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Displasia ectodérmica

Displasia ectodérmica, displasia ectodérmica anhidrótica o síndrome de Christ-Siemens-Touraine es un grupo de afecciones en las cuales hay un desarrollo anormal de la piel, el cabello, las uñas, los dientes o las glándulas sudoríparas.

Síntomas de la displasia ectodérmica

Las personas con displasia ectodérmica pueden no sudar o presentar disminución de la sudoración, debido a una falta de glándulas sudoríparas.

Los niños con la enfermedad pueden tener dificultad para controlar la fiebre. Las enfermedades leves pueden producir fiebres extremadamente altas, porque la piel no puede sudar y controlar en forma adecuada la temperatura.

Los adultos afectados son incapaces de tolerar un ambiente cálido y requieren medidas especiales para mantener una temperatura corporal normal.

Otros síntomas abarcan:

  • Uñas anormales
  • Dientes ausentes o anormales
  • Ausencia o disminución de las lágrimas
  • Reducción del color de la piel (pigmento)
  • Intolerancia al calor
  • Incapacidad de sudar
  • Frente grande
  • Número de dientes por debajo de lo normal
  • Puente nasal bajo
  • Hipoacusia
  • Regulación deficiente de la temperatura
  • Visión deficiente
  • Cabello delgado y escaso
  • Piel delgada
Causas de la displasia ectodérmica

Existen muchos tipos diferentes de displasia ectodérmica.

Muchos defectos en genes pueden causar displasias ectodérmicas.

La forma más común de displasia ectodérmica generalmente afecta a los hombres. Otras formas de la enfermedad afectan a hombres y mujeres por igual.

Exámenes y pruebas de la displasia ectodérmica

Los exámenes que se pueden hacer abarcan:

El tratamiento de la displasia ectodérmica

No existe tratamiento específico para este trastorno.

Algunas de las cosas que se pueden hacer abarcan:

  • Usar una peluca y dentaduras postizas para mejorar la apariencia.
  • Emplear lágrimas artificiales para reemplazar el lagrimeo normal y evitar la resequedad de los ojos.
  • Rociar las fosas nasales frecuentemente con un aerosol nasal salino para eliminar los desechos y prevenir una infección.
  • Vivir en un clima más fresco y tomar baños frecuentes de agua refrescante o utilizar aspersores de agua para mantener la temperatura corporal normal (el agua que se evapora de la piel reemplaza la función refrescante del sudor que se evapora de la misma).
Expectativas (pronóstico)

Tener displasia ectodérmica no va a reducir la expectativa de vida, pero usted le debe prestar constante atención a la regulación de la temperatura y otros problemas asociados con esta afección.

Complicaciones
  • Daño cerebral causado por una temperatura corporal elevada
  • Convulsiones causadas por fiebre alta (convulsiones febriles)
Situaciones que requieren un especialista médico

Solicite una cita con el médico si su hijo muestra síntomas de este trastorno.

Prevención de la displasia ectodérmica

Si usted tiene antecedentes familiares de displasia ectodérmica y está planeando tener hijos, se le recomienda la asesoría genética. En muchos casos, es posible diagnosticar esta enfermedad mientras el bebé aún está en el útero.

Temas relacionados sobre Displasia ectodérmicaNombres alternativos

Displasia ectodérmica anhidrótica, Síndrome de Christ-Siemens-Touraine

Referencias

Morelli JG. Ectodermal dysplasias. En: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson de libros de texto de Pediatría. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 648.

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