Asesoramiento genético y diagnóstico prenatal Asesoramiento genético y diagnóstico prenatal. Por más de 4.000 años, las personas han observado que ciertas enfermedades se presentan en determinadas familias, pero “la razón” de esta observación era desconocida hasta que la ciencia moderna mostró cómo se trasmite la información genética. La medicina actual reconoce que las enfermedades genéticas se heredan sobre la base de la naturaleza del ADN, los genes y los cromosomas. Ahora que se ha completado la secuencia del genoma humano, los científicos pueden estudiar mejor cómo los cambios en el ADN causan enfermedad en los humanos y finalmente esto ayudará en el diagnóstico y tratamiento de trastornos genéticos. Muchas enfermedades que involucran un sólo defecto en los genes ahora se pueden diagnosticar muy temprano en el embarazo. El diagnóstico prenatal consiste en examinar células fetales, líquido amniótico o membranas amnióticas para detectar problemas del bebé en crecimiento. Las parejas que tienen un riesgo alto de transmitir un trastorno genético (hereditario) a un hijo pueden considerar la posibilidad de hacerse un diagnóstico genético preimplantatorio (PGD, por sus siglas en inglés). El procedimiento se hace aproximadamente de 3 a 4 días después de la fecundación. Los científicos del laboratorio retiran una sola célula de cada embrión y examinan el material en búsqueda de trastornos genéticos específicos. De acuerdo con la American Society for Reproductive Medicine (Sociedad Estadounidense para la Medicina Reproductiva), un PGD puede ayudar a los padres a decidir qué embriones implantar, lo cual disminuye la probabilidad de transmitirle un trastorno a su hijo. La técnica es polémica y no se ofrece en todos los centros médicos. La asesoría genética y el diagnóstico prenatal brindan a los padres el conocimiento para tener la oportunidad de tomar decisiones inteligentes e informadas con respecto a un posible embarazo y sus consecuencias. Algunos padres…

Dominante ligado al sexo Dominante ligado al sexo, herencia dominante ligada al sexo, genética dominante ligada al sexo, dominante ligado al cromosoma X o dominante ligado al cromosoma Y es una rara forma en que un rasgo o trastorno se puede transmitir de padres a hijos. Un solo gen anormal en el cromosoma X puede causar una enfermedad dominante ligada al sexo. Información La herencia de una enfermedad, afección o rasgo específico depende del tipo de cromosoma afectado (cromosomas autosómicos o sexuales), ya sea que el rasgo sea dominante o recesivo. Las enfermedades ligadas al sexo se heredan a través de uno de los cromosomas sexuales (el cromosoma X o Y). La herencia dominante tiene lugar cuando un gen anormal de UNO de los padres es capaz de causar la enfermedad, aunque pueda haber un gen compatible proveniente del otro padre que sea normal. El gen anormal domina el resultado del par de genes. Para un trastorno dominante ligado al cromosoma X: si el padre porta el gen anormal X, todas sus hijas heredarán la enfermedad y ninguno de sus hijos varones la padecerá. Si la madre porta el gen anormal X, la mitad de sus hijos (hijas e hijos) heredarán la tendencia a la enfermedad. En otras palabras, si hay cuatro hijos (dos varones y dos mujeres) y la madre está afectada (un X anormal y tiene la enfermedad), pero el padre no, la expectativa ESTADÍSTICA es de: Dos hijos (una mujer y un hombre) con la enfermedad Dos hijos (una mujer y un hombre) sin la enfermedad Si hay cuatro hijos (dos mujeres y dos hombres) y el padre está afectado (un X anormal y tiene la enfermedad), pero la madre no, la expectativa ESTADÍSTICA es de: Dos niñas con la enfermedad Dos niños sin la enfermedad Esto…

