaciones, al igual que los signos y los síntomas, varían tanto con el tipo como con el porcentaje de células afectadas por el cambio genético.

      Situaciones que requieren un especialista médico

      El hallazgo de mosaicismo puede causar confusión e incertidumbre. Una remisión a un profesional en genética puede ayudar a evaluar las circunstancias específicas y suministrar recomendaciones para pruebas posteriores.

      Prevención del mosaicismo

      Actualmente, no existe una forma de prevención conocida para el mosaicismo.

      Laboratorio de Genética Molecular

      Además de utilizarse para diagnosticar una enfermedad antes incluso de que aparezcan los síntomas de la misma, las pruebas de ADN, se puede utilizar para confirmar el diagnóstico de los síntomas existentes. Por ejemplo, si un paciente tiene una serie de síntomas que inducen al médico a creer que pueden tener una enfermedad en concreto, las pruebas de ADN pueden utilizarse para confirmar o desmentir las sospechas.

      Síndrome de Williams

      Síndrome de Williams o síndrome de Williams-Beuren es un raro trastorno genético que puede llevar a problemas con el desarrollo.

      Síntomas del síndrome de Williams

      • Retraso en el desarrollo del lenguaje que puede convertirse en locuacidad posteriormente y en una fuerte capacidad para aprender escuchando
      • Retraso en el desarrollo
      • Tendencia a la distracción, trastorno por déficit de atención (TDA)
      • Problemas de alimentación, como cólicos, reflujo y vómitos
      • Encorvamiento del dedo meñique hacia adentro (clinodactilia)
      • Trastornos de aprendizaje
      • Retardo mental que va de leve a moderado
      • Estenosis de la arteria grande que sale del corazón (aorta)
      • Rasgos de personalidad que incluyen ser muy amigable, confiar en extraños, miedo a los sonidos altos o al contacto físico y afinidad por la música.
      • Estatura corta con relación al resto de la familia
      • Tórax hundido (tórax excavado)
      • Apariencia inusual de la cara
         

        • puente nasal aplanado con una nariz pequeña volteada hacia arriba
        • rebordes largos en la piel que va desde la nariz hasta el labio superior (surco nasolabial)
        • labios prominentes con una boca abierta
        • piel que cubre la esquina interna del ojo (epicanto)
        • dientes que faltan parcialmente, esmalte dental defectuoso o dientes pequeños y ampliamente espaciados

      Causas del síndrome de Williams

      El síndrome de Williams es una rara afección causada por genes faltantes. Los padres pueden no tener ningún antecedente familiar de la afección; sin embargo, una persona con este síndrome tiene un 50% de probabilidades de transmitirle el trastorno a cada uno de sus hijos. La causa generalmente ocurre de manera aleatoria.

      Este síndrome se presenta en 1 de cada 8000 nacimientos aproximadamente.

      Uno de los 25 genes faltantes es el gen que produce la elastina, una proteína que permite que los vasos sanguíneos y otros tejidos corporales se estiren. Es probable que el hecho de tener solamente una copia de este gen ocasione el estrechamiento de los vasos sanguíneos que se observa en esta afección.

      Pruebas diagnósticas del síndrome de Williams

      Los signos abarcan:

      • Estrechamiento de los vasos sanguíneos, incluyendo estenosis aórtica supravalvular, estenosis pulmonar y estenosis de la arteria pulmonar
      • Hipermetropía
      • Nivel de calcio elevado en la sangre (hipercalciemia) que puede causar convulsiones y rigidez muscular
      • Hipertensión arterial
      • Articulaciones flojas que pueden cambiar a rigidez a medida que el paciente envejece
      • Patrón inusual del iris (“estelar” o en forma de estrella) en el ojo

      Exámenes para el síndrome de William:

      • Revisión de la presión arterial
      • Examen de sangre para el cromosoma faltante (hibridación fluorescente in situ – HFIS)
      • Ecocardiograma combinada con ecografía Doppler
      • Ecografía del riñón

      El tratamiento del síndrome de Williams

      No existe cura para el síndrome de Williams. Evite tomar calcio y vitamina D adicionales y trate los niveles altos de calcio en la sangre, en caso de estar presentes. El estrechamiento de los vasos sanguíneos puede ser un problema médico significativo y se trata según su gravedad.

      La fisioterapia ayuda a los pacientes que presentan rigidez articular. Asimismo, la terapia del lenguaje y del desarrollo también puede ayudar a estos niños (por ejemplo, sus fortalezas verbales pueden ayudar a compensar otras debilidades). Otros tratamientos se basan en los síntomas del paciente.

      Laboratorio de Genética Molecular

      Además de utilizarse para diagnosticar una enfermedad antes incluso de que aparezcan los síntomas de la misma, las pruebas de ADN, se puede utilizar para confirmar el diagnóstico de los síntomas existentes. Por ejemplo, si un paciente tiene una serie de síntomas que inducen al médico a creer que pueden tener una enfermedad en concreto, las pruebas de ADN pueden utilizarse para confirmar o desmentir las sospechas.

      Síndrome Ehlers-Danlos

      Síndrome Ehlers-Danlos es un grupo de trastornos hereditarios caracterizado por articulaciones extremadamente sueltas o laxas, piel hiperelástica que presenta equimosis con gran facilidad y vasos sanguíneos que se dañan fácilmente.

      Síntomas del síndrome Ehlers-Danlos

      • Hiperlaxitud ligamentaria
      • Piel que se estira, presenta equimosis y se daña fácilmente
      • Cicatrización fácil y curación de heridas deficiente
      • Pies planos
      • Aumento de la movilidad articular, crujido en las articulaciones, artritis temprana
      • Dislocación articular
      • Dolor articular
      • Ruptura prematura de membranas durante el parto
      • Piel muy suave y aterciopelada
      • Problemas de visión

      Causas del síndrome Ehlers-Danlos

      Existen seis grandes tipos del Síndrome Ehlers-Danlos (SED). Una variedad de mutaciones (cambios) genéticas causa problemas con el colágeno, el material que brinda estructura y fortaleza a la piel y el hueso, los vasos sanguíneos y los órganos internos.

      El colágeno anormal lleva a síntomas asociados con el Síndrome Ehlers-Danlos. En algunas formas de la enfermedad, esto puede incluir ruptura de órganos internos o válvulas cardíacas anormales.

      Los antecedentes familiares son un factor de riesgo en algunos casos.

      Exámenes y pruebas del síndrome Ehlers-Danlos

      El examen médico puede revelar:

      Los exámenes realizados para diagnosticar el Síndrome Ehlers-Danlos abarcan:

      • Tipificación del colágeno (realizada en una muestra de biopsia de piel).
      • Prueba de mutación del gen de colágeno.
      • Ecocardiograma (ecografía o ultrasonido del corazón).
      • Actividad de lisil oxidasa o de lisil hidroxilasa.

      El tratamiento del síndrome Ehlers-Danlos

      No existe cura específica para el Síndrome Ehlers-Danlos, así que los problemas y síntomas individuales se deben evaluar y atender de manera apropiada. Con frecuencia, se necesita fisioterapia o la evaluación de un médico especialista en rehabilitación.

      Expectativas (pronóstico)

      Las personas con Ehlers-Danlos generalmente tienen un período de vida normal y su nivel de inteligencia es normal.

