Laboratorio de Genética Molecular

Además de utilizarse para diagnosticar una enfermedad antes incluso de que aparezcan los síntomas de la misma, las pruebas de ADN, se puede utilizar para confirmar el diagnóstico de los síntomas existentes. Por ejemplo, si un paciente tiene una serie de síntomas que inducen al médico a creer que pueden tener una enfermedad en concreto, las pruebas de ADN pueden utilizarse para confirmar o desmentir las sospechas.

Un diagnóstico a tiempo puede salvar tu vida

Síndrome de Aase

Síndrome de Aase, síndrome de Aase-Smith o anemia hipoplásica/síndrome del pulgar trifalángico es un raro trastorno que involucra anemia y ciertas deformidades esqueléticas y articulares.

Síntomas del síndrome de Aase

  • Nudillos pequeños o ausentes
  • Paladar hendido
  • Disminución de los pliegues cutáneos en las articulaciones de los dedos de la mano
  • Orejas deformes
  • Párpados caídos
  • Incapacidad para extender completamente las articulaciones desde el nacimiento (deformidad por contractura)
  • Hombros estrechos
  • Piel pálida
  • Pulgares trifalángicos

Causas del síndrome de Aase

La mayoría de los casos del síndrome de Aase ocurren sin una razón conocida y no se transmiten de padres a hijos (hereditario). Sin embargo, se ha demostrado que algunos casos son hereditarios.

La anemia en este síndrome es causada por el desarrollo insuficiente de la médula ósea, que es donde se forman las células sanguíneas.

Pruebas diagnósticas del síndrome de Aase

Los signos pueden abarcar:

  • Retraso en el cierre de las fontanelas
  • Crecimiento levemente lento

Los exámenes que se pueden hacer abarcan:

El tratamiento del síndrome de Aase

Las transfusiones de sangre se hacen durante el primer año de vida para tratar la anemia. La prednisona también se ha utilizado para tratar la anemia asociada con este síndrome, sin embargo, se debe usar únicamente después de revisar los beneficios y riesgos con un médico que tenga experiencia en el tratamiento de anemias.

Si otro tratamiento falla, puede ser necesario realizar un trasplante de médula ósea.

El pronóstico

La anemia tiende a mejorar con la edad.

Posibles complicaciones

Las complicaciones relacionadas con la anemia abarcan:

  • Fatiga
  • Disminución del oxígeno en la sangre
  • Debilidad

Los problemas cardíacos pueden llevar a una variedad de complicaciones, dependiendo del defecto específico.

Los casos severos de este síndrome han estado asociados con mortinatos o muerte prematura.

Cuándo llamar a un médico especialista

Consulte con el médico si nota posibles signos del síndrome de Aase en su hijo. Se recomienda la asesoría genética si usted tiene antecedentes familiares de este síndrome. Dicha asesoría puede ayudar a las familias a entender asuntos como la forma como se hereda la enfermedad y el cuidado, tratamiento y posible pronóstico del paciente.

Prevención del síndrome de Aase

No hay una forma de prevención conocida.

Temas relacionados sobre Síndrome de Aase

Nombres alternativos

Síndrome de Aase-Smith, Anemia hipoplásica/síndrome del pulgar trifalángico

Referencias

Contenido: 11 de agosto de 2009

Versión del inglés revisada por: Diana Chambers, MS, EdD, Certificado Genética Consejero (ABMG), Socio fundador de la ABGC, Universidad de Tennessee, Memphis, TN. Revisión previsto por la Red de Salud VeriMed. También se examinó por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, ADAM, Inc. Traducido por: DrTango, Inc.

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