Laboratorio de Genética Molecular

Además de utilizarse para diagnosticar una enfermedad antes incluso de que aparezcan los síntomas de la misma, las pruebas de ADN, se puede utilizar para confirmar el diagnóstico de los síntomas existentes. Por ejemplo, si un paciente tiene una serie de síntomas que inducen al médico a creer que pueden tener una enfermedad en concreto, las pruebas de ADN pueden utilizarse para confirmar o desmentir las sospechas.

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Genitales ambiguos

Genitales ambiguos o ambigüedad genital son un defecto congénito en donde los órganos genitales externos no tienen la apariencia característica ya sea de un niño o de una niña.

Ver también: genética

Consideraciones generales

El sexo genético de un niño se determina en el momento de la concepción. El óvulo (célula sexual femenina) de la madre contiene un cromosoma X, mientras que el espermatozoide del padre contiene ya sea un cromosoma X o un cromosoma Y, los cuales determinan el sexo genético del niño.

Normalmente, un niño hereda un par (un X o Y del padre y un X de la madre) de cromosomas sexuales; por consiguiente, es el padre quien “determina” el sexo genético del niño. Un bebé que hereda el cromosoma X del padre es genéticamente del sexo femenino (dos cromosomas X) y el que hereda el cromosoma Y es genéticamente del sexo masculino (1 cromosoma X y 1 cromosoma Y). Los órganos reproductivos masculinos y femeninos y los genitales provienen del mismo tejido en el feto.

Si el proceso que hace que el tejido fetal llegue a ser “masculino” o “femenino” se interrumpe, se pueden desarrollar los genitales ambiguos. Estos genitales ambiguos dificultan la clasificación del sexo del bebé como femenino o masculino. En muy raras ocasiones, la apariencia física puede ser lo opuesto del sexo genético; por ejemplo, un niño genéticamente masculino puede tener la apariencia normal del sexo femenino.

Por lo regular, los genitales ambiguos en hembras genéticas (bebés con 2 cromosomas X) tienen las siguientes características:

  • Un clítoris agrandado con apariencia de un pene pequeño.
  • La abertura uretral (por donde sale la orina) puede estar localizada a lo largo, por encima o por debajo de la superficie del clítoris.
  • Los labios pueden lucir como un escroto.
  • Se puede pensar que el niño es del sexo masculino con testículos que no han descendidos.
  • Algunas veces, se siente una masa de tejido en los labios, haciendo que se parezca más a un escroto con testículos.

En un niño genéticamente masculino (un cromosomas X y uno Y), los genitales ambiguos generalmente incluyen los siguientes rasgos:

  • Un pene pequeño (menos de 2 a 3 centímetros) que se asemeja al clítoris agrandado (es normal que el clítoris de una niña recién nacida sea un tanto agrandado al momento del nacimiento).
  • La abertura uretral se puede encontrar localizada a lo largo, por encima o por debajo del pene o incluso por debajo del peritoneo, haciendo que el bebé se parezca aun más a una mujer.
  • Puede haber un pequeño escroto que está separado y se asemeja a los labios.
  • Comúnmente se presenta criptorquidia con los genitales ambiguos.

Los genitales ambiguos por lo general no son potencialmente mortales, pero pueden crear problemas sociales tanto para el niño como para la familia. Por esta razón, se involucra a un grupo de especialistas, entre ellos, neonatólogos, genetistas, endocrinólogos y psiquiatras o trabajadores sociales en el cuidado del niño.

Causas comunes

  • Seudohermafroditismo: los genitales son de un sexo, pero se presentan algunas características físicas del otro sexo.
  • Hermafroditismo verdadero: una afección muy infrecuente en la cual se presenta tejido tanto de los ovarios como de los testículos y el niño puede tener partes de genitales masculinos y femeninos.

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