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Cancer de mama hereditario y ovario (BRCA1 Y BRCA2)
Aproximadamente entre el 5% y el 10% de los cánceres de mama son hereditarios, causados por mutaciones genéticas en los genes BRCA1 y BRCA2. El estudio de la secuenciación completa de estos dos genes, permite determinar si una persona con antecedentes familiares de cáncer de mama o de ovario ha heredado estas mutaciones y aplicar la medicina preventiva para evitar que se desarrolle el cáncer. Precio 975 €

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Anemia Fanconi

Anemia de Fanconi es una enfermedad hereditario (hereditaria) y que afecta principalmente la médula ósea. Esta afección ocasiona una disminución en la producción de todos los tipos de células sanguíneas.

La anemia de Fanconi es diferente del síndrome de Fanconi, un trastorno renal poco común.

Síntomas de Anemia Fanconi

Las personas con anemia de Fanconi tienen conteos de glóbulos blancos, glóbulos rojos y plaquetas (células que ayudan a la coagulación de la sangre) por debajo de lo normal.

La insuficiencia de glóbulos blancos puede llevar a que se presenten infecciones y la falta de glóbulos rojos puede causar fatiga (anemia).

Una cantidad de plaquetas por debajo de lo normal puede llevar a un sangrado en exceso.

La mayoría de las personas con la anemia de Fanconi tienen algunos de estos síntomas:

  • Aparato digestivo, corazón y pulmones anormales
  • Problemas óseos (especialmente la cadera, la columna o las costillas, pueden ocasionar columna curvada (escoliosis)
  • Cambios en la pigmentación de la piel, como:
    • áreas oscurecidas de la piel, llamadas manchas de color café con leche
    • vitiligo
  • Sordera debido a oídos anormales
  • Problemas en los ojos y los párpados
  • Riñón(es) que no se formaron correctamente
  • Problemas con los brazos y las manos tales como:
    • ausencia o deformación del dedo pulgar o pulgares adicionales
    • problemas en las manos y en el hueso del antebrazo en la parte baja del brazo
    • ausencia del hueso radial en el antebrazo
  • Estatura baja
  • Cabeza pequeña
  • Testículos pequeños y cambios genitales
[/list] Otros síntomas posibles:
  • Retraso del desarrollo
  • Problemas de aprendizaje
  • Bajo peso al nacer
  • Retardo mental
Causas, incidencia y factores de riesgo

La anemia de Fanconi se debe a un gen anormal que daña las células, lo cual les impide reparar el ADN dañado.

Para heredar la anemia de Fanconi, una persona tiene que recibir una copia del gen anormal de cada uno de los padres.

La afección generalmente se diagnostica en niños entre 2 y 15 años de edad.

Exámenes y pruebas

Entre los exámenes comunes que se llevan a cabo para la anemia de Fanconi están:

Las mujeres embarazadas pueden practicarse amniocentesis o muestra de vellosidades coriónicas para diagnosticar la afección en el feto.

El tratamiento

Los pacientes con cambios en las células sanguíneas de leves a moderados que no necesitan una transfusión pueden requerir sólo chequeos regulares y chequeos de los conteos sanguíneos. El médico vigilará muy de cerca a la persona para ver si tiene otros cánceres, generalmente leucemia o cánceres de la cabeza, el cuello o el aparato urinario.

Los medicamentos llamados factores de crecimiento, como la eritropoyetina, G-CSF y GM-CSF, pueden mejorar los conteos sanguíneos por un corto tiempo.

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