      El caso poco común de la persona con el tipo vascular de Ehlers-Danlos presenta un riesgo más elevado de ruptura de un órgano o de un vaso sanguíneo principal y por lo tanto tiene un alto riesgo de muerte súbita.

      Complicaciones

      Las posibles complicaciones del Síndrome Ehlers-Danlos abarcan:

      • Dolor articular crónico.
      • Artritis de aparición temprana.
      • Dificultad para cerrar las heridas quirúrgicas o para retirar los puntos.
      • Ruptura prematura de membranas durante el embarazo.
      • Ruptura de los grandes vasos sanguíneos, incluso la ruptura de un aneurisma aórtico (solamente en el tipo vascular).
      • Ruptura de un órgano hueco como el útero o el intestino (solamente en el tipo vascular).
      • Ruptura del globo ocular.

      Situaciones que requieren un especialista médico

      Solicite una cita con el médico si tiene antecedentes familiares del síndrome Ehlers-Danlos y tiene preocupación acerca de su riesgo o está planeando tener hijos.

      Igualmente, consulte con el médico si usted o su hijo tiene síntomas del Síndrome Ehlers-Danlos.

      Prevención del síndrome Ehlers-Danlos

      Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares del Síndrome Ehlers-Danlos. Los que estén planeando tener hijos deben ser conscientes del tipo de Síndrome Ehlers-Danlos que tienen y su forma de transmisión hereditaria (cómo se transmite de padres a hijos), lo cual se puede determinar por medio de exámenes y evaluación sugeridos por el médico o un asesor en genética.

      Laboratorio de Genética Molecular

      Además de utilizarse para diagnosticar una enfermedad antes incluso de que aparezcan los síntomas de la misma, las pruebas de ADN, se puede utilizar para confirmar el diagnóstico de los síntomas existentes. Por ejemplo, si un paciente tiene una serie de síntomas que inducen al médico a creer que pueden tener una enfermedad en concreto, las pruebas de ADN pueden utilizarse para confirmar o desmentir las sospechas.

      Enfermedad de Krabbe

      Enfermedad de Krabbe, leucodistrofia de las células globoides, deficiencia de galactosilcerebrosidasa o deficiencia de galactosilceramidasa es un raro trastorno genético del sistema nervioso, un tipo de leucodistrofia.

      Síntomas de la enfermedad de Krabbe

      Enfermedad de Krabbe de aparición temprana:

      • Cambios en el tono muscular de flácido a rígido (postura de descerebración)
      • Hipoacusia que lleva a sordera
      • Retraso en el desarrollo
      • Dificultades en la alimentación
      • Irritabilidad y sensibilidad a los ruidos altos
      • Convulsiones severas (pueden comenzar a edad muy temprana)
      • Fiebres inexplicables
      • Pérdida de la visión que lleva a ceguera
      • Vómitos

      Enfermedad de Krabbe de aparición tardía:

      Los problemas de visión pueden aparecer primero, seguidos de dificultades para caminar y músculos rígidos. Los síntomas varían de una persona a otra y se pueden presentar otros síntomas.

      Causas de la enfermedad de Krabbe

      Un defecto en el gen GALC causa la enfermedad de Krabbe. Las personas con este gen no producen suficiente cantidad de una sustancia llamada galactocerebrósido beta-galactosidasa (galactosilceramidasa).

      El cuerpo necesita esta sustancia para producir la mielina, el material que rodea y protege las fibras nerviosas. Sin esta sustancia, la mielina se descompone, las neuronas mueren y los nervios en el cerebro y otras áreas del cuerpo no trabajan adecuadamente.

      Hay dos formas de enfermedad de Krabbe.

      • La enfermedad de Krabbe de aparición temprana se presenta en los primeros meses de vida. La mayoría de los niños con esta forma de la enfermedad muere antes de cumplir los dos años de edad.
      • La enfermedad de Krabbe de aparición tardía empieza a finales de la niñez o a comienzos de la adolescencia.

      La enfermedad de Krabbe es hereditaria, lo que significa hereditario. Para adquirir esta enfermedad, cada uno de sus padres debe pasarle una copia del gen GALC defectuoso. (Ver: patrón autosómico recesivo)

      Esta afección es muy rara y es más común entre las personas de origen escandinavo.

      Pruebas diagnósticas de la enfermedad de Krabbe

      El examen de la retina en el ojo puede mostrar daño al nervio óptico. En las etapas avanzadas del trastorno, puede haber signos de sordera y postura anormal.

      Los exámenes que se pueden hacer abarcan:

      El tratamiento de la enfermedad de Krabbe

      No hay un tratamiento específico para la enfermedad de Krabbe.

      Algunas personas se han sometido a un trasplante de médula ósea en las etapas iniciales de la enfermedad, pero este tratamiento tiene riesgos.

      Grupos de apoyo

      United Leukodystrophy Foundation: www.ulf.org

      El pronóstico

      Es probable que el pronóstico sea desalentador. En los casos de inicio temprano, los niños mueren en promedio antes de los dos años. Las personas que presentan la enfermedad en una edad posterior han sobrevivido hasta la adultez con enfermedad del sistema nervioso.

      Posibles complicaciones

      Esta enfermedad lleva a un daño progresivo del sistema nervioso central. Igualmente, puede causar ceguera, sordera y problemas graves con el tono muscular. Generalmente es mortal.

      Cuándo llamar a un médico especialista

      Consulte con el médico si su hijo presenta síntomas de este trastorno.

      Laboratorio de Genética Molecular

      Además de utilizarse para diagnosticar una enfermedad antes incluso de que aparezcan los síntomas de la misma, las pruebas de ADN, se puede utilizar para confirmar el diagnóstico de los síntomas existentes. Por ejemplo, si un paciente tiene una serie de síntomas que inducen al médico a creer que pueden tener una enfermedad en concreto, las pruebas de ADN pueden utilizarse para confirmar o desmentir las sospechas.

      Trisomía 13

      Trisomía 13 o síndrome de Patau es un trastorno genético en el cual una persona tiene tres copias de material genético del cromosoma 13, en lugar de las dos copias normales. En raras ocasiones, el material extra puede estar adherido a otro cromosoma (translocación).

      Síntomas de la trisomía 13

      Causas de la trisomía 13

      La trisomía 13 ocurre cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en algunas o en todas las células del cuerpo.

      • Trisomía 13: presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las células.
      • Mosaicismo por trisomía 13: presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las células.
      • Trisomía parcial: presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las células.

      El material extra interfiere con el desarrollo normal.

      La trisomía 13 se presenta en aproximadamente 1 de cada 10.000 recién nacidos y la mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos (hereditario). En lugar de esto, los eventos que llevan a la trisomía 13 ocurren ya sea en el espermatozoide o en el óvulo que forma el feto.

      Pruebas diagnósticas de la trisomía 13

      El bebé puede presentar una arteria umbilical única al nacer y existen a menudo signos de cardiopatía congénita, como:

      Las radiografías o el ultrasonido gastrointestinal pueden mostrar rotación de los órganos internos.

      La resonancia magnética o las tomografías computarizadas de la cabeza pueden revelar un problema con la estructura del cerebro. El problema se denomina holoprosencefalia y consiste en la unión de los dos lados del cerebro.

      Los cariotipo muestran trisomía 13, mosaicismo por trisomía 13 o trisomía parcial.

