Laboratorio de Genética Molecular

Además de utilizarse para diagnosticar una enfermedad antes incluso de que aparezcan los síntomas de la misma, las pruebas de ADN, se puede utilizar para confirmar el diagnóstico de los síntomas existentes. Por ejemplo, si un paciente tiene una serie de síntomas que inducen al médico a creer que pueden tener una enfermedad en concreto, las pruebas de ADN pueden utilizarse para confirmar o desmentir las sospechas.

Un diagnóstico a tiempo puede salvar tu vida

Agammaglobulinemia

Agammaglobulinemia, agammaglobulinemia de Bruton o agammaglobulinemia ligada al cromosoma X es un trastorno hereditario en el cual hay niveles muy bajos de proteínas protectoras del sistema inmunitario llamadas inmunoglobulinas. Las personas con este trastorno desarrollan infecciones de manera repetitiva.

Síntomas de la agammaglobulinemia

Los síntomas comprenden episodios frecuentes de:

Las infecciones aparecen de manera característica en los primeros 4 años de vida.

Otros síntomas abarcan:

  • Bronquiectasia (una enfermedad en la cual los pequeños alvéolos en los pulmones resultan dañados y agrandados)
  • Asma inexplicable

Causas de la agammaglobulinemia

La agammaglobulinemia es un trastorno poco común que afecta principalmente a los varones. Es el resultado de una anomalía genética que bloquea el desarrollo de células del sistema inmunitario maduras y normales, llamadas linfocitos B.

Como resultado, el cuerpo produce muy pocas (si es que produce algunas) inmunoglobulinas en el torrente sanguíneo. Las inmunoglobulinas juegan un papel de gran importancia en la respuesta inmunitaria, la cual protege al organismo contra enfermedad e infección.

Sin las inmunoglobulinas protectoras, las personas con agammaglobulinemia desarrollan infecciones en forma repetitiva. Las personas con este trastorno son particularmente susceptibles a infecciones bacterianas causadas por el Hemophilus influenzae, neumococos (Streptococcus pneumoniae) y estafilococos, así como infecciones virales repetitivas. Los sitios comunes de infección abarcan:

Las personas con esta afección pueden tener un antecedente familiar de agammaglobulinemia (u otro trastorno inmunitario).

Exámenes y pruebas de la agammaglobulinemia

Este trastorno se confirma por la medición en el laboratorio de las inmunoglobulinas en la sangre.

Los exámenes pueden ser, entre otros:

El tratamiento de la agammaglobulinemia

El objetivo del tratamiento es reducir el número y la gravedad de las infecciones, al igual que ofrecer asesoría genética a las familias afectadas.

Recibir inmunoglobulinas intravenosas (IGIV) ayuda a reforzar el sistema inmunitario, suministrándole al cuerpo anticuerpos que han disminuido o que faltan. El tratamiento de rutina con inmunoglobulina intravenosa es crucial para combatir este trastorno.

Con frecuencia, los antibióticos son necesarios para el tratamiento de las infecciones bacterianas.

Expectativas (pronóstico)

El tratamiento con inmunoglobulinas intravenosas (IGIV) ha mejorado enormemente la salud de las personas con agammaglobulinemia. Sin tratamiento, la mayoría de las infecciones graves son mortales.

Complicaciones

Situaciones que requieren un especialista médico

Solicite una cita con el médico si:

  • Usted o su hijo han experimentado infecciones frecuentes.
  • Usted tiene un antecedente familiar de agammaglobulinemia u otro trastorno de inmunodeficiencia y está planeando tener hijos (pregúntele al médico por asesoría genética).

Prevención de la agammaglobulinemia

A los futuros padres que tengan antecedentes familiares de agammaglobulinemia u otros trastornos de inmunodeficiencia se les debe ofrecer asesoría genética.

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Nombres alternativos

Agammaglobulinemia de Bruton, Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X

Referencias

Azar AE.

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