Chequeos Médicos

Los chequeos médicos y pruebas diagnósticas regulares pueden ayudar a detectar problemas antes de que comiencen. También pueden ayudar a encontrar problemas temprano, cuando las posibilidades de tratamiento y curación son mejores.

Un diagnóstico a tiempo puede salvar tu vida

Síndrome de McCune-Albright

Síndrome de McCune-Albright o displasia fibrosa poliostótica es una enfermedad genética que afecta los huesos y el color (pigmentación) de la piel.

Síntomas del síndrome de McCune-Albright

El síntoma fundamental del síndrome de McCune-Albright es la pubertad prematura en las niñas. Los períodos menstruales pueden comenzar en la primera infancia, mucho antes del desarrollo de los senos o del vello púbico, que normalmente aparecen primero. La pubertad y el sangrado menstrual pueden comenzar tan prematuramente, incluso entre los 4 y 6 meses en las niñas.

También se puede presentar el desarrollo sexual prematuro en los hombres, pero no es tan común como en las mujeres.

Otros síntomas abarcan:

Causas del síndrome de McCune-Albright

El síndrome de McCune-Albright es causado por mutaciones en el gen GNAS1. El gen anormal está presente en una fracción, pero no en todas las células del paciente (mosaicismo).

Esta enfermedad no es hereditaria. Es causada por un nuevo cambio (mutación) en el ADN que ocurre en el útero mientras el bebé se está desarrollando. Esta mutación no se le transmite a ninguno de los hijos de la persona.

Exámenes y pruebas del síndrome de McCune-Albright

Un examen físico o chequeos médicos puede mostrar signos de:

Los exámenes pueden mostrar demasiada(s):

Otros exámenes que se pueden hacer abarcan:

Igualmente, se puede disponer de pruebas genéticas para el gen GNAS1.

Tratamiento del síndrome de McCune-Albright

No hay un tratamiento específico para el síndrome de McCune-Albright. Los fármacos que inhiben la producción de estrógeno, como la testolactona, se han ensayado con cierto éxito.

Las anomalías suprarrenales (como el síndrome de Cushing) pueden tratarse quirúrgicamente para extirpar las glándulas suprarrenales. El gigantismo y el adenoma hipofisario necesitarán tratamiento con inhibidores hormonales o cirugía.

Expectativas (pronóstico)

El período de vida es relativamente normal.

Complicaciones

Situaciones que requieren un especialista médico

Consulte con el médico si su hijo inicia la pubertad a muy temprana edad o si presenta otros síntomas del síndrome de McCune-Albright. Igualmente, se puede recomendar asesoría y posiblemente pruebas genéticas si se diagnostica la enfermedad.

Temas relacionados sobre Síndrome de McCune-Albright

Nombres alternativos

Displasia fibrosa poliostótica

Referencias

Garibaldi L. Disorders of pubertal development. En: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson de libros de texto de Pediatría. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 563.

Contenido: 10 de septiembre de 2010

Versión del inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert MD, Division of Human Genetics, Hospital de Niños of Philadelphia, Philadelphia, PA.

Ver el articulo completo

2017 © Copyright - Clínica DAM