#wpv-column-a5b0a33ea27effb9bccaeeb2a9d4caee p,#wpv-column-a5b0a33ea27effb9bccaeeb2a9d4caee em,#wpv-column-a5b0a33ea27effb9bccaeeb2a9d4caee .column-title,#wpv-column-a5b0a33ea27effb9bccaeeb2a9d4caee .sep-text h2.regular-title-wrapper,#wpv-column-a5b0a33ea27effb9bccaeeb2a9d4caee .text-divider-double,#wpv-column-a5b0a33ea27effb9bccaeeb2a9d4caee .sep-text .sep-text-line,#wpv-column-a5b0a33ea27effb9bccaeeb2a9d4caee .sep,#wpv-column-a5b0a33ea27effb9bccaeeb2a9d4caee .sep-2,#wpv-column-a5b0a33ea27effb9bccaeeb2a9d4caee .sep-3,#wpv-column-a5b0a33ea27effb9bccaeeb2a9d4caee td,#wpv-column-a5b0a33ea27effb9bccaeeb2a9d4caee th,#wpv-column-a5b0a33ea27effb9bccaeeb2a9d4caee caption{color:#70707c;}#wpv-column-a5b0a33ea27effb9bccaeeb2a9d4caee:before{background-color:transparent;}
Cancer de mama hereditario y ovario (BRCA1 Y BRCA2)
Aproximadamente entre el 5% y el 10% de los cánceres de mama son hereditarios, causados por mutaciones genéticas en los genes BRCA1 y BRCA2. El estudio de la secuenciación completa de estos dos genes, permite determinar si una persona con antecedentes familiares de cáncer de mama o de ovario ha heredado estas mutaciones y aplicar la medicina preventiva para evitar que se desarrolle el cáncer. Precio 975 €

Un diagnóstico a tiempo puede salvar tu vida

Distrofias musculares de cintura o extremidades

Distrofias musculares de cintura y extremidades, distrofia muscular de cintura escapulohumeral o pélvica. Abarcan al menos 18 trastornos hereditarios diferentes, los cuales inicialmente afectan a los músculos alrededor de la cintura escapular y las caderas. Estas enfermedades empeoran y con el tiempo pueden comprometer otros músculos.

Síntomas de las distrofias musculares de cintura o extremidades

Clásicamente, el primer signo es la debilidad muscular pélvica (dificultad para pararse estando sentado sin la ayuda de los brazos o dificultad para subir escalas). La debilidad comienza en la infancia hasta principios de la edad adulta.

Otros síntomas abarcan:

  • Marcha anormal y algunas veces similar a la del pato
  • Articulaciones que están fijas en una posición de contractura (al final de la enfermedad)
  • Pantorrillas grandes y de apariencia muscular (seudohipertrofia), que realmente no son fuertes
  • Pérdida de masa muscular y adelgazamiento de ciertas áreas del cuerpo
  • Lumbago
  • Palpitaciones o episodios de pérdida del conocimiento
  • Debilidad en los hombros
  • Debilidad de los músculos faciales (al final de la enfermedad)
  • Debilidad en los músculos de la parte inferior de las piernas, en los pies, en la parte inferior del brazo y en las manos.
Causas de las distrofias musculares de cintura o extremidades

Estas distrofias son un gran grupo de enfermedades genéticas en las cuales se presenta debilidad y desgaste del músculo (distrofia muscular).

En la mayoría de los casos, ambos padres deben transmitir el gen no funcional (defectuoso) para que el hijo padezca la enfermedad (trastorno autosómico recesivo). Sin embargo, en algunos tipos raros, sólo uno de los padres necesita transmitir el gen malo para afectar a su hijo (trastorno autosómico dominante). Para algunas de estas afecciones, se ha descubierto el gen defectuoso, pero para otras, el gen aún no se conoce.

El hecho tener un miembro de la familia con distrofia muscular constituye un factor de riesgo importante.

Exámenes y pruebas de las distrofias musculares de cintura o extremidadesEl tratamiento de las distrofias musculares de cintura o extremidades

No se conocen tratamientos que neutralicen o contrarresten directamente la debilidad muscular. Es posible que en el futuro se disponga de una terapia genética. El tratamiento complementario puede disminuir las complicaciones de la enfermedad.

El manejo se adapta al paciente y a sus síntomas y abarca:

  • Monitoreo cardíaco
  • Ayudas para la movilidad
  • Fisioterapia
  • Atención respiratoria
  • Control del peso
Ocasionalmente se necesita cirugía.

Grupos de apoyo

La Asociación de la Distrofia Muscular (Muscular Dystrophy Association) es un excelente recurso. Teléfono: 800-572-1717.

Expectativas (pronóstico)

En general, las personas tienden a tener debilidad que empeora lentamente en los músculos afectados y se disemina.

La enfermedad causa pérdida significativa de la movilidad o dependencia de una silla de ruedas en cuestión de 20 a 30 años.

La debilidad del músculo cardíaco y la actividad eléctrica anormal del corazón pueden incrementar el riesgo de palpitaciones, desmayos y muerte súbita.

Ver el articulo completo

2016 © Copyright - Clínica DAM

Información y contacto        91 827 89 94