Anemia Fanconi Anemia de Fanconi es una enfermedad hereditario (hereditaria) y que afecta principalmente la médula ósea. Esta afección ocasiona una disminución en la producción de todos los tipos de células sanguíneas. La anemia de Fanconi es diferente del síndrome de Fanconi, un trastorno renal poco común. Síntomas de Anemia Fanconi Las personas con anemia de Fanconi tienen conteos de glóbulos blancos, glóbulos rojos y plaquetas (células que ayudan a la coagulación de la sangre) por debajo de lo normal. La insuficiencia de glóbulos blancos puede llevar a que se presenten infecciones y la falta de glóbulos rojos puede causar fatiga (anemia). Una cantidad de plaquetas por debajo de lo normal puede llevar a un sangrado en exceso. La mayoría de las personas con la anemia de Fanconi tienen algunos de estos síntomas: Aparato digestivo, corazón y pulmones anormales Problemas óseos (especialmente la cadera, la columna o las costillas, pueden ocasionar columna curvada (escoliosis) Cambios en la pigmentación de la piel, como: áreas oscurecidas de la piel, llamadas manchas de color café con leche vitiligo Sordera debido a oídos anormales Problemas en los ojos y los párpados Riñón(es) que no se formaron correctamente Problemas con los brazos y las manos tales como: ausencia o deformación del dedo pulgar o pulgares adicionales problemas en las manos y en el hueso del antebrazo en la parte baja del brazo ausencia del hueso radial en el antebrazo Estatura baja Cabeza pequeña Testículos pequeños y cambios genitales Otros síntomas posibles: Retraso del desarrollo Problemas de aprendizaje Bajo peso al nacer Retardo mental Causas, incidencia y factores de riesgo La anemia de Fanconi se debe a un gen anormal que daña las células, lo cual les impide reparar el ADN dañado. Para heredar la anemia de Fanconi, una persona tiene que recibir una copia del…

Genitales ambiguos Genitales ambiguos o ambigüedad genital son un defecto congénito en donde los órganos genitales externos no tienen la apariencia característica ya sea de un niño o de una niña. Ver también: genética Consideraciones generales El sexo genético de un niño se determina en el momento de la concepción. El óvulo (célula sexual femenina) de la madre contiene un cromosoma X, mientras que el espermatozoide del padre contiene ya sea un cromosoma X o un cromosoma Y, los cuales determinan el sexo genético del niño. Normalmente, un niño hereda un par (un X o Y del padre y un X de la madre) de cromosomas sexuales; por consiguiente, es el padre quien “determina” el sexo genético del niño. Un bebé que hereda el cromosoma X del padre es genéticamente del sexo femenino (dos cromosomas X) y el que hereda el cromosoma Y es genéticamente del sexo masculino (1 cromosoma X y 1 cromosoma Y). Los órganos reproductivos masculinos y femeninos y los genitales provienen del mismo tejido en el feto. Si el proceso que hace que el tejido fetal llegue a ser “masculino” o “femenino” se interrumpe, se pueden desarrollar los genitales ambiguos. Estos genitales ambiguos dificultan la clasificación del sexo del bebé como femenino o masculino. En muy raras ocasiones, la apariencia física puede ser lo opuesto del sexo genético; por ejemplo, un niño genéticamente masculino puede tener la apariencia normal del sexo femenino. Por lo regular, los genitales ambiguos en hembras genéticas (bebés con 2 cromosomas X) tienen las siguientes características: Un clítoris agrandado con apariencia de un pene pequeño. La abertura uretral (por donde sale la orina) puede estar localizada a lo largo, por encima o por debajo de la superficie del clítoris. Los labios pueden lucir como un escroto. Se puede pensar que el niño…

Translocación Translocación es un cambio en la localización. Generalmente se refiere a translocaciones genéticas, en las cuales parte de un cromosoma se transfiere a otro cromosoma. Este tipo de translocación produce cromosomas modificados y con frecuencia defectuosos. En otro tipo de translocación, dos cromosomas intercambiarán partes entre sí. Las translocaciones genéticas pueden causar trastornos graves, como la leucemia mielógena crónica. Temas relacionados sobre Translocación Síndrome de Down Referencias Contenido: 11 de agosto de 2009 Versión del inglés revisada por: David C. Dugdale, III, MD, Profesor de Medicina, División de Medicina General, Departamento de Medicina, Universidad de Washington Facultad de Medicina. También se examinó por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, ADAM, Inc. Traducido por: DrTango, Inc. Imágenes Imagen de Cromosomas y ADN A.D.A.M., Inc. esta acreditada por la URAC, también conocido como American Accreditation HealthCare Commission (www.urac.org). La acreditación de la URAC es un comité auditor independiente para verificar que A.D.A.M. cumple los rigurosos estándares de calidad e integridad. A.D.A.M. es una de las primeras empresas en alcanzar esta tan importante distinción en servicios de salud en la red. Conozca mas sobre la política editorial, el proceso editorial y la póliza de privacidad de A.D.A.M. A.D.A.M. es también uno de los miembros fundadores de la Junta Etica de Salud en Internet (Health Internet Ethics, o Hi-Ethics) y cumple con los principios de la Fundación de Salud en la Red (Health on the Net Foundation: www.hon.ch). El artículo de no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. En caso de una emergencia médica, llame al 112. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que…

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