Laboratorio de Genética Molecular

Además de utilizarse para diagnosticar una enfermedad antes incluso de que aparezcan los síntomas de la misma, las pruebas de ADN, se puede utilizar para confirmar el diagnóstico de los síntomas existentes. Por ejemplo, si un paciente tiene una serie de síntomas que inducen al médico a creer que pueden tener una enfermedad en concreto, las pruebas de ADN pueden utilizarse para confirmar o desmentir las sospechas.

Un diagnóstico a tiempo puede salvar tu vida

Síndrome de Treacher-Collins

Síndrome de Treacher-Collins o disostosis mandibulofacial es una afección hereditario (hereditaria) y lleva a defectos de la cara.

Síntomas del síndrome de Treacher-Collins

  • La parte externa de los oídos es anormal o casi totalmente ausente
  • Hipoacusia
  • Mandíbula muy pequeña (micrognacia)
  • Boca muy grande
  • Defecto en el párpado inferior (coloboma)
  • Vello del cuero cabelludo que se extiende hasta las mejillas
  • Paladar hendido

Causas del síndrome de Treacher-Collins

El síndrome de Treacher-Collins es causado por una proteína defectuosa llamada treacle y es una afección hereditario (hereditaria). Se piensa que más de la mitad de todos los casos se debe a cambios en un nuevo gen (mutaciones) debido a que no existe ningún antecedente familiar de la enfermedad.

Esta afección puede variar en gravedad de una generación a otra y de una persona a otra.

Pruebas diagnósticas del síndrome de Treacher-Collins

El niño generalmente mostrará inteligencia normal. La evaluación del bebé puede revelar una variedad de problemas, como:

  • Forma anormal del ojo
  • Huesos de las mejillas planos
  • Hendiduras faciales
  • Mandíbula pequeña
  • Orejas de implantación baja
  • Orejas formadas anormalmente
  • Conducto auditivo externo anormal
  • Hipoacusia
  • Defectos en el ojo (coloboma que se extiende hasta el párpado inferior)
  • Pestañas disminuidas en el párpado inferior

Se pueden hacer pruebas genéticas para buscar mutaciones en el gen TACS1

El tratamiento del síndrome de Treacher-Collins

El tratamiento consiste en evaluar y tratar cualquier pérdida de la audición, de forma que el niño pueda desenvolverse a un nivel normal en la escuela. Con la cirugía plástica, se puede tratar el mentón retraído y otros defectos.

Grupos de apoyo

Treacher Collins Foundation: www.treachercollinsfnd.org.

El pronóstico

Los niños con este síndrome en general crecen hasta convertirse en adultos de inteligencia normal que se desenvuelven también normalmente. La atención cuidadosa a cualquier problema auditivo ayuda a garantizar un mejor desempeño en la escuela.

Posibles complicaciones

Cuándo llamar a un médico especialista

Esta afección generalmente se hace evidente al nacer. Consulte con el médico si tiene un hijo con síntomas del síndrome de Treacher-Collins, incluyendo hipoacusia y otros problemas.

Un buen cirujano plástico es muy importante, debido a que los niños con esta afección algunas veces necesitan una serie de operaciones para corregir defectos de nacimiento. La asesoría genética también puede ayudar a las familias a entender la enfermedad, el riesgo de heredarla y cómo cuidar al paciente.

Prevención del síndrome de Treacher-Collins

Las enfermedades hereditarias generalmente no se pueden prevenir. Sin embargo, la asesoría genética es apropiada para los futuros padres con antecedentes familiares de síndrome de Treacher-Collins.

Temas relacionados sobre Síndrome de Treacher-Collins

Nombres alternativos

Disostosis mandibulofacial

Referencias

Contenido: 11 de agosto de 2009

Versión del inglés revisada por: Diana Chambers, MS, EdD, Certificado Genética Consejero (ABMG), Socio fundador de la ABGC, Universidad de Tennessee, Memphis, TN. Revisión previsto por la Red de Salud VeriMed. También se examinó por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, ADAM, Inc. Traducido por: DrTango, Inc.

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