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Cancer de mama hereditario y ovario (BRCA1 Y BRCA2)
Aproximadamente entre el 5% y el 10% de los cánceres de mama son hereditarios, causados por mutaciones genéticas en los genes BRCA1 y BRCA2. El estudio de la secuenciación completa de estos dos genes, permite determinar si una persona con antecedentes familiares de cáncer de mama o de ovario ha heredado estas mutaciones y aplicar la medicina preventiva para evitar que se desarrolle el cáncer. Precio 975 €

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Genitales ambiguos

Genitales ambiguos o ambigüedad genital son un defecto congénito en donde los órganos genitales externos no tienen la apariencia característica ya sea de un niño o de una niña.

Ver también: genética

Consideraciones generales

El sexo genético de un niño se determina en el momento de la concepción. El óvulo (célula sexual femenina) de la madre contiene un cromosoma X, mientras que el espermatozoide del padre contiene ya sea un cromosoma X o un cromosoma Y, los cuales determinan el sexo genético del niño.

Normalmente, un niño hereda un par (un X o Y del padre y un X de la madre) de cromosomas sexuales; por consiguiente, es el padre quien “determina” el sexo genético del niño. Un bebé que hereda el cromosoma X del padre es genéticamente del sexo femenino (dos cromosomas X) y el que hereda el cromosoma Y es genéticamente del sexo masculino (1 cromosoma X y 1 cromosoma Y). Los órganos reproductivos masculinos y femeninos y los genitales provienen del mismo tejido en el feto.

Si el proceso que hace que el tejido fetal llegue a ser “masculino” o “femenino” se interrumpe, se pueden desarrollar los genitales ambiguos. Estos genitales ambiguos dificultan la clasificación del sexo del bebé como femenino o masculino. En muy raras ocasiones, la apariencia física puede ser lo opuesto del sexo genético; por ejemplo, un niño genéticamente masculino puede tener la apariencia normal del sexo femenino.

Por lo regular, los genitales ambiguos en hembras genéticas (bebés con 2 cromosomas X) tienen las siguientes características:

  • Un clítoris agrandado con apariencia de un pene pequeño.
  • La abertura uretral (por donde sale la orina) puede estar localizada a lo largo, por encima o por debajo de la superficie del clítoris.
  • Los labios pueden lucir como un escroto.
  • Se puede pensar que el niño es del sexo masculino con testículos que no han descendidos.
  • Algunas veces, se siente una masa de tejido en los labios, haciendo que se parezca más a un escroto con testículos.
En un niño genéticamente masculino (un cromosomas X y uno Y), los genitales ambiguos generalmente incluyen los siguientes rasgos:
  • Un pene pequeño (menos de 2 a 3 centímetros) que se asemeja al clítoris agrandado (es normal que el clítoris de una niña recién nacida sea un tanto agrandado al momento del nacimiento).
  • La abertura uretral se puede encontrar localizada a lo largo, por encima o por debajo del pene o incluso por debajo del peritoneo, haciendo que el bebé se parezca aun más a una mujer.
  • Puede haber un pequeño escroto que está separado y se asemeja a los labios.
  • Comúnmente se presenta criptorquidia con los genitales ambiguos.
Los genitales ambiguos por lo general no son potencialmente mortales, pero pueden crear problemas sociales tanto para el niño como para la familia. Por esta razón, se involucra a un grupo de especialistas, entre ellos, neonatólogos, genetistas, endocrinólogos y psiquiatras o trabajadores sociales en el cuidado del niño.

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