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Enfermedad Wilson

Enfermedad de Wilson o degeneración hepatolenticular es un trastorno hereditario en el cual hay demasiado cobre en los tejidos corporales. El exceso de cobre causa daño al hígado y al sistema nervioso.

Síntomas de la enfermedad WilsonCausas de la enfermedad Wilson

La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario poco común. En caso de que ambos padres porten un gen anormal para la enfermedad de Wilson, hay un 25% de posibilidades en cada embarazo de que el niño tenga el trastorno.

La enfermedad de Wilson hace que el cuerpo absorba y conserve demasiado cobre, el cual se deposita en el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos. Los depósitos de cobre ocasionan daño tisular, muerte del tejido y cicatrización, lo cual hace que los órganos afectados dejen de funcionar bien.

Esta enfermedad es más común en personas de Europa oriental, Sicilia y la parte sur de Italia, aunque se puede presentar en cualquier grupo. Este trastorno aparece típicamente en personas menores de 40 años. En los niños, los síntomas comienzan a aparecer alrededor de los 4 años.

Exámenes y pruebas de la enfermedad Wilson

Un examen de los ojos con lámpara de hendidura puede mostrar:

  • Movimiento ocular limitado
  • Anillo de color marrón o rojizo alrededor del iris (anillos de Kayser-Fleischer)
Un examen físico o chequeos médicos puede mostrar signos de:
  • Daño al sistema nervioso central, incluyendo pérdida de la coordinación, pérdida del control muscular, temblores musculares, pérdida de pensamiento y coeficiente intelectual, pérdida de la memoria, y confusión (delirio o demencia)
  • Trastornos en el hígado o en el bazo (incluyendo cirrosis, esplenomegalia y necrosis hepática)
Los exámenes de laboratorio pueden abarcar:
Si hay problemas hepáticos, los exámenes de laboratorio pueden encontrar:
Otros exámenes pueden abarcar:
Se ha identificado el gen responsable de la enfermedad de Wilson y se denomina ATP7B. Ya hay disponibilidad de pruebas de ADN para este gen. Sin embargo, las pruebas son complicadas, debido a que diversos grupos étnicos pueden tener cambios (mutaciones) diferentes en este gen.

El tratamiento de la enfermedad Wilson

El objetivo del tratamiento es reducir la cantidad de cobre en los tejidos. Esto se hace mediante un procedimiento llamado quelación, en donde ciertos medicamentos se pueden fijar al cobre y ayudar a eliminarlo a través de los riñones o los intestinos.

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