      El tratamiento de la trisomía 13

      El manejo médico de los niños con trisomía 13 se planea caso por caso. El tipo de tratamiento que se administra depende del estado de cada paciente.

      Grupos de apoyo

      Support Organization for Trisomy 18, 13 y Related Disorders (SOFT): www.trisomy.org

      El pronóstico

      El síndrome involucra múltiples anomalías, muchas de las cuales no son compatibles con la vida. Más de 80% de los niños con trisomía 13 muere en el primer mes.

      Posibles complicaciones

      Las complicaciones se inician casi inmediatamente. La mayoría de los bebés con trisomía 13 tienen cardiopatía congénita.

      Las complicaciones pueden comprender:

      • Dificultad respiratoria o falta de respiración (apnea)
      • Sordera
      • Problemas de alimentación
      • Insuficiencia cardíaca
      • Convulsiones
      • Problemas de la visión

      Cuándo llamar a un médico especialista

      Solicite una cita médica si ha tenido un hijo con trisomía 13 y planear tener otro.

      Laboratorio de Genética Molecular

      Además de utilizarse para diagnosticar una enfermedad antes incluso de que aparezcan los síntomas de la misma, las pruebas de ADN, se puede utilizar para confirmar el diagnóstico de los síntomas existentes. Por ejemplo, si un paciente tiene una serie de síntomas que inducen al médico a creer que pueden tener una enfermedad en concreto, las pruebas de ADN pueden utilizarse para confirmar o desmentir las sospechas.

      Trisomía 18

      Trisomía 18 o síndrome de Edwards es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia del material genético del cromosoma 18, en lugar de las dos copias normales.

      Síntomas de la trisomía 18

      Causas de la trisomía 18

      La trisomía 18 es un síndrome relativamente común y es tres veces más frecuente en las niñas que en los niños. El síndrome es causado por la presencia de un material adicional del cromosoma 18, que interfiere con el desarrollo normal.

      Pruebas diagnósticas de la trisomía 18

      El examen de la mujer embarazada puede mostrar un útero inusualmente grande y líquido amniótico adicional. Cuando el niño nace, se puede observar una placenta inusualmente pequeña.

      El examen físico o chequeos médicos del bebé puede mostrar patrones inusuales de huellas dactilares y las radiografías pueden evidenciar un esternón corto. Los cariotipo muestran trisomía 18, trisomía parcial o translocación.

      Otros signos abarcan:

      Con frecuencia, hay signos de cardiopatía congénita, como:

      Los exámenes también pueden mostrar problemas renales, como:

      El tratamiento de la trisomía 18

      El manejo médico de los niños con trisomía 18 se planea caso por caso. Los tratamientos que se utilicen dependen del estado de cada paciente.

      Grupos de apoyo

      El pronóstico

      El 50% de los bebés con esta afección no sobrevive más allá de la primera semana de vida. Algunos niños han sobrevivido hasta los años de la adolescencia, pero con problemas médicos y del desarrollo graves.

      Posibles complicaciones

      Las complicaciones dependen de los defectos y síntomas específicos.

      Cuándo llamar a un médico especialista

      Consulte con el médico y un genetista si usted ha tenido un hijo con trisomía 18 y planea tener otro. La asesoría genética puede ayudarles a las familias a entender la enfermedad, el riesgo de heredarla y cómo cuidar al paciente.

      Prevención de la trisomía 18

      El diagnóstico prenatal de la trisomía 18 es posible con una amniocentesis, muestra de vellosidades coriónicas y estudios cromosómicos en células amnióticas. Los padres que tienen un hijo con trisomía 18 por translocación y deseen tener más hijos deben someterse a estudios cromosómicos, debido a que presentan un riesgo mayor de tener otro hijo con trisomía 18.

      Temas relacionados sobre Trisomía 18

      Nombres alternativos

      Síndrome de Edwards

      Referencias

      Contenido: 11 de agosto de 2009

      Versión del inglés revisada por: Diana Chambers, MS, EdD, Certificado Genética Consejero (ABMG), Socio fundador de la ABGC, Universidad de Tennessee, Memphis, TN.

      Laboratorio de Genética Molecular

      Además de utilizarse para diagnosticar una enfermedad antes incluso de que aparezcan los síntomas de la misma, las pruebas de ADN, se puede utilizar para confirmar el diagnóstico de los síntomas existentes. Por ejemplo, si un paciente tiene una serie de síntomas que inducen al médico a creer que pueden tener una enfermedad en concreto, las pruebas de ADN pueden utilizarse para confirmar o desmentir las sospechas.

      Síndrome de Ellis-van Creveld

      Síndrome de Ellis-van Creveld o displasia condroectodérmica es un raro trastorno congénito que afecta el crecimiento de los huesos.

      Síntomas del síndrome de Ellis-van Creveld

      Causas del síndrome de Ellis-van Creveld

      El síndrome de Ellis van Creveld se transmite de padres a hijos (hereditario). Es causado por defectos en uno de los dos genes del síndrome de Ellis van Creveld (EVC y ECV2) que están cerca uno del otro.

      La gravedad de la enfermedad varía de una persona a otra. La mayor tasa de esta afección se observa entre la población de la Vieja Orden Amish del condado Lancaster en Pensilvania y es bastante infrecuente en la población general.

      Exámenes y pruebas del síndrome de Ellis-van Creveld

      Los signos de esta afección abarcan:

      Los exámenes abarcan:

      El tratamiento del síndrome de Ellis-van Creveld

      El tratamiento depende del sistema corporal afectado y de la gravedad del problema. Esta afección en sí misma no es curable, pero muchas de las complicaciones sí se pueden tratar.

      Grupos de apoyo

      Muchas comunidades tienen grupos de apoyo para el síndrome de Ellis-van Creveld, por lo que se le puede preguntar al médico o en el hospital local si hay una en el área.

      El pronóstico

      Muchos bebés con esta afección mueren a comienzos del primer año de vida, por lo general debido a una pequeña anomalía torácica o cardíaca. La muerte fetal es frecuente.

      El pronóstico depende del sistema corporal involucrado y hasta qué punto dicho sistema está comprometido. Como en la mayoría de los trastornos genéticos que comprometen los huesos o la estructura física, la inteligencia es normal.

      Posibles complicaciones

      Cuándo llamar a un médico especialista

      Consulte con el médico si su hijo tiene síntomas de este síndrome. Si usted tiene una historia familiar con antecedentes del síndrome de Ellis-van Creveld y su hijo presenta algún síntoma, visite al médico.

      La asesoría genética le puede ayudar a las familias a entender la enfermedad y cómo cuidar al paciente.

      Prevención del síndrome de Ellis-van Creveld

      La asesoría genética se le recomienda a los futuros padres de un grupo de alto riesgo o que tengan un antecedente familiar del síndrome de Ellis van Creveld.

      Laboratorio de Genética Molecular

      Además de utilizarse para diagnosticar una enfermedad antes incluso de que aparezcan los síntomas de la misma, las pruebas de ADN, se puede utilizar para confirmar el diagnóstico de los síntomas existentes. Por ejemplo, si un paciente tiene una serie de síntomas que inducen al médico a creer que pueden tener una enfermedad en concreto, las pruebas de ADN pueden utilizarse para confirmar o desmentir las sospechas.

