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Cancer de mama hereditario y ovario (BRCA1 Y BRCA2)
Aproximadamente entre el 5% y el 10% de los cánceres de mama son hereditarios, causados por mutaciones genéticas en los genes BRCA1 y BRCA2. El estudio de la secuenciación completa de estos dos genes, permite determinar si una persona con antecedentes familiares de cáncer de mama o de ovario ha heredado estas mutaciones y aplicar la medicina preventiva para evitar que se desarrolle el cáncer. Precio 975 €

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Anomalía hereditaria ciclo de urea

Anomalía hereditaria ciclo de urea, anomalía del ciclo de la urea hereditaria o anomalía del ciclo de la urea de tipo hereditario es una afección hereditaria que puede causar problemas con la eliminación de desechos del cuerpo en la orina.

Síntomas de la anomalía hereditaria ciclo de urea

Típicamente, el bebé comienza a alimentarse bien y parece normal; sin embargo, con el tiempo, el bebé comienza a presentar alimentación deficiente, vómitos y somnolencia, la cual puede llegar a ser tan profunda que es difícil despertarlo. Esto generalmente ocurre dentro de la primera semana después del nacimiento.

Los síntomas abarcan:

  • Confusión
  • Disminución en la ingesta de alimento
  • Mostrar desagrado por los alimentos que contienen proteína
  • Aumento de la somnolencia, dificultad para despertarse
  • Náuseas, vómitos
Causas de la anomalía hereditaria ciclo de urea

El ciclo de urea es un proceso en el cual los desechos (amoníaco) son eliminados del cuerpo. Cuando uno consume proteínas, el cuerpo las descompone en aminoácidos. El amoníaco se produce a partir de los aminoácidos sobrantes y se tiene que eliminar del cuerpo.

El hígado produce varios químicos (enzimas) que convierten el amoníaco en una forma llamada urea, que el cuerpo puede eliminar en la orina. Si este proceso se altera, los niveles de amoníaco empiezan a elevarse.

Varias afecciones hereditarias pueden ocasionar problemas con este proceso de eliminación de desechos. A las personas con un trastorno en el ciclo de la urea les falta un gen que produce las enzimas necesarias para descomponer el amoníaco en el cuerpo.

Estas enfermedades abarcan:

  • Aciduria argininosuccínica
  • Deficiencia de arginasa
  • Deficiencia de carbamil-fosfato sintetasa (CFS)
  • Citrulinemia
  • Deficiencia de N-acetil-glutamato sintetasa (NAGS)
  • Deficiencia de ornitina-transcarbamilasa (OTC)
Como grupo, estos trastornos se presentan en 1 de cada 30,000 recién nacidos. La deficiencia de la ornitina-transcarbamilasa es el más común de ellos.

Los niños resultan afectados con mayor frecuencia por la deficiencia de la ornitina-transcarbamilasa que las niñas. Estas últimas rara vez se ven afectadas. Las que sí tienen síntomas más leves y presentan la enfermedad más tarde en la vida.

Para presentar los otros tipos de trastornos, es necesario recibir una copia defectuosa del gen de ambos padres. Algunas veces, los padres no saben que son portadores del gen hasta que su hijo padece el trastorno.

Exámenes y pruebas de la anomalía hereditaria ciclo de urea

El médico a menudo diagnostica estos trastornos cuando el niño aún es un bebé.

Los signos abarcan:

  • Aminoácidos anormales en sangre y orina
  • Nivel anormal de ácido orótico en sangre y orina
  • Nivel de amoníaco en la sangre elevado
  • Nivel normal de ácido en la sangre
Los exámenes pueden abarcar:
El tratamiento de la anomalía hereditaria ciclo de urea

La restricción de la proteína en la dieta puede ayudar al tratamiento de estos trastornos, reduciendo la cantidad de desechos nitrogenados que el cuerpo produce.

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