Laboratorio de Genética Molecular

Además de utilizarse para diagnosticar una enfermedad antes incluso de que aparezcan los síntomas de la misma, las pruebas de ADN, se puede utilizar para confirmar el diagnóstico de los síntomas existentes. Por ejemplo, si un paciente tiene una serie de síntomas que inducen al médico a creer que pueden tener una enfermedad en concreto, las pruebas de ADN pueden utilizarse para confirmar o desmentir las sospechas.

Síndrome de Apert

Síndrome de Apert o acrocefalosindactilia es una enfermedad genética en la cual las suturas entre los huesos del cráneo se cierran más temprano de lo normal, afectando la forma de la cabeza y la cara.

Síntomas del síndrome de Apert

  • Cierre prematuro de las suturas entre los huesos del cráneo, que se nota por la formación de crestas a lo largo de las suturas
  • Infecciones frecuentes del oído
  • Fusión o unión severa del segundo, tercero y cuarto dedos de las manos, que regularmente se ha denominado “manos en mitón”
  • Hipoacusia
  • Fontanela grande o de cierre tardío en el cráneo del bebé
  • Desarrollo intelectual posiblemente lento (varía de una persona a otra)
  • Ojos prominentes o abultados
  • Subdesarrollo severo de la parte media de la cara
  • Anomalías esqueléticas (de las extremidades)
  • Baja estatura
  • Fusión o unión de los dedos de los pies

Causas del síndrome de Apert

El síndrome de Apert se puede trasmitir de padres a hijos (hereditario).

El síndrome se hereda como un rasgo autosómico dominante, lo cual significa que sólo uno de los padres necesita transmitir el gen defectuoso para que su hijo tenga la enfermedad.

Algunos casos se pueden presentar sin un antecedente familiar conocido.

El síndrome de Apert es causado por mutaciones en un gen llamado receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos.

Esta anomalía en los genes provoca que algunas de las suturas óseas del cráneo se cierren demasiado temprano, una afección llamada craneosinostosis.

Las personas con este síndrome tienen una apariencia facial característica y pueden desarrollar membranas interdigitales completas o una fusión entre el segundo, tercer y cuarto dedos de la mano y de los pies.

A medida que el niño crece, los huesos de las manos y de los pies se van fusionando progresivamente, lo cual disminuye la flexibilidad y el funcionamiento.

Algunos otros síndromes que incluyen craneosinostosis pueden llevar a una apariencia similar de la cara y la cabeza, pero no incluyen los problemas severos de manos y pies del síndrome de Apert. Estos síndromes similares abarcan:

  • Síndrome de Carpenter (kleeblattschadel, deformidad del cráneo en forma de cruce en trébol)
  • Enfermedad de Crouzon (disostosis craneofacial)
  • Síndrome de Pfeiffer
  • Síndrome de Saethre-Chotzen

Pruebas diagnósticas del síndrome de Apert

Una radiografía del cráneo y un examen físico o chequeos médicos pueden confirmar el diagnóstico de craneosinostosis.

Las radiografías de las manos o de los pies también son muy importantes para determinar la magnitud de los problemas óseos.

El síndrome de Apert se puede confirmar por medio de una prueba genética para las mutaciones del gen receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos. Igualmente, siempre se deben realizar exámenes auditivos.

El tratamiento del síndrome de Apert

El paciente debe ser evaluado por un equipo interdisciplinario de cirujanos craneofaciales en una clínica infantil. El tratamiento consiste en una cirugía para corregir el crecimiento óseo anormal del cráneo, la parte media de la cara y el área mandibular.

Si hay problemas de audición, se debe consultar con un especialista en este campo.

Grupos de apoyo

Children’s Craniofacial Association: www.ccakids.com

El pronóstico

El pronóstico variará de un niño a otro.

Posibles complicaciones

Es posible que existan otras anomalías congénitas.

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