      Síndrome de Waardenburg

      Síndrome de Waardenburg, síndrome de Klein-Waardenburg o síndrome de Waardenburg-Shah es un grupo de afecciones hereditarias caracterizadas por sordera y albinismo parcial (piel, cabello y ojos de color claro).

      Síntomas del síndrome de Waardenburg

      • Labio leporino (ocasional)
      • Estreñimiento
      • Sordera
      • Ojos azules extremadamente pálidos u ojos de color diferente (heterocromía)
      • Es posible que se presente dificultad para enderezar completamente las articulaciones (contractura)
      • Probable disminución leve de la capacidad intelectual
      • Mechón de pelo blanco en la frente o encanecimiento prematuro

      Causas del síndrome de Waardenburg

      El síndrome de Waardenburg se hereda como un rasgo autosómico dominante, lo cual significa que sólo uno de los padres tiene que transmitirle el gen defectuoso para que su hijo resulte afectado.

      Existen cuatro tipos principales de este síndrome y los más comunes son el tipo I y el tipo II.

      El tipo III (síndrome de Klein-Waardenburg) y el tipo IV (síndrome de Waandenburg-Shah) son menos comunes.

      Los múltiples tipos de este síndrome resultan de las mutaciones que ocurren en diferentes genes. Todos los tipos comparten dos características dominantes: hipoacusia y cambios en la pigmentación (color) en la piel, el cabello y los ojos. Se puede presentar un mechón de pelo blanco en una cabeza de cabello normalmente oscuro. Los ojos pueden ser de un azul muy claro o cada uno de color diferente.

      Las personas afectadas con el tipo I casi siempre tiene una separación amplia de los ángulos internos de los ojos. La hipoacusia ocurre con más frecuencia en personas con el tipo II que con el tipo I de la enfermedad.

      Los tipos menos comunes de esta enfermedad pueden causar problemas con los brazos o los intestinos.

      Casi el 90% de las personas con esta enfermedad tiene uno de los padres que la padece, pero los síntomas en el padre pueden ser muy diferentes a los del hijo.

      Pruebas diagnósticas del síndrome de Waardenburg

      Los exámenes pueden abarcar:

      El tratamiento del síndrome de Waardenburg

      No existe tratamiento específico disponible para el síndrome de Waardenburg. Se le debe prestar atención a cualquier deficiencia auditiva y es posible que se necesiten audífonos y educación escolar apropiada. A los pacientes con el tipo IV que sufren de estreñimiento se les recetan dietas especiales y medicamentos que mantengan el movimiento intestinal.

      El pronóstico

      Una vez que se corrijan los problemas de audición, la mayoría de las personas afectadas con este síndrome deben ser capaces de llevar una vida normal. Sin embargo, aquellas personas con las formas menos comunes de este síndrome pueden tener problemas adicionales, los cuales pueden llevar a complicaciones.

      Posibles complicaciones

      • Estreñimiento tan grave que requiere la extirpación de una parte del intestino grueso
      • Hipoacusia
      • Problemas de autoestima u otros relacionados con la apariencia
      • Ligera disminución del funcionamiento intelectual (posible pero inusual)
      • Leve aumento en el riesgo de tumor muscular denominado rabdomiosarcoma

      Cuándo llamar a un médico especialista

      La asesoría genética puede ser útil si usted tiene antecedentes familiares de síndrome de Waardenburg y planea tener hijos. Igualmente, solicite una audiometría si usted o su hijo presentan sordera o disminución de la audición.

      Laboratorio de Genética Molecular

      Además de utilizarse para diagnosticar una enfermedad antes incluso de que aparezcan los síntomas de la misma, las pruebas de ADN, se puede utilizar para confirmar el diagnóstico de los síntomas existentes. Por ejemplo, si un paciente tiene una serie de síntomas que inducen al médico a creer que pueden tener una enfermedad en concreto, las pruebas de ADN pueden utilizarse para confirmar o desmentir las sospechas.

      Amiloidosis hereditaria

      Amiloidosis hereditaria es una afección en la cual se forman depósitos anormales (llamado amiloide) de una proteína en casi cada tejido en el cuerpo. Estos depósitos proteínicos dañan los tejidos e interfieren con el funcionamiento de los órganos comprometidos.

      Causas de la amiloidosis hereditaria

      La amiloidosis hereditaria se transmite de padres a hijos (heredada). Para mayor información, ver: amiloidosis primaria

      Otros tipos de amiloidosis, que no son hereditarias, pueden ser:

      • Espontánea, lo cual significa que ocurre sin una causa conocida
      • Secundaria, lo cual significa que resulta de enfermedades como el cáncer de células de la sangre (mieloma)

      Para obtener información adicional, ver el tipo específico:

      Temas relacionados sobre Amiloidosis hereditaria

      Nombres alternativos

      Amiloidosis de tipo hereditario

      Referencias

      Gertz MA, Lacy MQ, Dispenzieri A, Hayman SR. Immunoglobin light-chain amyloidosis (primary amyloidosis). En: Hoffman R, Benz EJ Jr., Shattil SS, et al., eds. Hematología: Principios y Prácticas básicas. 5th ed. Philadelphia, Pa: Churchill Livingston Elsevier; 2008: chap 89.

      Contenido: 2 de julio de 2010

      Versión del inglés revisada por: Linda Vorvick, MD, Director Médico, MEDEX Northwest División de Estudios de Asistente Médico, Universidad de Washington Facultad de Medicina. También se examinó por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, ADAM, Inc. Traducido por: DrTango, Inc.


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      Laboratorio de Genética Molecular

      Además de utilizarse para diagnosticar una enfermedad antes incluso de que aparezcan los síntomas de la misma, las pruebas de ADN, se puede utilizar para confirmar el diagnóstico de los síntomas existentes. Por ejemplo, si un paciente tiene una serie de síntomas que inducen al médico a creer que pueden tener una enfermedad en concreto, las pruebas de ADN pueden utilizarse para confirmar o desmentir las sospechas.

      Fiebre mediterránea familiar

      Fiebre mediterránea familiar, poliserositis paroxística familiar, peritonitis periódica, poliserositis recurrente, peritonitis paroxística benigna o enfermedad periódica es un trastorno hereditario (de padres a hijos) y que consiste en episodios repetitivos de fiebre e inflamación que con frecuencia afecta el revestimiento del abdomen, el tórax o las articulaciones.

      Síntomas de la fiebre mediterránea familiar

      Los síntomas comienzan por lo general entre los 5 y 15 años de edad. Se presenta inflamación del revestimiento de las cavidades abdominal y torácica, la piel o las articulaciones, acompañada de fiebre alta que, por lo regular, alcanza su pico máximo entre las 12 y las 24 horas. Los ataques pueden variar con respecto a la seriedad de los síntomas y las personas usualmente están asintomáticas entre ellos.

      Los síntomas pueden abarcar episodios repetitivos:

      Causas de la fiebre mediterránea familiar

      La fiebre mediterránea familiar casi siempre es causada por una mutación en el gen MEFV. Este gen crea proteínas involucradas en la inflamación.

      La enfermedad generalmente afecta a personas de ascendencia mediterránea, especialmente a los judíos que no son asquenacíes (sefardíes), armenios y árabes, aunque también puede afectar a personas de otros grupos étnicos.

      La enfermedad es muy poco común y, entre los factores de riesgo, están tener antecedentes familiares de este tipo de fiebre o ancestros mediterráneos.

