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Anencefalia

Anencefalia o aprosencefalia con cráneo abierto es la ausencia de una gran parte del cerebro y del cráneo.

Síntomas de la anencefalia
  • Ausencia de cráneo
  • Ausencia de cerebro (los hemisferios cerebrales y el cerebelo)
  • Anomalías en los rasgos faciales
  • Defectos cardíacos
Causas de la anencefalia

La anencefalia es una de las anomalías del tubo neural más comunes.

Estas anomalías son defectos congénitos que afectan el tejido que crece en el cerebro y la médula espinal.

La anencefalia ocurre a comienzos del desarrollo de un feto y se presenta cuando la porción superior del tubo neural no logra cerrarse.

El porqué sucede esto no se sabe. Las posibles causas incluyen toxinas ambientales y baja ingesta de ácido fólico por parte de la madre durante el embarazo.

La anencefalia se presenta en alrededor de 1 de cada 10,000 nacimientos. El número exacto no se conoce, porque en muchos casos de estos embarazos se presenta aborto espontáneo.

El hecho de tener un bebé anencefálico aumenta el riesgo de tener otro hijo con anomalías congénitas del tubo neural.

Pruebas diagnósticas de la anencefalia

Se hace una ecografía durante el embarazo para confirmar el diagnóstico. Ésta puede revelar la presencia de demasiado líquido en el útero, una afección conocida como polihidramnios.

Otros exámenes que se puede realizar en la madre embarazada son:

  • Amniocentesis (para buscar incrementos en los niveles de alfa fetoproteína)
  • Niveles de alfa fetoproteína (los niveles elevados sugieren un defecto en la formación del tubo neural)
  • Nivel de estriol en orina
También se puede hacer un examen de ácido fólico en suero antes del embarazo

El tratamiento de la anencefalia

No hay una terapia imperante. Hable con el médico acerca de las decisiones con respecto a los cuidados.

El pronóstico

Esta afección es usualmente mortal en cuestión de días.

Cuándo llamar a un médico especialista

La enfermedad generalmente la descubre el médico mediante la valoración médica prenatal de rutina y una ecografía. De lo contrario, se descubre en el momento del nacimiento.

Si la anencefalia se detecta antes del nacimiento, es necesario un asesoramiento más amplio.

Prevención de la anencefalia

Es importante el consumo suficiente de ácido fólico para las mujeres que puedan quedar embarazadas.

Hay buena evidencia de que el ácido fólico puede ayudar a reducir el riesgo de algunas anomalías congénitas, incluyendo la anencefalia. Las mujeres que estén en embarazo o que estén planeando embarazarse deben tomar un suplemento vitamínico con ácido fólico todos los días. Muchos alimentos ahora vienen fortificados con ácido fólico para ayudar a prevenir estos tipos de anomalías congénitas.

El consumo de ácido fólico en cantidad suficiente puede reducir en un 50% el riesgo de aparición de anomalías congénitas del tubo neural.

Para conocer recomendaciones específicas, ver el artículo ácido fólico (folato).

Temas relacionados sobre AnencefaliaNombres alternativos

Aprosencefalia con cráneo abierto

Referencias

Kinsman SL, Johnston MV. Anomalías congénitas del sistema nervioso central. En: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Libro de texto de Pediatría. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 592.

Contenido: 5 de enero de 2011

Versión del inglés revisada por: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Profesor Adjunto de Pediatría Clinica, Universidad de Washington Facultad de Medicina.

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