Laboratorio de Genética Molecular

Además de utilizarse para diagnosticar una enfermedad antes incluso de que aparezcan los síntomas de la misma, las pruebas de ADN, se puede utilizar para confirmar el diagnóstico de los síntomas existentes. Por ejemplo, si un paciente tiene una serie de síntomas que inducen al médico a creer que pueden tener una enfermedad en concreto, las pruebas de ADN pueden utilizarse para confirmar o desmentir las sospechas.


Ilustración:

Distrofias musculares de cintura o extremidades

Distrofias musculares de cintura y extremidades, distrofia muscular de cintura escapulohumeral o pélvica. Abarcan al menos 18 trastornos hereditarios diferentes, los cuales inicialmente afectan a los músculos alrededor de la cintura escapular y las caderas. Estas enfermedades empeoran y con el tiempo pueden comprometer otros músculos.

Síntomas de las distrofias musculares de cintura o extremidades

Clásicamente, el primer signo es la debilidad muscular pélvica (dificultad para pararse estando sentado sin la ayuda de los brazos o dificultad para subir escalas). La debilidad comienza en la infancia hasta principios de la edad adulta.

Otros síntomas abarcan:

  • Marcha anormal y algunas veces similar a la del pato
  • Articulaciones que están fijas en una posición de contractura (al final de la enfermedad)
  • Pantorrillas grandes y de apariencia muscular (seudohipertrofia), que realmente no son fuertes
  • Pérdida de masa muscular y adelgazamiento de ciertas áreas del cuerpo
  • Lumbago
  • Palpitaciones o episodios de pérdida del conocimiento
  • Debilidad en los hombros
  • Debilidad de los músculos faciales (al final de la enfermedad)
  • Debilidad en los músculos de la parte inferior de las piernas, en los pies, en la parte inferior del brazo y en las manos.

Causas de las distrofias musculares de cintura o extremidades

Estas distrofias son un gran grupo de enfermedades genéticas en las cuales se presenta debilidad y desgaste del músculo (distrofia muscular).

En la mayoría de los casos, ambos padres deben transmitir el gen no funcional (defectuoso) para que el hijo padezca la enfermedad (trastorno autosómico recesivo). Sin embargo, en algunos tipos raros, sólo uno de los padres necesita transmitir el gen malo para afectar a su hijo (trastorno autosómico dominante). Para algunas de estas afecciones, se ha descubierto el gen defectuoso, pero para otras, el gen aún no se conoce.

El hecho tener un miembro de la familia con distrofia muscular constituye un factor de riesgo importante.

Exámenes y pruebas de las distrofias musculares de cintura o extremidades

El tratamiento de las distrofias musculares de cintura o extremidades

No se conocen tratamientos que neutralicen o contrarresten directamente la debilidad muscular. Es posible que en el futuro se disponga de una terapia genética. El tratamiento complementario puede disminuir las complicaciones de la enfermedad.

El manejo se adapta al paciente y a sus síntomas y abarca:

  • Monitoreo cardíaco
  • Ayudas para la movilidad
  • Fisioterapia
  • Atención respiratoria
  • Control del peso

Ocasionalmente se necesita cirugía.

Grupos de apoyo

La Asociación de la Distrofia Muscular (Muscular Dystrophy Association) es un excelente recurso. Teléfono: 800-572-1717.

Expectativas (pronóstico)

En general, las personas tienden a tener debilidad que empeora lentamente en los músculos afectados y se disemina.

La enfermedad causa pérdida significativa de la movilidad o dependencia de una silla de ruedas en cuestión de 20 a 30 años.

La debilidad del músculo cardíaco y la actividad eléctrica anormal del corazón pueden incrementar el riesgo de palpitaciones, desmayos y muerte súbita. La mayoría de los pacientes con este grupo de enfermedades llegan a la edad adulta, pero no alcanzan su expectativa de vida completa.

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