      Exámenes y pruebas de la fiebre mediterránea familiar

      No existe ningún examen específico para el diagnóstico de esta enfermedad. Si las pruebas genéticas muestran que usted tiene la mutación conocida por estar asociada con esta afección y sus síntomas encajan dentro de un patrón típico, el diagnóstico es casi certero. Descartar otras posibles enfermedades por medio de exámenes de laboratorio o de radiografías ayudará a determinar el diagnóstico.

      Ciertos análisis de sangre pueden arrojar resultados que indiquen niveles superiores a lo normal cuando se llevan a cabo durante un ataque. Ellos pueden abarcar:

      El tratamiento de la fiebre mediterránea familiar

      El objetivo del tratamiento para esta fiebre es el control de los síntomas. La colchicina, un medicamento que reduce la inflamación, puede ser útil durante un ataque y puede prevenir ataques posteriores. También puede ayudar a prevenir una complicación seria llamada amiloidosis sistémica.

      Expectativas (pronóstico)

      No se dispone de ningún medicamento que cure completamente esta enfermedad. La mayoría de las personas continúan teniendo ataques, pero el número y severidad de éstos es diferente de una persona a otra.

      Complicaciones

      Una complicación seria es la amiloidosis, una afección en la cual se acumulan proteínas anormales en órganos y articulaciones.

      También se puede presentar colecistopatía.

      Situaciones que requieren un especialista médico

      Consulte con el médico si usted o su hijo manifiestan síntomas de esta afección.

      Temas relacionados sobre Fiebre mediterránea familiar

      Nombres alternativos

      Poliserositis paroxística familiar, Peritonitis periódica, Poliserositis recurrente, Peritonitis paroxística benigna, Enfermedad periódica, Fiebre periódica, PPF

      Referencias

      Kastner DL.

      Laboratorio de Genética Molecular

      Además de utilizarse para diagnosticar una enfermedad antes incluso de que aparezcan los síntomas de la misma, las pruebas de ADN, se puede utilizar para confirmar el diagnóstico de los síntomas existentes. Por ejemplo, si un paciente tiene una serie de síntomas que inducen al médico a creer que pueden tener una enfermedad en concreto, las pruebas de ADN pueden utilizarse para confirmar o desmentir las sospechas.

      Deficiencia de piruvatocinasa

      Deficiencia de piruvatocinasa es una carencia hereditaria de la enzima piruvatocinasa, que es utilizada por los glóbulos rojos. Sin esta enzima, los glóbulos rojos se descomponen muy fácilmente, ocasionando reducción en sus niveles (anemia hemolítica).

      Síntomas de la deficiencia de piruvatocinasa

      • Anemia
      • Color amarillento de la esclerótica de los ojos (ictericia)
      • Fatiga, letargo
      • Ictericia
      • Piel pálida (palidez)

      Causas de la deficiencia de piruvatocinasa

      La deficiencia de piruvatocinasa se transmite como un rasgo autosómico recesivo. Un niño tiene que recibir el gen defectuoso de ambos padres para presentar el trastorno.

      Hay muchos tipos diferentes de defectos de los glóbulos rojos relacionados con las enzimas que pueden causar anemia hemolítica. La deficiencia de piruvatocinasa es la segunda causa más común de dicha anemia, después de la deficiencia de G-6-PD.

      Aunque la deficiencia de piruvatocinasa se encuentra en personas de todos los antecedentes étnicos, ciertas poblaciones, como los Amish, son algo más propensos a presentar esta afección.

      Exámenes y pruebas de la deficiencia de piruvatocinasa

      Durante un examen físico, el médico buscará una esplenomegalia.

      Los exámenes pueden abarcar los siguientes:

      El tratamiento de la deficiencia de piruvatocinasa

      Las personas con anemia severa pueden requerir transfusiones de sangre. La extirpación del bazo (esplenectomía) puede ayudar a reducir la destrucción de los glóbulos rojos; sin embargo, esto no ayuda en todos los casos. En los recién nacidos que presentan niveles peligrosos de ictericia, el médico puede recomendar una exanguinotransfusión.

      Alguien a quien se le haya practicado una esplenectomía debe recibir la vacuna antineumocócica a intervalos recomendados y también debe recibir antibióticos preventivos hasta la edad de 5 años.

      Expectativas (pronóstico)

      El pronóstico varía. Algunas personas presentan pocos síntomas o son asintomáticas, mientras que otros pueden presentar síntomas severos. Usualmente, el tratamiento puede hacer que los síntomas sean menos severos.

      Complicaciones

      Los cálculos biliares son un problema común y se componen de demasiada bilirrubina, la cual se produce durante la anemia hemolítica. Una posible complicación de este trastorno después de una esplenectomía es la enfermedad neumocócica severa.

      Situaciones que requieren un especialista médico

      Acuda al médico si:

      • Presenta ictericia (éste es un síntoma de muchas enfermedades graves)
      • Tiene antecedentes familiares de este trastorno y está planeando tener hijos

      Prevención de la deficiencia de piruvatocinasa

      La asesoría genética puede ayudar a los futuros padres con antecedentes familiares de deficiencia de piruvatocinasa. El diagnóstico de las personas portadoras del gen a menudo se puede hacer encontrando una disminución en la actividad de la piruvatocinasa en los glóbulos rojos.

      Temas relacionados sobre Deficiencia de piruvatocinasa

      Referencias

      Segel GB. Defectos enzimáticos. En: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Nelson de libros de texto de Pediatría. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 463.

      Contenido: 21 de enero de 2010

      Versión del inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, División de Genética Humana, El Hospital de Niños de Filadelfia, Philadelphia, PA.

      Laboratorio de Genética Molecular

      Además de utilizarse para diagnosticar una enfermedad antes incluso de que aparezcan los síntomas de la misma, las pruebas de ADN, se puede utilizar para confirmar el diagnóstico de los síntomas existentes. Por ejemplo, si un paciente tiene una serie de síntomas que inducen al médico a creer que pueden tener una enfermedad en concreto, las pruebas de ADN pueden utilizarse para confirmar o desmentir las sospechas.

      Enfermedad de Glanzmann

      Enfermedad de Glanzmann o trombastenia es un raro trastorno de las plaquetas de la sangre que ocasiona hemorragias nasales y formación de hematomas con facilidad.

      Síntomas de la enfermedad de Glanzmann

      • Sangrado durante y después de la cirugía.
      • Encías sangrantes.
      • Formación de hematomas con facilidad.
      • Períodos menstruales abundantes.
      • Hemorragias nasales (epistaxis).
      • Sangrado prolongado con lesiones pequeñas.

      Causas de la enfermedad de Glanzmann

      La enfermedad de Glanzmann es causada por la falta de una proteína que normalmente está en la superficie de las plaquetas, la cual es necesaria para que ellas se aglutinen o agrupen normalmente.

      La afección es congénita, lo cual significa que está presente desde el nacimiento. Hay varias anomalías genéticas que pueden causar la enfermedad.

      Pruebas diagnósticas de la enfermedad de Glanzmann

      Los siguientes exámenes se pueden utilizar para diagnosticar esta afección:

      Otros exámenes pueden ser necesarios, entre ellos la evaluación de parientes.

      El tratamiento de la enfermedad de Glanzmann

      No hay ningún tratamiento específico para este trastorno. Se pueden hacer transfusiones de plaquetas para pacientes que estén presentando sangrado severo.

