Laboratorio de Genética Molecular

Además de utilizarse para diagnosticar una enfermedad antes incluso de que aparezcan los síntomas de la misma, las pruebas de ADN, se puede utilizar para confirmar el diagnóstico de los síntomas existentes. Por ejemplo, si un paciente tiene una serie de síntomas que inducen al médico a creer que pueden tener una enfermedad en concreto, las pruebas de ADN pueden utilizarse para confirmar o desmentir las sospechas.

Anemia Fanconi

Anemia de Fanconi es una enfermedad hereditario (hereditaria) y que afecta principalmente la médula ósea. Esta afección ocasiona una disminución en la producción de todos los tipos de células sanguíneas.

La anemia de Fanconi es diferente del síndrome de Fanconi, un trastorno renal poco común.

Síntomas de Anemia Fanconi

Las personas con anemia de Fanconi tienen conteos de glóbulos blancos, glóbulos rojos y plaquetas (células que ayudan a la coagulación de la sangre) por debajo de lo normal.

La insuficiencia de glóbulos blancos puede llevar a que se presenten infecciones y la falta de glóbulos rojos puede causar fatiga (anemia).

Una cantidad de plaquetas por debajo de lo normal puede llevar a un sangrado en exceso.

La mayoría de las personas con la anemia de Fanconi tienen algunos de estos síntomas:

  • Aparato digestivo, corazón y pulmones anormales
  • Problemas óseos (especialmente la cadera, la columna o las costillas, pueden ocasionar columna curvada (escoliosis)
  • Cambios en la pigmentación de la piel, como:
    • áreas oscurecidas de la piel, llamadas manchas de color café con leche
    • vitiligo
  • Sordera debido a oídos anormales
  • Problemas en los ojos y los párpados
  • Riñón(es) que no se formaron correctamente
  • Problemas con los brazos y las manos tales como:
    • ausencia o deformación del dedo pulgar o pulgares adicionales
    • problemas en las manos y en el hueso del antebrazo en la parte baja del brazo
    • ausencia del hueso radial en el antebrazo
  • Estatura baja
  • Cabeza pequeña
  • Testículos pequeños y cambios genitales

Otros síntomas posibles:

  • Retraso del desarrollo
  • Problemas de aprendizaje
  • Bajo peso al nacer
  • Retardo mental

Causas, incidencia y factores de riesgo

La anemia de Fanconi se debe a un gen anormal que daña las células, lo cual les impide reparar el ADN dañado.

Para heredar la anemia de Fanconi, una persona tiene que recibir una copia del gen anormal de cada uno de los padres.

La afección generalmente se diagnostica en niños entre 2 y 15 años de edad.

Exámenes y pruebas

Entre los exámenes comunes que se llevan a cabo para la anemia de Fanconi están:

Las mujeres embarazadas pueden practicarse amniocentesis o muestra de vellosidades coriónicas para diagnosticar la afección en el feto.

El tratamiento

Los pacientes con cambios en las células sanguíneas de leves a moderados que no necesitan una transfusión pueden requerir sólo chequeos regulares y chequeos de los conteos sanguíneos. El médico vigilará muy de cerca a la persona para ver si tiene otros cánceres, generalmente leucemia o cánceres de la cabeza, el cuello o el aparato urinario.

Los medicamentos llamados factores de crecimiento, como la eritropoyetina, G-CSF y GM-CSF, pueden mejorar los conteos sanguíneos por un corto tiempo.

Un trasplante de médula ósea puede curar los problemas de conteos sanguíneos de la anemia de Fanconi. (El mejor donante es un hermano o hermana cuyo tipo de tejido sea compatible con el del paciente.)

Las personas que han tenido un trasplante de médula ósea exitoso aún necesitarán chequeos regulares debido al riesgo de padecer otros cánceres.