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Enfermedad de Huntington

Enfermedad de Huntington es un trastorno hereditario, en el cual las neuronas en ciertas partes del cerebro se desgastan o se degeneran.

Síntomas de la enfermedad de Huntington

Los cambios de comportamiento pueden ocurrir antes de los problemas de movimiento y pueden abarcar:

  • Comportamientos antisociales
  • Alucinaciones
  • Irritabilidad
  • Malhumor
  • Inquietud o impaciencia
  • Paranoia
  • Psicosis
Los movimientos anormales e inusuales abarcan:
  • Movimientos faciales, incluyendo muecas
  • Girar la cabeza para cambiar la posición de los ojos
  • Movimientos espasmódicos rápidos y súbitos de los brazos, las piernas, la cara y otras partes del cuerpo
  • Movimientos lentos e incontrolables
  • Marcha inestable
Demencia que empeora lentamente, incluyendo:
  • Desorientación o confusión
  • Pérdida de la capacidad de discernimiento
  • Pérdida de la memoria
  • Cambios de personalidad
  • Cambios en el lenguaje
Los síntomas adicionales que pueden estar asociados con esta enfermedad son:
Síntomas en los niños:
  • Rigidez
  • Movimientos lentos
  • Temblor
Causas de la enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington es causada por un defecto genético en el cromosoma N.° 4. El defecto hace que una parte del ADN, llamada repetición CAG, ocurra muchas más veces de lo que se supone que debe ser. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 28 veces, pero en una persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces.

A medida que el gen se transmite de padres a hijos, el número de repeticiones tiende a ser más grande. Cuanto mayor sea el número de repeticiones, mayor será la probabilidad de presentar síntomas a una edad más temprana. Por lo tanto, como la enfermedad se transmite de padres a hijos, los síntomas se desarrollan a edades cada vez más tempranas.

Hay dos formas de la enfermedad de Huntington:

  • La más común es la de aparición en la edad adulta. Las personas con esta forma de la enfermedad generalmente presentan síntomas a mediados de la tercera y cuarta década de sus vidas.
  • Una forma de la enfermedad de Huntington de aparición temprana representa un pequeño número de casos y se inicia en la niñez o en la adolescencia.
Si uno de sus padres tiene la enfermedad de Huntington, usted tiene un 50% de probabilidad de heredar el gen para dicha enfermedad. Si usted hereda el gen de sus padres, desarrollará la enfermedad en algún momento de su vida y se la puede transmitir a su vez a sus hijos. Si usted no recibe el gen de sus padres, no se lo puede transmitir a sus hijos.

Pruebas diagnósticas de la enfermedad de Huntington

El médico llevará a cabo un examen físico o chequeos médicos y puede hacer preguntas acerca de los síntomas y los antecedentes familiares del paciente. También se llevará a cabo un examen neurológico. El médico especialista puede ver signos de:

  • Demencia
  • Movimientos anormales
  • Reflejos anormales
  • Marcha con frecuencia amplia y con “pavoneo”
  • Lenguaje dubitativo o articulación deficiente
Una tomografía computarizada de la cabeza puede mostrar pérdida de tejido cerebral, especialmente en lo profundo del cerebro.

Otros exámenes que pueden mostrar signos de enfermedad de Huntington son:

Hay disponibilidad de pruebas genéticas para determinar si una persona portadora del gen para la enfermedad de Huntington.

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