      El pronóstico

      La trombastenia de Glanzmann es una afección de por vida para la cual no existe ninguna cura. Los pacientes deben tomar precauciones para evitar el sangrado.

      Cualquiera con un trastorno hemorrágico debe abstenerse de tomar ácido acetilsalicílico y otros antinflamatorios no esteroides (AINES), tales como ibuprofeno y naproxeno, debido a que estos fármacos pueden prolongar los tiempos de sangría e impedir que las plaquetas se activen y se agrupen.

      Posibles complicaciones

      Cuándo llamar a un médico especialista

      Consulte con el médico si:

      • Tiene sangrado o hematomas de causa desconocida.
      • El sangrado no se detiene después de los tratamientos habituales.

      Prevención de la enfermedad de Glanzmann

      Un análisis de sangre puede detectar el gen responsable de la afección.

      La asesoría genética puede ser útil para las parejas con antecedentes familiares de trastornos plaquetarios que estén planeando tener hijos en el futuro.

      Temas relacionados sobre Enfermedad de Glanzmann

      Nombres alternativos

      Trombastenia

      Referencias

      Bennett JS. Trastornos hereditarios de la función plaquetaria. En: Hoffman R, Benz EJ Jr., Shattil SJ, et al, eds. Hoffman Hematología: Principios y práctica básica. 5th ed. Philadelphia, Pa: Churchill Livingstone Elsevier; 2008:chap 141.

      McMillan R. Trastornos hemorrágicos: Anomalías de la función vascular y las plaquetas. En: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicina. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 179.

      Contenido: 28 de febrero de 2011

      Versión del inglés revisada por: David C. Dugdale, III, MD, Profesor de Medicina, División de Medicina General, Departamento de Medicina, Universidad de Washington Facultad de Medicina; y Yi-Bin Chen, MD, Leucemia / Hueso Transplante de Médula, Massachusetts General Hospital. También se examinó por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, ADAM, Inc. Traducido por: DrTango, Inc.


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      Laboratorio de Genética Molecular

      Además de utilizarse para diagnosticar una enfermedad antes incluso de que aparezcan los síntomas de la misma, las pruebas de ADN, se puede utilizar para confirmar el diagnóstico de los síntomas existentes. Por ejemplo, si un paciente tiene una serie de síntomas que inducen al médico a creer que pueden tener una enfermedad en concreto, las pruebas de ADN pueden utilizarse para confirmar o desmentir las sospechas.

      Agammaglobulinemia

      Agammaglobulinemia, agammaglobulinemia de Bruton o agammaglobulinemia ligada al cromosoma X es un trastorno hereditario en el cual hay niveles muy bajos de proteínas protectoras del sistema inmunitario llamadas inmunoglobulinas. Las personas con este trastorno desarrollan infecciones de manera repetitiva.

      Síntomas de la agammaglobulinemia

      Los síntomas comprenden episodios frecuentes de:

      Las infecciones aparecen de manera característica en los primeros 4 años de vida.

      Otros síntomas abarcan:

      • Bronquiectasia (una enfermedad en la cual los pequeños alvéolos en los pulmones resultan dañados y agrandados)
      • Asma inexplicable

      Causas de la agammaglobulinemia

      La agammaglobulinemia es un trastorno poco común que afecta principalmente a los varones. Es el resultado de una anomalía genética que bloquea el desarrollo de células del sistema inmunitario maduras y normales, llamadas linfocitos B.

      Como resultado, el cuerpo produce muy pocas (si es que produce algunas) inmunoglobulinas en el torrente sanguíneo. Las inmunoglobulinas juegan un papel de gran importancia en la respuesta inmunitaria, la cual protege al organismo contra enfermedad e infección.

      Sin las inmunoglobulinas protectoras, las personas con agammaglobulinemia desarrollan infecciones en forma repetitiva. Las personas con este trastorno son particularmente susceptibles a infecciones bacterianas causadas por el Hemophilus influenzae, neumococos (Streptococcus pneumoniae) y estafilococos, así como infecciones virales repetitivas. Los sitios comunes de infección abarcan:

      Las personas con esta afección pueden tener un antecedente familiar de agammaglobulinemia (u otro trastorno inmunitario).

      Exámenes y pruebas de la agammaglobulinemia

      Este trastorno se confirma por la medición en el laboratorio de las inmunoglobulinas en la sangre.

      Los exámenes pueden ser, entre otros:

      El tratamiento de la agammaglobulinemia

      El objetivo del tratamiento es reducir el número y la gravedad de las infecciones, al igual que ofrecer asesoría genética a las familias afectadas.

      Recibir inmunoglobulinas intravenosas (IGIV) ayuda a reforzar el sistema inmunitario, suministrándole al cuerpo anticuerpos que han disminuido o que faltan. El tratamiento de rutina con inmunoglobulina intravenosa es crucial para combatir este trastorno.

      Con frecuencia, los antibióticos son necesarios para el tratamiento de las infecciones bacterianas.

      Expectativas (pronóstico)

      El tratamiento con inmunoglobulinas intravenosas (IGIV) ha mejorado enormemente la salud de las personas con agammaglobulinemia. Sin tratamiento, la mayoría de las infecciones graves son mortales.

      Complicaciones

      Situaciones que requieren un especialista médico

      Solicite una cita con el médico si:

      • Usted o su hijo han experimentado infecciones frecuentes.
      • Usted tiene un antecedente familiar de agammaglobulinemia u otro trastorno de inmunodeficiencia y está planeando tener hijos (pregúntele al médico por asesoría genética).

      Prevención de la agammaglobulinemia

      A los futuros padres que tengan antecedentes familiares de agammaglobulinemia u otros trastornos de inmunodeficiencia se les debe ofrecer asesoría genética.

      Temas relacionados sobre Agammaglobulinemia

      Nombres alternativos

      Agammaglobulinemia de Bruton, Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X

      Referencias

      Azar AE.

      Laboratorio de Genética Molecular

      Además de utilizarse para diagnosticar una enfermedad antes incluso de que aparezcan los síntomas de la misma, las pruebas de ADN, se puede utilizar para confirmar el diagnóstico de los síntomas existentes. Por ejemplo, si un paciente tiene una serie de síntomas que inducen al médico a creer que pueden tener una enfermedad en concreto, las pruebas de ADN pueden utilizarse para confirmar o desmentir las sospechas.

      Distrofias musculares de cintura o extremidades

      Distrofias musculares de cintura y extremidades, distrofia muscular de cintura escapulohumeral o pélvica. Abarcan al menos 18 trastornos hereditarios diferentes, los cuales inicialmente afectan a los músculos alrededor de la cintura escapular y las caderas. Estas enfermedades empeoran y con el tiempo pueden comprometer otros músculos.

      Síntomas de las distrofias musculares de cintura o extremidades

      Clásicamente, el primer signo es la debilidad muscular pélvica (dificultad para pararse estando sentado sin la ayuda de los brazos o dificultad para subir escalas). La debilidad comienza en la infancia hasta principios de la edad adulta.

