#wpv-column-63010cae5a9747836b68d09e95702c4e p,#wpv-column-63010cae5a9747836b68d09e95702c4e em,#wpv-column-63010cae5a9747836b68d09e95702c4e .column-title,#wpv-column-63010cae5a9747836b68d09e95702c4e .sep-text h2.regular-title-wrapper,#wpv-column-63010cae5a9747836b68d09e95702c4e .text-divider-double,#wpv-column-63010cae5a9747836b68d09e95702c4e .sep-text .sep-text-line,#wpv-column-63010cae5a9747836b68d09e95702c4e .sep,#wpv-column-63010cae5a9747836b68d09e95702c4e .sep-2,#wpv-column-63010cae5a9747836b68d09e95702c4e .sep-3,#wpv-column-63010cae5a9747836b68d09e95702c4e td,#wpv-column-63010cae5a9747836b68d09e95702c4e th,#wpv-column-63010cae5a9747836b68d09e95702c4e caption{color:#70707c;}#wpv-column-63010cae5a9747836b68d09e95702c4e:before{background-color:transparent;}
Cancer de mama hereditario y ovario (BRCA1 Y BRCA2)
Aproximadamente entre el 5% y el 10% de los cánceres de mama son hereditarios, causados por mutaciones genéticas en los genes BRCA1 y BRCA2. El estudio de la secuenciación completa de estos dos genes, permite determinar si una persona con antecedentes familiares de cáncer de mama o de ovario ha heredado estas mutaciones y aplicar la medicina preventiva para evitar que se desarrolle el cáncer. Precio 975 €

Un diagnóstico a tiempo puede salvar tu vida

Homocistinuria

Homocistinuria o deficiencia de cistationina beta-sintasa es un trastorno hereditario que afecta el metabolismo del aminoácido metionina.

Síntomas de la homocistinuria

Los bebés recién nacidos parecen sanos y los primeros síntomas, si acaso se presentan, no son obvios.

Los síntomas pueden darse como un desarrollo levemente retardado o un retraso en el crecimiento. El incremento de los problemas visuales puede llevar al diagnóstico de esta afección.

Otros síntomas abarcan:

Causas de la homocistinuria

La homocistinuria se hereda en familias como un rasgo autosómico recesivo, lo cual significa que el niño debe heredar el gen defectuoso de ambos padres para que resulte afectado seriamente.

La homocistinuria tiene varios rasgos comunes con el síndrome de Marfan. A diferencia del síndrome de Marfan, en el cual las articulaciones tienden a estar “flojas o sueltas”, en la homocistinuria tienden a estar “rígidas”.

Exámenes y pruebas de la homocistinuria

Durante el examen físico o chequeos médicos del niño, el médico puede notar una contextura alta y delgada (marfanoide).

Otros signos son:

  • Columna vertebral arqueada (escoliosis)
  • Deformidad del tórax
  • Luxación del cristalino del ojo
Si se presenta mala visión o visión doble, un oftalmólogo debe efectuar un examen con el ojo dilatado para buscar luxación del cristalino o miopía.

Pueden haber antecedentes de coágulos sanguíneos frecuentes y es común que se presente retardo mental, coeficiente intelectual ligeramente bajo o enfermedad psiquiátrica.

Exámenes:

El tratamiento de la homocistinuria

No existe una cura para la homocistinuria, sin embargo, muchas personas responden a las dosis altas de vitamina B6 (también conocida como piridoxina). Un poco menos de la mitad de los pacientes reaccionan favorablemente a este tratamiento.

Aquellas personas que en realidad reaccionan favorablemente necesitan tomar suplementos de vitamina B6 por el resto de sus vidas; mientras que aquellas que no responden requieren una dieta baja en metionina. La mayoría necesitará un tratamiento con trimetilglicina (un medicamento también conocido como betaína).

Ni una dieta baja en metionina ni un medicamento mejorarán el retardo mental existente. Los medicamentos y la dieta deben ser supervisados muy de cerca por un médico con experiencia en el tratamiento de la homocistinuria.

Una dosis normal de suplemento de ácido fólico y cisteína (un aminoácido) agregada en la dieta son de ayuda.

Expectativas (pronóstico)

Aunque no existe cura específica para la homocistinuria, la terapia de vitamina B6 puede ayudar aproximadamente a la mitad de las personas afectadas por esta enfermedad.

Si el diagnóstico se hace cuando el paciente es joven, iniciar una dieta baja en metionina rápidamente puede evitar algo del retardo mental y otras complicaciones de la enfermedad.

Ver el articulo completo

2016 © Copyright - Clínica DAM

Información y contacto        91 827 89 94