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Cancer de mama hereditario y ovario (BRCA1 Y BRCA2)
Aproximadamente entre el 5% y el 10% de los cánceres de mama son hereditarios, causados por mutaciones genéticas en los genes BRCA1 y BRCA2. El estudio de la secuenciación completa de estos dos genes, permite determinar si una persona con antecedentes familiares de cáncer de mama o de ovario ha heredado estas mutaciones y aplicar la medicina preventiva para evitar que se desarrolle el cáncer. Precio 975 €

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Síndrome de Crigler-Najjar

Síndrome de Crigler-Najjar, deficiencia de glucuronil transferasa o síndrome de Arias es un trastorno hereditario muy poco común en el cual no se puede descomponer la bilirrubina (una sustancia elaborada por el hígado).

Síntomas del síndrome de Crigler-Najjar
  • Confusión y cambios en el pensamiento
  • Piel amarilla (ictericia) y color amarillo en la esclerótica de los ojos (ictericia), que comienza unos pocos días después de nacer y empeora con el tiempo
Causas del síndrome de Crigler-Najjar

El síndrome de Crigler-Najjar ocurre cuando la enzima que normalmente convierte la bilirrubina en una forma que se pueda eliminar fácilmente del cuerpo no funciona de manera correcta. Sin esta enzima, la bilirrubina se puede acumular en el cuerpo y llevar a ictericia (una coloración amarillenta de la piel y de los ojos), al igual que daño al cerebro, los músculos y los nervios.

El síndrome de Crigler-Najjar (tipo 1) es la forma de aparición temprana de la enfermedad, mientras que el síndrome de Arias (tipo 2) es una enfermedad de aparición tardía.

El síndrome se da en familias (hereditario). Un niño tiene que recibir una copia del gen defectuoso de ambos progenitores para desarrollar la forma grave de esta afección. Los padres portadores (con sólo un gen defectuoso) tienen casi la mitad de la actividad enzimática de un adulto normal.

Exámenes y pruebas del síndrome de Crigler-Najjar

Los exámenes utilizados para evaluar la función hepática son:

El tratamiento del síndrome de Crigler-Najjar

Es necesario realizarle al paciente tratamiento con luz (fototerapia) de manera regular de por vida. En los bebés, esto se hace utilizando luces de bilirrubina (bililuces o luces “azules” especiales). La fototerapia se vuelve menos eficaz después de los 4 años, ya que la piel gruesa bloquea la luz.

El trasplante de hígado se ha utilizado con éxito en algunas personas con enfermedad tipo I.

Las transfusiones de sangre pueden ayudar a controlar la cantidad de bilirrubina en el plasma sanguíneo. Los compuestos del calcio algunas veces se usan para fijar la bilirrubina y eliminarla en el intestino.

El fármaco fenobarbital algunas veces se utiliza para tratar el síndrome de Arias (tipo 2).

Expectativas (pronóstico)

Las formas más leves de la enfermedad (tipo 2) no causan toxicidad severa, daño hepático ni cambios en el pensamiento durante la infancia. Los individuos afectados aún tienen ictericia, pero presentan menos síntomas y menos daño a órganos.

Los bebés con la forma severa de la enfermedad (tipo 1) pueden continuar teniendo ictericia hasta la vida adulta y pueden requerir tratamiento diario. Sin tratamiento, esta forma severa de la enfermedad llevará a la muerte en la infancia.

Las personas con esta afección que alcanzan la edad adulta desarrollarán daño cerebral debido a ictericia (kernícterus), incluso con tratamiento regular. La expectativa de vida para quienes tienen la enfermedad tipo I es de 30 años.

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