      Otros síntomas abarcan:

      • Marcha anormal y algunas veces similar a la del pato
      • Articulaciones que están fijas en una posición de contractura (al final de la enfermedad)
      • Pantorrillas grandes y de apariencia muscular (seudohipertrofia), que realmente no son fuertes
      • Pérdida de masa muscular y adelgazamiento de ciertas áreas del cuerpo
      • Lumbago
      • Palpitaciones o episodios de pérdida del conocimiento
      • Debilidad en los hombros
      • Debilidad de los músculos faciales (al final de la enfermedad)
      • Debilidad en los músculos de la parte inferior de las piernas, en los pies, en la parte inferior del brazo y en las manos.

      Causas de las distrofias musculares de cintura o extremidades

      Estas distrofias son un gran grupo de enfermedades genéticas en las cuales se presenta debilidad y desgaste del músculo (distrofia muscular).

      En la mayoría de los casos, ambos padres deben transmitir el gen no funcional (defectuoso) para que el hijo padezca la enfermedad (trastorno autosómico recesivo). Sin embargo, en algunos tipos raros, sólo uno de los padres necesita transmitir el gen malo para afectar a su hijo (trastorno autosómico dominante). Para algunas de estas afecciones, se ha descubierto el gen defectuoso, pero para otras, el gen aún no se conoce.

      El hecho tener un miembro de la familia con distrofia muscular constituye un factor de riesgo importante.

      Exámenes y pruebas de las distrofias musculares de cintura o extremidades

      El tratamiento de las distrofias musculares de cintura o extremidades

      No se conocen tratamientos que neutralicen o contrarresten directamente la debilidad muscular. Es posible que en el futuro se disponga de una terapia genética. El tratamiento complementario puede disminuir las complicaciones de la enfermedad.

      El manejo se adapta al paciente y a sus síntomas y abarca:

      • Monitoreo cardíaco
      • Ayudas para la movilidad
      • Fisioterapia
      • Atención respiratoria
      • Control del peso

      Ocasionalmente se necesita cirugía.

      Grupos de apoyo

      La Asociación de la Distrofia Muscular (Muscular Dystrophy Association) es un excelente recurso. Teléfono: 800-572-1717.

      Expectativas (pronóstico)

      En general, las personas tienden a tener debilidad que empeora lentamente en los músculos afectados y se disemina.

      La enfermedad causa pérdida significativa de la movilidad o dependencia de una silla de ruedas en cuestión de 20 a 30 años.

      La debilidad del músculo cardíaco y la actividad eléctrica anormal del corazón pueden incrementar el riesgo de palpitaciones, desmayos y muerte súbita. La mayoría de los pacientes con este grupo de enfermedades llegan a la edad adulta, pero no alcanzan su expectativa de vida completa.

      Laboratorio de Genética Molecular

      Además de utilizarse para diagnosticar una enfermedad antes incluso de que aparezcan los síntomas de la misma, las pruebas de ADN, se puede utilizar para confirmar el diagnóstico de los síntomas existentes. Por ejemplo, si un paciente tiene una serie de síntomas que inducen al médico a creer que pueden tener una enfermedad en concreto, las pruebas de ADN pueden utilizarse para confirmar o desmentir las sospechas.

      Síndrome de Aarskog

      Síndrome de Aarskog o síndrome facio-dígito-genital es una enfermedad hereditaria que afecta la estatura, músculos, esqueleto, genitales y apariencia facial de una persona. Hereditaria significa hereditario.

      Síntomas del síndrome de Aarskog

      • Ombligo que sobresale
      • Protuberancia en la ingle o el escroto (hernia inguinal)
      • Retardo en la maduración sexual
      • Retraso en la erupción de los dientes
      • Ojos con inclinación palpebral hacia abajo
      • Línea de implantación del cabello en forma de “pico de viuda”
      • Tórax levemente hundido (tórax excavado)
      • Problemas mentales de leves a moderados
      • Estatura baja de leve a moderada (puede no ser evidente hasta que el niño tenga de 1 a 3 años)
      • Desarrollo insuficiente de la parte media de la cara
      • Cara redonda
      • Escroto en “chal”, testículos que no han bajado (descendido)
      • Dedos de las manos y de los pies cortos, con remanentes de membrana interdigital
      • Pliegue único en la palma de la mano
      • Manos y pies pequeños y anchos con dedos cortos y el meñique con curva hacia adentro
      • Nariz pequeña con protuberancia de las fosas nasales hacia adelante
      • Parte superior del pabellón auricular ligeramente doblada
      • Hendidura amplia por encima del labio superior y pliegue por debajo del labio inferior
      • Ojos ampliamente separados con párpados caídos

      Causas del síndrome de Aarskog

      El síndrome de Aarskog es un trastorno genético que está ligado al cromosoma X. Afecta principalmente a los hombres, aunque las mujeres pueden tener una forma más leve. La afección es causada por cambios (mutaciones) en un gen llamado “displasia faciogenital” (FGDY1).

      Pruebas diagnósticas del síndrome de Aarskog

      • Pruebas genéticas para detectar mutaciones en el gen FGDY1.
      • Radiografías

      El tratamiento del síndrome de Aarskog

      Se puede realizar un desplazamiento de los dientes (tratamiento ortodóncico) para algunos de los rasgos faciales anormales.

      Grupos de apoyo

      The MAGIC Foundation for Children´s Growth es un grupo de apoyo para el síndrome de Aarskog y se puede encontrar en la página: www.magicfoundation.org

      El pronóstico

      Algunas personas pueden presentar grados leves de lentitud mental, pero los niños afectados generalmente tienen buenas habilidades sociales. Algunos hombres pueden tener problemas con la fertilidad.

      Posibles complicaciones

      • Cambios quísticos en el cerebro
      • Dificultad en el crecimiento durante el primer año de vida
      • Dientes desalineados
      • Convulsiones
      • Criptorquidia

      Cuándo llamar a un médico especialista

      Consulte con el médico si su hijo presenta retraso en el crecimiento o si nota cualquiera de los síntomas del síndrome de Aarskog y busque asesoría genética si tiene antecedentes de este síndrome en la familia. Igualmente contacte a un especialista en genética si el médico cree que usted o su hijo pueden padecer este síndrome.

      Prevención del síndrome de Aarskog

      Puede haber disponibilidad de pruebas genético para aquellas personas con antecedentes familiares de esta afección o una mutación conocida del gen.

      Temas relacionados sobre Síndrome de Aarskog

      Nombres alternativos

      Síndrome facio-dígito-genital

      Referencias

      Contenido: 17 de mayo de 2010

      Versión del inglés revisada por: A.D.A.M. Editorial Team: David Zieve, MD, MHA, David R. Eltz. Previamente revisado por Luc Jasmin, MD, PhD, Departamentos de Anatomía y Cirugía Neurológica, Universidad de California, San Francisco, CA. Review provided by VeriMed Healthcare Network (10/14/2009).

      Laboratorio de Genética Molecular

      Además de utilizarse para diagnosticar una enfermedad antes incluso de que aparezcan los síntomas de la misma, las pruebas de ADN, se puede utilizar para confirmar el diagnóstico de los síntomas existentes. Por ejemplo, si un paciente tiene una serie de síntomas que inducen al médico a creer que pueden tener una enfermedad en concreto, las pruebas de ADN pueden utilizarse para confirmar o desmentir las sospechas.

      Síndrome de Lesch-Nyhan

      Síndrome de Lesch-Nyhan es un trastorno hereditario que afecta la forma como el cuerpo produce y descompone las purinas. Las purinas son parte normal del tejido humano y ayudan a formar la constitución genética del cuerpo. También se encuentran en muchos alimentos diferentes.

