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Chequeo Oftalmológico
Los niños deben someterse a su primer examen de tres y cinco años, y deben continuar recibiendo exámenes de la vista cada año. Los adultos con problemas de visión deben tener el chequeo de ojos cada 5 años. A partir de los 40 años de edad, los adultos deben tener un examen oftalmológico cada 2 años. Después de 65 años de edad, realizarse un examen anual. Precio 125 €

Un diagnóstico a tiempo puede salvar tu vida

Enfermedad de Gaucher

Enfermedad de Gaucher o deficiencia de glucosilceramidasa es un trastorno genético poco común en el cual una persona carece de una enzima llamada glucocerebrosidasa.

Síntomas de la Enfermedad de Gaucher

Los síntomas varían dependiendo del tipo de la enfermedad pero pueden incluir:

  • Dolor y fracturas óseas
  • Deterioro cognitivo
  • Tendencia a la formación de hematomas
  • Agrandamiento del bazo (esplenomegalia)
  • Agrandamiento del hígado (hepatomegalia)
  • Fatiga
  • Problemas con las válvulas cardíacas
  • Enfermedad pulmonar
  • Convulsiones
  • Hinchazón (edema) grave al nacer
  • Cambios cutáneos
Causas de la Enfermedad de Gaucher

La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario que afecta a un estimado de 1 por cada 50.000 a 1 por cada 100.000 personas en la población general. La población de mayor riesgo de ser afectada son los judíos oriundos de Europa Central y Oriental (asquenacíes).

Es una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que la madre y el padre tendrían que transmitirle una copia anormal del gen al niño para que éste desarrolle la enfermedad. El padre que porta silenciosamente una copia anormal del gen se denomina portador.

La falta de la enzima glucocerebrosidasa hace que se acumulen sustancias dañinas en el hígado, el bazo, los huesos y la médula ósea. Estas sustancias impiden que células y órganos funcionen apropiadamente.

Existen 3 subtipos de la enfermedad de Gaucher:

  • La enfermedad tipo 1 es la más común e involucra enfermedad ósea, anemia, agrandamiento del bazo y trombocitopenia. Esta enfermedad afecta tanto a los niños como a los adultos y es más común en la población judía asquenazí.
  • La enfermedad tipo 2 generalmente comienza durante la lactancia con un compromiso neurológico grave y es una forma que puede llevar a una muerte rápida y temprana.
  • La enfermedad tipo 3 puede causar problemas en el hígado, el bazo y el cerebro, pero los pacientes pueden vivir hasta la edad adulta.
Exámenes y pruebas de la Enfermedad de Gaucher

El médico llevará a cabo un examen físico. El paciente puede presentar signos de hinchazón del hígado y el bazo, cambios óseos, enfermedad pulmonar, problemas con los movimientos del ojo, problemas cardíacos o pérdida de la audición.

Se pueden realizar los siguientes exámenes:

Tratamiento de la Enfermedad de Gaucher

Hay disponibilidad de la terapia de reemplazo enzimático. En los casos graves, se puede necesitar un trasplante de médula ósea.

Grupos de apoyo

Para mayor información, se puede contactar a:

Expectativas (pronóstico)

La recuperación de una persona depende del subtipo de la enfermedad. La forma infantil de esta enfermedad puede conducir a la muerte temprana y la mayoría de los niños afectados muere antes de los 5 años de edad.

Los adultos con el tipo 1 de la enfermedad pueden esperar una expectativa de vida normal con la terapia de reemplazo enzimático.

ComplicacionesPrevención de la Enfermedad de Gaucher

Se recomienda la asesoría genética para las parejas con antecedentes familiares del síndrome de Gaucher que planean tener hijos.

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