      Síntomas del síndrome de Lesch-Nyhan

      Los niveles excesivos de ácido úrico hacen que los niños desarrollen hinchazón seudogotosa en algunas de las articulaciones. En algunos casos, se desarrollan cálculos renales y vesicales debido a los niveles altos de ácido úrico.

      Los hombres con Lesch-Nyhan tienen retraso en el desarrollo motor seguido de movimientos extraños y sinuosos y aumento de los reflejos tendinosos profundos. Un rasgo llamativo del síndrome de Lesch-Nyhan es el comportamiento autodestructivo, caracterizado por morderse las yemas de los dedos y los labios, si no se reprime. Se desconoce la forma cómo la deficiencia de la enzima causa estos problemas.

      Causas del síndrome de Lesch-Nyhan

      El síndrome de Lesch-Nyhan se hereda como un rasgo ligado al cromosoma X y en su mayoría se presenta en niños varones. A las personas con este síndrome les falta o carecen gravemente de una enzima llamada hipoxantina guanina fosforribosiltransferasa (HGP, por sus siglas en inglés), que el cuerpo necesita para reciclar las purinas. Sin ella, los niveles anormalmente altos de ácido úrico se acumulan en el cuerpo.

      La enfermedad afecta a 1 de cada 380.000 personas.

      Exámenes y pruebas del síndrome de Lesch-Nyhan

      Puede haber antecedentes familiares de esta afección.

      El médico llevará a cabo un examen físico, el cual puede mostrar:

      Los análisis de sangre y orina pueden revelar niveles altos de ácido úrico. Una biopsia de piel puede mostrar disminución en los niveles de la enzima HGP.

      El tratamiento del síndrome de Lesch-Nyhan

      No existe un tratamiento específico para el síndrome de Lesh-Nyhan. El medicamento para la gota alopurinol disminuye eficazmente los niveles de ácido úrico, pero no mejora el pronóstico neurológico.

      Algunos síntomas se pueden aliviar con los medicamentos carbidopa o levodopa, diazepam, fenobarbital o haloperidol.

      Expectativas (pronóstico)

      El pronóstico probablemente sea desalentador. Las personas con este síndrome por lo general requieren ayuda para caminar y sentarse y normalmente necesitan una silla de ruedas para movilizarse.

      Complicaciones

      Es probable que se presente discapacidad progresiva y severa.

      Situaciones que requieren un especialista médico

      La persona debe consultar con el médico si su hijo comienza a presentar signos de esta enfermedad o si hay antecedentes familiares del síndrome de Lesch-Nyhan.

      Prevención del síndrome de Lesch-Nyhan

      Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome de Lesch-Nyhan. Se pueden realizar pruebas para ver si una mujer es portadora de este síndrome.

      Temas relacionados sobre Síndrome de Lesch-Nyhan

      Referencias

      Harris JC. Trastornos de la purina y pirimidina metabolismo. En: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Libro de texto de Pediatría. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 89.

      Contenido: 26 de abril de 2010

      Versión del inglés revisada por: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Profesor Adjunto de Pediatría Clinica, Universidad de Washington Facultad de Medicina.

      Laboratorio de Genética Molecular

      Además de utilizarse para diagnosticar una enfermedad antes incluso de que aparezcan los síntomas de la misma, las pruebas de ADN, se puede utilizar para confirmar el diagnóstico de los síntomas existentes. Por ejemplo, si un paciente tiene una serie de síntomas que inducen al médico a creer que pueden tener una enfermedad en concreto, las pruebas de ADN pueden utilizarse para confirmar o desmentir las sospechas.

      Síndrome de Noonan

      Síndrome de Noonan es un trastorno genético que causa desarrollo anormal de múltiples partes del cuerpo. Se le solía llamar síndrome similar a Turner, debido a que ciertos síntomas, como membranas en el cuello y tórax con forma anormal, se asemejan a los que se observan en el síndrome de Turner.

      Síntomas del síndrome de Noonan

      • Retardo en la pubertad
      • Ojos de base amplia o inclinados hacia abajo
      • Hipoacusia (varía)
      • Orejas de implantación baja o de forma anormal
      • Retardo mental leve (sólo en aproximadamente el 25% de los casos)
      • Párpados caídos (ptosis)
      • Estatura baja
      • Pene pequeño
      • Criptorquidia
      • Forma inusual del tórax (generalmente un tórax hundido llamado tórax excavado)
      • Cuello con pliegues y de apariencia corta

      Causas del síndrome de Noonan

      Los defectos en cuatro genes (KRAS y PTPN11, RAF1, SOS1) pueden causar el síndrome de Noonan. Aproximadamente la mitad de las personas afectadas por este síndrome tienen una mutación en el gen PTPN11. Las personas con una anomalía en el gen KRAS presentan una forma más severa del síndrome de Noonan. Aquellas personas con anomalías en el gen RAF1 tienden a tener un problema cardíaco particular (miocardiopatía hipertrófica). Los problemas con estos genes hacen que ciertas proteínas involucradas en el crecimiento y desarrollo se vuelvan hiperactivas.

      El síndrome de Noonan es hereditario, lo cual significa hereditario. Es una afección autosómica dominante, lo cual significa que sólo uno de los padres tiene que aportar el gen defectuoso para que el bebé tenga el síndrome. Sin embargo, el hecho de que algunos niños no tengan un padre con el síndrome de Noonan probablemente quiere decir que algunos casos no son hereditarios.

      Pruebas diagnósticas del síndrome de Noonan

      El examen puede mostrar un pliegue extra de la piel por encima de los ojos cerca de la nariz (epicanto) y brazos que pueden estar sostenidos en un ángulo inusual.

      Puede haber signos de cardiopatía congénita (especialmente estenosis pulmonar y en ocasiones comunicación interauricular).

      Los análisis de sangre para mirar el conteo de plaquetas y factores sanguíneos pueden revelar signos de una tendencia al sangrado.

      Los exámenes específicos dependen de cuáles son los síntomas; por ejemplo, si hay signos de cardiopatía, se puede recomendar un ECG, una radiografía del tórax o una ecocardiografía. Se recomiendan pruebas auditivas para aquellas personas que tengan signos de disminución de la audición.

      Las pruebas genéticas pueden identificar mutaciones en los cuatro genes que causan el síndrome de Noonan.

      El tratamiento del síndrome de Noonan

      No hay un tratamiento único para el síndrome de Noonan. El tratamiento se centra en los síntomas individuales. La hormona del crecimiento se ha utilizado con éxito en algunas personas con este síndrome para tratar la estatura baja.

      Grupos de apoyo

      The Noonan Syndrome Support Group, Inc.: www.noonansyndrome.org.

      El pronóstico

      El pronóstico esperado depende de la magnitud y gravedad de los síntomas. Los pacientes pueden llevar una vida normal.

      Posibles complicaciones

      • Acumulación de líquido en los tejidos corporales (linfedema, higroma quístico)
      • Retraso en el desarrollo en los bebés
      • Autoestima baja
      • Infertilidad masculina en los que presentan los dos testículos no descendidos
      • Problemas con la estructura del corazón
      • Estatura baja
      • Dificultades sociales relacionadas con los problemas físicos

      Cuándo llamar a un médico especialista

      Esta afección se puede detectar en los primeros exámenes que se le hacen al bebé.